打印 概述 多囊肾 打开弹出式对话框 关闭 多囊肾 多囊肾 健康肾脏（左图）可清除血液中的废物并维持人体的化学平衡。当患有多囊肾病（右图）时，肾脏中会出现充满液体的囊（称为囊肿）。肾脏会增大，逐渐丧失应有的功能。 多囊性肾病（PKD）是一种遗传性疾病，这种疾病中的囊肿主要在肾脏内形成，随着时间的推移，会导致肾脏增大和功能丧失。囊肿为含有液体的非癌性圆形囊。囊肿大小不一，可能长得很大。长有很多囊肿或大型囊肿可能损害肾脏。 多囊性肾病也会导致您的肝脏和身体其他地方出现囊肿。这种疾病会导致严重的并发症，包括高血压和肾功能衰竭。 多囊性肾病的严重程度各不相同，有些并发症是可以预防的。改变生活方式和进行治疗可能有助于减少并发症对您肾脏的损伤。产品与服务书籍：《妙佑医疗国际家庭健康手册》第 5 版妙佑医疗国际商店的各种药片辅助工具简报：妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版转化性多囊性肾病（PKD）中心显示妙佑医疗国际的更多产品 症状多囊性肾病的症状可能包括： 高血压 背部或体侧疼痛 尿中有血 饱腹感 腹部因为肾脏肿大而变大 头痛 肾结石 肾功能衰竭 尿路或肾感染 何时就诊有很多人患有多囊性肾病却不自知，这种情况很常见。 如果您出现多囊性肾病的某些症状和体征，请咨询医生。如果您有一级亲属（父母、兄弟姐妹或孩子）患有多囊性肾病，请与医生讨论筛查这种疾病的方法。 申请预约 病因 常染色体显性遗传模式 打开弹出式对话框 关闭 常染色体显性遗传模式 常染色体显性遗传模式 在常染色体显性遗传病中，变异基因是位于其中一个非性染色体（常染色体）上的显性基因。只要拥有一个变异基因，就会成为这类疾病的受累者。常染色体显性遗传病患者（本案例中为父亲）有 50% 的几率生育携带一个变异基因的受累子女，有 50% 的几率生育携带两个正常基因（隐性基因）的未受累子女。 常染色体隐性遗传模式 打开弹出式对话框 关闭 常染色体隐性遗传模式 常染色体隐性遗传模式 只有遗传两个异常基因（有时称为突变），才会患上常染色体隐性遗传病。两个基因分别来自父母双方。由于父母分别只有一个异常基因，他们的健康很少受到影响。如果父母均为携带者，孩子有 25% 的概率不受影响且带有两个正常基因（左图），有 50% 的概率是不受累的携带者（中图），还有 25% 的概率是带有两个异常基因的受累患儿（右图）。 基因异常会导致多囊性肾病，这意味着在大多数情况下，这种疾病是家族遗传疾病。有时，遗传突变会自行发生（自发），因此父母双方都没有突变基因的拷贝。 由不同遗传缺陷引起的多囊性肾病主要有两种类型： 常染色体显性遗传性多囊性肾病（ADPKD）。ADPKD 的体征和症状通常发生在 30 至 40 岁之间。过去，这种类型被称为成人多囊性肾病，但儿童也可能患该疾病。 只有父母中有一方患有该疾病就可能会将该疾病传给孩子。如果父母中有一方患有 ADPKD，则其孩子患该病的概率为 50%。大多数多囊性肾病均为这种形式。 常染色体隐性多囊性肾病（ARPKD）。这种类型远不如 ADPKD 常见。体征和症状通常在出生后不久出现。有时，直至儿童后期或青春期才出现症状。 父母双方必须具有异常基因才能遗传这种疾病。如果父母双方均携有这种疾病的基因，则其孩子患该病的概率为 25%。 并发症多囊性肾病相关并发症包括： 高血压。多囊性肾病的常见并发症是血压升高。未经治疗的高血压会进一步损害肾脏，增加患心脏病和卒中的风险。 肾功能丧失。多囊性肾病最严重的并发症之一是肾功能的逐渐丧失。接近一半的 60 岁人群患有肾衰竭。 多囊性肾病（简称 PKD）可能让肾脏无法排出废物，导致废物积累到致人中毒的程度，也称为尿毒症。随着疾病的恶化，可能会导致终末期肾脏疾病，必须持续进行肾脏透析或肾脏移植才能延长寿命。 慢性疼痛。疼痛是多囊性肾病患者的常见症状。通常出现在身体一侧或背部。疼痛也可能与尿路感染、肾结石或恶性肿瘤有关。 肝中长出囊肿。随着年龄增加，多囊性肾病患者发展为肝囊肿的可能性也随之增大。男性和女性均会形成囊肿，女性形成的囊肿通常更大一些。女性荷尔蒙和多胎妊娠可能会加剧肝囊肿的形成。 形成大脑动脉瘤。如果破裂，大脑血管中的球囊状凸起（动脉瘤）会导致出血（大出血）。多囊性肾病患者患有动脉瘤的风险较高。有动脉瘤家族史的人群可能面临最高风险。请咨询医生是否需要进行筛查。如果筛查显示您没有动脉瘤，医生可能建议您在几年后再次进行筛查。再次进行筛查的时间取决于您的风险等级。 妊娠并发症。对于大多数多囊性肾病的女性患者来说，可以成功怀孕。但在某些情况下，女性可能发展为危及生命的疾病，称为子痫前期。在怀孕前患有高血压或肾功能下降的人群将面临最高风险。 心脏瓣膜异常。多囊性肾病的成年人患者中，多达四分之一会发生二尖瓣脱垂。发生这种情况时，心脏瓣膜不再正常关闭，导致血液向后泄漏。 结肠问题。多囊性肾病患者可能会出现结肠壁虚弱和囊袋（憩室病）。 预防如果您有多囊性肾病，而且您计划生孩子，那么基因咨询师能帮您评估这种疾病传给后代的可能性。 尽可能维持肾脏健康可能有助于预防该疾病的一些并发症。控制血压是保护肾脏最重要的方式之一。 这里提供一些建议以控制您的血压： 按医嘱服用降压药。 选择富含果蔬和全谷物的低盐饮食。 保持健康体重。询问医生适合您的体重。 如果您抽烟，请戒烟。 定期锻炼。每周的大部分日子都要进行至少 30 分钟的适度身体活动。 限制饮酒。 来自妙佑医疗国际员工 在 Mayo Clinic 治疗 申请预约 诊断与治疗 Nov. 24, 2022 打印 Share on: FacebookTwitterWeChatWeChatCloseWeibo 显示参考文献 Polycystic kidney disease (PKD). 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Today, he is thriving April 24, 2022, 11:00 a.m. CDT 产品与服务 书籍：《妙佑医疗国际家庭健康手册》第 5 版 妙佑医疗国际商店的各种药片辅助工具 简报：妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版 转化性多囊性肾病（PKD）中心 Show more products and services from Mayo Clinic 多囊性肾病症状与病因诊断与治疗医生与科室在 Mayo Clinic 治疗 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 《妙佑医疗国际论失禁》（Mayo Clinic on Incontinence） - 妙佑医疗国际出版社《妙佑医疗国际论失禁》（Mayo Clinic on Incontinence）新书：《妙佑医疗国际高血压防治指南》 - 妙佑医疗国际出版社新书：《妙佑医疗国际高血压防治指南》妙佑医疗国际论平衡和听觉 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际论平衡和听觉妙佑医疗国际免费饮食方案评估 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际免费饮食方案评估妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 CON-20305550 患者护理和健康信息 疾病与状况 多囊性肾病