Descripción general

La enfermedad granulomatosa crónica es un trastorno hereditario que se produce cuando el fagocito, un tipo de glóbulo blanco, no funciona correctamente. Los fagocitos normalmente ayudan al cuerpo a combatir las infecciones. Cuando no actúan como deberían, estos no pueden proteger el organismo contra las infecciones bacterianas y fúngicas.

Las personas con la enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el estómago y los intestinos, u otras áreas. También pueden desarrollar grupos de glóbulos blancos en las zonas infectadas. En la mayoría de las personas, la enfermedad granulomatosa crónica se diagnostica en la niñez; sin embargo, en algunas personas posiblemente no se diagnostique hasta la edad adulta.

Síntomas

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica presentan infecciones bacterianas o micóticas graves cada pocos años. Es común desarrollar una infección en los pulmones, incluida la neumonía. Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar un tipo grave de neumonía micótica después de estar expuestas a hojas muertas, mantillo o heno.

También es común que las personas con enfermedad granulomatosa crónica desarrollen infecciones en la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Estos son algunos de los síntomas asociados con las infecciones:

  • Fiebre
  • Dolor en el pecho al inhalar o exhalar
  • Glándulas linfáticas inflamadas y doloridas
  • Goteo continuo de la nariz
  • Irritación de la piel que puede incluir un sarpullido, hinchazón o enrojecimiento
  • Hinchazón y enrojecimiento en la boca
  • Problemas gastrointestinales que pueden incluir lo siguiente:
    • Vómitos.
    • Diarrea
    • Dolor estomacal
    • Heces con sangre
    • Una bolsa de pus dolorosa cerca del ano

Cuándo debes consultar a un médico

Si crees que tú o tu hijo tienen un tipo de neumonía fúngica por estar cerca de hojas muertas, mantillo o heno, busca atención médica de inmediato. Si tú o tu hijo tienen infecciones frecuentes y los síntomas mencionados anteriormente, habla con tu proveedor de atención médica.

Causas

Un cambio en uno de cinco genes puede causar la enfermedad granulomatosa crónica. Las personas con enfermedad granulomatosa crónica heredan el cambio genético de uno de los padres. Estos genes producen proteínas que forman una enzima que ayuda a que el sistema inmunitario funcione correctamente. La enzima está activa en los glóbulos blancos, también llamados fagocitos, que destruyen los hongos y las bacterias para protegerte de las infecciones. La enzima también está activa en las células inmunitarias que ayudan al cuerpo a sanar.

Cuando hay cambios en uno de estos genes, no hay producción de las proteínas protectoras, o se producen pero no funcionan correctamente.

Algunas personas con enfermedad granulomatosa crónica no tienen uno de estos cambios genéticos. En esos casos, los proveedor de atención médica desconocen la causa de la afección.

Factores de riesgo

Los niños son más propensos a tener la enfermedad granulomatosa crónica.

Enfermedad granulomatosa crónica - atención en Mayo Clinic

May 12, 2023

Living with enfermedad granulomatosa crónica?

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  1. Zerbe CS, et al. Chronic granulomatous disease: Pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Feb. 8, 2023.
  2. Chronic granulomatous disease. Medline Plus. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/chronic-granulomatous-disease?_ga=1.168947753.905232672.1468720729. Accessed Feb. 14, 2023.
  3. Chronic granulomatous disease. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/chronic-granulomatous-disease/?filter=ovr-ds-resources. Accessed Feb. 9, 2023.
  4. Marciano BE, et al. Chronic granulomatous disease: Treatment and prognosis. http://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Feb. 9, 2023.
  5. Chronic granulomatous disease (CGD). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/chronic-granulomatous-disease-cgd. Accessed Feb. 9, 2023.
  6. Ami TR. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Nov. 23, 2022.
  7. Keller MD, et al. Future of care for patients with chronic granulomatous disease: Gene therapy and targeted molecular medicine. Journal of the Pediatric Infectious Diseases Society. 2018; doi:10.1093/jpids/piy011.
  8. Jeffrey Modell Foundation. https://info4pi.org/. Accessed Feb. 9, 2023.