داء الورم الحُبيبي المزمن

الأعراض والأسباب

داء الورم الحُبيبي المزمن (CGD) حالة وراثية لا تعمل فيها خلايا الدم البيضاء المقاومة للعدوى على نحو سليم. تُسمى خلايا الدم البيضاء هذه خلايا بلعمية. عندما لا تؤدي الخلايا البلعمية وظيفتها كما ينبغي، فإنها لا تستطيع حماية الجسم من العدوى البكتيرية والفطرية.

قد تظهر لدى الأشخاص المصابين بداء الورم الحُبيبي المزمن عدوى في الرئتين أو الجلد أو العقد اللمفية أو الكبد أو المعدة والأمعاء أو في مناطق أخرى. ومن المحتمل أن تتجمع خلايا الدم البيضاء في المناطق المصابة بالعدوى. داء الورم الحُبيبي المزمن مرض وراثي، ما يعني أنه متوارث في العائلات. يُشخَّص معظم المرضى المصابين بداء الورم الحُبيبي المزمن أثناء الطفولة، لكن بعضهم لا يُشخَّصون إلا بعد البلوغ.

يُصاب مرضى داء الورم الحُبيبي المزمن بعدوى بكتيرية أو فطرية خطيرة كل بضعة أعوام. وغالبًا ما يُصابون بعدوى في الرئتين، ويشمل ذلك التهاب الرئة. قد يُصاب الأشخاص المصابون بداء الورم الحُبيبي المزمن بنوع خطير من التهاب الرئة الفطري بعد تعرُّضهم للأوراق الميتة أو النشارة أو التبن.

ومن الشائع أيضًا أن يُصاب الأشخاص المصابون بداء الورم الحُبيبي المزمن بعدوى الجلد والكبد والمعدة والأمعاء والدماغ والعينين. تشمل الأعراض التي قد تحدث مع العدوى ما يلي:

• الحمى.
• ألم في الصدر عند الشهيق أو الزفير.
• تورُّم العقد اللمفية واحتقانها.
• سيلان الأنف المستمر.
• تهيُّج الجلد الذي قد يتضمن الطفح الجلدي أو تورم الجلد أو احمراره.
• تورُّم الفم واحمراره.
• صعوبة البلع.
• المشكلات المعدية المعوية التي قد تتضمن ما يلي:
  • القيء.
  • الإسهال.
  • ألم في المعدة.
  • البراز الدموي.
  • تكوُّن خرَّاج، أي جيب صديدي مؤلم يوجد بالقرب من فتحة الشرج.

يمكن أن يسبب التغير في أحد الجينات الخمسة داء الورم الحُبيبي المزمن (CGD). يرث المرضى المصابون بداء الورم الحُبيبي المزمن الجين المتغير من أحد الوالدين. وتنتج هذه الجينات بروتينات تشكِّل إنزيمًا. يساعد هذا الإنزيم الجهاز المناعي على أداء وظائفه بشكل سليم. ينشط الإنزيم مع نوع من خلايا الدم البيضاء، تسمى الخلايا البلعمية، التي تحمي من الإصابة بالعدوى عن طريق تدمير الفطريات والبكتيريا. ينشط الإنزيم أيضًا مع الخلايا المناعية التي تساعد الجسم في التعافي.

عند حدوث تغيرات في أحد هذه الجينات، لن تُنتَج البروتينات الواقية، أو أنها ستُنتج لكنها لن تؤدي وظيفتها بطريقة سليمة.

لا يكون لدى بعض المصابين بداء الورم الحُبيبي المزمن أحد هذه الجينيات المتغيرة. ولا يتمكن اختصاصيو الرعاية الطبية في هذه الحالات من معرفة الأسباب التي تؤدي إلى الإصابة بهذا المرض.

الذكور أكثر عُرضة للإصابة بداء الورم الحُبيبي المزمن.