诊断

医生基于体格检查、影像学测试结果以及家族史可能会诊断患 HHT。但一些症状可能在儿童或年轻人中并不明显。医生可能会建议您接受针对 HHT 的基因检测,该检测可确诊疑似诊断。

成像检查

在遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 中,动脉和静脉之间出现了一种称为动静脉畸形 (AVM) 的异常连接。HHT 最常影响的器官为肺部、脑部和肝脏。医生为了确定 AVM 的位置,可能会建议进行以下一项或多项影像学检查:

  • 超声波成像。这种方法有时用于确定肝脏是否受 到AVM 影响。
  • 磁共振成像 (MRI)。医生可能安排 MRI 扫描,以检查您的大脑是否有任何血管异常。
  • 气泡研究。医生为了筛查因肺部 AVM 导致的血流异常,可能会建议进行一项称为气泡研究的特殊超声心动图检查。
  • 计算机断层 (CT) 扫描。如果气泡研究显示类似于肺部 AVM 的特征,医生可能安排一项肺部 CT 扫描来确认诊断,并评估您是否需要手术。

治疗

如果您或您的孩子患有遗传性出血性毛细血管扩张症(简称为 HHT),请前往具有该病治疗经验的医疗中心接受治疗。因为这种疾病较少见,所以可能很难找到遗传性出血性毛细血管扩张症领域的专家。在美国,HHT 卓越中心是由所 Cure HHT 所指定的,该中心具备诊断以及从各方面治疗该病的能力。

药物

有助减少与 HHT 相关出血的药物可分成三大类:

  • 激素相关药物。含有雌激素的药物可能有所帮助,但是需要高剂量用药时,常常会出现副作用。抗雌激素类药物,例如他莫昔芬(Soltamox)和雷洛昔芬(Evista)也已用于控制 HHT
  • 阻止血管生长的药物。HHT 最有前景的治疗方案之一是通过静脉导管(静脉内)注射贝伐珠单抗(Avastin)。有关其他阻止血管生长的药物对 HHT 的治疗效果尚在研究之中。示例包括帕唑帕尼(Votrient)和泊马度胺(Pomalyst)。
  • 减缓血凝块脱落的药物。氨甲环酸(Cyklokapron、Lysteda)可用于在严重出血时紧急止血,如果定期服用可能有助于防止出血。

如果您患有缺铁性贫血,医生也可能建议静脉补铁疗法,这通常比口服补铁药更有效。

鼻外科手术及其他手术

严重鼻出血是遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)最常见的体征之一。这种情况有时候会每天出现,造成大量失血,从而导致贫血,也因此需频繁输血或注射铁剂。

减少鼻出血的频率、降低其严重程度的手术可能包括:

  • 烧灼术。该手术使用激光或高频电流封闭导致鼻出血的异常血管。但通常这只是一个临时解决方案,鼻出血最终仍会复发。
  • 皮肤移植。医生可能会建议从您身体的其他部位(通常是大腿)取一块皮肤,移植到您的鼻子里。
  • 手术闭合鼻孔。如果其他方法都没有效果,连接鼻内皮瓣以永久闭合鼻孔通常会起到作用。只有在其他方法都失败的极端情况下才会施行该手术。

针对肺、脑和肝脏的外科手术及其他医疗程序

遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 最常影响的器官是肺、脑和肝脏。治疗这些器官动静脉畸形 (AVM) 的医疗程序可能包括:

  • 栓塞术。在这项手术中,医生会在您的血管中穿入一根细长的管子,到达问题区域,在该区域放置一个栓塞或金属线圈,以阻止血液流入动静脉畸形 AVM 区,该区域最终会收缩并痊愈。栓塞术通常用于治疗肺和脑中的 AVM
  • 手术切除。对于某些患者,最佳选择是通过手术切除肺、脑或肝脏中的 AVMAVM 的位置(尤其是在脑中)可能增加手术风险。
  • 立体定向放射治疗。此医疗程序用于治疗脑部 AVM。此程序使不同方向的辐射束全部相交于 AVM,将其消灭。
  • 肝移植。在极少情况下,会采用肝移植治疗肝脏中的 AVM

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法,旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

生活方式与家庭疗法

为了预防遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血,您可能想要:

  • 避免使用某些药物。使用一些非处方药和补充剂,例如阿司匹林、布洛芬(Advil、Motrin IB 等)、鱼油补充剂、银杏制剂或圣约翰草,会增加您出血的风险。
  • 避免某些食物。有些患者可能在吃蓝莓、饮红酒、吃黑巧克力和油炸食品时诱发遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血。您可以开始记食物日记,看看您吃的食物与鼻出血严重程度之间的关系。
  • 随时保持鼻腔湿润和润滑。使用生理盐水喷雾或保湿霜可能有助降低出血风险。整晚使用床边加湿器也有可能有帮助。

准备您的预约

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

预约时,请您事先询问是否有别的注意事项,例如进行特定检查之前禁食。请列出以下内容:

  • 您的症状,包括那些看起来与本次就诊原因无关的症状
  • 关键的个人信息,包括主要的压力、近期的生活变化和家族史
  • 您服用的所有药物、维生素或其他补充剂,包括剂量
  • 需要向医生咨询的问题

如果可能,请让家人或朋友陪您就诊,帮您记住医生在就诊时所提供的信息。

要向医生咨询的一些基本问题包括:

  • 我的症状可能由什么原因引起?
  • 除了最可能的原因外,还有其他哪些原因可能引起我的症状?
  • 我需要做哪些检查?
  • 我的疾病可能是暂时问题还是长期病症?
  • 最佳治疗方案是什么?
  • 除了您推荐的主要治疗方法以外,还有什么替代方案吗?
  • 我还有一些其他健康问题。我怎样才能同时管理好这些疾病?
  • 我需要遵守哪些注意事项?
  • 我应该去看专科医生吗?
  • 有没有手册或其他印刷材料供我参考?您是否可以推荐一些网站供我查阅信息?

如果还有其他问题,请随时提出。

医生可能做些什么

医生可能会问您一些问题,例如:

  • 您何时开始出现症状?
  • 您的症状是持续存在还是偶尔出现?
  • 您的症状有多严重?
  • 有没有什么因素似乎会改善您的症状?
  • 有没有什么因素似乎会加重您的症状?

在 Mayo Clinic 治疗

Dec. 28, 2022

Living with 遗传性出血性毛细血管扩张症?

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  1. Kitchens CS, et al., eds. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. In: Consultative Hemostasis and Thrombosis. 4th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 14, 2019.
  2. Chovlin C. Clinical manifestations and diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome). https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 14, 2019.
  3. Ferri FF. Osler-Rendu-Weber syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2019. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 14, 2019.
  4. Myers EN, et al., eds. Surgical management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. In: Operative Otolaryngology Head and Neck Surgery. 3rd ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2018. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 18, 2019.
  5. Kühnel T, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Otolaryngologic Clinics of North America. 2018;51:237.
  6. AskMayoExpert. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2018.
  7. Chovlin C. Management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 14, 2019.
  8. National Library of Medicine. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia. Accessed Jan. 22, 2019.
  9. North American HHT Centers of Excellence. CureHHT. https://directory.curehht.org/hht-centers. Accessed Jan. 16, 2019.
  10. Gossage JR. Therapeutic approach to adult patients with pulmonary arteriovenous malformations. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 22, 2019.
  11. Singer RJ, et al. Brain arteriovenous malformations. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 22, 2019.
  12. Iyer VN, et al. Effect of center volume on outcomes in hospitalized patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Mayo Clinic Proceedings. 2016;91:1753.
  13. Morrow ES Jr. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. Oct. 12, 2018.

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