遗传性出血性毛细血管扩张症

诊断

医生基于体格检查、影像学测试结果以及家族史可能会诊断患 HHT。但一些症状可能在儿童或年轻人中并不明显。医生可能会建议您接受针对 HHT 的基因检测，该检测可确诊疑似诊断。

成像检查

在遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 中，动脉和静脉之间出现了一种称为动静脉畸形 (AVM) 的异常连接。HHT 最常影响的器官为肺部、脑部和肝脏。医生为了确定 AVM 的位置，可能会建议进行以下一项或多项影像学检查：

• 超声波成像。这种方法有时用于确定肝脏是否受 到AVM 影响。
• 磁共振成像 (MRI)。医生可能安排 MRI 扫描，以检查您的大脑是否有任何血管异常。
• 气泡研究。医生为了筛查因肺部 AVM 导致的血流异常，可能会建议进行一项称为气泡研究的特殊超声心动图检查。
• 计算机断层 (CT) 扫描。如果气泡研究显示类似于肺部 AVM 的特征，医生可能安排一项肺部 CT 扫描来确认诊断，并评估您是否需要手术。

治疗

如果您或您的孩子患有遗传性出血性毛细血管扩张症（简称为 HHT），请前往具有该病治疗经验的医疗中心接受治疗。因为这种疾病较少见，所以可能很难找到遗传性出血性毛细血管扩张症领域的专家。在美国，HHT 卓越中心是由所 Cure HHT 所指定的，该中心具备诊断以及从各方面治疗该病的能力。

药物

有助减少与 HHT 相关出血的药物可分成三大类：

• 激素相关药物。含有雌激素的药物可能有所帮助，但是需要高剂量用药时，常常会出现副作用。抗雌激素类药物，例如他莫昔芬（Soltamox）和雷洛昔芬（Evista）也已用于控制 HHT。
• 阻止血管生长的药物。HHT 最有前景的治疗方案之一是通过静脉导管（静脉内）注射贝伐珠单抗（Avastin）。有关其他阻止血管生长的药物对 HHT 的治疗效果尚在研究之中。示例包括帕唑帕尼（Votrient）和泊马度胺（Pomalyst）。
• 减缓血凝块脱落的药物。氨甲环酸（Cyklokapron、Lysteda）可用于在严重出血时紧急止血，如果定期服用可能有助于防止出血。

如果您患有缺铁性贫血，医生也可能建议静脉补铁疗法，这通常比口服补铁药更有效。

鼻外科手术及其他手术

严重鼻出血是遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）最常见的体征之一。这种情况有时候会每天出现，造成大量失血，从而导致贫血，也因此需频繁输血或注射铁剂。

减少鼻出血的频率、降低其严重程度的手术可能包括：

• 烧灼术。该手术使用激光或高频电流封闭导致鼻出血的异常血管。但通常这只是一个临时解决方案，鼻出血最终仍会复发。
• 皮肤移植。医生可能会建议从您身体的其他部位（通常是大腿）取一块皮肤，移植到您的鼻子里。
• 手术闭合鼻孔。如果其他方法都没有效果，连接鼻内皮瓣以永久闭合鼻孔通常会起到作用。只有在其他方法都失败的极端情况下才会施行该手术。

针对肺、脑和肝脏的外科手术及其他医疗程序

遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 最常影响的器官是肺、脑和肝脏。治疗这些器官动静脉畸形 (AVM) 的医疗程序可能包括：

• 栓塞术。在这项手术中，医生会在您的血管中穿入一根细长的管子，到达问题区域，在该区域放置一个栓塞或金属线圈，以阻止血液流入动静脉畸形 AVM 区，该区域最终会收缩并痊愈。栓塞术通常用于治疗肺和脑中的 AVM。
• 手术切除。对于某些患者，最佳选择是通过手术切除肺、脑或肝脏中的 AVM。AVM 的位置（尤其是在脑中）可能增加手术风险。
• 立体定向放射治疗。此医疗程序用于治疗脑部 AVM。此程序使不同方向的辐射束全部相交于 AVM，将其消灭。
• 肝移植。在极少情况下，会采用肝移植治疗肝脏中的 AVM。

生活方式与家庭疗法

为了预防遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血，您可能想要：

• 避免使用某些药物。使用一些非处方药和补充剂，例如阿司匹林、布洛芬（Advil、Motrin IB 等）、鱼油补充剂、银杏制剂或圣约翰草，会增加您出血的风险。
• 避免某些食物。有些患者可能在吃蓝莓、饮红酒、吃黑巧克力和油炸食品时诱发遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血。您可以开始记食物日记，看看您吃的食物与鼻出血严重程度之间的关系。
• 随时保持鼻腔湿润和润滑。使用生理盐水喷雾或保湿霜可能有助降低出血风险。整晚使用床边加湿器也有可能有帮助。

准备您的预约

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

预约时，请您事先询问是否有别的注意事项，例如进行特定检查之前禁食。请列出以下内容：

• 您的症状，包括那些看起来与本次就诊原因无关的症状
• 关键的个人信息，包括主要的压力、近期的生活变化和家族史
• 您服用的所有药物、维生素或其他补充剂，包括剂量
• 需要向医生咨询的问题

如果可能，请让家人或朋友陪您就诊，帮您记住医生在就诊时所提供的信息。

要向医生咨询的一些基本问题包括：

• 我的症状可能由什么原因引起？
• 除了最可能的原因外，还有其他哪些原因可能引起我的症状？
• 我需要做哪些检查？
• 我的疾病可能是暂时问题还是长期病症？
• 最佳治疗方案是什么？
• 除了您推荐的主要治疗方法以外，还有什么替代方案吗？
• 我还有一些其他健康问题。我怎样才能同时管理好这些疾病？
• 我需要遵守哪些注意事项？
• 我应该去看专科医生吗？
• 有没有手册或其他印刷材料供我参考？您是否可以推荐一些网站供我查阅信息？

如果还有其他问题，请随时提出。

医生可能做些什么

医生可能会问您一些问题，例如：

• 您何时开始出现症状？
• 您的症状是持续存在还是偶尔出现？
• 您的症状有多严重？
• 有没有什么因素似乎会改善您的症状？
• 有没有什么因素似乎会加重您的症状？

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