التشخيص

لتشخيص سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ، سيستعرض الطبيب الأعراض التي تعانيها وتاريخك وتاريخ عائلتك الطبي. سيجرى طبيبك فحصًا بدنيًا ويطلب إجراء فحوص عديدة، وتشمل ما يلي:

  • فحص الدم. تتحقق هذه الفحوص من نسب مستويات سلسلة طويلة من الأحماض الدهنية العالية في الدم (VLCFAs)، والتي تكون المؤشر الرئيسي للإصابة بسوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ.

    يستخدم الأطباء عينات الدم لاختبارات الجينات الوراثية للتعرف على العيوب أو الطفرات التي تسبب سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ. قد يستخدم الأطباء أيضًا فحوص الدم لتقييم مدى نجاح عمل الغدد الكظرية.

  • التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). تنشئ المغناطيسات القوية وموجات الراديو صورًا مفصلة للدماغ في التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يسمح هذا للطبيب برصد التشوهات في الدماغ التي يمكن أن تشير إلى الإصابة بسوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ، وبما في ذلك تلف النسيج العصبي (المادة البيضاء) للدماغ. قد يستخدم الأطباء أنواعًا عديدة من التصوير بالرنين المغناطيسي لعرض صور أكثر تفصيلاً للدماغ ورصد الأعراض المبكرة للإصابة بحثل المادة البيضاء.
  • فحص الرؤية. قد يراقب قياس الاستجابات المرئية تطور المرض عند الذكور الذين لا يعانون أي أعراض.
  • زرع خزعة الجلد والخلايا الليفية. قد يتم أخذ عينة صغيرة من الجلد في بعض الحالات للتحقق من ارتفاع نسب مستويات سلسلة طويلة من الأحماض الدهنية.

العلاج

لا يوجد علاج لحثل الكظر وبيضاء الدماغ. ومع ذلك، قد يوقف زرع الخلايا الجذعية تطور حثل الكظر وبيضاء الدماغ إذا تم إجراؤه عند ظهور الأعراض العصبية لأول مرة. سيركز الأطباء على تخفيف أعراضك وإبطاء تطور المرض.

قد تشمل خيارات العلاج:

  • زراعة الخلايا الجذعية. قد يكون هذا خيارًا لإبطاء أو وقف تطور حثل الكظر وبيضاء الدماغ في الأطفال إذا تم تشخيصه وعلاجه مبكرًا. يمكن استخلاص الخلايا الجذعية من النخاع العظمي من خلال زرع النخاع العظمي.
  • علاج القصور الكظري. كثير من الأشخاص المصابين بحثل الكظر وبيضاء الدماغ يصابون بالقصور الكظري ويحتاجون إلى إجراء اختبار للغدة الكظرية بانتظام. يمكن علاج قصور الغدة الكظرية بفعالية باستخدام الستيرويدات (العلاج باستبدال الكورتيكوسيترويد).
  • الأدوية. قد يصف لك الطبيب الأدوية للمساعدة على تخفيف الأعراض، بما في ذلك التيبس والنوبات.
  • العلاج الطبيعي. قد يساعد العلاج الطبيعي في تخفيف التشنجات العضلية وتقليل تصلب العضلات. قد يوصي طبيبك باستخدام الكرسي المتحرك والأجهزة الأخرى المساعدة على الحركة عند الحاجة.

في تجربة سريرية حديثة، تم علاج الأولاد المصابين بحثل الكظر وبيضاء الدماغ في المراحل المبكرة بالعلاج الجيني كبديل لزراعة الخلايا الجذعية. إن النتائج المبكرة من العلاج الجيني واعدة. استقر تطور المرض في 88 في المئة من الأولاد المشاركين في التجربة. إن البحث الإضافي ضروري لتقييم النتائج على المدى الطويل وسلامة العلاج الجيني لحثل الكظر وبيضاء الدماغ.

سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

20/04/2019
References
  1. Adrenoleukodystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Adrenoleukodystrophy-Information-Page. Accessed Sept. 26, 2017.
  2. National Library of Medicine. X-linked adrenoleukodystrophy. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy. Accessed Sept. 26, 2017.
  3. Kliegman RM, et al. Adrenocortical insufficiency. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Sept. 26, 2017.
  4. Tran C, et al. Long-term outcome of patients with X-linked adrenoleukodystrophy: A retrospective cohort study. European Journal of Paediatric Neurology. 2017;21:600.
  5. Wanders RJ, et al. Adrenoleukodystrophy. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 27, 2017.
  6. Riggin EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. July 20, 2017.
  7. Eichler F, et al. Hematopoietic stem-cell gene therapy for cerebral adrenoleukodystrophy. The New England Journal of Medicine. In press. Accessed Oct. 22, 2017.