打印 诊断医生基于体格检查、影像学测试结果以及家族史可能会诊断患 HHT。但一些症状可能在儿童或年轻人中并不明显。医生可能会建议您接受针对 HHT 的基因检测,该检测可确诊疑似诊断。 成像检查在遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 中,动脉和静脉之间出现了一种称为动静脉畸形 (AVM) 的异常连接。HHT 最常影响的器官为肺部、脑部和肝脏。医生为了确定 AVM 的位置,可能会建议进行以下一项或多项影像学检查: 超声波成像。这种方法有时用于确定肝脏是否受 到AVM 影响。 磁共振成像 (MRI)。医生可能安排 MRI 扫描,以检查您的大脑是否有任何血管异常。 气泡研究。医生为了筛查因肺部 AVM 导致的血流异常,可能会建议进行一项称为气泡研究的特殊超声心动图检查。 计算机断层 (CT) 扫描。如果气泡研究显示类似于肺部 AVM 的特征,医生可能安排一项肺部 CT 扫描来确认诊断,并评估您是否需要手术。 Our caring team of Mayo Clinic experts can help you with your 遗传性出血性毛细血管扩张症-related health concerns 治疗如果您或您的孩子患有遗传性出血性毛细血管扩张症(简称为 HHT),请前往具有该病治疗经验的医疗中心接受治疗。因为这种疾病较少见,所以可能很难找到遗传性出血性毛细血管扩张症领域的专家。在美国,HHT 卓越中心是由所 Cure HHT 所指定的,该中心具备诊断以及从各方面治疗该病的能力。 药物有助减少与 HHT 相关出血的药物可分成三大类: 激素相关药物。含有雌激素的药物可能有所帮助,但是需要高剂量用药时,常常会出现副作用。抗雌激素类药物,例如他莫昔芬(Soltamox)和雷洛昔芬(Evista)也已用于控制 HHT。 阻止血管生长的药物。HHT 最有前景的治疗方案之一是通过静脉导管(静脉内)注射贝伐珠单抗(Avastin)。有关其他阻止血管生长的药物对 HHT 的治疗效果尚在研究之中。示例包括帕唑帕尼(Votrient)和泊马度胺(Pomalyst)。 减缓血凝块脱落的药物。氨甲环酸(Cyklokapron、Lysteda)可用于在严重出血时紧急止血,如果定期服用可能有助于防止出血。 如果您患有缺铁性贫血,医生也可能建议静脉补铁疗法,这通常比口服补铁药更有效。 鼻外科手术及其他手术严重鼻出血是遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)最常见的体征之一。这种情况有时候会每天出现,造成大量失血,从而导致贫血,也因此需频繁输血或注射铁剂。 减少鼻出血的频率、降低其严重程度的手术可能包括: 烧灼术。该手术使用激光或高频电流封闭导致鼻出血的异常血管。但通常这只是一个临时解决方案,鼻出血最终仍会复发。 皮肤移植。医生可能会建议从您身体的其他部位(通常是大腿)取一块皮肤,移植到您的鼻子里。 手术闭合鼻孔。如果其他方法都没有效果,连接鼻内皮瓣以永久闭合鼻孔通常会起到作用。只有在其他方法都失败的极端情况下才会施行该手术。 针对肺、脑和肝脏的外科手术及其他医疗程序遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 最常影响的器官是肺、脑和肝脏。治疗这些器官动静脉畸形 (AVM) 的医疗程序可能包括: 栓塞术。在这项手术中,医生会在您的血管中穿入一根细长的管子,到达问题区域,在该区域放置一个栓塞或金属线圈,以阻止血液流入动静脉畸形 AVM 区,该区域最终会收缩并痊愈。栓塞术通常用于治疗肺和脑中的 AVM。 手术切除。对于某些患者,最佳选择是通过手术切除肺、脑或肝脏中的 AVM。AVM 的位置(尤其是在脑中)可能增加手术风险。 立体定向放射治疗。此医疗程序用于治疗脑部 AVM。此程序使不同方向的辐射束全部相交于 AVM,将其消灭。 肝移植。在极少情况下,会采用肝移植治疗肝脏中的 AVM。 申请预约 生活方式与家庭疗法为了预防遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血,您可能想要: 避免使用某些药物。使用一些非处方药和补充剂,例如阿司匹林、布洛芬(Advil、Motrin IB 等)、鱼油补充剂、银杏制剂或圣约翰草,会增加您出血的风险。 避免某些食物。有些患者可能在吃蓝莓、饮红酒、吃黑巧克力和油炸食品时诱发遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血。您可以开始记食物日记,看看您吃的食物与鼻出血严重程度之间的关系。 随时保持鼻腔湿润和润滑。使用生理盐水喷雾或保湿霜可能有助降低出血风险。整晚使用床边加湿器也有可能有帮助。 准备您的预约以下信息可以帮助您做好就诊准备。 您可以做什么预约时,请您事先询问是否有别的注意事项,例如进行特定检查之前禁食。请列出以下内容: 您的症状,包括那些看起来与本次就诊原因无关的症状 关键的个人信息,包括主要的压力、近期的生活变化和家族史 您服用的所有药物、维生素或其他补充剂,包括剂量 需要向医生咨询的问题 如果可能,请让家人或朋友陪您就诊,帮您记住医生在就诊时所提供的信息。 要向医生咨询的一些基本问题包括: 我的症状可能由什么原因引起? 除了最可能的原因外,还有其他哪些原因可能引起我的症状? 我需要做哪些检查? 我的疾病可能是暂时问题还是长期病症? 最佳治疗方案是什么? 除了您推荐的主要治疗方法以外,还有什么替代方案吗? 我还有一些其他健康问题。我怎样才能同时管理好这些疾病? 我需要遵守哪些注意事项? 我应该去看专科医生吗? 有没有手册或其他印刷材料供我参考?您是否可以推荐一些网站供我查阅信息? 如果还有其他问题,请随时提出。 医生可能做些什么医生可能会问您一些问题,例如: 您何时开始出现症状? 您的症状是持续存在还是偶尔出现? 您的症状有多严重? 有没有什么因素似乎会改善您的症状? 有没有什么因素似乎会加重您的症状? 来自妙佑医疗国际员工 在 Mayo Clinic 治疗 申请预约 症状与病因医生与科室 Dec. 28, 2022 打印 Living with 遗传性出血性毛细血管扩张症? Connect with others like you for support and answers to your questions in the Blood Cancers & Disorders support group on Mayo Clinic Connect, a patient community. Blood Cancers & Disorders Discussions Does anyone else have MGUS? 832 Replies Sun, Dec 08, 2024 chevron-right T cell large granulocytic leukemia 19 Replies Sat, Dec 07, 2024 chevron-right Immune Thrombocytopenia Purpura (ITP): What helps? 167 Replies Sat, Dec 07, 2024 chevron-right See more discussions 显示参考文献 Kitchens CS, et al., eds. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. In: Consultative Hemostasis and Thrombosis. 4th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 14, 2019. Chovlin C. Clinical manifestations and diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome). https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 14, 2019. Ferri FF. Osler-Rendu-Weber syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2019. 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Oct. 12, 2018. 相关 产品与服务 书籍:《妙佑医疗国际家庭健康手册》 简报:妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版 显示更多来自妙佑医疗国际的产品和服务 遗传性出血性毛细血管扩张症症状与病因诊断与治疗医生与科室在 Mayo Clinic 治疗 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 NEW: Listen to Health Matters Podcast - 妙佑医疗国际出版社NEW: Listen to Health Matters Podcast《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence) - 妙佑医疗国际出版社《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence)《糖尿病基本知识》 - 妙佑医疗国际出版社《糖尿病基本知识》妙佑医疗国际论平衡和听觉 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际论平衡和听觉妙佑医疗国际免费饮食方案评估 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际免费饮食方案评估妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 CON-20155449 患者护理和健康信息 疾病与状况 遗传性出血性毛细血管扩张症