فرط التنسج الكظري الخلقي

التشخيص والعلاج

تشمل الاختبارات المستخدمة لاكتشاف فرط التنسج الكظري الخلقي قبل الولادة لدى الأجنة المعرضة لخطر الإصابة ما يلي:

• سحب السائل السَّلَوِي. يشمل هذا الإجراء الطبي استخدام إبرة لسحب عينة من السائل الموجود داخل الرحم. ويُعرف هذا السائل بالسائل السلوي. ثم تُفحَص الخلايا الموجودة في السائل في المختبر.
• فحص عينة الزُّغابات المَشيمائِيّة. يشمل هذا الاختبار سحب خلايا من العضو الذي يزود الجنين بالأكسجين والعناصر المغذية. ويُعرف هذا العضو بالمشيمة. ثم تُفحَص عينة خلايا المشيمة في المختبر.

تُجرى اختبارات تأكيد الإصابة بفرط التنسج الكظري الخلقي بعد ولادة الطفل.

يُجرَى بشكل روتيني في الولايات المتحدة والعديد من البلدان الأخرى اختبارٌ لحديثي الولادة للكشف عن نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز. يُوصَى بإجراء الاختبار المَسحي خلال الأيام الأولى من عمر المولود، إذ يُستخدم هذا الاختبار للكشف المبكر عن الشكل التقليدي لفرط التنسج الكظري الخلقي. إلا أنه لا يكتشف الشكلَ غير التقليدي.

يمكن إجراء اختبارات أخرى لدى الرضيعات اللواتي تبدو أعضاؤهن التناسلية الخارجية مختلفة بشكل واضح عن المعتاد. في هذه الاختبارات، تُفحَص التراكيب الموجودة داخل الخلايا التي تحمل الجينات، وتُسمَّى الصبغيات (الكروموسومات)، لتحديد نوع الجنس الوراثي. كما يمكن أن يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية للحوض عن وجود أعضاء تناسلية مثل الرحم والمبيضين.

تشمل اختبارات اكتشاف فرط التنسج الكظري الخلقي لدى الأطفال والبالغين ما يلي:

• الفحص البدني. يشمل الفحص البدني عادةً قياس ضغط الدم ومعدل سرعة القلب، إلى جانب تقييم الأعراض الظاهرة. إذا اشتبه اختصاصي الرعاية الصحية في الإصابة بفرط التنسج الكظري الخلقي، فتُجرى تحاليل دم وبول.
• تحاليل الدم والبول. في هذه التحاليل، تُفحَص مستويات الهرمونات التي تُنتجها الغدتان الكظريتان للتأكد من خروجها عن المعدلات الطبيعية. كما تُفحَص مستويات المعادن التي تُسمَّى الكهارل، مثل الصوديوم. وتساعد هذه المعادن على تنظيم كمية الماء في الجسم.
• التصوير بالأشعة السينية. قد يُجرى هذا الاختبار لمعرفة ما إذا كان نمو عظام الطفل يسبق عمره الطبيعي.
• الاختبارات الوراثية. قد تستلزم الحالة إجراء اختبار وراثي لتأكيد ما إذا كان فرط التنسج الكظري الخلقي هو المسبب الرئيسي للأعراض الظاهرة.

يهدف علاج فرط التنسج الكظري الخلقي بالأدوية إلى خفض كمية الأندروجينات التي يفرزها الجسم وتعويض الهرمونات التي يفتقر إليها الجسم. يمكن علاج المصابين بفرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي من هذه الحالة عن طريق تناول أدوية تعويض الهرمونات مدى الحياة.

أما المصابون بفرط التنسج الكظري الخلقي غير التقليدي، فقد لا يحتاجون إلى علاج. أو قد يحتاجون فقط إلى جرعات قليلة من أدوية تُسمى الكورتيكوستيرويدات.

تُؤخذ أدوية فرط التنسج الكظري الخلقي يوميًا. وأثناء المرض أو فترات الإجهاد الشديد، قد تكون هناك حاجة إلى أدوية أخرى أو إلى جرعات أعلى.

قد تشمل الأدوية ما يلي:

• الكورتيكوستيرويدات لتعويض الكورتيزول.
• القشرانيات المعدنية لتعويض الألدوستيرون للمساعدة في الاحتفاظ بالملح في الجسم والتخلص من البوتاسيوم الزائد.
• مكملات الملح للمساعدة في الاحتفاظ بالملح في الجسم.

هناك حاجة إلى فحوصات طبية منتظمة للتأكد من أن الأدوية تعمل جيدًا. وعادةً تشمل هذه المواعيد ما يلي:

• الفحص البدني. يشمل هذا الفحص متابعة نمو الطفل وتطوره. ويتضمن ذلك مراقبة التغيرات في الطول والوزن وضغط الدم ونمو العظام عن كثب. يحتاج المصابون بفرط التنسج الكظري الخلقي إلى إجراء فحوصات طبية منتظمة طوال حياتهم.
• التحقق من الآثار الجانبية. قد تشمل الآثار الجانبية للأدوية فقدان كتلة العظام وبطء النمو عن المعتاد. ويزداد خطر هذه الآثار الجانبية إذا كانت جرعات أدوية التعويض من النوع الستيرويدي مرتفعة وتُستخدم فترة طويلة.

• تحاليل الدم لقياس مستويات الهرمونات. من المهم إجراء تحاليل دم منتظمة للتأكد من توازن مستويات الهرمونات. يحتاج الأطفال الذين لم يصلوا بعدُ إلى سن البلوغ ما يكفي من الكورتيزون لتثبيط الأندروجينات حتى يُمكنهم النمو إلى طول طبيعي. وبالنسبة إلى الإناث المصابات بفرط التنسج الكظري الخلقي، تُثَبَّط الأندروجينات للحد من أعراض مثل خشونة الصوت أو زيادة الشعر في الجسم.

  لكن الإفراط في الكورتيزون قد يُسبب حالة تُسمى متلازمة كوشينغ. وقد تؤدي متلازمة كوشينغ إلى أعراض مثل تكوُّن كتلة دهنية بين الكتفين واستدارة الوجه. كما يمكن أن تُسبب ارتفاع ضغط الدم، وفقدان العظام، ومرض السكري من النوع الثاني.

في حال الإصابة بفرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي، يُوصى بارتداء سوار أو قلادة تعريف طبي موضح عليها أنك مصاب بفرط التنسج الكظري الخلقي. فقد تساعد فريق الرعاية الصحية على تقديم العلاج المناسب في حالات الطوارئ.

يختلف مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية لدى بعض الرضيعات المصابات بفرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي اختلافًا كبيرًا عن الطبيعي. وقد يقترح فريق الرعاية الصحية إجراء جراحة ترميمية ضمن خطة العلاج. ويمكن أن تساعد الجراحة الأعضاء التناسلية على أداء وظيفتها بشكل أفضل وأن تبدو أقرب إلى المعتاد.

وقد تشمل الجراحة تصغير البظر وإعادة بناء فتحة المهبل. وعادةً تُجرى الجراحة بين سن ثلاثة وستة أشهر تقريبًا. قد تحتاج الإناث اللاتي خضعن لجراحة ترميمية للأعضاء التناسلية في مرحلة الرضاعة إلى جراحة تجميلية أخرى في وقت لاحق من حياتهن.

يختار بعض الآباء الانتظار قبل اتخاذ قرار بشأن الجراحة التناسلية لأطفالهم. وقد يؤجلون الجراحة حتى يصبح الطفل أكبر سنًا وقادرًا على فهم المخاطر واتخاذ قرار بشأن الجراحة.

يجب اتخاذ قرار توقيت الجراحة بعد مناقشة شاملة بين الأسرة وفريق الرعاية الصحية.

الدعم المرتبط بالصحة العقلية من الأمور الأساسية للأطفال والبالغين المصابين بفرط التنسج الكظري الخلقي. فهو يساعد في التعامل مع الجوانب الاجتماعية والعاطفية للحالة. ابحث عن اختصاصي صحة عقلية لديه خبرة في مساعدة المصابين بفرط التنسج الكظري الخلقي.

علاج فرط التنسج الكظري الخلقي أثناء الحمل باستخدام الكورتيكوستيرويدات المخبرية التي تعبر المَشيمة إلى الجنين أمر مثير للجدل وتجريبي. وتوجد حاجة إلى إجراء مزيد من الأبحاث لتحديد مأمونية هذا العلاج على المدى الطويل وتأثيره في نمو دماغ الجنين.

للاستعداد للموعد الطبي:

• استفسري عن أي تدابير تمهيدية يجب اتباعها، سواء لكِ أو لطفلكِ، قبل الموعد الطبي. وقد يشمل ذلك تغيير ما تتناولينه أنتِ أو طفلكِ من طعام أو شراب استعدادًا لتحاليل الدم والبول.
• جهِّزي قائمة بأي أعراض ظهرت عليكِ أو على طفلكِ، ومدة استمرارها.
• جهِّزي قائمة بمعلوماتك الطبية الأساسية. اذكري فيها الأمراض التي تمت الإصابة بها مؤخرًا وأي حالات مرَضية أخرى وأسماء أي أدوية أو فيتامينات أو أعشاب أو مكمّلات غذائية تتناولينها أنتِ أو الطفل، مع ذِكر جرعاتها.
• جهِّزي الأسئلة التي تريدين طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.

ومن الأسئلة الأساسية التي يمكنك طرحها ما يلي:

• ما السبب الأرجح لهذه الأعراض؟
• هل هناك أسباب محتملة أخرى لتلك الأعراض؟
• ما أنواع الفحوصات المطلوبة؟
• ما نهج العلاج الذي توصي به؟
• ما النتائج المتوقعة للعلاج؟
• ما الآثار الجانبية المحتملة للعلاج؟
• كيف ستتابع الحالة الصحية على مدار الوقت؟
• ما احتمال حدوث مشكلات طبية طويلة الأمد؟
• هل توصي بطلب استشارة اختصاصي الصحة العقلية؟
• هل تنصح بأن تذهب العائلة إلى استشاري وراثيات؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى خلال الموعد الطبي.

من المحتمل أن يطرح عليك اختصاصي الرعاية الصحية أسئلة، مثل:

• ما الأعراض التي تشعر بها؟
• متى لاحظت هذه الأعراض أول مرة؟
• هل أُصيب أي من أفراد عائلتك بفرط التنسج الكظري الخلقي؟ إذا كانت الإجابة نعم، فهل تعلم كيف عُولِج؟

ننصح بالاستعداد للإجابة عن هذه الأسئلة حتى يتسنى لك الوقت الكافي لمناقشة النقاط التي تريد التركيز عليها.