NF2 相关神经鞘瘤病（2 型神经纤维瘤病）

诊断

诊断和检测

NF2 相关神经鞘瘤病（NF2）的诊断需要结合听力测试、影像学检查和基因检测。大多数患者的确诊是在出现听力减退、耳鸣或平衡困难后。这些往往是前庭神经鞘瘤这类肿瘤的首发体征。这些肿瘤长在连接内耳与脑的神经上。

通过听力测试、MRI 和基因检测实现早期发现，有助于指导治疗并保护听力。

病史和检查

详细的病史收集和体格检查有助于发现 NF2 并发症的早期体征，例如听力减退、平衡能力改变或肌无力。眼科检查可检测出白内障或视神经的变化。

听力和平衡检查

其他检查，如听性脑干反应（ABR）和前庭检查，可显示听觉和平衡神经是否能正常传递信号。异常结果可能是存在前庭神经鞘瘤的另一个线索，有助于确诊 NF2。

影像学检查

脑部 MRI 是诊断 NF2 的关键检查。该检查可以发现听神经和平衡神经上的前庭神经鞘瘤。脊柱 MRI 有助于发现脊柱中的肿瘤，如神经鞘瘤和室管膜瘤。借助 MRI，可能在症状出现之前发现肿瘤。随访 MRI 和听力测试可追踪肿瘤的生长情况并指导护理。

基因检测

基因检测用于识别 NF2 基因改变。发现这种改变可以确诊 NF2。血液检测可以发现您与生俱来的基因改变，无论该改变是遗传自父母，还是首次自发产生。

有时，即使很可能患有 NF2，血液检测结果也可能呈阴性。在这种情况下，对肿瘤进行检测可以发现基因改变，并显示为嵌合型 NF2，这意味着仅有部分细胞存在该基因改变。

儿童和家庭的诊断

如果父母一方患有 NF2，其子女可以接受检测。基因咨询可以帮助家庭了解风险以及筛查的时机。早期 MRI 和听力测试有助于及时发现肿瘤，此时进行治疗能最大限度地保护听力和神经功能。

治疗

NF2 相关神经鞘瘤病（NF2）尚无治愈方法。但治疗有助于控制肿瘤，并保护听力、平衡能力和神经功能。治疗的目标是控制肿瘤生长、缓解症状，并尽可能长时间地维持患者的生活质量。

护理通常由一个包括神经内科、神经外科、耳部护理与听力、眼睛护理以及康复科专科医生的团队提供。定期进行 MRI 扫描和听力测试，监测肿瘤大小和功能随时间推移变化的情况。

手术

如果肿瘤生长迅速、引起疼痛或是影响听力或平衡，可能会建议进行手术治疗。目标是在保护邻近神经的同时，尽可能多地切除肿瘤。对于前庭神经鞘瘤，也就是长在听力和平衡神经上的肿瘤，肿瘤较小时进行手术或许能保留听力。

有时，外科医生可能为了缓解对脑或脊髓的压力而完全切除肿瘤。由于 NF2 肿瘤通常发生在多个部位，因此每次手术方案都经过个体化制定，以降低神经损伤和听力减退的风险。

放射疗法

立体定向放射外科治疗可用于较小的肿瘤，或在无法进行手术时使用。这种治疗方法使用精确靶向的放射线来阻止或减缓肿瘤生长。然而，放疗存在一定的神经损伤风险，或在日后引发新的肿瘤生长，因此需谨慎使用。

靶向治疗

靶向药物作用于肿瘤内部的特定通路。这些药物旨在阻断有助于肿瘤生长的信号。其中一种药物贝伐珠单抗可阻断血管生长。对于一些前庭神经鞘瘤不断增大的患者而言，该药已显示出一定益处。研究显示，它缩小了许多患者的肿瘤体积，并有助于保留听力。

听力和康复

如果听力丧失，听觉植入设备可以帮助恢复对声音的感知。耳蜗神经功能尚存者可以选择植入人工耳蜗；双侧听神经均受损，则可以选择听觉脑干植入物。人工耳蜗把声音信号直接传至内耳的听神经。脑干植入物则完全绕过耳朵，将声音信号直接传至大脑。

物理疗法、平衡训练和视力护理也有助于改善日常功能和安全性。

持续监测

由于 NF2 随时间推移可能会引发新的肿瘤，因此终身随访很重要。MRI 扫描、听力与眼科检查以及体格评估有助于指导治疗的时机和方式。在对神经纤维瘤病具有丰富经验的中心定期就诊，有助于早期发现病情变化，并有助于维持患者的生活质量。

其他靶向药物和联合疗法正处于临床试验阶段。

潜在的未来治疗方法

研究人员正在研究新的药物和方法，帮助 NF2 相关神经鞘瘤病患者减缓肿瘤生长和保留听力。其中许多方案仅在具备神经纤维瘤病专业技能的中心开展的临床试验中提供。

还在针对 NF2 研究其他靶向药物（例如依维莫司、厄洛替尼和拉帕替尼），但这些药物尚未得到证实或获批用于治疗 NF2。早期研究旨在探究这些药物能否缩小肿瘤或稳定听力。

研究还在探索能够作用于肿瘤生长通路（包括 VEGF、mTOR 和 MAPK 通路）的新型药物。这些治疗旨在减缓肿瘤生长或使之缩小，但仍处于实验阶段。

研究人员正在评估如何才能最有效地使用贝伐珠单抗，包括给药剂量和维持策略。他们还在研究能否通过靶向药物联用或将其与其他治疗方法搭配而改善治疗效果。这些方法仍处于研究阶段。

寻找 NF2 相关神经鞘瘤病的靶向疗法、在控制肿瘤的同时保护听力和神经功能是一项正在不断推进的工作；所有这些研究都是其中的一部分。

如果您对新方案感兴趣，医护团队可能会与您讨论临床试验，确定是否有适合您病情和治疗目标的试验。

妥善处理与支持

得知患有 NF2 可能会引发多种情绪反应。保持社交联系会有所帮助。参加互助组、接受咨询以及与信任的人交谈可以减轻压力，并使日常生活变得更加轻松。

日常应对方法

• 听力支持。 考虑使用助听器、人工耳蜗或听觉脑干植入装置。带字幕的电话和视频通信设备也可能有帮助。
• 平衡与安全。 前庭康复治疗、定期运动以及预防居家跌倒的简单措施可以帮助您应对这些问题。
• 沟通工具。 考虑使用语音转文字应用程序，以及用于电话和门铃的提醒装置。
• 疼痛和头痛。 向医护团队咨询药物治疗、物理疗法和放松技巧方面的信息。
• 情绪健康。 心理咨询、认知行为疗法和同伴支持可以帮助您学习管理压力和其他情绪。
• 学习或工作。 申请一些便利措施，例如配备字幕、提供安静空间、灵活的日程安排以及书面指示。
• 随访护理。 定期进行听力测试和 MRI 扫描，以便尽早发现病情变化。这些措施可以改善日常功能和生活质量。

寻求支持

从相关人员和项目中获得帮助可以让日常生活更轻松，压力更小。以下渠道可能提供支持：

• 全国性神经纤维瘤病组织及其地方分会。
• 医院设立的神经纤维瘤病专科门诊和社会工作服务。
• 在线 NF2 社区和有审核机制的论坛。
• 家人、朋友和照护者。
• 针对生育规划和基因检测的基因咨询。

这些支持可以帮助您了解更多信息，保持联系并掌握主动权。

神经纤维瘤病专科门诊通常配备社工或心理医生，他们可以协助协调护理，并帮您对接社区项目。

准备您的预约

您可能被转诊给脑部和神经系统状况专科医生，即神经科医生。

以下信息有助于您做好就诊准备。

您能做些什么

约诊时，询问是否需要提前做些准备，例如在某项检测前禁食。就诊前：

• 写下您担忧的问题，记下您首次注意到这些问题的时间。
• 随身携带您的完整病史和家族史。
• 写下关键个人信息，包括任何重大压力或近期生活变化。
• 列出您正在使用的所有药物、维生素或补充剂。
• 写下要向医务人员咨询的问题。

对于 NF2，要咨询的基本问题包括：

• 我需要做哪些检测？
• 有哪些治疗方法？
• 应该如何监测该状况的变化？

如果还有其他问题，请随时提出。

医生可能会做什么

医务人员可能会询问您一些问题。其中或许包括：

• 您第一次留意到症状是在什么时候？
• 随着时间推移，您的症状是否有什么变化？
• 您是否有 NF2 家族史？