Schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2

Diagnósticos

Diagnóstico y pruebas

La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 se diagnostica mediante una combinación de pruebas de audición, estudios por imágenes y análisis genéticos. La mayoría de las personas son diagnosticadas cuando presentan pérdida auditiva, zumbido en los oídos o problemas de equilibrio. Estos suelen ser los primeros signos de los tumores llamados schwannomas vestibulares. Se desarrollan en los nervios que conectan el oído interno con el cerebro.

La detección temprana mediante pruebas de audición, resonancia magnética y pruebas genéticas ayuda a guiar el tratamiento y preservar la audición.

Examen y antecedentes médicos

Los antecedentes médicos detallados y un examen físico ayudan a encontrar signos tempranos de complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2, como pérdida auditiva, cambios en el equilibrio o debilidad muscular. Un examen ocular puede detectar cataratas o cambios en el nervio óptico.

Pruebas de audición y equilibrio

Otras pruebas, como la respuesta auditiva del tallo cerebral y las pruebas vestibulares, muestran si los nervios de la audición y el equilibrio están enviando señales correctamente. Los resultados inusuales pueden ser otra pista de que hay schwannomas vestibulares presentes y ayudan a confirmar un diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2.

Estudios por imágenes

La resonancia magnética del cerebro es la prueba clave para diagnosticar la neurofibromatosis tipo 2. Puede detectar schwannomas vestibulares en los nervios de la audición y el equilibrio. La resonancia magnética de la columna vertebral ayuda a encontrar tumores en la médula espinal, como schwannomas y ependimomas. La resonancia magnética puede detectar tumores antes de que aparezcan los síntomas. Las resonancias magnéticas de seguimiento y las pruebas de audición permiten rastrear el tumor y guiar la atención médica.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas buscan un cambio en el gen NF2. Encontrar este cambio puede confirmar la neurofibromatosis tipo 2. Un análisis de sangre puede detectar un cambio genético con el que naciste, ya sea heredado del padre o la madre o que ocurrió de manera espontánea por primera vez.

A veces, el análisis de sangre es negativo incluso cuando la neurofibromatosis tipo 2 es probable. En ese caso, examinar el tumor puede ayudar a detectar el cambio y mostrar neurofibromatosis tipo 2 en mosaico, lo que significa que solo algunas células tienen el cambio genético.

Diagnóstico en niños y familias

Si el padre o la madre tiene neurofibromatosis tipo 2, se puede examinar a los hijos. El asesoramiento genético puede ayudar a las familias a comprender los riesgos y el momento adecuado para los exámenes de detección. Las resonancias magnéticas y las pruebas de audición tempranas ayudan a detectar los tumores cuando el tratamiento puede proteger mejor la audición y la función de los nervios.

Tratamientos

No existe una cura para la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a controlar los tumores y proteger la audición, el equilibrio y la función nerviosa. El objetivo del tratamiento es controlar el crecimiento del tumor, aliviar los síntomas y mantener la calidad de vida durante el mayor tiempo posible.

La atención generalmente la brinda un equipo que incluye especialistas en neurología, neurocirugía, cuidado y audición del oído, cuidado de los ojos y rehabilitación. Se utilizan estudios por imágenes por resonancia magnética y pruebas de audición para controlar el tamaño del tumor y la función con el tiempo.

Cirugía

Se puede recomendar cirugía para los tumores que crecen rápidamente, causan dolor o afectan la audición o el equilibrio. El objetivo es extraer la mayor cantidad de tumor posible mientras se protegen los nervios cercanos. En los schwannomas vestibulares, o tumores en los nervios de la audición y el equilibrio, puede ser posible realizar una cirugía para salvar la audición cuando el tumor es pequeño.

A veces, los cirujanos pueden extraer completamente el tumor para aliviar la presión en el cerebro o la médula espinal. Debido a que los tumores de neurofibromatosis tipo 2 suelen aparecer en múltiples lugares, cada cirugía se planifica de manera individual para reducir la posibilidad de lesión nerviosa y pérdida auditiva.

Radioterapia

La radiocirugía estereotáctica puede usarse para tumores más pequeños o cuando no es posible hacer una cirugía. En este tratamiento, se usa radiación dirigida con precisión para detener o hacer más lento el crecimiento del tumor. Sin embargo, la radiación conlleva cierto riesgo de daño a los nervios o de aparición de nuevos tumores más adelante en la vida, por lo que se usa con cuidado.

Terapia dirigida

Los medicamentos dirigidos actúan sobre una vía específica dentro del tumor. Están diseñados para bloquear las señales que ayudan al tumor a crecer. Uno de estos medicamentos, el bevacizumab, bloquea el crecimiento de los vasos sanguíneos. Ha mostrado beneficios para algunas personas con schwannomas vestibulares en crecimiento. En estudios, redujo el tamaño del tumor y ayudó a preservar la audición de muchas personas.

Audición y rehabilitación

Cuando se pierde la audición, los implantes auditivos pueden ayudar a recuperar la percepción del sonido. Las opciones incluyen implantes de cóclea si el nervio coclear aún funciona, o implantes auditivos en el tallo cerebral cuando ambos nervios auditivos están dañados. Un implante de cóclea envía señales sonoras directamente al nervio auditivo dentro del oído interno. Un implante del tallo cerebral omite el oído por completo y envía señales sonoras directamente al cerebro.

La terapia física, el entrenamiento del equilibrio y el cuidado de la visión también pueden mejorar la función diaria y la seguridad.

Control continuo

Debido a que la neurofibromatosis tipo 2 puede causar nuevos tumores con el tiempo, el seguimiento de por vida es importante. Las resonancias magnéticas, los exámenes de audición y oculares, y las evaluaciones físicas ayudan a guiar cuándo y cómo tratar. Las visitas regulares a un centro con experiencia en neurofibromatosis permiten la detección temprana de cambios y ayudan a mantener la calidad de vida.

Se están estudiando otros medicamentos dirigidos y enfoques combinados en ensayos clínicos.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores están estudiando nuevos medicamentos y estrategias para hacer más lento el crecimiento de tumores y ayudar a preservar la audición en personas con schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2. Muchas de estas opciones están disponibles únicamente en ensayos clínicos en centros especializados en neurofibromatosis.

Se están estudiando otros medicamentos dirigidos, como everolimus, erlotinib y lapatinib, para la neurofibromatosis tipo 2, pero todavía no se ha demostrado ni aprobado su uso para tratar esta enfermedad. Los estudios iniciales buscan determinar si estos medicamentos pueden reducir el tamaño de los tumores o estabilizar la audición.

La investigación también explora medicamentos más nuevos que actúan sobre las vías de crecimiento del tumor, incluido el factor de crecimiento del endotelio vascular, el blanco farmacodinámico de la rapamicina y la proteína cinasa activada por mitógenos. Estos tratamientos buscan hacer más lento el crecimiento o reducir el tamaño del tumor, pero siguen siendo experimentales.

Los investigadores están evaluando cómo usar el bevacizumab de la manera más eficaz, incluidas la dosificación y las estrategias de mantenimiento. También analizan si combinar medicamentos dirigidos o asociarlos con otros tratamientos puede mejorar los resultados. Estos enfoques todavía se encuentran en estudio.

Estos estudios forman parte de un esfuerzo creciente por encontrar terapias dirigidas para la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 que controlen los tumores mientras protegen la audición y la función nerviosa.

Si te interesan opciones más nuevas, tu equipo de atención médica puede comentarte sobre ensayos clínicos para ver si alguno es compatible con tu situación y tus objetivos.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Enterarte de que tienes neurofibromatosis tipo 2 puede generar muchas emociones. Mantenerte conectado es útil. Un grupo de apoyo, el asesoramiento psicológico y hablar con personas de confianza pueden reducir el estrés y facilitar la vida diaria.

Estrategias para la vida diaria

• Apoyo para la audición. Considera el uso de audífonos o implantes de cóclea, o implantes auditivos en el tallo cerebral. Los teléfonos y videos con subtítulos también pueden ayudar.
• Equilibrio y seguridad. La terapia de rehabilitación vestibular, el ejercicio regular y pasos sencillos para prevenir caídas en casa pueden ayudarte a manejar estos problemas.
• Herramientas de comunicación. Considera aplicaciones de voz a texto y dispositivos de alerta para teléfonos y timbres.
• Dolor y dolores de cabeza. Pregúntale a tu equipo de atención médica sobre medicamentos, fisioterapia y técnicas de relajación.
• Salud emocional. El asesoramiento psicológico, la terapia cognitivo conductual y el apoyo de personas con el mismo problema pueden ayudarte a aprender a controlar el estrés y otras emociones.
• Trabajo o estudios. Solicita adaptaciones, como subtítulos, espacios silenciosos, horarios flexibles e instrucciones escritas.
• Atención de seguimiento. Hazte pruebas de audición y resonancias magnéticas periódicamente para detectar cambios tempranos. Estos pasos pueden mejorar la función diaria y la calidad de vida.

Cómo encontrar apoyo

Recibir ayuda de personas y programas puede hacer la vida cotidiana más fácil y menos estresante. El apoyo puede provenir de las siguientes fuentes:

• Grupos nacionales de neurofibromatosis y sedes locales.
• Clínicas hospitalarias de neurofibromatosis y servicios de trabajo social.
• Comunidades en línea de neurofibromatosis tipo 2 y foros moderados.
• Familia, amigos y cuidadores.
• Asesoramiento genético para planificación familiar y pruebas.

Estos apoyos pueden ayudarte a que te sientas informado, conectado y con control sobre tu situación.

A menudo, en las clínicas de neurofibromatosis hay trabajadores sociales o psicólogos que pueden ayudar a coordinar la atención médica y conectarte con programas comunitarios.

Preparación para la consulta

Es posible que te remitan a un neurólogo, que es un especialista en afecciones del cerebro y del sistema nervioso.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita médica, consulta si debes hacer algo con anticipación; por ejemplo, hacer ayuno antes de una prueba en particular. Antes de la cita médica:

• Haz una lista de problemas e indica cuándo los notaste por primera vez.
• Trae contigo información sobre tus antecedentes médicos y familiares completos.
• Anota información personal crucial, como situaciones de gran estrés o cambios recientes en la vida.
• Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomas.
• Anota las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica.

En el caso de la neurofibromatosis tipo 2, las preguntas básicas que puedes hacer incluyen las siguientes:

• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Cuáles son los tratamientos disponibles?
• ¿Cómo se deberían vigilar los cambios en la afección?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica te haga varias preguntas. Por ejemplo:

• ¿Cuándo notaste los síntomas por primera vez?
• ¿Cambiaron los síntomas con el tiempo?
• ¿Tienes antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 2?