迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）

诊断

对迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）的诊断主要基于一项能检测到 22 号染色体缺失的实验室检查。如果您的孩子出现以下情况，医生很可能会执行此项检查：

• 同时存在显示 22q11.2 缺失综合征的医学问题或疾病
• 心脏缺陷，因为某些心脏缺陷通常与 22q11.2 缺失综合征相关

在某些情况下，儿童可能出现提示 22q11.2 缺失综合征的疾病组合，但实验室检查却并未指示 22 号染色体缺失。尽管这些病例对诊断提出了挑战，但协调治疗以解决所有的医疗、发育或行为问题可能相似。

治疗

虽然迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）目前尚无治愈方法，但治疗通常可以纠正关键问题，如心脏缺陷或腭裂。其他健康问题以及发育、心理健康或行为问题可根据需要加以解决或监测。

22q11.2 缺失综合征的治疗可能包括对以下问题的干预：

• 甲状旁腺功能减退症。甲状旁腺功能减退症通常可以通过钙补充剂和维生素 D 补充剂来治疗。
• 心脏缺陷。与 22q11.2 缺失综合征有关的大多数心脏缺陷需要在出生后不久进行手术，以修复心脏并改善富氧血液的供应。
• 胸腺功能受限。如果您的孩子只有部分胸腺功能，感染可能会很频繁，但不一定严重。这些感染（通常是感冒和耳部感染）的治疗方法与其他儿童相同。大多数胸腺功能受限的儿童可遵循正常的疫苗接种计划。对于存在中度胸腺损伤的大多数儿童，免疫系统功能会随年龄的增长而改善。
• 严重胸腺功能障碍。如果胸腺损伤严重或缺少胸腺，您的孩子可能出现多种严重感染。治疗需要移植胸腺组织、骨髓中的特化细胞或专门对抗疾病的血细胞。
• 腭裂。腭裂或其他腭和唇部异常通常可以通过手术修复。
• 整体发育。您的孩子可能会受益于一系列的治疗，包括言语治疗、作业治疗和发育治疗。在美国，这类治疗的早期干预项目通常通过州或县的卫生机构提供。
• 心理健康治疗。如果您的孩子在后来被诊断出患有注意缺陷多动障碍 (ADHD)、自闭症谱系障碍、抑郁症或其他心理健康或行为问题，医生可能会建议进行治疗。
• 其他问题的管理。这可能包括解决进食和生长问题、听力或视力问题以及其他医疗状况。

医护团队

因为 22q11.2 缺失综合征会导致许多问题，因此诊断具体病情、推荐治疗方法和提供护理时会有几位专家同时参与。该团队的组成将随着您孩子的需求变化而变化。根据需要，您医护团队中的专家可能包括以下专业人员和其他人员：

• 儿童健康专家（儿科医生）
• 遗传疾病专家（遗传科医生）
• 心脏病专家
• 免疫系统专家（免疫科医生）
• 耳鼻喉（ENT）专家
• 传染病专家
• 激素紊乱专家（内分泌科医生）
• 专门矫正腭裂等情况的外科医生（口腔颌面外科医生）
• 专门矫正心脏缺陷的外科医生（心血管外科医生）
• 作业治疗师，帮助培养实用的日常技能
• 言语治疗师，帮助提高言语技能和改善发音
• 发育治疗师，帮助发展适龄行为、社交能力和人际交往能力
• 心理健康专家，如小儿精神病医生或心理医生

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

妥善处理与支持

家里有一个患迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）的孩子将带来很多困难。您必须处理众多治疗问题，管理自己的期望并满足孩子的需求。向您的医疗保健团队询问有关为 22q11.2 缺失综合征儿童的父母提供教育资料的组织、互助团体和其他资源的信息。

准备您的预约

医生可能会在您的孩子出生时怀疑其患有迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）。在这种情况下，孩子在离开医院之前可能接受诊断测试和治疗。

医务人员将通过定期检查发现发育问题，以便您与医生讨论任何问题。请务必让孩子进行所有定期安排的儿童保健访视和年度就诊。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做些什么

如果您的家庭医生或儿科医生认为您的孩子表现出 22q11.2 缺失综合征的体征，可询问的基本问题包括：

• 需要做哪些诊断检查？
• 我们何时会知道以及如何获取检查结果？
• 您会将我们转诊给哪些专科医生？
• 需要立即解决哪些与这种综合征有关的健康问题？我们的当务之急是什么？
• 您将如何帮助我监测孩子的健康与发育？
• 您可否推荐一些与此综合征有关的教育资料和本地支持服务？
• 哪些服务适用于幼儿期发育？

医生可能做些什么

准备好回答医生可能询问的问题，例如：

• 您的孩子是否有任何喂养问题？
• 您的孩子是否看起来无精打采、虚弱或生病？
• 您的孩子是否达到某个发育关键点，例如翻身、伏地挺身、坐立、爬行、走路或说话等？
• 您是否观察到任何困扰您的行为？