تضخم الغدة الكظرية الخلقي

نظرة عامة

فرط التنسج الكظري الخلقي (CAH) هو الاسم الطبي لمجموعة من الحالات الوراثية التي تُصيب الغدد الكظرية. والغدد الكظرية هي زوج من الأعضاء بحجم حبة الجوز تقع فوق الكلى. تُفرز هذه الغدد هرمونات مهمة وتشمل:

• الكورتيزول. ينظم هذا الهرمون استجابة الجسم للمرض أو الإجهاد.
• القشرانيات المعدنية مثل الألدوستيرون. تنظم هذه الهرمونات مستويات الصوديوم والبوتاسيوم في الجسم.
• الأندروجينات مثل التستوستيرون. هذه الهرمونات الجنسية ضرورية للنمو والتطور لدى كلٍ من الذكور والإناث.

يؤدي التغيُّر الجيني إلى نقص أحد الإنزيمات اللازمة لإنتاج هذه الهرمونات لدى المُصابين بفرط التنسج الكظري الخلقي.

يوجد نوعان رئيسيان من فرط التنسج الكظري الخلقي:

• فرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي. هذا النوع أكثر ندرة وأكثر خطورة. وعادةً ما يُكتشف بالفحوصات التي تُجرى عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
• فرط التنسج الكظري الخلقي غير التقليدي. هذا النوع أخف حدةً لكنه أكثر شيوعًا. وقد لا يُكتشف حتى مرحلة الطفولة أو بدايات البلوغ.

لا يوجد علاج شافٍ لفرط التنسج الكظري الخلقي. ولكن أغلب المصابين بفرط التنسج الكظري الخلقي يمكنهم عيش حياة طبيعية عند تلقي العلاج المناسب.

الأعراض

تختلف أعراض فرط تنسُّج الكظر الخلقي. تعتمد الأعراض على الجين المصاب. كما تعتمد أيضًا على مدى نقص أحد الإنزيمات اللازمة لإنتاج الهرمونات في الغدد الكظرية. عند الإصابة بفرط التنسج الكظري الخلقي، يحدث اختلال توازن في الهرمونات التي يحتاجها الجسم للعمل بشكل سليم. وذلك قد يؤدي إلى نقص في الكورتيزول ونقص في الألدوستيرون وفرط في الأندروجينات أو حدوث مزيج من هذه المشكلات.

فرط تنسج الكظر الخلقي التقليدي

يمكن أن تتضمن أعراض فرط التنسج الكظري الخلقي (CAH) التقليدي ما يأتي:

• نقص الكورتيزول. عند الإصابة بفرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي، لا ينتج الجسم ما يكفي من هرمون الكورتيزول. ويمكن أن يسبب ذلك مشكلات في الحفاظ على ضغط الدم وسكر الدم والطاقة عند مستويات صحية. كما يمكن أن يسبب مشكلات في فترات الإجهاد الجسدي مثل التوعك.
• النوبة الكظرية. قد يتأثر الأشخاص المصابون بفرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي تأثرًا شديدًا بنقص الكورتيزول أو الألدوستيرون أو كليهما. ويُعرف ذلك بالنوبة الكظرية. وقد تكون مهددة للحياة.

• الأعضاء التناسلية الخارجية غير الطبيعية. قد تبدو بعض أجزاء الأعضاء التناسلية الموجودة خارج الجسم مختلفة عن المعتاد لدى الأطفال الرضع من الإناث. على سبيل المثال، قد يكون البظر متضخمًا ويشبه القضيب. وقد يكون الشفران مغلقين جزئيًا ويبدوان ككيس الصفن. وقد يكون كل من الأنبوب الذي يخرج البول عن طريقه إلى خارج الجسم والمهبل فتحة واحدة بدلاً من فتحتين منفصلتين. لكن غالبًا ما ينمو الرحم وقناتا فالوب والمِبيَضان بطريقة طبيعية.

  غالبًا ما يكون للأطفال الرضع من الذكور المصابين بفرط التنسج الكظري الخلقي أعضاء تناسلية تبدو طبيعية لكنها تكون متضخمة أحيانًا.

• ارتفاع مستويات هرمون الأندروجين. قد يؤدي فرط هرمون الأندروجين الجنسي الذكري إلى قصر قامة الأطفال وبلوغهم مبكرًا. وقد يظهر شعر العانة وتبدأ مؤشرات البلوغ الأخرى في سن مبكرة جدًا. كما قد تظهر البثور بكثافة.

  ويمكن أن يؤدي فرط هرمونات الأندروجين لدى الإناث إلى ظهور شعر في الوجه وزيادة في شعر الجسم وخشونة في الصوت.

• تغير معدل النمو. قد ينمو الأطفال بسرعة. وقد يكون نمو عظامهم أكبر من المعتاد في عمرهم. وقد يكون الطول النهائي أقصر من المتوسط.
• مشكلات الخصوبة. قد تشمل هذه المشكلات عدم انتظام فترات الحيض أو انقطاعها تمامًا. وقد تواجه بعض النساء المصابات بفرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي صعوبة في الحمل. وقد يُصاب الرجال أحيانًا بمشكلات الخصوبة.

فرط تنسُّج الكظر الخلقي غير التقليدي

غالبًا لا توجد أعراض لفرط التنسج الكظري الخلقي غير التقليدي عند الولادة. ولا تظهر أعراض مطلقًا على بعض المصابين بفرط التنسج الكظري الخلقي غير التقليدي. لا يُكشف عن هذه الحالة في اختبارات دم الرضع المَسحية الروتينية. وإذا ظهرت الأعراض، فعادةً ما تظهر في أواخر مرحلة الطفولة أو بدايات البلوغ.

قد يكون لدى الإناث المصابات بفرط التنسج الكظري الخلقي غير التقليدي أعضاء تناسلية تبدو طبيعية عند الولادة. ولكن قد يتعرضن لاحقًا في حياتهن للمشكلات الآتية:

• عدم انتظام دورات الحيض أو انقطاعها تمامًا.
• صعوبة حدوث الحمل.
• علامات مثل ظهور شعر الوجه وزيادة شعر الجسم عن المعتاد وخشونة الصوت.

في بعض الأحيان، قد يُخلط بين فرط التنسج الكظري الخلقي غير التقليدي وحالة هرمونية تحدث خلال سنوات الإنجاب تُسمى متلازمة المِبيَض متعدد التكيسات.

قد تتضمن أعراض فرط التنسج الكظري الخلقي غير التقليدي لدى الأطفال، بغض النظر عن جنسهم عند الولادة، ما يأتي:

• أعراض البلوغ المبكر، مثل نمو شعر العانة في وقت أبكر من المعتاد.
• حَب شباب شديدًا.
• نموًا سريعًا خلال الطفولة مع تطور العظام بشكل أكثر من المعتاد.
• قصر القامة عن المستوى المتوقع.

متى يجب زيارة الطبيب

يُكتشف فرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي في أغلب الأحيان عند الولادة من خلال إجراء اختبارات مَسحية روتينية لحديثي الولادة. أو يُكتشف عندما لا تبدو الأعضاء التناسلية الخارجية للرضيع طبيعية. كما يمكن اكتشاف الإصابة بفرط التنسج الكظري الخلقي عندما تظهر على الرضع أعراض الإعياء الشديد بسبب انخفاض مستويات الكورتيزول أو الألدوستيرون أو كليهما.

قد تظهر أعراض البلوغ المبكر على الأطفال المصابين بفرط التنسج الكظري الخلقي غير التقليدي. إذا كانت لديك مخاوف بشأن نمو طفلك أو تطوره، فحدد موعد فحص مع اختصاصي الرعاية الصحية المتابع لطفلك.

قد يكون من المناسب فحص فرط التنسج الكظري الخلقي لدى النساء الأكبر سنًا المصابات بعدم انتظام الدورة الشهرية أو اللاتي يواجهن صعوبة في حدوث حمل أو كليهما.

إذا كنتِ تخططين للحمل أو كنتِ حاملاً وقد تكونين معرضة لخطورة التنسج الكظري الخلقي، فاستشيري اختصاصي الرعاية الصحية بشأن الاستشارة الوراثية. يمكن لمستشار علم الوراثة أن يخبركِ بما إذا كانت جيناتكِ يمكن أن تؤثر فيكِ أو في أي أطفال تخططين لإنجابهم.

الأسباب

إن السبب الأكثر شيوعًا لحدوث فرط التنسج الكظري الخلقي هو الافتقار إلى الإنزيم المعروف باسم 21-هيدروكسيلاز. في بعض الأحيان، يُطلق على فرط التنسج الكظري الخلقي نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز. يحتاج الجسم إلى هذا الإنزيم لإنتاج كميات كافية من الهرمونات. في حالات نادرة للغاية، يمكن أن يؤدي نقص إنزيمات أخرى نادرة جدًا أيضًا إلى فرط التنسج الكظري الخلقي.

نقص فرط التنسج الكظري الخلقي حالة وراثية. ما يُعني أنه ينتقل من الوالدين إلى الأطفال عن طريق الوراثة. وهو عيب خلقي يحدث عند الولادة. يصاب الأطفال بهذه الحالة عندما يحمل كلا الوالدين التغير الوراثي المسبب لفرط التنسج الكظري الخلقي. أو يكون الوالدان أنفسهما مصابين بفرط التنسج الكظري الخلقي. يُعرَف هذا بالنمط الوراثي الصبغي المتنحي.

يمكن أن يحمل الأشخاص جين فرط التنسج الكظري الخلقي من دون ظهور أي أعراض للحالة عليهم. وهذا ما يسمى حامل الصفة الوراثية من دون أعراض. إذا أصبحت أنثى تحمل الصفة الوراثية من دون أعراض حاملاً، فستنقل الجين إلى الطفل. إذا أظهرت الفحوصات أنكِ حاملة الصفة الوراثية لفرط التنسج الكظري الخلقي من دون أعراض ومتزوجة، فاستشيري اختصاصي الرعاية الصحية. من المحتمل أن يحتاج زوجكِ إلى إجراء فحص للكشف عن جين فرط التنسج الكظري الخلقي قبل الحمل، حتى تتمكني أنتِ وزوجكِ من فهم المخاطر بشكل أفضل.

عوامل الخطر

تتضمن العوامل التي تزيد مخاطر الإصابة بفرط التنسج الكظري الخلقي ما يأتي:

• والدان مصابان بفرط التنسج الكظري الخلقي.
• والدان يحمل كلاهما الطفرة الجينية المسببة لفرط التنسج الكظري الخلقي.
• أشخاص تنحدر أصولهم من يهود أشكناز أو من ذوي الأصول اللاتينية أو من منطقة البحر المتوسط أو يوغوسلافيا أو من أصول اليوبيك.

المضاعفات

يتعرض الأشخاص المصابون بفرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي لخطر الإصابة بحالة تهدد حياتهم وتسمى النوبة الكظرية. تحتاج هذه الحالة الطارئة إلى العلاج الفوري. ويمكن أن تحدث النوبة الكظرية في غضون الأيام القليلة الأولى بعد الولادة. يمكن أيضًا أن تحدث في أي فئة عمرية بسبب مرض معدٍ أو إجهاد بدني مثل الجراحة.

يمكن أن يسبب انخفاض مستويات الكورتيزول في الدم الذي ينتج عن حدوث النوبات الكظرية ما يأتي:

• الإسهال.
• القيء.
• الجفاف.
• التشوش الذهني.
• انخفاض مستويات السكر في الدم.
• نوبات الصرع.
• الإصابة بصدمة.
• الغيبوبة.

قد تنخفض مستويات الألدوستيرون أيضًا. يؤدي هذا إلى الجفاف وانخفاض مستويات الصوديوم وارتفاع مستويات البوتاسيوم. لا يُسبب الشكل غير التقليدي من فرط التنسج الكظري الخلقي نوبات كظرية.

قد تواجه النساء المصابات بفرط التنسج الكظري الخلقي، سواء كان النوع التقليدي أو غير التقليدي، عدم انتظام دورة الحيض وكذلك مشكلات في الخصوبة.

الوقاية

لا توجد طريقة معروفة للوقاية من فرط التنسج الكظري الخلقي. إذا كنت تفكر في تكوين أسرة وكنت معرضًا لإنجاب طفل مصاب بفرط التنسج الكظري الخلقي، فاستشر اختصاصي الرعاية الصحية. قد يُطلب منك استشارة مستشاري علم الوراثة.