التشخيص

يمكن تشخيص فرط تنسج الكظر الخِلقي (CAH) قبل ولادة الطفل أو أثناء الطفولة أو في مراحل أخرى لاحقة من حياته.

الاختبارات السابقة للولادة

تَشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي لدى الجنين ما يلي:

  • بَزْلُ السَّلَى. يتضمن هذا الإجراء استخدام إبرة لسحب عينة من السائل السَّلَوِي من الرحم ثم فحص الخلايا.
  • فحص عينة الزُّغابات المَشيمائِيَّة. يتضمن هذا الاختبار سحب الخلايا من الـمَشيمة لفحصها.
  • فحص دم الأم. بما أن بلازما الأم تحتوي على الحمض النووي من جنينها، يمكن لهذا الاختبار تحديد جنس الجنين وما إذا كان لدى الجنين فرط تنسج الكظر الخِلقي.

بالنسبة لحديثي الولادة والرضع والأطفال

يُوصي الأطباء بفحص جميع حديثي الولادة في الولايات المتحدة؛ للكشف عن النقص الوراثي لإنزيم 21-هيدروكسيليز خلال الأيام القليلة الأولى من الحياة. يُميِّز هذا الفحص الشكل التقليدي لـ فرط تنسُّج الكظر الخلقي لكن لا يُميِّز الشكل غير التقليدي.

يتضمَّن تشخيص فرط تنسُّج الكظر الخلقي لدى الأطفال الأكبر سنًّا واليافعين ما يلي:

  • الفحص البدني. إذا اشتبه الطبيب في الإصابة بـ فرط تنسج الكظر الخلقي بناءً على الفحص الجسدي والأعراض، فالخطوة التالية هي تأكيد التشخيص بواسطة اختبارات الدم والبول.
  • اختبارات الدم والبول. تَفْحَصُ هذه الاختبارات مستويات الهرمونات غير الطبيعية التي تُفرِزها الغدة الكظرية.
  • الاختبار الجيني. قد يحتاج الأطفال الكبار واليافعون إلى إجراء اختبار الجينات لتشخيص فرط تنسُّج الكظر الخلقي.
  • إجراء الاختبار لتحديد جنس الطفل. يُمكن إجراء الاختبارات للرضع الإناث المصابات بالْتِباس الأعضاء التناسلية الشديد لتحليل الصبغيات لتحديد الجنس الجيني. كذلك، يُمكن إجراء التصوير فائق الصوت على الحوض لتحديد وجود الأعضاء التناسلية الأنثوية مثل الرحم والمبيضين.

العلاج

من المرجَّح أن يُحيل الطبيب طفلكَ لطبيب مختص في المشكلات الهرمونية أثناء مرحلة الطفولة (اختصاصي الغدد الصماء لدى الأطفال) لعلاج فرط تنسُّج الكظر الخلقي. قد يتضمَّن فريق الرعاية الصحية أيضًا اختصاصيين آخرين، مثل أطباء الجهاز البولي، واختصاصيي علم النفس واختصاصيي الوراثيات.

الأدوية

يهدف علاج فرط تنسُّج الكظر الخلقي بالأدوية إلى الحد من إنتاج الأندروجين الزائد وتعويض النقص الهرموني. يمكن للأشخاص المُصابين بالشكل التقليدي لفرط تنسُّج الكظر الخلقي إدارة الحالة بنجاح عن طريق تناوُل الأدوية الهرمونية التعويضية طوال حياتهم. قد لا يحتاج الأشخاص المُصابون بفرط تنسُّج الكظر الخلقي غير التقليدي للعلاج، أو قد يحتاجون فقط إلى أخذ جرعات صغيرة من الكورتيكوستيرويدات.

تُؤخَذ أدوية فرط تنسُّج الكظر الخلقي يوميًّا. وخلال فترات المرض أو التوتر الشديد، مثل أثناء الجراحة، قد يستلزم الأمر أخذ أدوية إضافية أو زيادة الجرعات.

وقد تشمل الأدوية:

  • الكورتيكوستيرويدات لتعويض الكورتيزول
  • القِشْرانيَّات المَعْدِنية لتعويض الألدوستيرون للمساعدة في الاحتفاظ بالملح والتخلُّص من البوتاسيوم الزائد
  • مكملات الملح الغذائية للمساعدة على الاحتفاظ بالملح

تتضمَّن مراقبة فاعلية الدواء إجراء الفحوصات المُجدولة الآتية بانتظام:

  • الفحوصات الجسدية. سيتحقَّق الطبيب من نمو طفلك ونمائه، ويشمل ذلك مراقبة التغيرات في الطول والوزن وضغط الدم ونمو العظام.
  • مراقبة الآثار الجانبية. سيراقب الطبيب طفلك تحسُّبًا لحدوث الآثار الجانبية، مثل فقد كتلة العظام واعتلال النمو، خاصةً إذا كانت جرعات الأدوية التعويضية الستيرويدية مرتفعة وتُستخدَم على المدى الطويل.
  • اختبارات الدم لقياس مستويات الهرمونات. من الضروري إجراء اختبارات دم منتظمة لضمان توازُن مستويات الهرمون. يحتاج الطفل الذي لم يصل بعدُ إلى سن البلوغ ما يكفي من الكورتيزون لتثبيط الأندروجينات حتى يُمكنه النمو إلى الطول الطبيعي. بالنسبة للإناث المُصابات بفرط تنسُّج الكظر الخلقي، فمن المهم قمع الأندروجينات لتقليل السمات الذكورية غير المرغوب فيها. ومن ناحية أخرى، يمكن أن تتسبَّب كثرة الكورتيزون في حدوث متلازمة كوشينغ.

الجراحة الترميمية

في الرضيعات اللاتي لديهن أعضاء تناسلية مبهمة نتيجة فرط تنسج الكظر الخِلقي (CAH)، قد ينصح الأطباء بجراحة ترميمية لتحسين وظيفة الأعضاء التناسلية وجعلها تبدو أكثر أنوثة.

قد تتضمن الجراحة تصغير حجم البظر وإعادة ترميم فتحة المهبل. تُجرى الجراحة عادةً في عمر شهرين إلى 6 أشهر. قد تحتاج الإناث اللاتي خضعن لجراحة ترميمية للأعضاء التناسلية إلى جراحة تجميلية أخرى مؤخرًا.

يسهل إجراء جراحة الأعضاء التناسلية في السن الصغير. على الرغم من ذلك، فبعض الآباء يختارون الانتظار حتى يكون الطفل كبيرًا بما يكفي لفهم المخاطر واختيار جنسه.

قبل اتخاذ أي قرارات حول أفضل طريقة لعلاج طفلك، تحدث مع طبيبك عن هذه المشكلات. بالعمل معًا، يمكنك أنت وطبيبك القيام باختيارات مستنيرة تساعد طفلك على النمو.

الدعم النفسي مهم للصحة النفسية والتأقلم الاجتماعي للفتيات اللاتي لديهن عيوب تناسلية.

العلاج قبل الولادة

تعد الكورتيكوستيرويدات الاصطناعية التي تصل إلى الجنين من خلال المشيمة موضع خلاف وما زالت تجريبية. هناك حاجة لإجراء المزيد من الأبحاث لتحديد الأمان طويل المدى وتأثير هذا النوع من العلاج على نمو مخ الجنين.

التجارب السريرية

اطلع على الدراسات التي تجريها Mayo Clinic لاختبار العلاجات والتدخلات الطبية والفحوصات الجديدة كوسائل للوقاية من هذا المرض أو تشخيصه أو علاجه أو السيطرة عليه.

التأقلم والدعم

يمكن أن يساعد الدعم المبكِّر والمستمر من الأسرة وخبراء الرعاية الصحية طفلكَ في الحصول على احترامه الطبيعي لذاته والحياة الاجتماعية المُرضِية. قد تساعد هذه الأساليب التالية:

  • إدراج الاستشارة النفسية في خطة علاج طفلك حسب الحاجة
  • طلب المساعدة من اختصاصي الصحة العقلية إذا كنت تواجه مشكلة في التكيف ولمساعدتك على تطوير إستراتيجيات أبوية صحية

الاستعداد لموعدك

قد تبدأ بزيارة طبيب العائلة أو بطبيب أطفال طفلك. وقد يحولك إلى طبيب متخصص في تشخيص الحالات المتعلقة بالغدد الكظرية (اختصاصي الغدد الصماء لدى الأطفال) وعلاجها.

إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك. يمكنك التفكير في اصطحاب أحد أفراد الأسرة أو صديق لك لدعمك ومساعدتك في تذكر المعلومات.

ما يمكنك فعله

للاستعداد لموعدك الطبي:

  • اكتشف ما إذا كان طفلك بحاجة إلى اتباع أي قيود قبل الموعد الطبي، مثل تغيير الطعام أو تناوُل السوائل للاستعداد لاختبارات الدم والبول.
  • ضع قائمة بأي علامات وأعراض يعاني منها طفلك، ومنذ متى تلك الأعراض.
  • اكتب قائمة عن معلومات طفلك الطبية الأساسية، وتشمل آخر مرات إعياء للطفل، أي حالات طبية وأسماء وجرعات أي أدوية، أو فيتامينات أو أعشاب أو مكملات غذائية يتناولها الطفل.
  • حضِّر الأسئلة التي تريد طرحها على طبيبك.

قد تتضمن بعض الأسئلة الأساسية لطرحها على طبيبك التالي:

  • ما السبب المرجَّح لحدوث هذه الأعراض والمؤشرات لدى طفلي؟
  • هل هناك أسباب محتملة أخرى لتلك الأعراض؟
  • ما أنواع الاختبارات اللازم إجراؤها لطفلي؟
  • ما نهج العلاج الذي توصي به؟
  • ما النتائج المتوقعة للعلاج؟
  • ما الآثار الجانبية المحتملة للعلاج؟
  • كيف ستتابع صحة طفلي على مدار الوقت؟
  • ما نسبة خطورة إصابة طفلي بالمضاعفات طويلة المدى؟
  • هل توصي بحصول طفلي على مشورة علاج نفسي؟
  • هل توصي بذهاب عائلتي لمستشار أمراض وراثية؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى خلال موعدك الطبي.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة. استعد للإجابة عنها بحيث تخصِّص الوقت لمناقشة النقاط التي تريد التركيز عليها. على سبيل المثال، قد يطرح عليك الطبيب الأسئلة التالية:

  • ما الأعراض التي يشعُر بها طفلك؟
  • متى كانت أول مرة بدأت تلاحظ فيها هذه الأعراض؟
  • هل شُخِّصَت إصابة أي فرد في عائلتك بفرط التنسُّج الكظري الخلقي؟ إذا كانت الإجابة بنعم، فهل تعلم كيف عُولِج؟
  • هل تخطِّط لإنجاب المزيد من الأطفال؟
07/05/2020
  1. Congenital adrenal hyperplasia. National Organization for Rare Diseases. https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-adrenal-hyperplasia/. Accessed Dec. 29, 2019.
  2. Congenital adrenal hyperplasia. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1467/congenital-adrenal-hyperplasia. Accessed Dec. 29, 2019.
  3. Merke DP. Diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in infants and children. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 5, 2020.
  4. Nieman LK, et al. Genetics and clinical presentation of nonclassic (late-onset) congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 5, 2020.
  5. Speiser PW, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2018; doi:10.1210/mc2018-01865.
  6. Merke DP. Genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 5, 2020.
  7. Simpson JL, et al. Prenatal genetic testing and treatment for congenital adrenal hyperplasia. Fertility and Sterility. 2019; doi:10.1016/j.fertnstert.2018.11.041.
  8. Lteif AN (expert opinion). Mayo Clinic. Jan. 5, 2020.

ذات صلة

Products & Services