肾上腺脑白质营养不良 症状与病因
概述
肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性（基因性）状况，会损害大脑神经细胞的绝缘膜（髓鞘）。
肾上腺脑白质营养不良（ALD）令您的身体无法分解极长链脂肪酸（VLCFA），导致饱和 VLCFA 在大脑、神经系统和肾上腺中积聚。
ALD 的最常见类型是 X 染色体上的基因缺陷导致的 X 连锁 ALD。X 连锁 ALD 对男性的影响比携带该病的女性更为严重。
X 连锁 ALD 的类型包括：
- 儿童期发病型 ALD。 这类 X 连锁 ALD 通常发生在 4 到 10 岁之间。大脑白质逐渐受损（脑白质营养不良），并且症状会随着时间的推移而加重。如果未能及早诊断，儿童期发病型 ALD 可能会在 5 至 10 年内导致死亡。
- 艾迪生病。 ALD 患者的激素分泌腺体（肾上腺）通常无法产生足够的类固醇（肾上腺功能不全），从而导致被称为“艾迪生病”的 X 连锁 ALD。
- 肾上腺脊髓神经病。 这种成年发病型 X 连锁 ALD 病情较轻，且进展缓慢，会引起步态僵硬以及膀胱和肠功能障碍等症状。携带 ALD 的女性可能会出现轻度的肾上腺脊髓神经病。
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