遗传性出血性毛细血管扩张症

诊断

医疗护理专业人员基于体格检查、影像学测试结果以及家族史可能会诊断为患 HHT。但有些症状可能不会在儿童或年轻人中出现。可能需要接受针对 HHT 的基因检测，以进行确诊。

成像检查

HHT 患者会出现动静脉畸形 （AVM），也就是动脉和静脉之间的异常连接。HHT AVM 可能出现在肺、脑和肝脏等内脏器官中。以下一种或多种影像学检查可能有助于 AVM 诊断：

• 超声检查。 这项检查可显示 AVM 是否累及肝脏。
• MRI。 该扫描可检查脑部以及肝脏和其他腹部器官中是否有 AVM。
• 超声心动图发泡试验。 在这项超声心动图检查期间，医疗护理专业人员将一根导管插入静脉（IV）。在 IV 中注入少量气泡，以便医疗护理专业人员查出并评估任何肺部 AVM。
• CT 扫描。 该扫描可确诊肺部、肝脏以及其他腹部器官中的 AVM。

治疗

如果您或您的孩子患有 HHT，请前往 HHT 卓越中心寻求治疗（如可能）。HHT 是一种罕见病，最好在能够针对各年龄段就该疾病进行全面治疗的中心进行管理。因此，要找到一位治疗该疾病的专科医生可能很困难。

在美国，Cure HHT 会将具备全方位诊治该疾病的能力的机构认定为 HHT 卓越中心。妙佑医疗国际即被认定为 HHT 卓越中心，已经为许多 HHT 确诊患者及其家人提供护理服务。

药物

有助于停止 HHT 相关出血的药物可分成三大类：

• 激素相关药物。 含有雌激素的药物可能会有所帮助。但是需要高剂量用药时，常常会出现副作用。抗雌激素类药物，例如他莫昔芬（Soltamox）和雷洛昔芬（易维特），也可控制 HHT。
• 阻止血管生长的药物。 贝伐珠单抗（Avastin）是一种 HHT 治疗药物。Avastin 通过静脉插管给药，即静脉给药。医疗护理专业人员用于阻止血管生长的其他药物包括培唑帕尼（维全特）、泊马度胺（Pomalyst）和他克莫司（普乐可复、普特彼等）。
• 延缓血凝块溶解的药物。 氨甲环酸（Cyklokapron、Lysteda）可在紧急情况下帮助停止严重出血。如果定期服用，可能有助于防止出血。

如果您患有缺铁性贫血，可能需要接受经静脉补铁治疗。这种治疗通常比口服补铁药更有效。

鼻外科手术及其他手术

严重鼻出血是 HHT 最常见的体征之一。有时每天都会发生，可能导致失血过多，从而引起贫血。您可能需要经手臂静脉输入血液（即输血）和铁。

用于减少鼻出血次数和减轻其严重程度的医疗程序包括：

• 消融。 该医疗程序使用激光能量或其他设备封堵导致鼻出血的血管。但这通常是暂时性的治疗。鼻出血可能随时间推移而复发。
• 皮肤移植。 可将身体其他部位的皮肤移植到鼻内。移植所用皮肤最常来自大腿。由于较新药物的效果很好，医疗护理专业人员很少再进行这类医疗程序。
• 手术闭合鼻孔。 如果其他方法都无济于事，连接鼻内皮瓣以闭合鼻孔通常是有效方法。只有在其他治疗方式均告失败的情况下才会这样做。由于较新药物的效果很好，医疗护理专业人员很少再进行这类医疗程序。

针对肺、脑和肝脏的外科手术及其他医疗程序

HHT 最常累及肺、脑和肝脏。治疗这些器官动静脉畸形 (AVM) 的医疗程序可能包括：

• 栓塞术。 在这项医疗程序中，医疗护理专业人员将一根细长导管经血管插入至 AVM，然后放置一个栓塞或金属线圈，切断 AVM 供血。这样使 AVM 逐渐萎缩，从而使患处愈合。栓塞术可以治疗肺部和脑部 AVM，但不能用于肝脏 AVM。
• 手术切除。 在极少数情况下，某些脑部或肺部 AVM 的最佳治疗方法是手术切除。
• 立体定向放射治疗。 这项医疗程序治疗脑部 AVM。它使用来自多个方向的辐射束。所有辐射束聚焦于 AVM，从而进行治疗。
• 肝移植。 在极少情况下，会采用肝移植治疗肝脏 AVM。

生活方式与家庭疗法

为了预防 HHT 鼻出血，您可能想要：

• 不要使用某些药物。 使用某些非处方药物可能会增加出血风险。其中包括阿司匹林、布洛芬（Advil、Motrin IB 等）、鱼油补充剂、银杏制剂或圣约翰草。
• 不要食用某些食物。 有些患者可能在摄入蓝莓、红酒、黑巧克力或辛辣食物时因 HHT 而鼻出血。可尝试记饮食日记，看看所吃食物是否与鼻出血严重程度有关。
• 保持鼻腔湿润。 使用生理盐水喷雾、乳液或凝胶来增加水分，有助于降低鼻出血风险。整晚使用床边加湿器也有可能有帮助。
• 不要提举重物。 弯腰和提举重物可能导致鼻出血。

准备您的预约

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

请在约诊时询问是否需要在到达前进行任何准备，例如在进行某项检查前禁食。请列出以下内容：

• 您的症状以及症状开始的时间。
• 关键个人信息，包括重大压力、近期生活变化和家族病史。
• 您服用的所有药物、维生素或其他补充剂，包括剂量。
• 要向医疗护理专业人员咨询的问题。

如有可能，请家人或朋友陪同就诊，请他们帮助您记住医护团队告诉您的信息。

要询问的一些基本问题包括：

• 我的症状可能是什么原因导致的？
• 我需要做哪些检查？
• 我的状况可能会消失还是持续存在？
• 您推荐哪种治疗方案？
• 我还有一些其他健康状况。我如何才能同时管理好这些状况？
• 我需要遵守哪些限制注意事项？
• 我是否应该咨询专科医生？
• 有没有我可以带走的手册或其他印刷材料？ 您推荐哪些网站？

请务必询问您想问的所有问题。

医生可能做些什么

医疗护理专业人员可能会询问您一些问题，例如：

• 症状是持续存在还是时有时无？
• 您的症状有多严重？
• 有没有什么因素似乎会改善您的症状？
• 有没有什么因素似乎会令您的症状加重？

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