Descripción general

La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales, par de órganos del tamaño de una nuez ubicados encima de los riñones. A las personas que padecen hiperplasia suprarrenal congénita les falta una de las enzimas que utilizan las glándulas suprarrenales para producir hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales.

La hiperplasia suprarrenal congénita afecta la producción de una o más de tres hormonas esteroides: el cortisol, que regula la respuesta del cuerpo a enfermedades o al estrés; los mineralocorticoides, como la aldosterona, que regulan los niveles de sodio o potasio; o los andrógenos, como la testosterona, que son hormonas sexuales. En muchos casos, la hiperplasia suprarrenal congénita puede dar lugar a una falta de cortisol y a la sobreproducción de andrógeno.

La forma más leve y frecuente de la hiperplasia suprarrenal congénita se denomina «no clásica». La forma clásica, que es más grave, puede detectarse en programas de examen para la detección en recién nacidos. Algunas de las formas de hiperplasia suprarrenal congénita pueden causar problemas con el crecimiento y el desarrollo normales de los niños e incluso poner en riesgo la vida.

Aunque no tiene cura, la mayoría de las personas con hiperplasia suprarrenal congénita pueden llevar una vida normal con un tratamiento apropiado.

Síntomas

Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita pueden variar en función del gen específico que contenga el defecto y del nivel de deficiencia de la enzima.

Classic CAH

Female infants who have classic CAH may have a condition known as ambiguous genitalia, in which the clitoris is enlarged or the genitals look more like those of a male child. Male infants who have classic CAH have normal appearing genitals. Both male and female infants can be seriously affected by a lack of cortisol, aldosterone or both. This is known as an adrenal crisis, and it can be life-threatening.

The salt-losing form and simple-virilizing form of classic CAH cause children's bodies to produce an insufficient amount of cortisol. These children can have problems maintaining normal blood pressure, normal blood sugar and energy levels, and are more vulnerable to stress. An excess of the male sex hormones can result in short height and early puberty for both boys and girls.

Signs and symptoms of classic CAH in children and adults include:

  • Appearance of pubic hair at a very early age
  • Rapid growth during childhood, but shorter than average final height

Nonclassic CAH

Often there are no symptoms of nonclassic CAH when a baby is born. The condition is not identified on routine infant blood screening and usually becomes evident in late childhood or early adulthood. Cortisol may be the only hormone that's deficient.

Teenage and adult females who have nonclassic CAH may have normal appearing genitals at birth, but later in life, they may experience:

  • Irregular or absent menstrual periods
  • Masculine characteristics such as facial hair, excessive body hair and a deepening voice
  • Severe acne

In both females and males, signs of nonclassic CAH may also include:

  • Early appearance of pubic hair
  • Rapid growth during childhood, an advanced bone age and shorter predicted final height

When to see a doctor

Classic CAH is usually detected at birth through required newborn screening or when female babies have ambiguous genitalia. CAH may also be identified when male or female babies show signs of severe illness due to low levels of cortisol, aldosterone or both.

In children who have nonclassic CAH, signs and symptoms of early puberty may appear. If you have concerns about your child's growth or development, make an appointment with your child's doctor.

If you are pregnant and may be at risk of CAH because of your own medical history or your ethnicity, ask your doctor about genetic counseling.

Causas

En el 95 por ciento de los casos, la enzima que falta en las personas con hiperplasia suprarrenal congénita es la 21-hidroxilasa. La hiperplasia suprarrenal congénita también puede denominarse «deficiencia de 21-hidroxilasa». Existen otras deficiencias de enzimas mucho menos frecuentes que también provocan hiperplasia suprarrenal congénita.

La hiperplasia suprarrenal congénita se transmite en un patrón hereditario llamado «autosómico recesivo». Los dos padres de los niños que padecen el trastorno tienen hiperplasia suprarrenal congénita o son portadores de la mutación genética que ocasiona dicho trastorno.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de padecer hiperplasia suprarrenal congénita son:

  • Ambos padres padecen hiperplasia suprarrenal congénita o son portadores del defecto genético que provoca el trastorno
  • Personas de determinados grupos étnicos, en especial, judíos askenazíes, pero también hispanos, italianos, yugoslavos y esquimales yupik

Complicaciones

Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita clásica tienen riesgo de sufrir una crisis suprarrenal porque tienen niveles muy bajos de cortisol en sangre. Esto puede causar diarrea, vómitos, deshidratación, niveles bajos de glucosa en la sangre y shock. La crisis suprarrenal es una emergencia médica potencialmente mortal que requiere tratamiento inmediato. La aldosterona también puede ser baja, lo que conduce a la deshidratación y niveles bajos de sodio y altos de potasio. La forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita no causa crisis suprarrenal.

Los hombres y las mujeres que tienen síntomas clásicos o no clásicos de hiperplasia suprarrenal congénita también pueden experimentar problemas de fertilidad.

Prevención

No existe una forma conocida de prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita. El médico te puede recomendar asesoramiento en genética si estás pensando en formar una familia y corres el riesgo de tener un hijo con hiperplasia suprarrenal congénita.

Oct. 09, 2019
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