Hiperplasia suprarrenal congénita

Descripción general

La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales, par de órganos del tamaño de una nuez ubicados encima de los riñones. A las personas que padecen hiperplasia suprarrenal congénita les falta una de las enzimas que utilizan las glándulas suprarrenales para producir hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales.

La hiperplasia suprarrenal congénita afecta la producción de una o más de tres hormonas esteroides: el cortisol, que regula la respuesta del cuerpo a enfermedades o al estrés; los mineralocorticoides, como la aldosterona, que regulan los niveles de sodio o potasio; o los andrógenos, como la testosterona, que son hormonas sexuales. En muchos casos, la hiperplasia suprarrenal congénita puede dar lugar a una falta de cortisol y a la sobreproducción de andrógeno.

La forma más leve y frecuente de la hiperplasia suprarrenal congénita se denomina «no clásica». La forma clásica, que es más grave, puede detectarse en programas de examen para la detección en recién nacidos. Algunas de las formas de hiperplasia suprarrenal congénita pueden causar problemas con el crecimiento y el desarrollo normales de los niños e incluso poner en riesgo la vida.

Aunque no tiene cura, la mayoría de las personas con hiperplasia suprarrenal congénita pueden llevar una vida normal con un tratamiento apropiado.

Síntomas

Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita varían en función del gen que contenga el defecto y del nivel de la deficiencia enzimática.

Existen dos tipos principales de hiperplasia suprarrenal congénita:

• Hiperplasia suprarrenal congénita clásica. Esta forma más grave de la enfermedad se detecta generalmente en la infancia.
• Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica. Esta forma más leve y frecuente puede aparecer en la niñez o en las primeras etapas de la adultez.

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica

Aproximadamente dos tercios de las personas que padecen hiperplasia suprarrenal congénita clásica presentan la forma con pérdida de sal, mientras que un tercio tienen la forma virilizante simple. En ambas formas, las mujeres afectadas tienen genitales ambiguos.

Un niño que padece hiperplasia suprarrenal congénita clásica puede sufrir:

• Una deficiencia en la producción de cortisol tanto en la forma con pérdida de sal como en la forma virilizante simple. La mayoría de los problemas que provoca la hiperplasia suprarrenal congénita clásica están relacionados con la falta de cortisol, que cumple una función importante en la regulación de la presión arterial, ya que mantiene los niveles de energía y de azúcar en sangre y protege al cuerpo del estrés.
• Una deficiencia en la producción de aldosterona en la forma con pérdida de sal. Esto puede ocasionar presión arterial baja, un nivel más bajo de sodio y un nivel más alto de potasio. El sodio y el potasio normalmente actúan en forma conjunta para ayudar a mantener el equilibro adecuado de líquidos en el cuerpo.
• Producción excesiva de hormonas sexuales masculinas (andrógenos, como la testosterona). Esto puede tener como consecuencia una estatura baja y pubertad precoz y, en las niñas, un desarrollo anormal de los genitales mientras están en el útero.

Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica en lactantes comprenden:

• En las niñas, agrandamiento del clítoris o genitales que parecen más masculinos que femeninos (genitales ambiguos) al momento del nacimiento. No obstante, los niños tienen genitales de apariencia normal
• Una enfermedad importante relacionada con la deficiencia de cortisol, aldosterona o ambos (crisis suprarrenal) que puede poner en riesgo la vida

Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica en niños y adultos comprenden:

• Aparición muy temprana de vello púbico
• Crecimiento rápido durante la infancia, pero estatura final más baja que la media

Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica

Esta forma de hiperplasia suprarrenal congénita es más leve que la hiperplasia suprarrenal congénita clásica. Por lo general, no hay síntomas al momento del nacimiento. Esta afección no se identifica mediante análisis de sangre de rutina para la detección en bebés y con frecuencia solo aparece al final de la niñez o al comienzo de la adultez. Es posible que la deficiencia hormonal solo afecte los niveles de cortisol.

Aunque puede ocurrir que las mujeres adolescentes y adultas tengan genitales de apariencia normal al momento del nacimiento, los signos y síntomas posteriores con frecuencia comprenden:

• Períodos menstruales irregulares o inexistentes
• Características masculinas, como vello facial, vello corporal excesivo y voz más grave
• Acné intenso

Tanto en mujeres como en hombres, los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica también pueden comprender:

• Aparición temprana de vello púbico
• Crecimiento rápido durante la infancia, pero estatura final más baja que la media

Cuándo consultar al médico

En general, la hiperplasia suprarrenal congénita clásica se detecta al momento del nacimiento mediante los análisis obligatorios para la detección de enfermedades en el recién nacido o cuando los bebés de sexo femenino presentan genitales ambiguos. La hiperplasia suprarrenal congénita también se puede identificar cuando los bebés de sexo masculino o femenino presentan signos de enfermedad grave por niveles bajos de cortisol, aldosterona o ambos.

En la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, puedes notar signos y síntomas de pubertad precoz en tu hijo cuando es bebé o un poco mayor. Si este es el caso o si tienes alguna duda sobre el crecimiento o desarrollo de tu hijo, pide una consulta con su pediatra.

Si estás embarazada y, tal vez, corres el riesgo de padecer hiperplasia suprarrenal congénita debido a tu propia historia clínica o a tu origen étnico, consulta con tu médico sobre asesoramiento en genética.

Causas

En el 95 por ciento de los casos, la enzima que falta en las personas con hiperplasia suprarrenal congénita es la 21-hidroxilasa. La hiperplasia suprarrenal congénita también puede denominarse «deficiencia de 21-hidroxilasa». Existen otras deficiencias de enzimas mucho menos frecuentes que también provocan hiperplasia suprarrenal congénita.

La hiperplasia suprarrenal congénita se transmite en un patrón hereditario llamado «autosómico recesivo». Los dos padres de los niños que padecen el trastorno tienen hiperplasia suprarrenal congénita o son portadores de la mutación genética que ocasiona dicho trastorno.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de padecer hiperplasia suprarrenal congénita son:

• Ambos padres padecen hiperplasia suprarrenal congénita o son portadores del defecto genético que provoca el trastorno
• Personas de determinados grupos étnicos, en especial, judíos askenazíes, pero también hispanos, italianos, yugoslavos y esquimales yupik

Complicaciones

Las complicaciones dependen del tipo y de la gravedad de la hiperplasia suprarrenal congénita.

Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita clásica corren riesgo de sufrir una crisis suprarrenal. Esta crisis se produce por niveles extremadamente bajos de cortisol en sangre, lo que provoca diarrea, vómitos, deshidratación, nivel bajo de azúcar en sangre y choque. Es una urgencia médica potencialmente mortal que requiere atención de inmediato. También puede dar lugar a una producción alterada de aldosterona que provoca deshidratación con nivel bajo de sodio y nivel alto de potasio. La crisis suprarrenal no se produce en la forma de hiperplasia suprarrenal congénita no clásica.

Tanto en la forma clásica como no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita, los hombres y las mujeres pueden tener, tarde o temprano, problemas de fecundidad.

Prevención

No existe una forma conocida de prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita. El médico te puede recomendar asesoramiento en genética si estás pensando en formar una familia y corres el riesgo de tener un hijo con hiperplasia suprarrenal congénita.