نظرة عامة

حثل الكظر وبيضاء الدماغ هو نوع من الأمراض الوراثية (الجينية) التي تُلحق الضرر بالغشاء (الغمد المياليني)، الذي يعزل الخلايا العصبية في دماغك.

في حثل الكظر وبيضاء الدماغ، لا يتمكن جسمك من تكسير الأحماض الدهنية الطويلة السلسلة، مما يتسبب في تراكم تلك الأحماض في الدماغ والجهاز العصبي والغدة الكظرية.

أكثر أنواع حثل الكظر وبيضاء الدماغ شيوعًا هو حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم X، والذي يسببه خلل جيني في الكروموسوم X. يؤثر حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم X على الرجال الحاملين للمرض بشكل أكثر حدةً من النساء الحاملات للمرض.

تتضمن أنواع حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبطة بالكروموسوم X ما يلي:

  • حثل الكظر وبيضاء الدماغ الذي يبدأ في الطفولة. يحدث هذا النوع من حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم X عادةً ما بين سن 4 و10 سنوات. تتلف المادة البيضاء في المخ تدريجيًّا (حثل المادة البيضاء)، وتتفاقم الأعراض بمرور الوقت. إذا لم يُشخَّص المرض مبكرًا، فقد تؤدي الإصابة بمرض حثل الكظر وبيضاء الدماغ في الطفولة إلى الوفاة في غضون خمس إلى عشر سنوات.
  • مرض أديسون. غالبًا ما تفشل الغدد المنتجة للهرمونات (الغدد الكظرية) في إنتاج ستيرويدات كافية (قصور الكظر) لدى الأشخاص المصابين بحثل الكظر وبيضاء الدماغ، مما يسبب شكلًا من أشكال حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم X المعروف بمرض أديسون.
  • اعتلال الأعصاب النخاعية الكظرية. هذا النوع الذي يبدأ عند البالغين من حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم X هو نوع أقل شدة وأبطأ تقدمًا مما يسبب أعراضًا مثل: المشية المتيبسة، واضطراب المثانة والأمعاء. قد تصاب النساء اللاتي يحملْنَ مرض حثل الكظر وبيضاء الدماغ بنوع خفيف من اعتلال الأعصاب النخاعية الكظرية.

سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

20/04/2019
  1. Adrenoleukodystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Adrenoleukodystrophy-Information-Page. Accessed Sept. 26, 2017.
  2. National Library of Medicine. X-linked adrenoleukodystrophy. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy. Accessed Sept. 26, 2017.
  3. Kliegman RM, et al. Adrenocortical insufficiency. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Sept. 26, 2017.
  4. Tran C, et al. Long-term outcome of patients with X-linked adrenoleukodystrophy: A retrospective cohort study. European Journal of Paediatric Neurology. 2017;21:600.
  5. Wanders RJ, et al. Adrenoleukodystrophy. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 27, 2017.
  6. Riggin EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. July 20, 2017.
  7. Eichler F, et al. Hematopoietic stem-cell gene therapy for cerebral adrenoleukodystrophy. The New England Journal of Medicine. In press. Accessed Oct. 22, 2017.