打印 诊断对迪格奥尔格综合征(22q11.2 缺失综合征)的诊断主要基于一项能检测到 22 号染色体缺失的实验室检查。如果您的孩子出现以下情况,医生很可能会执行此项检查: 同时存在显示 22q11.2 缺失综合征的医学问题或疾病 心脏缺陷,因为某些心脏缺陷通常与 22q11.2 缺失综合征相关 在某些情况下,儿童可能出现提示 22q11.2 缺失综合征的疾病组合,但实验室检查却并未指示 22 号染色体缺失。尽管这些病例对诊断提出了挑战,但协调治疗以解决所有的医疗、发育或行为问题可能相似。更多信息基因检测 治疗虽然迪格奥尔格综合征(22q11.2 缺失综合征)目前尚无治愈方法,但治疗通常可以纠正关键问题,如心脏缺陷或腭裂。其他健康问题以及发育、心理健康或行为问题可根据需要加以解决或监测。 22q11.2 缺失综合征的治疗可能包括对以下问题的干预: 甲状旁腺功能减退症。甲状旁腺功能减退症通常可以通过钙补充剂和维生素 D 补充剂来治疗。 心脏缺陷。与 22q11.2 缺失综合征有关的大多数心脏缺陷需要在出生后不久进行手术,以修复心脏并改善富氧血液的供应。 胸腺功能受限。如果您的孩子只有部分胸腺功能,感染可能会很频繁,但不一定严重。这些感染(通常是感冒和耳部感染)的治疗方法与其他儿童相同。大多数胸腺功能受限的儿童可遵循正常的疫苗接种计划。对于存在中度胸腺损伤的大多数儿童,免疫系统功能会随年龄的增长而改善。 严重胸腺功能障碍。如果胸腺损伤严重或缺少胸腺,您的孩子可能出现多种严重感染。治疗需要移植胸腺组织、骨髓中的特化细胞或专门对抗疾病的血细胞。 腭裂。腭裂或其他腭和唇部异常通常可以通过手术修复。 整体发育。您的孩子可能会受益于一系列的治疗,包括言语治疗、作业治疗和发育治疗。在美国,这类治疗的早期干预项目通常通过州或县的卫生机构提供。 心理健康治疗。如果您的孩子在后来被诊断出患有注意缺陷多动障碍 (ADHD)、自闭症谱系障碍、抑郁症或其他心理健康或行为问题,医生可能会建议进行治疗。 其他问题的管理。这可能包括解决进食和生长问题、听力或视力问题以及其他医疗状况。 医护团队因为 22q11.2 缺失综合征会导致许多问题,因此诊断具体病情、推荐治疗方法和提供护理时会有几位专家同时参与。该团队的组成将随着您孩子的需求变化而变化。根据需要,您医护团队中的专家可能包括以下专业人员和其他人员: 儿童健康专家(儿科医生) 遗传疾病专家(遗传科医生) 心脏病专家 免疫系统专家(免疫科医生) 耳鼻喉(ENT)专家 传染病专家 激素紊乱专家(内分泌科医生) 专门矫正腭裂等情况的外科医生(口腔颌面外科医生) 专门矫正心脏缺陷的外科医生(心血管外科医生) 作业治疗师,帮助培养实用的日常技能 言语治疗师,帮助提高言语技能和改善发音 发育治疗师,帮助发展适龄行为、社交能力和人际交往能力 心理健康专家,如小儿精神病医生或心理医生 更多信息心理疗法骨髓移植 申请预约 临床试验 探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法,旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。 妥善处理与支持家里有一个患迪格奥尔格综合征(22q11.2 缺失综合征)的孩子将带来很多困难。您必须处理众多治疗问题,管理自己的期望并满足孩子的需求。向您的医疗保健团队询问有关为 22q11.2 缺失综合征儿童的父母提供教育资料的组织、互助团体和其他资源的信息。 准备您的预约医生可能会在您的孩子出生时怀疑其患有迪格奥尔格综合征(22q11.2 缺失综合征)。在这种情况下,孩子在离开医院之前可能接受诊断测试和治疗。 医务人员将通过定期检查发现发育问题,以便您与医生讨论任何问题。请务必让孩子进行所有定期安排的儿童保健访视和年度就诊。 以下信息可以帮助您做好就诊准备。 您可以做些什么如果您的家庭医生或儿科医生认为您的孩子表现出 22q11.2 缺失综合征的体征,可询问的基本问题包括: 需要做哪些诊断检查? 我们何时会知道以及如何获取检查结果? 您会将我们转诊给哪些专科医生? 需要立即解决哪些与这种综合征有关的健康问题?我们的当务之急是什么? 您将如何帮助我监测孩子的健康与发育? 您可否推荐一些与此综合征有关的教育资料和本地支持服务? 哪些服务适用于幼儿期发育? 医生可能做些什么准备好回答医生可能询问的问题,例如: 您的孩子是否有任何喂养问题? 您的孩子是否看起来无精打采、虚弱或生病? 您的孩子是否达到某个发育关键点,例如翻身、伏地挺身、坐立、爬行、走路或说话等? 您是否观察到任何困扰您的行为? 来自妙佑医疗国际员工 申请预约 症状与病因医生与科室 July 03, 2022 打印 显示参考文献 National Library of Medicine. 22q11.2 deletion syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome#genes. Accessed May 25, 2017. 22q11.2 deletion disorders (DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome). American Heart Association. http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/AboutCongenitalHeartDefects/22q112-Deletion-Disorders-DiGeorge-Syndrome-and-Velocardiofacial-Syndrome_UCM_309017_Article.jsp#.WSc5wWd1rRE. Accessed May 25, 2017. DiGeorge syndrome (DGS). American Academy of Allergy Asthma & Immunology. http://www.aaaai.org/conditions-and-treatments/primary-immunodeficiency-disease/digeorge-syndrome. Accessed May 25, 2017. DiGeorge syndrome. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/digeorge-syndrome. Accessed May 25, 2017. Hofstetter AM, et al. Live vaccine use and safety in DiGeorge syndrome. Pediatrics. 2014;133:e946. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-22q11-2-deletion-syndrome/. Accessed May 25, 2017. Seroogy CM. DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Epidemiology and pathogenesis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 25, 2017. Seroogy CM. DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 25, 2017. Seroogy CM. DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 25, 2017. AskMayoExpert. 22q11.2 deletion syndrome. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016. Accessed May 10, 2017. Babovic-Vuksanovic D (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. July 6, 2017. 相关 Associated Procedures 基因检测 心理疗法 骨髓移植 产品与服务 书籍:《妙佑医疗国际家庭健康手册》第 5 版 简报:妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版 Show more products and services from Mayo Clinic 迪格奥尔格综合征(22q11.2 缺失综合征)症状与病因诊断与治疗医生与科室 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence) - 妙佑医疗国际出版社《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence)新书:《妙佑医疗国际高血压防治指南》 - 妙佑医疗国际出版社新书:《妙佑医疗国际高血压防治指南》妙佑医疗国际论平衡和听觉 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际论平衡和听觉妙佑医疗国际免费饮食方案评估 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际免费饮食方案评估妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 CON-20319021 患者护理和健康信息 疾病与状况 迪格奥尔格综合征(22q11.2 缺失综合征)