خلل نمو الكظر وبيضاء الدماغ

التشخيص والعلاج

لتشخيص خلل نمو الكظر وبيضاء الدماغ، سيراجع الطبيب أعراضك لديك والسيرة المرَضية الشخصية والعائلية. كما سيُجري الطبيب فحصًا بدنيًا، ويطلب عدَّة فحوصات، تشمل:

• اختبارات الدم. تتحقق هذه الاختبارات من وجود مستويات عالية من الأحماض الدهنية طويلة السلسلة في دمك، والتي تُعد مؤشرًا رئيسيًا على خلل نمو الكظر وبيضاء الدماغ.

  يستخدمُ الأطباءُ عيناتِ الدمِ في الفحصِ الوراثيّ للتعرُّفِ على العيوبِ أو الطفراتِ التي تُسبِّب حثل الكظر وبيضاء الدماغ ALD. يستخدم الأطباء اختبارات الدم أيضًا لتقييم مدى كفاءة عمل الغدد الكظرية لديك.

• التصوير بالرنين المغناطيسي. تكُّون المغناطيسات القوية وأشعة الراديو صورًا تفصيلية لدماغك في فحص التصوير بالرنين المغناطيسي. مما يسمح للأطباءِ بتحديدِ الشذوذِ في الدماغِ الذي قد يشير إلى حثلِ الكظر وبيضاء الدماغ، بما في ذلك تضرُّر النسيج العصبي (المادة البيضاء) في الدماغ. كما قد يستخدم الأطباء العديد من أنواع فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي لمشاهدة أكثر الصور تفصيلًا للدماغ لديك وتحديد المؤشرات المبكرة لحثل المادة البيضاء.
• فحص الرؤية. يُمكن لقياس استجابات الرؤية مراقبة تقدّم المرض في الرجال الذين ليس لديهم أعراض أخرى.
• خزعة الجلد وزرع عينة خلية الأرومة الليفيّة. قد تُؤخذ عينة صغيرة من الجلد لفحصِ زيادة مستويات الأحماض الدهنية طويلة السلسلة في بعضِ الحالات.

لا يوجد علاج شافٍ لخلل نمو الكظر وبيضاء الدماغ. ومع ذلك، فإن زرع الخلايا الجذعية قد يُوقف تقدم سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ إذا تم ذلك متى ظهرت الأعراض العصبية. سوف يركز الأطباء على تخفيف الأعراض وإبطاء تقدّم المرض.

قد تشمل الخيارات العلاجية ما يلي:

• زراعة الخلايا الجذعية. قد يكون هذا خيارًا لإبطاء أو إيقاف تقدم خلل نمو الكظر وبيضاء الدماغ لدى الأطفال في حال تشخيصه وعلاجه مبكرًا. حيث تُؤخذ الخلايا الجذعية من نخاع العظم من خلال زراعة نخاع العظم.
• علاج القصور الكظري. كثير من المصابين بخلل نمو الكظر وبيضاء الدماغ يحدث لديهم قصور كظري ويحتاجون إلى إجراء اختبارات منتظمة للغدة الكظرية. يمكن علاج القصور الكظري بفعالية باستخدام الاستيرويدات (العلاج بالكورتيكوستيرويدات البديلة).
• الأدوية. قد يصف الطبيب أدوية للمساعدة في تخفيف الأعراض، التي قد تشمل التيبّس ونوبات الصرع.
• العلاج الطبيعي. قد يُساعد العلاج الطبيعي على منع تقلُّصات العضلات ويقلل من تيبسها. وقد يوصي الطبيب باستخدام الكراسي المتحركة وأجهزة المساعدة في التنقل الأخرى إذا لزم الأمر.

في تجربة سريرية حديثة، عُولج صبيان مصابون بمرض سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ في المراحل المبكرة باستخدام العلاج الجيني كبديل لزراعة الخلايا الجذعية. النتائج الأولية للعلاج الجيني واعدة. حيث استقر تقدّم المرض في 88 بالمئة من الصبيان الذين شاركوا في التجربة. ومن الضروري إجراء المزيد من البحوث لتقييم النتائج طويلة الأجل ومأمونية العلاج الجيني لمرض خلل نمو الكظر وبيضاء الدماغ.