多囊性肾病

概述

多囊性肾病（PKD）是一种遗传性疾病，这种疾病中的囊肿主要在肾脏内形成，随着时间的推移，会导致肾脏增大和功能丧失。囊肿为含有液体的非癌性圆形囊。囊肿大小不一，可能长得很大。长有很多囊肿或大型囊肿可能损害肾脏。

多囊性肾病也会导致您的肝脏和身体其他地方出现囊肿。这种疾病会导致严重的并发症，包括高血压和肾功能衰竭。

多囊性肾病的严重程度各不相同，有些并发症是可以预防的。改变生活方式和进行治疗可能有助于减少并发症对您肾脏的损伤。

症状

多囊性肾病的症状可能包括：

• 高血压
• 背部或体侧疼痛
• 尿中有血
• 饱腹感
• 腹部因为肾脏肿大而变大
• 头痛
• 肾结石
• 肾功能衰竭
• 尿路或肾感染

何时就诊

有很多人患有多囊性肾病却不自知，这种情况很常见。

如果您出现多囊性肾病的某些症状和体征，请咨询医生。如果您有一级亲属（父母、兄弟姐妹或孩子）患有多囊性肾病，请与医生讨论筛查这种疾病的方法。

病因

基因异常会导致多囊性肾病，这意味着在大多数情况下，这种疾病是家族遗传疾病。有时，遗传突变会自行发生（自发），因此父母双方都没有突变基因的拷贝。

由不同遗传缺陷引起的多囊性肾病主要有两种类型：

• 常染色体显性遗传性多囊性肾病（ADPKD）。ADPKD 的体征和症状通常发生在 30 至 40 岁之间。过去，这种类型被称为成人多囊性肾病，但儿童也可能患该疾病。

  只有父母中有一方患有该疾病就可能会将该疾病传给孩子。如果父母中有一方患有 ADPKD，则其孩子患该病的概率为 50%。大多数多囊性肾病均为这种形式。

• 常染色体隐性多囊性肾病（ARPKD）。这种类型远不如 ADPKD 常见。体征和症状通常在出生后不久出现。有时，直至儿童后期或青春期才出现症状。

  父母双方必须具有异常基因才能遗传这种疾病。如果父母双方均携有这种疾病的基因，则其孩子患该病的概率为 25%。

并发症

多囊性肾病相关并发症包括：

• 高血压。多囊性肾病的常见并发症是血压升高。未经治疗的高血压会进一步损害肾脏，增加患心脏病和卒中的风险。

• 肾功能丧失。多囊性肾病最严重的并发症之一是肾功能的逐渐丧失。接近一半的 60 岁人群患有肾衰竭。

  多囊性肾病（简称 PKD）可能让肾脏无法排出废物，导致废物积累到致人中毒的程度，也称为尿毒症。随着疾病的恶化，可能会导致终末期肾脏疾病，必须持续进行肾脏透析或肾脏移植才能延长寿命。

• 慢性疼痛。疼痛是多囊性肾病患者的常见症状。通常出现在身体一侧或背部。疼痛也可能与尿路感染、肾结石或恶性肿瘤有关。
• 肝中长出囊肿。随着年龄增加，多囊性肾病患者发展为肝囊肿的可能性也随之增大。男性和女性均会形成囊肿，女性形成的囊肿通常更大一些。女性荷尔蒙和多胎妊娠可能会加剧肝囊肿的形成。
• 形成大脑动脉瘤。如果破裂，大脑血管中的球囊状凸起（动脉瘤）会导致出血（大出血）。多囊性肾病患者患有动脉瘤的风险较高。有动脉瘤家族史的人群可能面临最高风险。请咨询医生是否需要进行筛查。如果筛查显示您没有动脉瘤，医生可能建议您在几年后再次进行筛查。再次进行筛查的时间取决于您的风险等级。
• 妊娠并发症。对于大多数多囊性肾病的女性患者来说，可以成功怀孕。但在某些情况下，女性可能发展为危及生命的疾病，称为子痫前期。在怀孕前患有高血压或肾功能下降的人群将面临最高风险。
• 心脏瓣膜异常。多囊性肾病的成年人患者中，多达四分之一会发生二尖瓣脱垂。发生这种情况时，心脏瓣膜不再正常关闭，导致血液向后泄漏。
• 结肠问题。多囊性肾病患者可能会出现结肠壁虚弱和囊袋（憩室病）。

预防

如果您有多囊性肾病，而且您计划生孩子，那么基因咨询师能帮您评估这种疾病传给后代的可能性。

尽可能维持肾脏健康可能有助于预防该疾病的一些并发症。控制血压是保护肾脏最重要的方式之一。

这里提供一些建议以控制您的血压：

• 按医嘱服用降压药。
• 选择富含果蔬和全谷物的低盐饮食。
• 保持健康体重。询问医生适合您的体重。
• 如果您抽烟，请戒烟。
• 定期锻炼。每周的大部分日子都要进行至少 30 分钟的适度身体活动。
• 限制饮酒。