Adrenoleucodistrofia

Síntomas y causas

La adrenoleucodistrofia es un tipo de afección hereditaria, es decir, genética, que daña la vaina de mielina, una membrana que aísla las células nerviosas del cerebro.

En la adrenoleucodistrofia, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que hace que estos se acumulen en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal.

El tipo más frecuente de adrenoleucodistrofia es la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, causada por un defecto genético en el cromosoma X. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X afecta con mayor intensidad a los hombres que a las mujeres, que son portadoras de la enfermedad.

Algunos tipos de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X son los siguientes:

• Adrenoleucodistrofia de aparición en la infancia. Generalmente, este tipo de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X se produce entre los 4 y los 10 años. La sustancia blanca del cerebro se daña progresivamente, lo que se conoce como leucodistrofia, y los síntomas empeoran con el paso del tiempo. Si no se diagnostica de forma temprana, la adrenoleucodistrofia de aparición en la infancia puede derivar en la muerte al cabo de 5 a 10 años.
• Enfermedad de Addison. Con frecuencia, las glándulas suprarrenales, que son las glándulas productoras de hormonas, no producen suficientes esteroides, lo que se conoce como insuficiencia suprarrenal, en las personas que tienen adrenoleucodistrofia, lo que causa un tipo de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X conocido como enfermedad de Addison.
• Adrenomieloneuropatía. Este tipo de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X de aparición en la adultez es un tipo menos grave y de progresión lenta que causa síntomas tales como rigidez en la marcha, y disfunción de la vejiga y el intestino. Las mujeres que son portadoras de adrenoleucodistrofia pueden padecer un tipo leve de adrenomieloneuropatía.