نظرة عامة

يشير فرط تنسُّج الكظر الخلقي إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثِّر على الغدد الكظرية، وهي زوج من أعضاء بحجم حبة الجوز تقع فوق الكلى. تنتج الغدد الكظرية هرمونات مهمة، ومنها:

  • الكورتيزول، الذي ينظم استجابة الجسم للمرض أو الإجهاد
  • القِشْرانيَّات المَعْدِنية، مثل الألدوستيرون، التي تُنظم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم
  • الأندروجينات، مثل هرمون التستوستيرون، وهي هرمونات جنسية ذكرية

في الأشخاص المُصابين بفرط تنسُّج الكظر الخلقي، تؤدي مشكلة وراثية إلى نقص أحد الإنزيمات اللازمة لصنع هذه الهرمونات.

بالرغم من أنه لا يوجد شفاء من فرط تنسُّج الكظر الخلقي، فباستخدام العلاج المناسب، يمكن لمعظم المُصابين أن يعيشوا حياة طبيعية.

يوجد نوعان رئيسيان من فرط تنسُّج الكظر الخلقي:

  • فرط تنسُّج الكظر الخلقي التقليدي. هذا النوع هو الأكثر ندرة، وعادةً ما يُكتشَف في مرحلة الطفولة. ما يقرب من ثلثَي الأشخاص المُصابين بفرط تنسُّج الكظر الخلقي التقليدي لديهم ما يُعرَف بالنوع المُضَيِّع للملح، في حين أن الثلث لديهم ما يُعرَف بالنوع المُذكِّر البسيط.
  • فرط تنسُّج الكظر الخلقي غير التقليدي. هذا النوع أخف وأكثر شيوعًا، وقد لا يصبح واضحًا حتى مرحلة الطفولة أو بداية مرحلة البلوغ.

الأعراض

تختلف علامات وأعراض فرط تنسج الكظر الخِلقي اعتمادًا على الجين المعيب ومستوى نقص الإنزيم.

فرط تنسج الكظر الخلقي التقليدي

قد تتعرض الرضيعات المصابات بفرط تنسج الكظر الخِلقي (CAH) التقليدي للإصابة بحالة تُعرف بالأعضاء التناسلية المبهمة، حيث يتضخم البظر لديهن أو تصبح أعضاؤهن التناسلية مشابهة لتلك التي لدى الذكور. تبدو الأعضاء التناسلية طبيعية لدى الأطفال الرضع من الذكور المصابين بفرط تنسج الكظر الخِلقي (CAH) التقليدي. يمكن أن يتأثر الأطفال الرضع من كلا الجنسين تأثُّرًا خطيرًا بنقص الكورتيزول أو الألدوستيرون أو كليهما. ويُعرف هذا بالنوبة الكظرية ويمكن أن يكون مهددًا للحياة.

إن النوع المؤدي لفقدان الملح والنوع المُذكر البسيط من فرط تنسج الكظر الخِلقي (CAH) التقليدي يتسببان في أن تنتج أجسام الأطفال كمية غير كافية من الكورتيزول. وقد يتعرض هؤلاء الأطفال إلى مشكلات في الحفاظ على مستويات طبيعية لضغط الدم وسكر الدم والطاقة ويكونون أكثر عرضة للإجهاد. قد يؤدي فرط الهرمونات الجنسية الذكرية إلى قصر القامة وبداية مبكرة لمرحلة البلوغ لدى كل من الفتيان والفتيات.

قد تشمل علامات وأعراض فرط تنسج الكظر الخِلقي (CAH) التقليدي لدى الأطفال والبالغين ما يلي:

  • ظهور شعر العانة في سن مبكرة للغاية
  • نمو سريع خلال مرحلة الطفولة، ولكن الطول النهائي الذي يتم الوصول إليه يكون أقصر من المعدل المتوسط

فرط تنسُّج الكظر الخلقي غير التقليدي

غالبًا لا توجد أعراض لفرط تنسُّج الكظر الخلقي غير التقليدي عند الولادة. لا تُكتشَف الحالة في أثناء فحص الدم الروتيني للرضيع، وعادةً ما تصبح واضحة في مرحلة الطفولة المتأخرة أو بداية مرحلة البلوغ. ربما يكون القصور واضحًا في هرمون الكورتيزول فقط.

المراهقات والبالغات المُصابات بفرط تنسُّج الكظر الخلقي غير التقليدي قد تكون أعضاؤهن التناسلية طبيعية عند الولادة، ولكن لاحقًا في حياتهن، قد يواجِهْنَ المشكلات الآتية:

  • عدم انتظام الدورات الشهرية أو غيابها
  • ظهور سمات ذكورية، مثل شعر الوجه وشعر الجسم الزائد وخشونة الصوت
  • حب شباب كثيف

في كل من الإناث والذكور، قد تشمل مؤشرات فرط تنسُّج الكظر الخلقي غير التقليدي أيضًا الآتي:

  • الظهور المبكر لشعر العانة
  • النمو السريع خلال الطفولة، وتقدُّم العمر العظمي وقِصَر الطول النهائي المتوقَّع

متى يجب زيارة الطبيب

عادةً ما يُكتشَف فرط تنسُّج الكظر الخلقي التقليدي عند الولادة أثناء الفحوصات المعتادة لحديثي الولادة، أو عندما يُلاحَظ أن رضيعة أنثى تملك أعضاءً تناسلية مبهمة. يمكن التعرُّف على فرط تنسُّج الكظر الخلقي كذلك عندما تظهر مؤشرات المرض الشديد على رضيع أو رضيعة بسبب انخفاض نسبة الكورتيزول، أو الألدوستيرون، أو كليهما.

تظهر مؤشرات وأعراض البلوغ المبكر في الأطفال المصابين بـ فرط تنسُّج الكظر الخلقي غير التقليدي. استشِر طبيبك إذا كانت لديك مخاوف حول نمو طفلك أو تطوُّره.

إن كنتِ حاملًا وتوجد احتمالية إصابتكِ بـ فرط تنسُّج الكظر الخلقي بسبب تاريخك الطبي أو أصولك العِرْقية، فاطلبي من الطبيب إجراء استشارة وراثية.

الأسباب

يُعَدُّ الافتقار إلى الإنزيم المعروف بـ 21-هيدروكسيلاز السبب الأكثر شيوعًا لـ فرط تنسُّج الكظر الخلقي. قد يُطلق على فرط تنسُّج الكظر الخلقي أحيانًا بعوز إنزيم 21-هيدروكسيلاز. يوجد عوز لإنزيمات أكثر ندرة تُسبِّب أيضًا فرط تنسُّج الكظر الخلقي.

الأطفال المصابون بالحالة المرضية لديهم أبوان مصابان بـ فرط تنسُّج الكظر الخلقي أو يحملون الطفرة الوراثية التي تُسبِّب هذا المرض. يُعرَف هذا بالنمط الوراثي المتنحي الصبغي الجسدي.

عوامل الخطر

من العوامل التي تزيد من احتمالية الإصابة بـ فرط تنسُّج الكظر الخلقي:

  • الأهل المصابون بـ فرط تنسُّج الكظر الخلقي أو الذين يحملون الخلل الوراثي المسئول عن هذا الاضطراب
  • بعض الأصول العرقية، مثل يهود أشكناز، وأيضًا ذوي الأصول الإسبانية، والإيطالية، واليوغسلافية، وإنويت يوبيك

المضاعفات

الأشخاص المصابون بداء فرط تنسُّج الكظرية الخلقي العادي يواجهون خطر الإصابة بنوبة كظرية بسبب انخفاض مستوى الكورتيزول بشدة في دمهم. يؤدي ذلك إلى حدوث إسهال، وقيء، وجفاف، وانخفاض مستويات السكر في الدم، وصدمة. النوبات الكظرية هي حالة طبية قاتلة تستلزم رعاية طبية فورية. قد تنخفض نسبة هرمون الألدستيرون كذلك وهو ما يؤدي إلى الجفاف وانخفاض نسبة الصوديوم والبوتاسيوم في الدم. لا يسبب الشكل غير التقليدي من فرط تنسُّج الكظر الخلقي نوبات كظرية.

قد يعاني الرجال والنساء المصابون بكل من النوع التقليدي وغير التقليدي من فرط تنسُّج الكظرية الخلقي من مشاكل في الخصوبة.

الوقاية

لا توجد طريقة معروفة للوقاية من فرط تنسُّج الكظر الخلقي. إذا كنت تفكر في تكوين أسرة وكنت معرضًا لخطر إنجاب طفل مصاب بفرط تنسُّج الكظر الخلقي فقد يوصيك الطبيب بزيارة استشاري الأمراض الوراثية.