打印 概述 多囊肾 打开弹出式对话框 关闭 多囊肾 多囊肾 健康肾脏（左图）可去除血液中的废物并维持人体的化学平衡。而患有多囊肾病（右图）的肾脏中会形成充满液体的囊（称为囊肿）。肾脏会增大，缓慢丧失应有的功能。 多囊肾病（PKD）是一种在体内（主要在肾脏内）生长出囊肿簇的状况。随时间推移，囊肿可能会导致肾脏变大并停止工作。大多数情况下，PKD 在家族中遗传。这被称为遗传性状况。 囊肿是充满液体的圆形囊，并非癌症。在 PKD 患者中，囊肿大小不同。囊肿可能长得很大。长有很多囊肿或大型囊肿可能会损伤肾脏。 多囊肾病还可能会导致在肝脏、胰腺和身体其他部位长出囊肿。这种疾病可能会导致严重的并发症，包括高血压和肾功能衰竭。 PKD 的严重程度差异很大。有可能预防一些并发症。改变生活方式和进行治疗可能有助于减少肾脏损伤。产品与服务书籍：《妙佑医疗国际家庭健康手册》妙佑医疗国际商店的各种药片辅助工具简报：妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版转化性多囊性肾病（PKD）中心显示妙佑医疗国际的更多产品 症状多囊肾病的症状可能包括： 高血压。 腹部、侧面或背部疼痛。 血尿。 腹部有饱胀感。 肾脏肿大导致腹部增大。 头痛。 肾结石。 肾衰竭。 尿路或肾感染。 何时就诊常常有人患多囊肾病多年，却毫无察觉。 如果您出现多囊肾病的某些症状，请到医疗护理专业人员处就诊。如果您的父母、兄弟姐妹或孩子患有多囊肾病，请咨询医疗护理专业人员关于筛查该状况的事项。 申请预约 病因 常染色体显性遗传模式 打开弹出式对话框 关闭 常染色体显性遗传模式 常染色体显性遗传模式 在常染色体显性遗传病中，发生变化的基因是显性基因。显性基因在非性染色体（常染色体）上。只需要携带一个这种改变的基因就会患上这种状况。患有常染色体显性遗传状况的患者（本案例中为父亲）有 50% 的概率生下携带一个改变基因的患病子女，有 50% 的概率生下不患病的子女。 常染色体隐性遗传模式 打开弹出式对话框 关闭 常染色体隐性遗传模式 常染色体隐性遗传模式 只有遗传两个异常基因（有时称为突变），才会患上常染色体隐性遗传病。两个基因分别来自父母双方。由于父母各自携带的异常基因只有一个，他们的健康很少受到影响。如果父母均为携带者，孩子有 25% 的概率是携带两个正常基因的非受累者，有 50% 的概率是携带异常基因的非受累者，有 25% 的概率是携带两个异常基因的受累者。 基因改变会导致多囊肾病。大多数情况下，该状况会在家族中遗传。有时，基因改变会在孩子身上自行发生。这被称为自发性基因改变。并且父母双方都没有突变基因的拷贝。 多囊肾病主要有两种类型。它们是由不同的基因改变引起的。PKD 的两种类型为： 常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）。 这是最常见的持续性肾脏疾病，在家族中遗传，也称为遗传性肾病。ADPKD 症状通常在 30 到 40 岁之间开始出现。 父母中仅有一方存在该状况就可能会传给孩子。如果父母中有一方患有 ADPKD，则其每个孩子均有 50% 的概率出现该状况。这是更常见的多囊肾病类型。 常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）。 这种类型远不如 ADPKD 常见。症状通常在出生后不久出现。有时，直至儿童后期或青少年时期才出现症状。 父母双方必须均存在基因改变才会遗传这种状况。如果父母双方均携带突变基因，则其每个孩子均有 25% 的概率出现该状况。 风险因素患多囊肾病的最大风险因素是从父母一方或双方获得导致该疾病的基因改变。 并发症多囊肾病相关并发症包括： 高血压。 这在多囊肾病患者中很常见。未经治疗的高血压可能会进一步损害肾脏，增加患心脏病和卒中的风险。 肾功能丧失。 肾脏功能丧失是多囊肾病最严重的并发症之一。接近一半的肾衰竭患者是在 60 岁之前出现此状况的，但有些患者在 30 岁出头就出现此状况了。 疼痛。 多囊肾病患者通常会出现疼痛。疼痛通常发生在侧面或背部。疼痛既可能反复出现，也可能持续存在。疼痛可能与囊肿出血、尿路感染、肾结石或癌症（较少见）相关。 肝脏囊肿。 多囊肾病患者的年龄越大，出现肝脏囊肿的可能性就越大。出现囊肿的肝脏大多可以继续工作。 女性患者的囊肿往往大于男性患者。激素和妊娠可能是部分原因。 脑动脉瘤。 如果脑血管中的气球状隆起（称为动脉瘤）破裂，可能会导致出血。多囊肾病患者患有动脉瘤的风险较高。有动脉瘤家族史的人群可能面临最高风险。 请咨询医疗护理专业人员您是否需要接受筛查。如果筛查未显示动脉瘤，医疗护理专业人员可能会建议几年后再次进行筛查。再次进行筛查的时间取决于您的风险。 妊娠并发症。 多囊肾病患者大多可以成功怀孕。但有时会在妊娠期出现子痫前期，这种状况可能危及生命。在怀孕前患有高血压或已经丧失肾功能的人群风险最高。 心脏瓣膜状况。 成人多囊肾病患者中，多达四分之一的人会发生二尖瓣脱垂。这种状况令心脏瓣膜无法正常闭合。血液因此反向泄漏。 结肠状况。 多囊肾病患者的结肠壁可能虚弱无力，并形成囊袋（称为憩室）。这种状况叫憩室病。憩室大多不会引起症状，但也可能出血或发生感染。 预防如果您有多囊肾病，而且您考虑生孩子，那么基因咨询师能帮您了解这种疾病传给孩子的可能性。 尽可能维持肾脏健康可能有助于预防该疾病的一些并发症。控制血压是最重要的。 以下是关于控制血压的一些提示： 按照指示服用医疗护理专业人员为您开具的降压药。 选择富含水果、蔬菜和全谷物的低盐饮食。 达到并维持健康体重。 定期运动。每周的大部分日子都要进行至少 30 分钟的适度身体活动。 限制饮酒。 不要抽烟。 来自妙佑医疗国际员工 在 Mayo Clinic 治疗 申请预约 诊断与治疗 Feb. 21, 2025 打印 Living with 多囊性肾病? Connect with others like you for support and answers to your questions in the Transplants support group on Mayo Clinic Connect, a patient community. Transplants Discussions Meeting the liver specialist: What should I know or ask? 23 Replies Wed, May 21, 2025 chevron-right Transplant for special needs 3 Replies Sat, May 17, 2025 chevron-right Liver transplant - Let's support each other 1660 Replies Wed, May 14, 2025 chevron-right See more discussions 显示参考文献 Ferri FF. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). In: Ferri's Clinical Advisor 2024. Elsevier; 2024. https://www.clinicalkey.com. Accessed March 21, 2024. AskMayoExpert. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Mayo Clinic; 2023. Polycystic kidney disease. National Kidney Foundation. https://www.kidney.org/atoz/content/polycystic. Accessed March 21, 2024. Chapman AB, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): Treatment. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed March 21, 2024. 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Nephrology Dialysis Transplantation. 2012; doi:10.1093/ndt/gfs152. 相关 正常肾和多囊肾 相关医疗程序 CT 扫描 磁共振成像 肾移植 超声波检查 显示更多相关医疗程序 Mayo Clinic 新闻 Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Early intervention and lifestyle crucial March 24, 2025, 06:23 p.m. CDT Science Saturday: Confronting polycystic kidney disease, a silent killer Aug. 12, 2023, 11:00 a.m. CDT 产品与服务 书籍：《妙佑医疗国际家庭健康手册》 妙佑医疗国际商店的各种药片辅助工具 简报：妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版 转化性多囊性肾病（PKD）中心 显示更多来自妙佑医疗国际的产品和服务 多囊性肾病症状与病因诊断与治疗医生与科室在 Mayo Clinic 治疗 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 CON-20305550 患者护理和健康信息 疾病与状况 多囊性肾病