Enfermedad granulomatosa crónica

Síntomas y causas

La enfermedad granulomatosa crónica es una afección genética en la que los glóbulos blancos encargados de combatir infecciones no funcionan correctamente. Estos glóbulos blancos se llaman fagocitos. Cuando los fagocitos no funcionan como deberían, no pueden proteger al cuerpo de infecciones bacterianas y micóticas.

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el estómago y los intestinos, u otras áreas. También pueden desarrollar grupos de glóbulos blancos en las zonas infectadas. Esta enfermedad es hereditaria, lo que significa que se transmite de generación en generación dentro de las familias. En la mayoría de las personas, la enfermedad granulomatosa crónica se diagnostica en la niñez; sin embargo, en algunas personas posiblemente no se diagnostique hasta la edad adulta.

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica presentan infecciones bacterianas o micóticas graves cada pocos años. Es común desarrollar una infección en los pulmones, como la neumonía. Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar un tipo grave de neumonía micótica después de estar expuestas a hojas muertas, mantillo o heno.

También es común que las personas con enfermedad granulomatosa crónica desarrollen infecciones en la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Entre los síntomas que se pueden presentar con las infecciones se incluyen los siguientes:

• Fiebre.
• Dolor en el pecho al inhalar o exhalar.
• Glándulas linfáticas inflamadas y doloridas.
• Goteo continuo de la nariz.
• Irritación de la piel que puede incluir sarpullido, hinchazón o enrojecimiento.
• Hinchazón y enrojecimiento en la boca.
• Dificultad para tragar.
• Problemas gastrointestinales que pueden incluir los siguientes:
  • Vómitos
  • Diarrea
  • Dolor estomacal
  • Heces con sangre
  • Un absceso, que es una bolsa de pus dolorosa cerca del ano

Un cambio en uno de cinco genes puede causar la enfermedad granulomatosa crónica. Las personas con esta enfermedad heredan el gen alterado del padre o de la madre. Estos genes producen proteínas que forman una enzima que ayuda a que el sistema inmunitario funcione correctamente. La enzima está activa en los glóbulos blancos, también llamados fagocitos, que destruyen los hongos y las bacterias para proteger el cuerpo de las infecciones. La enzima también está activa en las células inmunitarias que ayudan al cuerpo a sanar.

Cuando hay alteraciones en alguno de estos genes, las proteínas con función protectora no se producen. O bien se producen, pero no funcionan correctamente.

Algunas personas con enfermedad granulomatosa crónica no tienen uno de estos genes alterados. En estos casos, los profesionales de la salud no saben qué causa la afección.

Los niños son más propensos a tener la enfermedad granulomatosa crónica.