نظرة عامة

إن تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية الموروثة التي تؤثر في الغدتين الكظريتين، وهما عضوان صغيران في حجم حبة الجوز فوق الكليتين. يعاني الشخص المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي نقصًا في أحد الإنزيمات التي تستخدمها الغدتين الكظريتين لإنتاج الهرمونات التي تساعد في تنظيم الأيض والنظام المناعي وضغط الدم والوظائف الأساسية الأخرى.

يؤثر تضخم الغدة الكظرية الخلقي في إنتاج واحد أو أكثر من ثلاثة هرمونات ستيرويدية: الكورتيزول، الذي ينظم استجابة جسمك للمرض أو الضغط النفسي؛ أو القشرانيات المعدنية (MR) مثل الألدوستيرون، الذي ينظم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم؛ أو الأندروجين، مثل التستوستيرون، وهي هرمونات جنسية. في العديد من الحالات، يتسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي في نقص الكورتيزول وإنتاج الأندروجين بشكل مفرط.

ويطلق على الشكل الأكثر اعتدالاً وشيوعًا من مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير النمطي. ويمكن اكتشاف الشكل الأكثر نمطية والأكثر شدة في برامج فحص الرضع. يمكن أن تسبب بعض أشكال تضخم الغدة الكظرية الخلقي مشكلات في النمو الطبيعي والتطور في الأطفال، بل يمكن أن تكون مهددة للحياة.

على الرغم من عدم وجود علاج، يمكن لمعظم الأشخاص الذين يعانون تضخم الغدة الكظرية الخلقي ممارسة حياتهم بشكل طبيعي عند تلقي العلاج المناسب.

الأعراض

تختلف علامات وأعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي تبعًا لنوعية الجين المعيب ومقدار نقص الإنزيمات.

هناك نوعان رئيسيان من تضخم الغدة الكظرية الخلقي:

  • تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي. الشكل الأكثر حدة من المرض يكتشف عادة في الرضع.
  • تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الغير تقليدي. هذا الشكل الأقل حدة والأكثر ظهورًا قد لا يصبح ظاهرًا حتى مرحلة الطفولة أو بداية البلوغ.

تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي

ثلثا المصابين بمرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي التقليدي CAH على الأكثر يصنفون ضمن نوعية المرض الفاقدة للملح، أما الثلث الباقي فضمن النوعية بسيطة الذكورة. يكون هناك التباس في الأعضاء التناسلية عند الإناث المصابات بالمرض بنوعيتيه.

قد يتعرض الطفل المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي للتالي:

  • نقص في انتاج الكورتيزول لدى كل من النوعيتين الفاقدة للملح وبسيطة الذكورة. أغلب المشاكل الناتجة عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي ترتبط بنقص الكورتيزول والذي يلعب دورًا هامًا في تنظيم ضغط دمك والحفاظ على مستوى الطاقة والسكرفي الدم متوازنًا وحماية جسمك من الضغط النفسي.
  • نقص في انتاج الألدوستيرون لدى كل من النوعيتين الفاقدة للملح وبسيطة الذكورة. هذا يمكنه أن يؤدي إلى انخفاض ضغط الدم ومستوى منخفض من الصوديوم ومستوى مرتفع من البوتاسيوم. عادة ما يعمل الصوديوم والبوتاسيوم للمساعدة على الحفاظ على التوازن الطبيعي للسوائل في الجسم.
  • الانتاج الزائد للهرمونات الذكرية (الأندروجينات مثل التيستوستيرون). يمكن أن يؤدي هذا إلى القصر والبلوغ المبكر وفي الإناث إلى نمو غير طبيعي للأعضاء التناسلية في الرحم.

تتضمن علامات وأعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي في الرضع ما يلي:

  • في الإناث، تضخم البظر أو الأعضاء التناسلية فتبدو مثل الذكور أكثر منها مثل الإناث عند الولادة (الالتباس التناسلي)، لكن الذكور يحظون بأعضاء تناسلية طبيعية الشكل
  • تعب مميز يرجع إلى نقص الكورتيزول أو الألدوستيرون أو كليهما (أزمة كظرية) مما يمكن أن يؤدي إلى الموت

تتضمن علامات وأعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي في الرضع ما يلي:

  • الظهور المبكر لشعر العانة
  • نمو سريع أثناء الطفولة، ولكنه أقصر من الارتفاع النهائي العادي

تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الغير تقليدي

هذا النوع من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH هو أقل حدة من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAHالتقليدي. غالبًا لا توجد أعراض عند الولادة. لا يمكن تمييز الحالة عند اجراء فحص الدم الروتيني للرضيع وغالبًا ما تثبت في الطفولة المتأخرة أو بداية البلوغ. نقص الهرمون يتضمن غالبًا مستويات الكورتيزول فقط.

على الرغم من أن المراهقات والبالغات من الإناث ربما يحظين بأعضاء تناسلية طبيعية المظهر عند الولادة إلا أن هناك علامات وأعراض لاحقة تشمل:

  • عدم انتظام الدورة الشهرية أو انقطاعها
  • علامات ذكورية مثل شعر الوجه زيادة شعر الجسم وصوت غليظ
  • حب شباب كثيف

تشتمل أعراض وعلامات تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الغير تقليدي في كل من الإناث والذكور أيضًا على:

  • الظهور المبكر لشعر العانة
  • نمو سريع أثناء الطفولة، ولكنه أقصر من الارتفاع النهائي العادي

متى تزور الطبيب

يكتشف تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي عند الولادة عادة عندما يجرى الفحص الخاص بالمواليد الجدد أو عندما يظهر الالتباس في الأعضاء التناسلية للمواليد من الإناث. يمكن أن يتم التعرف على تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH أيضًا عندما تظهر علامات التعب الشديد على الرضع من الذكور أو الإناث نظرًا لنقص مستويات الكورتيزول والألدوستيرون أو كليهما.

في تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الغير تقليدي يمكنك أن تلاحظ علامات وأعراض الالبلوغ المبكر لدى رضيعك أو طفلك. في هذه الحالة أو إذا كان لديك مخاوف من معدل نمو طفلك فقم بتحديد موعد مع طبيب طفلك.

إذا كنتِ حاملًا وهناك خطر الإصابة بمرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH بناء على تاريخك الوراثي الطبي أو أصولك العرقية فاسألي طبيبك عن الاستشارة الجينية.

الأسباب

ويكون الإنزيم الذي يفتقر إلى تضخم الغدة الكظرية الخلقي، لدى 95 بالمائة من الحالات، 21 هيدروكسيلاز. وفي بعض الأحيان يُطلق على تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) اسم نقص إنزيم 21 هيدروكسيلاز. وهناك أوجه قصور أخرى في الإنزيم أكثر ندرة تنتج أيضًا عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH).

ويُطلق على تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) التي تنتقل في نمط وراثي اسم نمط صبغي جسدي. فالأطفال المصابون بهذه الحالة يكون لديهم اثنين من الآباء والأمهات مصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي أو يحملون الطفرة الجينية التي تسبب هذه الحالة.

عوامل الخطر

تشمل العوامل التي ترفع من خطورة تضخم الغدة الكظرية الخِلقي:

  • إصابة كلا الوالدين بتضخم الغدة الكظرية الخِلقي أو كان كلاهما حاملين وراثيًا لجينات المرض
  • بعض الأشخاص من جماعات عرقية معينة، لا سيما اليهود الأشكناز وكذلك الهيسبانيك والإيطاليين واليوغسلاف وإسكيمو اليوبيك

المضاعفات

تعتمد المضاعفات على نوع تضخم الغدة الكظرية الخلقي ومستوى شدته.

يكون الأفراد المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي التقليدي معرضين لمخاطر الإصابةبنوبة كظرية. يحدث ذلك بسبب انخفاض نسبة الكورتيزون بشدة في الدم ما يؤدي إلى حدوث إسهال، وقيء، وجفاف، وانخفاض نسبة السكر في الدم، ودخول الجسم في صدمة. وهي حالةٌ طبيةٌ طارئةٌ تهدد حياة المصاب بالخطر وتستدعي التدخل الطبي العاجل. وقد يحدث عجزٌ في إنتاج هرمون الألدوستيرون كذلك، ما يؤدي إلى جفافٍ يصاحبه انخفاضٌ في معدلات الصوديوم وارتفاعٌ في البوتاسيوم. لا تحدث النوبة الكظرية في حالات تضخم الكظرية الخلقي غير التقليدي.

وفي كلا نوعي تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي وغير التقليدي، يواجه كلٌ من الرجال والنساء مشاكل متعلقةً بالخصوبة.

الوقاية

لا يوجد سبيل معروف للوقاية من تضخم الغدة الكظرية الخلقي. قد يوصي الطبيب باستشارة جينية إذا كنت تفكر في تكوين أسرة وكنت معرضًا لإنجاب طفل مصاب بتضخم الغدة الكظرية (CAH).

16/05/2018
References
  1. Congenital adrenal hyperplasia. National Organization for Rare Diseases. https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-adrenal-hyperplasia/. Accessed Oct. 7, 2016.
  2. Congenital adrenal hyperplasia. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1467/congenital-adrenal-hyperplasia. Accessed Oct. 7, 2016.
  3. Overview of congenital adrenal hyperplasia. Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/endocrine-disorders-in-children/overview-of-congenital-adrenal-hyperplasia. Accessed Oct. 7, 2016.
  4. Bomberg EM, et al. The relation of peripubertal and pubertal growth to final adult height in children with classic congenital adrenal hyperplasia. Journal of Pediatrics. 2015;166:743.
  5. Sarafoglou K, et al. Impact of hydrocortisone on adult height in congenital adrenal hyperplasia — the Minnesota cohort. Journal of Pediatrics. 2014;164:1141.
  6. Sarafoglou K, et al. Cases of congenital adrenal hyperplasia missed by newborn screening in Minnesota. JAMA. 2012;307:2371.
  7. Pediatric endocrinology fact sheet: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) ― A guide for families. American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. https://www.aap.org/en-us/Documents/soen_confenital_adrenal_hyperplasia.pdf. Accessed Oct. 7, 2016.
  8. Yau M, et al. Prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia. Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. 2016;45:267.
  9. Maccabee-Ryaboy N, et al. Hypertension in children with congenital adrenal hyperplasia. Clinical Endocrinology. 2016;85:528.
  10. Lteif AN (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Jan. 4, 2017.