慢性肉芽肿病 症状与病因
概述
慢性肉芽肿病（CGD）是一种遗传性状况，患者体内抵御感染的白细胞无法正常发挥作用。这些白细胞被称为吞噬细胞。如果吞噬细胞无法正常发挥作用，则不能保护身体免受细菌和真菌感染。
CGD 患者的肺部、皮肤、淋巴结、肝、胃肠道或其他部位均可能出现感染。他们的感染部位还可能出现白细胞聚集。CGD 是遗传病，即会在家族中传递。大多数人在童年时期就会诊断出 CGD，但有些人可能到成年后才能确诊。
症状
慢性肉芽肿病患者每隔几年就会出现严重的细菌感染或真菌感染。经常发生肺部感染，包括肺炎。CGD 患者可能在接触枯叶、护盖物或干草后形成严重类型的真菌性肺炎。
CGD 患者也常出现皮肤、肝脏、胃和肠、脑和眼部感染。感染可能出现的症状包括：
- 发热。
- 吸气或呼气时胸部疼痛。
- 淋巴结肿胀和疼痛。
- 持续流鼻涕。
- 皮肤刺激，可能包括皮疹、肿胀或发红。
- 口腔肿胀和发红。
- 吞咽困难。
- 胃肠道问题可能包括：
- 呕吐。
- 腹泻。
- 胃疼。
- 血便。
- 肛周出现疼痛性脓包（脓肿）。
何时就医
如果您认为您或孩子因接触了枯叶、护根或干草而出现某种真菌性肺炎，请立即就医。如果您或孩子经常发生感染并且有上述症状，请咨询医疗护理专业人员。
病因
五个基因中任一基因的突变都可能会导致 CGD。CGD 患者从父母一方遗传突变基因。上述五个基因生成的蛋白质可以构成一种酶。这种酶帮助免疫系统正常工作。这种酶在称为吞噬细胞的白细胞中发挥作用，这些细胞通过消灭真菌和细菌来保护人体免受感染。这种酶在帮助身体康复的免疫细胞中也很活跃。
如果这些基因中的任何一个发生突变，就不会生成保护性蛋白。或者生成的保护蛋白无法发挥正常作用。
一些 CGD 患者未携带上述任一突变基因。在这些病例中，医疗护理专业人员尚不清楚导致该状况的原因。
风险因素
男孩更有可能患 CGD。
CON-20256720
