诊断
华氏巨球蛋白血症的诊断通常从体格检查开始，医生会检查颈部、腋窝和腹股沟处的淋巴结是否肿大，以及脾脏或肝脏是否肿大。其他检查和医疗程序包括血液检测、影像学检查以及采集组织样本进行实验室检测。
血液检测
用于诊断华氏巨球蛋白血症的检查和医疗程序包括以下血液检测：
- 计算血液样本中细胞的数量。 全血细胞计数可以显示健康血细胞是否过少。
- 检测癌细胞产生的蛋白质。 血液检测可以查明血液中是否存在癌细胞产生的蛋白质。华氏巨球蛋白血症中的这种蛋白质是免疫球蛋白 M（IgM）。IgM 水平升高被称为 M 峰。
- 显示器官功能。 血液检测可以显示 IgM 蛋白质是否对肾脏和肝脏等器官造成了损害。
- 评估血流情况。 血清黏度检测可测量血液流动阻力。在华氏巨球蛋白血症中，IgM 蛋白质增多会使血液黏稠，减缓血液流动速度。
- 测量乳酸脱氢酶水平。 淋巴瘤患者血液中的乳酸脱氢酶（LDH）水平通常较高。
- 检查病毒。 血液检测可检测出病毒，包括人类免疫缺陷病毒（HIV）、乙型肝炎病毒和丙型肝炎病毒。病毒的存在可能影响治疗方案的选择。
骨髓活检和穿刺
骨髓活检和穿刺是需要从骨髓采集细胞的医疗程序。采集的细胞会被送检。
在骨髓穿刺中，用针来抽取液体样本。在骨髓活检中，用针来采集少量的固体组织。样本最常来自髋骨。样本会被送往实验室，检查是否存在癌细胞。如果有癌细胞，则可进行更多检查以了解关于这些细胞的更多信息。
影像学检查
影像学检查可生成身体图像。有助于显示癌症是否已经扩散到身体其他部位。这类检查可能包括 CT 扫描和正电子发射体层成像（PET）扫描。如果医务人员怀疑华氏巨球蛋白血症累及您的脑部和脊髓（即 Bing-Neel 综合征），则医务人员可能会建议进行 MRI。
腰椎穿刺
腰椎穿刺是从脊髓周围采集液体的医疗程序。腰椎穿刺又称脊椎穿刺，需要用针。医务人员把针插入下背两块骨头之间，抽取些许包围在脑部和脊髓周围的液体。这种液体被称为脑脊液。把液体送往实验室，检查是否存在癌细胞。
如果您出现 Bing-Neel 综合征的症状，如头痛、癫痫发作、四肢无力或麻木感，以及异常的神经疼痛或麻刺感，医务人员可能会进行腰椎穿刺。该检查在中枢神经系统（包括脑和脊髓）中寻找癌细胞。
组织活检
如果医务人员怀疑您患有 Bing-Neel 综合征，则可能建议进行中枢神经系统组织活检。活检是一项采集组织样本并送往实验室进行检测的医疗程序。在实验室中，通过检测可判断您是否患有 Bing-Neel 综合征。
在实验室中对细胞进行检测
通过活检或骨髓穿刺活检采集到的细胞会被送往实验室进行检测。在实验室中，会通过专门检测来查找细胞的特定特征。医护团队会根据检测结果来判断您是否患有华氏巨球蛋白血症。
为了确定这些细胞是否为华氏巨球蛋白血症细胞，实验室的医务人员会寻找：
- 癌细胞表面的蛋白质。 癌细胞表面含有有助于识别细胞类型的特定蛋白质。这些蛋白质被称为标志物。华氏巨球蛋白血症的常见标志物包括 CD19、CD20 和 CD22。实验室检测还可以显示是否存在 IgM 蛋白质。
- 癌细胞 DNA 的变化。 癌症出现在细胞 DNA 发生变化时。细胞 DNA 含有指示细胞活动的指令。在华氏巨球蛋白血症中，这些变化（有时称为基因突变）发生在名为 MYD88 和 CXCR4 的基因上。这些变化会指示癌细胞产生更多细胞，使癌细胞在健康细胞应该死亡时仍能继续存活。癌细胞的突变可能有助于医护团队判断您的癌症是否可能快速生长。
分期
华氏巨球蛋白血症没有分期。其他癌症使用分期（如 1 期、2 期、3 期或 4 期）来描述其扩散范围。华氏巨球蛋白血症累及血液和骨髓，且通常见于全身，因此常见的分期并不适用。医务人员使用风险组来描述该疾病的严重程度，并帮助制定护理计划。
医护团队使用华氏巨球蛋白血症改良分期系统进行风险分组。该系统根据年龄和血液检测结果将患者分为四个组别。
风险组包括：
低风险组的患者往往生存期更长，通常不需要频繁监测。高风险组的患者死于华氏巨球蛋白血症的几率更高，可能需要更密切地随访或更早进行治疗。
医护团队会依据以下因素确定风险组：
- 年龄。 65 岁以上人群患病风险增加。75 岁以上人群患病风险更高。
- 血液中的 LDH 水平。 如果 LDH 水平高于正常水平，则风险会增加。
- 血液中的白蛋白（一种特定蛋白质）含量。 血液中白蛋白水平偏低会增加患病风险。
无法通过风险组决定何时开始治疗。不过，医务人员可根据风险组来谈论治疗前景，指导随访，以及制定长期护理计划。许多华氏巨球蛋白血症患者在接受治疗后可以存活多年，且新疗法可继续提高生存率。
治疗
华氏巨球蛋白血症的治疗方法可能包括“观察等待”法、血浆置换、化疗及靶向治疗。其他治疗方法可能包括免疫疗法和骨髓移植（也称为骨髓干细胞移植）。您的治疗计划取决于您是否出现相关症状以及您的血液检测和活检结果。医护团队还会考虑癌症的生长速度、您的整体健康状况以及个人偏好。
观察等待
如果血液中含有免疫球蛋白 M（IgM），但没有出现症状，则可能不需要立即治疗。您可能需要每隔几个月进行一次血液检测，以监测您的状况。医务人员有时将这称为观察等待法。可能几年时间都不需要进行治疗。
血浆置换
血浆置换也被称为血浆单采，可以去除血液中的 IgM 蛋白质。然后用健康血浆代替。如果医务人员怀疑您患有高黏滞综合征，可能采用血浆置换。它可以缓解因血液中 IgM 蛋白质过多而导致的症状。
靶向治疗
癌症靶向治疗是一种利用药物攻击癌细胞中特定化学物质的治疗方法。靶向治疗阻断这些化学物质，可以导致癌细胞死亡。
靶向治疗可能用于治疗华氏巨球蛋白血症。靶向治疗可能与免疫疗法联合使用。其他治疗方法无效的状况被称为难治性华氏巨球蛋白血症，可能使用靶向治疗。靶向治疗也可能用于治疗复发性华氏巨球蛋白血症（即华氏巨球蛋白血症在治疗后再次发生）。
化疗
化疗使用强效药物治疗癌症。目前有很多化疗药物可供选择。多数化疗药物通过静脉给药。有些则是药片形式。
化疗可能用于治疗华氏巨球蛋白血症。它通常与免疫疗法联合使用。化疗也可能用于治疗复发性或难治性华氏巨球蛋白血症。
免疫疗法
癌症免疫疗法是一种药物疗法，可以帮助人体的免疫系统杀死癌细胞。免疫系统通过攻击病菌和其他不应该出现在人体内的细胞来对抗疾病。癌细胞通过躲避免疫系统的攻击而存活。免疫疗法帮助免疫系统细胞找到并杀死癌细胞。
免疫疗法可能用于治疗华氏巨球蛋白血症。它可能与化疗或靶向治疗联合使用。免疫疗法也可能用于治疗复发性或难治性华氏巨球蛋白血症。
骨髓移植
骨髓移植（又称为骨髓干细胞移植）需要将健康的骨髓干细胞注入体内。这些细胞取代被化疗和其他治疗损伤的细胞。干细胞可能来自患者本身（称为自体移植）。也可能来自捐献者（称为异体移植）。
某些复发性或难治性华氏巨球蛋白血症或许能采用骨髓移植作为治疗方案。移植前通常会进行化疗，以抑制免疫系统和骨髓功能。
治疗后的监测
治疗结束后，您可能需要频繁复诊，以检查癌症是否再次出现（即复发）。您可能需要重复进行血液检测，以检查是否复发。
妥善处理与支持
随着时间推移，您很可能会找到适合自己的方法，应对癌症诊断带来的不确定性和担忧。在这之前，以下建议可能有助于您作出下一步的决定。
充分了解华氏巨球蛋白血症的知识，为自己的治疗作出决定
请向医护团队询问您的癌症信息，包括检查结果、治疗方案，以及预后情况（如果您想知道）。您对华氏巨球蛋白血症了解得更多，就能更自信地作出治疗决策。
与朋友和家人保持密切关系
与亲密的家人朋友保持牢固的关系可以帮助您应对华氏巨球蛋白血症。朋友和家人能够提供您可能需要的实际支持，例如在您住院期间帮助您打理家务。在您感觉自己被癌症压垮时，他们还可以给予您情感支持。
寻找倾诉对象
寻找愿意听您诉说希望和担忧的倾听者。这个人可以是朋友或家人。来自咨询师、医务社工、神职人员或者癌症互助组的关心和理解，可能也会有所帮助。
向医护团队咨询您所在地区的互助组。其他信息来源包括国际华氏巨球蛋白血症基金会、美国国家癌症研究所、美国癌症协会、血液癌症联合会和淋巴瘤研究基金会。您可以通过妙佑医疗国际网联社区在线获取支持，这个社区能帮您与他人建立联系，获得支持、实用信息以及日常问题的解答。
准备您的预约
如果出现任何令人担忧的症状，请与医务人员约诊。
如果医务人员认为您可能患有华氏巨球蛋白血症，则可能将您转诊给专门治疗血液和骨髓疾病的医生（血液科医生）。
由于就诊时间有限，因此最好提前做好准备。以下信息可以帮您做好准备。
您可以做什么
- 提前了解所有准备工作。 约诊时，请询问是否需要提前做好准备，例如限制饮食。
- 写下您目前具有的症状，包括可能看似与约诊原因无关的症状。
- 写下重要个人信息，包括重大压力或近期的生活变化。
- 列出您正在使用的所有药物、维生素和补充剂及其剂量。
- 请家人或朋友陪同就诊。 就诊时获取的信息往往难以全部记住。陪同者可能会记住您所遗漏或忘记的信息。
- 写下要向医护团队咨询的问题。
关于华氏巨球蛋白血症，一些基本问题包括：
- 我是否患有华氏巨球蛋白血症？
- 我的华氏巨球蛋白血症处于哪个分期？
- 我需要做更多检查吗？
- 有哪些治疗方案？
- 每种治疗方法对延长我的生存期有多大帮助？
- 每种治疗方法有哪些潜在的副作用？
- 每种治疗方法对我的日常生活有何影响？
- 哪些治疗方案的效果最好？
- 如果是您的朋友或家人出现我这种情况，您会提出什么建议？
- 我是否应该去看专科医生？
- 有没有我可以带走的手册或其他印刷材料？ 您推荐哪些网站？
- 哪些因素决定我是否应该制定随访计划？
如果还有其他问题，请随时提出。
医生可能做些什么
请准备好回答相关问题，如：
- 您何时开始出现症状？
- 症状是持续存在还是时有时无？
- 症状有多严重？
- 有没有什么因素似乎会改善症状？
- 有没有什么因素似乎会加重症状？
- 您是否有过发热、盗汗或体重下降的情况？
- 您是否注意到身体任何部位有肿块、肿胀或疼痛？
- 您是否还有其他医疗状况？
- 您家族中是否有人患过淋巴瘤？
- 对于诊断或治疗，您最担心什么？
临床试验
探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。
Dec. 20, 2025