Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Diagnóstico y tratamiento

En la telangiectasia hemorrágica hereditaria se desarrollen malformaciones arteriovenosas, que son conexiones anómalas entre las arterias y las venas. Las malformaciones arteriovenosas relacionadas con la telangiectasia hemorrágica hereditaria pueden aparecer en órganos internos como los pulmones, el cerebro y el hígado. Uno o más de los siguientes estudios por imágenes pueden ayudar a detectar malformaciones arteriovenosas:

• Ecografía. Esta prueba puede mostrar si las malformaciones arteriovenosas afectan el hígado.
• Imágenes por resonancia magnética. Esta exploración permite detectar malformaciones arteriovenosas tanto en el cerebro como en el hígado y otros órganos del abdomen.
• Estudio de ecocardiograma con burbujas. Durante el ecocardiograma, un profesional sanitario le coloca una vía intravenosa. La introducción de una pequeña cantidad de burbujas de aire en la vía intravenosa permite al profesional de atención médica detectar y evaluar posibles malformaciones arteriovenosas pulmonares.
• Tomografía computarizada. Esta exploración puede confirmar malformaciones arteriovenosas en los pulmones, el hígado y otros órganos del abdomen.

Los medicamentos que ayudan a detener el sangrado relacionado con la telangiectasia hemorrágica hereditaria se pueden dividir en tres grupos amplios:

• Medicamentos relacionados con las hormonas. Los medicamentos que contienen estrógeno pueden ser útiles. Pero los efectos secundarios son comunes con las dosis altas necesarias. Los antiestrógenos, como el tamoxifeno (Soltamox) y el raloxifeno (Evista), también pueden controlar la telangiectasia hemorrágica hereditaria.
• Medicamentos que bloquean el crecimiento de los vasos sanguíneos. Un tratamiento para la telangiectasia hemorrágica hereditaria es el bevacizumab (Avastin). El Avastin se administra por vía intravenosa, es decir, a través de una catéter en una vena. Otros medicamentos que usan los profesionales de atención médica para inhibir el crecimiento de los vasos sanguíneos son el pazopanib (Votrient), la pomalidomida (Pomalyst) y el tacrolimus (Prograf, Protopic, entre otros).
• Medicamentos que hacen más lenta la disolución de los coágulos. El ácido tranexámico (Cyklokapron, Lysteda) puede ser útil para detener el sangrado extremo en emergencias. Si se toma regularmente, puede ayudar a prevenir el sangrado.

Si padece anemia por deficiencia de hierro, es posible que le administren un suplemento de hierro a través de una vena. Esto suele funcionar mejor que tomar pastillas de hierro.

Las sangrados nasales intensos son uno de los signos más comunes de telangiectasia hemorrágica hereditaria. A veces, pueden ocurrir todos los días. Pueden causar tanta pérdida de sangre como para ocasionarle anemia. Es posible que necesite una transfusión, que consiste en la administración de sangre, y hierro a través de una vena del brazo.

Los procedimientos para reducir la cantidad de sangrados nasales y mitigar su gravedad pueden incluir lo siguiente:

• Ablación. Este procedimiento usa energía de láseres u otros dispositivos para sellar los vasos que causan los sangrados nasales. Pero, por lo general, los efectos duran muy poco. Los sangrados nasales empeoran con el tiempo.
• Injerto de piel. Se puede implantar piel de otra parte del cuerpo en el interior de la nariz. La piel suele proceder del muslo. Los profesionales de atención médica ya casi nunca emplean este procedimiento debido a la gran eficacia de los medicamentos más modernos.
• Cierre quirúrgico de las fosas nasales. Si nada más funciona, unir los colgajos de piel en el interior de la nariz para cerrar las fosas nasales suele dar buenos resultados. Esto solo se hace en casos extremos cuando fracasan otros tratamientos. Los profesionales de atención médica ya casi nunca emplean este procedimiento debido a la gran eficacia de los medicamentos más modernos.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria afecta con mayor frecuencia a los pulmones, el cerebro y el hígado. Los procedimientos para tratar las malformaciones arteriovenosas en estos órganos pueden incluir los siguientes:

• Embolización. En este procedimiento, el profesional de atención médica introduce un catéter largo y delgado a través de los vasos sanguíneos hasta la malformación arteriovenosa. A continuación, coloca un tapón o una espiral metálica para impedir que la sangre entre en la malformación arteriovenosa. Esto hace que la malformación arteriovenosa se reduzca y cicatrice con el tiempo. La embolización se usa para tratar las malformaciones arteriovenosas pulmonares y cerebrales, pero no las hepáticas.
• Extracción quirúrgica. En contadas ocasiones, la mejor forma de tratar ciertas malformaciones arteriovenosas en el cerebro o los pulmones es extirparlas mediante cirugía.
• Radioterapia estereotáctica. Este procedimiento se usa para tratar las malformaciones arteriovenosas en el cerebro. Usa haces de radiación que provienen de distintas direcciones. Estos haces se unen en la malformación arteriovenosa para tratarla.
• Trasplante de hígado. En raras ocasiones, el tratamiento para las malformaciones arteriovenosas en el hígado es un trasplante de hígado.

Cuando programe la cita médica, pregunte si hay algo que deba hacer con anticipación, como el ayuno antes de someterse a una prueba determinada. Prepare una lista de lo siguiente:

• Sus síntomas, y cuándo comenzaron.
• Información personal crucial, como las situaciones de estrés importantes, los cambios recientes en su vida y los antecedentes médicos familiares.
• Todos los medicamentos, vitaminas u otros suplementos que tome, y las dosis.
• Preguntas para haceral profesional de atención médica.

Si es posible, pida a un familiar o a un amigo que lo acompañe para que le ayude a recordar lo que le informe su profesional de atención médica.

Estas son algunas preguntas básicas:

• ¿Cuál puede ser la causa de mis síntomas?
• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Es probable que la afección desaparezca o sea permanente?
• ¿Qué tratamiento me recomienda?
• Tengo otras enfermedades. ¿Cuál es la mejor manera de controlar mis afecciones de manera conjunta?
• ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
• ¿Debería consultar con un especialista?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer todas las preguntas que tenga.

Es probable que el profesional de atención médica le haga preguntas como las siguientes:

• ¿Tiene síntomas constantes o estos aparecen y desaparecen?
• ¿Cuál es la intensidad de los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca aliviar los síntomas?
• ¿Existe algo que, al parecer, empeore los síntomas?