التشخيص

لتشخيص حثل الكظر وابيضاض الدماغِ ALD، سيستعرض الطبيب الأعراض لديكَ وتاريخكَ المرضي، والعائلي. كما سيُجري طبيبكَ فحصًا جسديًّا، ويطلب عدَّة فحوصات، والتي تشمل:

  • اختبارات الدم. تتحقَّقُ هذه الاختباراتُ من وجودِ مستوياتٍ عاليةٍ من الأحماضِ الدهنيةِ طويلةِ السلسلةِ (VLCFAs) في دمكَ، والتي تُعدُّ مؤشرًا رئيسيًا على حثلِ الكظر وبيضاء الدماغ.

    يستخدمُ الأطباءُ عيناتِ الدمِ في الفحصِ الوراثيّ للتعرُّفِ على العيوبِ أو الطفراتِ التي تُسبِّب حثل الكظر وبيضاء الدماغ ALD. يستخدم الأطباءُ فحوصاتِ الدمِ أيضًا لتقييم مدى كفاءة عمل الغُدد الكظرية لديك.

  • التصوير بالرنين المغناطيسي. تكُّون المغناطيساتُ القويةُ وأشعةُ الراديو صورًا تفصيليةً لدماغكَ في فحص التصوير بالرنين المغناطيسي. مما يسمح للأطباءِ بتحديدِ الشذوذِ في الدماغِ الذي قد يشير إلى حثلِ الكظر وبيضاء الدماغ، بما في ذلك تضرُّر النسيج العصبي (المادة البيضاء) في الدماغ. كما قد يستخدم الأطباءُ العديدَ من أنواعِ فحوصاتِ التصويرِ بالرنين المغناطيسي لمشاهدة أكثر الصور تفصيلًا للدماغِ لديكَ وتحديد العلاماتِ المُبكرةِ لحثل المادة البيضاء.
  • فحص الرؤية. يُمكن لقياس استجابات الرؤية مراقبة تقدُّم المرض في الرجال الذين ليس لديهم أعراض أخرى.
  • مزرعة خُزعة الجلد وخلية الأرومة الليفيّة. قد تُؤخذ عينةٌ صغيرةٌ من الجلدِ لفحصِ زيادةِ مُستوياتِ الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFAs) في بعضِ الحالات.

العلاج

ليس لسوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ علاج. ومع ذلك، فإن زرع الخلايا الجذعية قد يُوقف تقدم سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ إذا تم ذلك متى ظهرت الأعراض العصبية. سوف يركز الأطباء على تخفيف الأعراض وإبطاء تقدم المرض.

قد تتضمَّن خيارات العلاج:

  • زراعة الخلايا الجذعية. قد يكون هذا خيارًا لإبطاء أو إيقاف تقدم سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ في الأطفال إذا تم تشخيصه وعلاجه مبكرًا. حيث تُؤخذ الخلايا الجذعية من نخاع العظم من خلال زرع نخاع العظم.
  • علاج قصور الكظرية. كثير من المصابين بسوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ لديهم قصور الغدة الكظرية ويحتاجون إلى إجراء اختبارات منتظمة للغدة الكظرية. يمكن علاج قصور الغدة الكظرية بفعالية باستخدام الاستيرويدات (العلاج بالكورتيكوستيرويدات البديلة).
  • الأدوية. قد يصف طبيبك أدوية للمساعدة في تخفيف الأعراض، التي قد تشمل التيبّس والنوبات التشنجية.
  • العلاج الطبيعي. قد يُساعد العلاج الطبيعي على منع تقلُّصات العضلات ويُقلِّل من تيبسها. وقد يوصي طبيبك بالكراسي المتحركة وأجهزة المساعدة على التنقل الأخرى إذا لزم الأمر.

في تجربة سريرية حديثة، عُولج صبيان مصابون بمرض سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ في المراحل المبكرة باستخدام العلاج الجيني كبديل لزراعة الخلايا الجذعية. النتائج الأولية للعلاج الجيني واعدة. استقر تطور المرض في 88 بالمئة من الأولاد الذين شاركوا في التجربة. من الضروري إجراء المزيد من البحوث لتقييم النتائج طويلة الأجل وأمان العلاج الجيني لمرض سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ.

سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

20/04/2019
  1. Adrenoleukodystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Adrenoleukodystrophy-Information-Page. Accessed Sept. 26, 2017.
  2. National Library of Medicine. X-linked adrenoleukodystrophy. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy. Accessed Sept. 26, 2017.
  3. Kliegman RM, et al. Adrenocortical insufficiency. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Sept. 26, 2017.
  4. Tran C, et al. Long-term outcome of patients with X-linked adrenoleukodystrophy: A retrospective cohort study. European Journal of Paediatric Neurology. 2017;21:600.
  5. Wanders RJ, et al. Adrenoleukodystrophy. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 27, 2017.
  6. Riggin EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. July 20, 2017.
  7. Eichler F, et al. Hematopoietic stem-cell gene therapy for cerebral adrenoleukodystrophy. The New England Journal of Medicine. In press. Accessed Oct. 22, 2017.