التشخيص

يستند تشخيص متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) في المقام الأول على الاختبارات المعملية الذي يمكنه الكشف عن الحذف في الصبغي 22. قد یطلب طبیبك ھذا الاختبار إذا کان لدى طفلك:

  • مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11.2
  • عيب قلبي، لأن بعض عيوب القلب ترتبط عادة مع متلازمة حذف 22q11.2

في بعض الحالات، قد يكون الطفل مصابًا بمجموعة من الحالات التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة حذف 22q11.2، ولكن الاختبار المعملي لا يشير إلى حذف في صبغي 22. وعلى الرغم من أن هذه الحالات تمثل تحديًا تشخيصيًا، فإن تنسيق الرعاية لعلاج جميع هذه المشكلات الطبية والسلوكية ومشكلات النمو سيكون تحديًا بالمثل.

للمزيد من المعلومات

العلاج

بالرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2)، إلا أن العلاجات يمكنها عادةً علاج المشكلات الخطيرة، مثل عيب القلب أو الحنك المشقوق. يمكن معالجة المسائل الصحية والمشاكل النمائية، أو مشاكل الصحة العقلية أو المشاكل السلوكية الأخرى أو متابعتها وفقًا للحاجة.

ربما تتضمن العلاجات والعلاج المخصص لمتلازمة حذف 22q11.2 تدخلات لعلاج الأمور التالية:

  • قُصورُ الدُّرَيْقات. يمكن التغلب على قُصورُ الدُّرَيْقات عادةً من خلال مكملات الكالسيوم ومكملات فيتامين (د).
  • عيوب القلب. تتطلب معظم عيوب القلب المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2 جراحة بعد الولادة مباشرة لعلاج القلب وتحسين مستوى وصول الدم الغني بالأكسجين.
  • قصور وظيفة الغدة الزعترية. إذا كان طفلك يعاني من بعض القصور في وظيفة الغدة الزعترية، فربما تكون حالات العدوى متكررة، ولكن دون وجود خطورة بالضرورة. يتم علاج حالات العدوى المذكورة — نزلات البرد والتهابات الأذن عادةً — بوجه عام كما هو الحال مع أي طفل. يتبع معظم الأطفال المصابين بقصور وظيفة الغدة الزعترية جدول التطعيمات الطبيعي. بالنسبة لمعظم الأطفال الذين يعانون من قصور وظيفة الغدة الزعترية بصورة معتدلة، يتحسن أداء الجهاز المناعي مع التقدم في العمر.
  • خلل الغدة الزعترية الشديد. إذا كان خلل الغدة الزعترية شديدًا أو في حالة عدم وجود غدة زعترية، فيكون طفلك معرضًا لمخاطر الإصابة بمجموعة من الأمراض الخطيرة. يتطلب العلاج زراعة نسيج الغدة الزعترية، أو خلايا متخصصة من النخاع العظمي أو خلايا الدم المتخصصة المقاومة للأمراض.
  • حنك مشقوق. يمكن علاج الحنك المشقوق أو غير ذلك من اضطرابات الحنك والشفة عادةً من خلال التدخل الجراحي.
  • التطوير الشامل. من المحتمل أن يستفيد طفلك من مجموعة من العلاجات، بما في ذلك العلاج التخاطبي، والعلاج المهني والعلاج النمائي. في الولايات المتحدة، تتوفر برامج التدخل المبكر التي توفر الأنواع المذكورة من العلاج من خلال الإدارة الصحية بالمدينة أو الولاية.
  • رعاية الصحة النفسية. ربما يوصى بالعلاج إذا تم تشخيص حالة طفلك فيما بعد على أنها إصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD)، أو اضطراب طيف التوحد، أو الاكتئاب، أو غير ذلك من اضطرابات الصحة العقلية أو الاضطرابات السلوكية.
  • إدارة الحالات الأخرى. ربما تتضمن الحالات المذكورة علاج المسائل المتعلقة بالتغذية والنمو، والمشاكل السمعية أو البصرية، وغير ذلك من الحالات الطبية.

فريق الرعاية الصحية

نظرًا لأن متلازمة حذف 22q11.2 يمكن أن ينجم عنها العديد من المشكلات، فمن المرجح أن يشترك العديد من الأخصائيين في تشخيص حالات محددة والتوصية بالعلاجات وتقديم الرعاية. سيتطور هذا الفريق كلما تغيرت احتياجات الطفل. قد يضم أخصائيون في فريق الرعاية هؤلاء المهنيين وغيرهم حسب الحاجة:

  • أخصائي صحة الأطفال (طبيب أطفال)
  • خبيرًا في الاضطرابات الموروثة (أخصائيي طب الوراثيات)
  • أخصائي في أمراض القلب (طبيب قلب)
  • أخصائي الجهاز المناعي (أخصائي المناعة)
  • أخصائي أنف وأذن وحنجرة (ENT)
  • أخصائي الأمراض المعدية
  • أخصائي في الاضطرابات الهرمونية (أخصائي الغدد الصماء).
  • جراحًا متخصصًا في تصحيح هذه الحالات كحنك مشقوق (جراح الفك والفم والوجه)
  • جراحًا متخصصًا في تصحيح عيوب القلب (جراح القلب والأوعية الدموية)
  • أخصائي العلاج المهني للمساعدة في تنمية المهارات العملية اليومية
  • أخصائي علاج التخاطب للمساعدة في تحسين الصياغة والمهارات اللفظية
  • أخصائي العلاج التطوري للمساعدة في تطوير سلوكيات مناسبة لعمر الطفل ومهارات اجتماعية ومهارات شخصية
  • أخصائي الصحة النفسية، مثل طبيب نفسي للأطفال أو أخصائي نفسي

التجارب السريرية

استكشِف دراسات مايو كلينك حول التطورات الجديدة في مجال العلاجات والتدخلات الطبية والاختبارات المستخدمة للوقاية من هذه الحالة الصحية وعلاجها وإدارتها.

التأقلم والدعم

عندما يكون لديك طفل مصاب بمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) فإن ذلك يمثّل تحديًا. حيث يجب عليك التعامل مع العديد من مشكلات العلاج، والتحكم في توقعاتك وتلبية احتياجات طفلك. اسأل فريق الرعاية الصحية الخاص بك عن المؤسسات التي توفر المواد التعليمية ومجموعات الدعم وغيرها من الموارد لآباء الأطفال الذين يعانون متلازمة حذف 22q11.2.

الاستعداد لموعدك

قد يشتبه طبيبك في الإصابة بمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) عند الولادة، وفي هذه الحالة ستبدأ الخضوع لاختبارات التشخيص والعلاج قبل مغادرة طفلك المستشفى.

سیبحث موفر الرعایة الصحیة لطفلك عن مشكلات النمو في الفحوصات التي تُجرى بصورة منتظمة وسيمنحك الفرصة لمناقشة أي مخاوف تساورك مع طبیبك. من المهم أن تأخذ طفلك لجميع زيارات الطفل الوقائية والمواعيد السنوية المقررة بانتظام.

إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك فعله

إذا اعتقد طبيب عائلتك أو طبيب الأطفال أن علامات متلازمة حذف 22q11.2 بادية على طفلك، فإن الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها تتضمن ما يلي:

  • ما الاختبارات التشخيصية التي يتوقع الحاجة إلى إجرائها؟
  • متى سنعرف نتائج الاختبارات، وكيف سنتسلمها؟
  • أي الأخصائيين تحيلنا إليه؟
  • ما الحالات الطبية المتعلقة بهذه المتلازمة والتي تحتاج إلى علاجها في الحال؟ ما هي أهم أولوياتنا؟
  • كيف ستساعدني على مراقبة صحة طفلي ونموه؟
  • هل يمكنك اقتراح مواد تعليمية وخدمات دعم محلية فيما يتعلق بهذه المتلازمة؟
  • ما الخدمات المتاحة لتنمية الطفولة المبكرة؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

استعد للإجابة عن الأسئلة التي يحتمل أن يطرحها عليك الطبيب، مثل:

  • هل يعاني طفلك أي مشكلات في التغذية؟
  • هل يشعر طفلك بالإرهاق أو الضعف أو المرض؟
  • هل وصل طفلك إلى بعض مؤشرات التطور، مثل التدحرج أو القيام أو الجلوس أو الزحف أو المشي أو التحدث؟
  • هل لاحظت أي سلوكيات تثير قلقك؟
16/05/2018
  1. National Library of Medicine. 22q11.2 deletion syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome#genes. Accessed May 25, 2017.
  2. 22q11.2 deletion disorders (DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome). American Heart Association. http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/AboutCongenitalHeartDefects/22q112-Deletion-Disorders-DiGeorge-Syndrome-and-Velocardiofacial-Syndrome_UCM_309017_Article.jsp#.WSc5wWd1rRE. Accessed May 25, 2017.
  3. DiGeorge syndrome (DGS). American Academy of Allergy Asthma & Immunology. http://www.aaaai.org/conditions-and-treatments/primary-immunodeficiency-disease/digeorge-syndrome. Accessed May 25, 2017.
  4. DiGeorge syndrome. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/digeorge-syndrome. Accessed May 25, 2017.
  5. Hofstetter AM, et al. Live vaccine use and safety in DiGeorge syndrome. Pediatrics. 2014;133:e946.
  6. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-22q11-2-deletion-syndrome/. Accessed May 25, 2017.
  7. Seroogy CM. DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Epidemiology and pathogenesis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 25, 2017.
  8. Seroogy CM. DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 25, 2017.
  9. Seroogy CM. DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 25, 2017.
  10. AskMayoExpert. 22q11.2 deletion syndrome. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016. Accessed May 10, 2017.
  11. Babovic-Vuksanovic D (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. July 6, 2017.

متلازمة دي جورج (22q11.2 متلازمة الخبن)