Descripción general

La enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario en el que se forman grupos de quistes, principalmente en los riñones, que provocan que estos se agranden y dejen de funcionar con el paso del tiempo. Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido. Varían en tamaño y pueden llegar a ser muy grandes. Tener muchos quistes o quistes grandes puede dañar los riñones.

La enfermedad renal poliquística también puede provocar que se formen quistes en el hígado y en otras partes del cuerpo. La enfermedad puede ocasionar complicaciones graves, como presión arterial alta e insuficiencia renal.

La enfermedad renal poliquística varía notablemente en cuanto a gravedad, y algunas complicaciones son evitables. Los cambios en el estilo de vida y los tratamientos pueden ayudar a disminuir el daño en los riñones debido a complicaciones.

Atención de la enfermedad renal poliquística en Mayo Clinic

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad renal poliquística pueden ser los siguientes:

  • Presión arterial alta
  • Dolor de espalda o lateral
  • Dolor de cabeza
  • Una sensación de pesadez en el abdomen
  • Aumento de tamaño del abdomen debido a que los riñones están dilatados
  • Sangre en la orina
  • Cálculos renales
  • Insuficiencia renal
  • Infecciones en las vías urinarias o en los riñones

Cuándo consultar al médico

Es frecuente que algunas personas tengan la enfermedad renal poliquística durante años sin saberlo.

Si presentas algunos de los signos y síntomas de la enfermedad renal poliquística, consulta con el médico. Si tienes un pariente de primer grado (como uno de tus padres, hermanos o hijos) con la enfermedad renal poliquística, consulta con el médico para hablar sobre los análisis para la detección de este trastorno.

Causas

Los genes anormales causan enfermedades renales, es decir, la enfermedad es hereditaria en la mayoría de los casos. Rara vez, una mutación genética aparece sola (espontánea), es decir, que ningún padre tiene una copia del gen mutado.

Los dos tipos de enfermedades renales poliquísticas que se producen a causa de diferentes fallas genéticas son:

  • Enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Los signos y síntomas de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, a menudo, aparecen entre los 30 y 40 años de edad. En el pasado, este tipo se llamaba «enfermedad renal poliquística en adultos», pero los niños también pueden padecer el trastorno.

    Solo es necesario que uno de los padres tenga la enfermedad para trasmitírsela a los hijos. Si uno de los padres tiene enfermedad renal poliquística autosómica dominante, cada hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el trastorno. Este tipo representa casi el 90 por ciento de los casos de enfermedad renal poliquística.

  • Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. Este tipo es mucho menos frecuente que la enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Los signos y síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento. En ocasiones, los síntomas no aparecen hasta después en la niñez o durante la adolescencia.

    Ambos padres deben tener genes anormales para transmitir esta forma de la enfermedad. Si ambos padres portan un gen de este trastorno, cada hijo tiene un 25 por ciento de posibilidades de heredar la enfermedad.

Complicaciones

Las complicaciones asociadas con la enfermedad renal poliquística son las siguientes:

  • Presión arterial alta. La presión arterial elevada es una complicación frecuente de la enfermedad renal poliquística. Si no se trata, la presión arterial alta puede provocar mayor daño a los riñones y aumentar el riesgo de tener enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares.
  • Pérdida de la función renal. La pérdida progresiva de la función renal es una de las complicaciones más graves de la enfermedad renal poliquística. Casi la mitad de los que sufren la enfermedad tienen insuficiencia renal a los 60 años.

    La enfermedad renal poliquística puede dificultar la capacidad de los riñones de impedir la acumulación de desechos a niveles tóxicos, trastorno llamado «uremia». A medida que la enfermedad empeora, se puede generar insuficiencia del riñón (renal) terminal, lo que hace que se necesite diálisis renal constante o un trasplante para prolongar la vida.

  • Complicaciones en el embarazo. El embarazo resulta exitoso para la mayoría de las mujeres que padecen la enfermedad renal poliquística. Sin embargo, en algunos casos, las mujeres pueden manifestar un trastorno que puede poner en riesgo la vida llamado «preeclampsia». Las mujeres que tienen presión arterial alta antes de quedar embarazadas son las que tienen mayor riesgo.
  • Crecimiento de quistes en el hígado. La probabilidad de presentar quistes hepáticos para alguien que tiene una enfermedad renal poliquística aumenta con la edad. Si bien tanto hombres como mujeres desarrollan quistes; por lo general, las mujeres presentan quistes más grandes. Las hormonas femeninas pueden contribuir a la formación de quistes.
  • Desarrollo de un aneurisma en el cerebro. Una protuberancia similar a un balón en un vaso sanguíneo del cerebro (aneurisma) puede provocar sangrado (hemorragia) si se rompe. Las personas con enfermedad renal poliquística tienen mayor riesgo de sufrir un aneurisma. Las personas con antecedentes familiares de aneurisma parecen tener un riesgo más alto.
  • Anomalías de la válvula cardíaca. Uno de cada cuatro adultos que padecen enfermedad renal poliquística presenta prolapso de la válvula mitral. Cuando esto sucede, la válvula ya no se cierra adecuadamente, lo que permite que la sangre se filtre en sentido inverso.
  • Problemas de colon. En personas que tienen una enfermedad renal poliquística pueden aparecer debilidades y bolsas o sacos en la pared del colon (diverticulosis).
  • Dolor crónico. El dolor es un síntoma frecuente para las personas que padecen la enfermedad renal poliquística. Generalmente, se produce en el costado o en la espalda. El dolor también puede asociarse con una infección de las vías urinarias, un cálculo renal o un tumor maligno.

Prevención

Si tienes la enfermedad renal poliquística y estás considerando tener hijos, un asesor en genética puede ayudarte a evaluar los riesgos de transmitir la enfermedad a tus hijos.

Mantener los riñones lo más sanos posible ayuda a evitar algunas de las complicaciones de esta enfermedad. Una de las maneras más importantes de proteger los riñones es controlar la presión arterial.

A continuación, te damos algunos consejos para controlar la presión arterial:

  • Toma los medicamentos para la presión arterial según lo indicó el médico que te los recetó.
  • Sigue una dieta baja en sal, con muchas frutas, vegetales y cereales integrales.
  • Mantén un peso saludable. Consulta con el médico cuál es el peso adecuado para ti.
  • Si fumas, deja de hacerlo.
  • Haz ejercicio regularmente. Intenta hacer al menos 30 minutos de actividad física moderada casi todos los días de la semana.
  • Limita el consumo de alcohol.

Enfermedad renal poliquística care at Mayo Clinic

Sept. 21, 2018
References
  1. Polycystic kidney disease (Enfermedad renal poliquística). National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse (Centro Coordinador Nacional de Información sobre las Enfermedades Renales y Urológicas). http://kidney.niddk.nih.gov/kudiseases/pubs/polycystic/. Último acceso: 11 de marzo de 2017.
  2. Chapman AB, et al. Course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease (Evolución y tratamiento de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante). https://www.uptodate.com/home. Último acceso: 11 de marzo de 2017.
  3. Polycystic kidney disease (Enfermedad renal poliquística). American Kidney Fund (Fondo Estadounidense del Riñón). http://www.kidneyfund.org/kidney-disease/other-kidney-conditions/polycystic-kidney-disease.html?&gclid=Cj0KEQiA3Y7GBRD29f-7kYuO1-ABEiQAodAvwGAsS7ELsM8hNXkbCPt3pE8hsRp-kijSf4UAs-ZmPVgaArPQ8P8HAQ. Último acceso: 11 de marzo de 2017.
  4. Bennett WM, et al. Extrarenal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease (Manifestaciones extrarrenales de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante). https://www.uptodate.com/home. Último acceso: 11 de marzo de 2017.
  5. Polycystic kidney disease (Enfermedad renal poliquística). National Kidney Foundation (Fundación Nacional del Riñón). https://www.kidney.org/atoz/content/polycystic. Último acceso: 11 de marzo de 2017.
  6. Torres VE, et al. Diagnosis and screening for autosomal dominant polycystic kidney disease (Diagnóstico y análisis para la detección de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante). https://www.uptodate.com/home. Último acceso: 11 de marzo de 2017.
  7. Albert CM, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease: The changing face of clinical management (Enfermedad renal poliquística autosómica dominante: la fisonomía cambiante del tratamiento clínico). The Lancet (Revista The Lancet). 2015;385:1993.
  8. Rossetti S, et al. Identification of gene mutations in autosomal dominant polycystic kidney disease through targeted resequencing (Identificación de mutaciones genéticas en la enfermedad renal poliquística autosómica dominante a través de la resecuenciación dirigida). Journal of the American Society of Nephrology (Revista de la Sociedad Americana de Nefrología). 2012;23:915.
  9. Torres VE, et al. Strategies targeting cAMP signaling in the treatment of polycystic kidney disease (Estrategias para dirigir la señalización por cAMP en el tratamiento de la enfermedad renal poliquística). Journal of the American Society of Nephrology (Revista de la Sociedad Americana de Nefrología). 2014; 25:18.
  10. Shoaf SE, et al. Pharmacokinetics and pharmacodynamics of Tolvaptan in autosomal dominat polycystic kidney disease: Phase 2 trials for dose selection in the pivotal phase 3 trial (Farmacocinética y farmacodinámica del tolvaptán en la enfermedad renal poliquística autosómica dominante: ensayos de fase 2 para la selección de dosis en el ensayo central de fase 3). European Journal of Clinical Pharmacology (Revista Europea de Farmacología Clínica). En prensa. Último acceso: 11 de marzo de 2017.
  11. Hogan MC, et al. Somatostatin analog therapy for severe polycystic liver disease: Results after 2 years (Terapia con análogos de somatostatina para la enfermedad renal poliquística grave: resultados después de 2 años). Nephrology Dialysis Transplantation (Nefrología, diálisis y trasplante). 2012;27:3532.
  12. Riggin EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. 24 de enero de 2017.