متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) التشخيص والعلاج
التشخيص
يعتمد تشخيص متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) اعتمادًا أساسيًا على الفحص المخبري الذي يمكن أن يحدد الحذف الحاصل في الكروموسوم 22. ومن المحتمل أن يطلب اختصاصي الرعاية الصحية أن تُجري هذا الفحص لطفلك إذا كان مصابًا بما يلي:
- مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11.2.
- مشكلة في القلب، وذلك لأن بعض مشكلات القلب يشيع ارتباطها بمتلازمة حذف 22q11.2.
في بعض الأحيان، قد يكون الطفل مصابًا ببعض الحالات التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة حذف 22q11.2، لكن الفحص المخبري لا يشير إلى وجود جزء مفقود من الكروموسوم 22.
العلاج
رغم عدم وجود علاج شافٍ لمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2)، يمكن أن تساعد العلاجات عادةً في تصحيح المشكلات الخطيرة، مثل مشكلات القلب أو تشقق سقف الفم. يمكن التعامل مع المشكلات الصحية الأخرى، وكذلك المشكلات النمائية أو السلوكية أو المرتبطة بالصحة العقلية، أو متابعتها بحسب الحاجة.
قد تشمل سبل المعالجة والعلاجات لمتلازمة حذف 22q11.2 معالَجة الحالات التالية:
- قصور الدريقات. يساعد تناول مكمّلات غذائية الكالسيوم وفيتامين D بحسب توجيهات اختصاصي الرعاية الصحية غالبًا على السيطرة على قصور الدريقات. وقد يُوصَى أيضًا في بعض الحالات بمكمّلات غذائية أخرى.
- مشكلات القلب. تستلزم معظم مشكلات القلب المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2 إجراء جراحة بعد الولادة بوقت قصير لترميم حالة القلب وتحسين تدفق الدم الغني بالأكسجين.
- ضعف وظيفة الغدة الزعترية. إذا كانت الغدة الزعترية لدى الطفل تعمل بشكل محدود، فقد تتكرر العَدوى لكنها لا تكون بالضرورة شديدة. تُعالَج هذه العَدوى، وغالبًا تكون نزلات زكام أو التهابات أذن، كما تُعالَج لدى أي طفل آخر. يتبع معظم الأطفال الذين يعانون من ضعف في وظيفة الغدة الزعترية جداول التطعيم المعتادة. تتحسن وظيفة الجهاز المناعي مع التقدم في العمر لدى معظم الأطفال الذين تعرضت الغدة الزعترية لديهم لضرر متوسط.
- خلل وظيفي شديد في الغدة الزعترية. إذا كان الضرر في الغدة الزعترية شديدًا أو كانت غير موجودة تمامًا، فإن الطفل يصبح عرضةً لخطر الإصابة بعدة أنواع من العَدوى الشديدة. وقد يستلزم العلاج زراعة نسيج من الغدة الزعترية وخلايا متخصصة من نخاع العظم أو خلايا دم متخصصة لمكافحة الأمراض.
- تشقق سقف الفم. يمكن عادةً ترميم حالة تشقق سقف الفم أو أي تشوهات أخرى في الحنك والشفة جراحيًا.
- النمو العام. من المرجح أن يستفيد الطفل من مجموعة من أساليب المعالجة، بما في ذلك معالجة النطق، والمعالجة الوظيفية، والمعالجة النمائية. وتتوفر في الولايات المتحدة عادةً برامج التدخل المبكر التي تقدم هذه الأساليب من المعالَجة عبر الدوائر الصحية على مستوى الولاية أو المقاطعة.
- رعاية الصحة العقلية. قد يُوصَى بالعلاج إذا شُخِّص الطفل لاحقًا باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط، أو اضطراب طيف التوحد، أو الاكتئاب، أو حالة أخرى سلوكية أو مرتبطة بالصحة العقلية.
- التعامل مع الحالات الأخرى. قد تشمل هذه الحالات مشكلات التغذية والنمو، أو مشكلات السمع أو البصر، أو حالات طبية أخرى.
فريق الرعاية الصحية
نظرًا إلى أن متلازمة حذف 22q11.2 قد تؤدي إلى مشكلات كثيرة، فمن المرجح أن يشارك عدة اختصاصيين في تشخيص الحالات المحددة، والتوصية بالعلاج، وتقديم الرعاية. ويتغير هذا الفريق مع تغير احتياجات الطفل.
قد يشمل فريق رعاية الطفل، بحسب الحاجة، الاختصاصيين التالين وغيرهم:
- طبيب الأطفال.
- اختصاصي الوراثيات.
- طبيب القلب.
- اختصاصي المناعيات.
- اختصاصي الأذن والأنف والحنجرة.
- اختصاصي الأمراض المُعدية.
- اختصاصي في الحالات المرَضية المرتبطة بالهرمونات، ويُعرف أيضًا باختصاصي الغدد الصماء.
- جرَّاح متخصص في ترميم حالات مثل تشقق سقف الفم، ويُعرف أيضًا بجرَّاح الفم والوجه والفكين.
- جرَّاح متخصص في معالجة مشكلات القلب، ويُعرف أيضًا باختصاصي الجراحة القلبية الوعائية.
- اختصاصي المعالجة الوظيفية لتنمية المهارات العملية واليومية.
- اختصاصي معالَجة مشكلات النطق لتحسين القدرة على الكلام.
- اختصاصي المعالجة النمائية لتنمية السلوكيات والمهارات الاجتماعية المناسبة للعمر.
- اختصاصي صحة عقلية، مثل طبيب نفسي أو اختصاصي علم نفس للأطفال.
التجارب السريرية
تعرّف على الدراسات التي تجريها مايو كلينك لتقييم العلاجات والتدخلات والاختبارات الجديدة بهدف الوقاية من هذه الحالة أو الكشف عنها أو علاجها أو السيطرة عليها.
التأقلم والدعم
العناية بطفل مصاب بمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) أمر صعب. قد تتعامل مع عدة مشكلات صحية وعلاجات مختلفة. للمساعدة في الوفاء باحتياجات طفلك واحتياجاتك، اسأل فريق الرعاية الصحية عن منظمات توفر مواد تعليمية ومجموعات دعم وموارد أخرى لأهل الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2.
التحضير من أجل موعدك
قد يشتبه طبيب الطفل أو أي اختصاصي رعاية صحية آخر في إصابة الطفل بمتلازمة دي جورج عند الولادة. وفي هذه الحالة، غالبًا سيبدأ إجراء الفحوصات والعلاج قبل أن يغادر طفلك المستشفى.
سيبحث اختصاصي الرعاية الصحية لطفلك عن المشكلات النمائية خلال الفحوصات المنتظمة ويخبرك بأي مخاوف لديه. يجب أن تصطحبي طفلك إلى جميع زيارات تفقُّد صحة الطفل المحددة والمواعيد الطبية السنوية.
إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد للموعد الطبي لطفلك.
ما يمكنكِ فعله
إذا كان اختصاصي الرعاية الصحية للعائلة أو طبيب الأطفال يعتقد أن طفلك تظهر عليه مؤشرات متلازمة حذف 22q11.2، فمن الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها ما يلي:
- ما الاختبارات التي سيلزم إجراؤها؟
- متى سنحصل على نتائج الاختبارات؟
- مَن الاختصاصيون الذين ستحيل طفلي إليهم؟
- ما الحالات المرَضية المرتبطة بهذه المتلازمة التي يجب علاجها فورًا؟ ما أهم هذه الحالات المرَضية؟
- كيف ستساعدني على مراقبة المشكلات المتعلقة بصحة طفلي ونموه؟
- هل يمكنك اقتراح بعض المواد التثقيفية وخدمات الدعم المحلية المتعلقة بهذه المتلازمة؟
- ما الخدمات المتاحة لتنمية الطفولة المبكرة؟
ما الذي يمكنك توقعه من الطبيب
ينبغي الاستعداد للإجابة عن الأسئلة التي يُحتمل أن يطرحها اختصاصي الرعاية الصحية، مثل:
- هل لدى طفلكِ أي مشكلات في الرضاعة؟
- هل يبدو طفلكِ خاملاً أو ضعيفًا أو مريضًا؟
- هل يصل طفلك إلى المراحل الرئيسية المحددة للنمو، مثل التقلُّب أو الاستناد إلى اليدين أو الجلوس منتصبًا أو الزحف أو السير أو الكلام؟
- هل تلاحظين أي سلوكيات مثيرة للقلق؟
سيساعدكِ الاستعداد للأسئلة على تحقيق الاستفادة القصوى من وقتكِ مع اختصاصي الرعاية الصحية للطفل.
CON-20319021
لا تؤيد مايو كلينك أي شركات أو منتجات تظهر في الإعلانات. تُستخدَم عائدات الإعلانات لدعم أنشطتنا غير الربحية.
