Descripción general

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) hace referencia a un grupo de trastornos genéticos que afecta a las glándulas suprarrenales, un par de órganos del tamaño de una nuez situados encima de los riñones. Las glándulas suprarrenales producen importantes hormonas, entre ellas, las siguientes:

  • Cortisol, que regula la respuesta del cuerpo ante una enfermedad o el estrés
  • Mineralocorticoides, como la aldosterona, que regulan los niveles de sodio y potasio
  • Andrógenos, como la testosterona, que son hormonas sexuales masculinas necesarias para el crecimiento y el desarrollo tanto de los hombres como de las mujeres

En el caso de las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita, una alteración genética (mutación) provoca la falta de una de las enzimas necesarias para producir estas hormonas.

Existen dos tipos principales de hiperplasia suprarrenal congénita:

  • Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita. Esta forma menos frecuente y más grave suele detectarse en el nacimiento o en la primera infancia.
  • Forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita. Esta forma es más leve y más común. Es posible que no se identifique hasta la infancia o el principio de la adultez.

Aunque no hay cura, con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita pueden llevar una vida plena.

Síntomas

Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita varían en función del gen específico afectado y del nivel de deficiencia de la enzima. El desequilibrio en las hormonas que el cuerpo necesita para funcionar puede indicar un nivel muy bajo de cortisol o aldosterona, un exceso de andrógenos o una combinación de estos desequilibrios.

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica

Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden incluir los siguientes:

  • Cantidad insuficiente de cortisol. La hiperplasia suprarrenal congénita clásica hace que el cuerpo produzca una cantidad insuficiente de cortisol. Esto puede causar problemas para mantener los niveles habituales de presión arterial, glucosa sanguínea y energía, además de otros problemas durante el estrés físico, como una enfermedad.
  • Crisis suprarrenal. Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden verse gravemente afectadas por la falta de cortisol o aldosterona, o de ambas. Esto se conoce como una crisis suprarrenal, y puede poner en riesgo la vida.
  • Genitales atípicos. Es posible que las bebés tengan genitales con apariencia atípica, como un clítoris agrandado que puede parecerse a un pene y labios vulvares parcialmente cerrados similares a un escroto. La abertura urinaria (uretra) y la vagina pueden constituir una sola abertura en lugar de dos diferentes. El útero, las trompas de Falopio y los ovarios suelen desarrollarse normalmente.

    Por lo general, los bebés tienen genitales con apariencia normal.

  • Exceso de andrógeno. Una cantidad excesiva de andrógeno, una hormona masculina, puede provocar una baja estatura y pubertad precoz tanto en hombres como en mujeres. Es posible que el vello púbico y otros signos de pubertad aparezcan a una edad muy temprana. También puede desarrollarse acné grave.

    El exceso de andrógenos en las mujeres puede presentar vello facial, vello corporal excesivo y voz más grave.

  • Alteración del crecimiento. El crecimiento acelerado puede ocurrir durante la niñez con una edad ósea avanzada. La estatura final puede ser inferior a la estatura promedio.
  • Problemas de fertilidad. Estos problemas pueden comprender períodos menstruales irregulares, o no menstruar en absoluto, y problemas de infertilidad en las mujeres. Algunas veces, los hombres pueden tener problemas de fertilidad.

Forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita

A menudo no hay síntomas de la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita cuando nace el bebé. Algunas personas con la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita nunca presentan síntomas. La afección no se identifica en los análisis de sangre de rutina de los bebés y suele hacerse evidente al final de la niñez o al principio de la adultez. Es posible que el cortisol sea la única hormona deficiente.

Las mujeres que presentan una forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita pueden tener genitales de apariencia típica cuando nacen. Más adelante en la vida, puede experimentar lo siguiente:

  • Períodos menstruales irregulares, o no tener ninguno, y problemas para quedar embarazadas
  • Características masculinas, como vello facial, vello corporal excesivo y voz más grave

Tanto en las mujeres como en los hombres, los signos de la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita también pueden incluir lo siguiente:

  • Aparición temprana de vello púbico y otros signos de pubertad precoz
  • Acné intenso
  • Crecimiento acelerado durante la niñez con una edad ósea avanzada y una estatura final inferior a la esperada

Cuándo debes consultar a un médico

Generalmente, la forma clásica de la hiperplasia suprarrenal congénita se detecta al nacer mediante la prueba del talón de rutina o cuando los bebés tienen genitales ambiguos. La hiperplasia suprarrenal congénita también se puede identificar cuando los bebés de sexo masculino o femenino tienen signos de enfermedades graves debido a los niveles bajos de cortisol, aldosterona o ambos.

En los niños que tienen la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita, pueden aparecer signos y síntomas de pubertad precoz. Si tienes alguna inquietud sobre el crecimiento o el desarrollo de tu hijo, programa una cita médica con su proveedor de atención médica.

Si estás embarazada y corres riesgo de tener hiperplasia suprarrenal congénita debido a tus antecedentes médicos o a tu origen étnico, pregunta al proveedor de atención médica sobre la consejería genética.

Causas

La causa más común de la hiperplasia suprarrenal congénita es la falta de la enzima conocida como 21-hidroxilasa. En ocasiones, la hiperplasia suprarrenal congénita puede denominarse insuficiencia de 21-hidroxilasa. El organismo necesita esta enzima para producir hormonas en cantidades apropiadas. Existen otras insuficiencias mucho menos frecuentes de enzimas que también podrían causar la hiperplasia suprarrenal congénita.

La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno genético, lo que quiere decir que se hereda de los padres y está presente desde el nacimiento. Ambos padres de los niños que tienen esta afección tienen la enfermedad o son portadores de la alteración genética que la causa. Esto se conoce como patrón hereditario autosómico recesivo.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de tener hiperplasia suprarrenal congénita incluyen los siguientes:

  • Ambos padres tienen hiperplasia suprarrenal congénita o son portadores del cambio genético del trastorno
  • Ascendencia judía askenazí, latina, mediterránea, yugoslava o yupik

Complicaciones

Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita clásica tienen riesgo de sufrir una crisis suprarrenal. Esta es una emergencia médica potencialmente mortal que requiere tratamiento inmediato. Pueden ocurrir crisis suprarrenales dentro de los primeros días posteriores al nacimiento. También se puede desencadenar a cualquier edad por una enfermedad infecciosa o estrés físico, como una cirugía.

Un nivel muy bajo de cortisol en la sangre puede causar diarrea, vómitos, deshidratación, niveles bajos de glucosa en la sangre, convulsiones y shock. La aldosterona también puede estar baja, lo que provoca deshidratación y niveles bajos de sodio y altos de potasio. La forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita no causa crisis suprarrenal.

Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita clásica o no clásica pueden presentar problemas de fertilidad.

Prevención

No existe una forma conocida de prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita. Si piensas comenzar una familia y tienes riesgo de tener un hijo con hiperplasia suprarrenal congénita, tu proveedor de atención médica podría recomendarte que consultes a un consejero genético.

May 14, 2022
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