Diagnóstico

Un diagnóstico de síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) se basa principalmente en un análisis de laboratorio que puede detectar la deleción en el cromosoma 22. Es probable que el médico pida esta prueba si tu hijo tiene:

  • Una combinación de problemas o trastornos médicos que parecen indicar la presencia del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2
  • Un defecto cardíaco, dado que ciertos defectos cardíacos se asocian frecuentemente con el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2

En algunos casos, un niño puede tener una combinación de trastornos que sugieren el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, pero el análisis de laboratorio no indica una deleción en el cromosoma 22. Aunque estos casos presentan un desafío diagnóstico, la coordinación de la atención para abordar todos los problemas médicos, de desarrollo o conductuales será, probablemente, similar.

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Tratamiento

Aunque no hay cura para el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2), los tratamientos usualmente resuelven problemas fundamentales, como un defecto cardíaco o la hendidura del paladar. Otras cuestiones de salud y problemas de desarrollo, salud mental y conductuales pueden abordarse o controlarse según sea necesario.

Los tratamientos y las terapias para el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 pueden comprender intervenciones para lo siguiente:

  • Hipoparatiroidismo. El hipoparatiroidismo, generalmente, se controla con suplementos de calcio y suplementos de vitamina D.
  • Defectos cardíacos. La mayoría de los defectos cardíacos asociados al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 requieren cirugía poco después del parto para reparar el corazón y mejorar la irrigación de sangre rica en oxígeno.
  • Funcionamiento limitado del timo. Si tu hijo tiene cierta limitación en el funcionamiento del timo, las infecciones pueden ser frecuentes, pero no necesariamente graves. Estas infecciones (a menudo resfriados e infecciones en el oído) generalmente se tratan como se haría en cualquier niño. La mayoría de los niños con una actividad limitada del timo sigue un cronograma normal de vacunas. En la mayoría de los niños con deterioro moderado del timo, el funcionamiento del sistema inmunitario mejora con la edad.
  • Disfunción grave del timo. Si el deterioro del timo es grave o si tu hijo no tiene el timo, corre el riesgo de sufrir diversas infecciones graves. El tratamiento requiere un trasplante de tejido del timo, de células especializadas de la médula ósea o de células sanguíneas especializadas que combaten las enfermedades.
  • Hendidura del paladar. Por lo general, la hendidura del paladar u otras anomalías del paladar y el labio pueden repararse con una cirugía.
  • Desarrollo general. Es probable que tu hijo se beneficie de una variedad de terapias; entre ellas, la terapia del habla, la terapia ocupacional y la terapia del desarrollo. En los Estados Unidos, los programas de intervención temprana que brindan estos tipos de terapia, por lo general, están disponibles a través del departamento de salud estatal o del condado.
  • Cuidado de la salud mental. Es posible que te recomienden un tratamiento si a tu hijo posteriormente le diagnostican trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastorno del espectro autista, depresión, u otro trastorno de salud mental o de conducta.
  • Tratamiento de otras afecciones. Puede comprender el tratamiento de problemas de alimentación o de crecimiento, problemas auditivos o visuales, y otras afecciones.

Equipo de atención médica

Dado que el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 puede derivar en muchos problemas, es probable que participen varios especialistas en el diagnóstico de trastornos específicos, recomendando tratamientos y proporcionando atención. Este equipo evolucionará a medida que cambien las necesidades de tu hijo. Según la necesidad, los especialistas del equipo de atención pueden ser, entre otros, estos profesionales:

  • Especialista en salud infantil (pediatra)
  • Experto en trastornos hereditarios (genetista)
  • Especialista del corazón (cardiólogo)
  • Especialista en el sistema inmunitario (inmunólogo)
  • Especialista en garganta, nariz y oídos (otorrinolaringólogo)
  • Especialista en enfermedades infecciosas
  • Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
  • Cirujano especializado en la corrección de trastornos tales como hendidura del paladar (cirujano bucal y maxilofacial)
  • Cirujano especializado en la corrección de defectos cardíacos (cirujano cardiovascular)
  • Terapeuta ocupacional para ayudar a perfeccionar las habilidades prácticas cotidianas
  • Logopeda para ayudar a mejorar las habilidades verbales y la articulación
  • Terapeuta del desarrollo para ayudar a formar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para la edad
  • Profesional de salud mental, como un psicólogo o psiquiatra pediátrico

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Tener un hijo con síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) es todo un desafío. Debes lidiar con varias cuestiones del tratamiento, dominar tus propias expectativas y satisfacer las necesidades de tu hijo. Pregúntale al equipo de atención médica acerca de organizaciones que proporcionen materiales educativos, grupos de apoyo y otros recursos para los padres de niños con síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2.

Preparación para la consulta

El médico puede sospechar la presencia del síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) en el nacimiento, en cuyo caso es posible que se realicen pruebas de diagnóstico y tratamientos antes de que el niño reciba el alta del hospital.

El profesional de salud de tu hijo buscará detectar problemas de desarrollo en los controles regulares y te dará la posibilidad de hablar sobre tus preocupaciones con el médico. Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas de control del niño sano y las consultas anuales programadas con regularidad.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

Si el médico de cabecera o pediatra cree que tu hijo presenta signos del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, estas son algunas de las preguntas básicas que puedes hacerle:

  • ¿Qué pruebas de diagnóstico será necesario hacer?
  • ¿Cuándo sabremos los resultados de las pruebas y cómo los obtendremos?
  • ¿A qué especialistas nos derivarás?
  • ¿Qué enfermedades relacionadas con este síndrome deben tratarse de inmediato? ¿Cuál es nuestra mayor prioridad?
  • ¿Cómo me ayudarás a controlar la salud y el desarrollo de mi hijo?
  • ¿Me podrías recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales relacionados con este síndrome?
  • ¿Qué servicios están disponibles para el desarrollo de la primera infancia?

Qué esperar del médico

Prepárate para responder las preguntas que podría hacerte el médico, entre ellas:

  • ¿Tu bebé tiene algún problema para alimentarse?
  • ¿Tu bebé se ve desanimado, débil o enfermo?
  • ¿Tu hijo está logrando ciertos hitos del desarrollo importantes, como girar, empujar hacia arriba, sentarse derecho, gatear, caminar o hablar?
  • ¿Notas algún comportamiento que te preocupe?
July 18, 2017
References
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Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2)