Descripción general

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que comes. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas. El exceso de hierro puede generar afecciones potencialmente mortales, como enfermedad hepática, problemas cardíacos y diabetes.

Los genes que provocan hemocromatosis se heredan, aunque la mayoría de las personas que tienen estos genes nunca desarrollan problemas graves. Los signos y síntomas de la hemocromatosis hereditaria suelen aparecer en la mediana edad.

El tratamiento incluye una extracción periódica de sangre del cuerpo. Este tratamiento reduce los niveles de hierro debido a que el hierro del cuerpo se almacena en los glóbulos rojos.

Síntomas

Algunas personas con hemocromatosis hereditaria nunca presentan síntomas. Los signos y síntomas tempranos suelen coincidir con los de otras afecciones frecuentes. Entre los síntomas frecuentes se incluyen:

  • Dolor articular
  • Dolor abdominal
  • Fatiga
  • Debilidad

Entre los signos y síntomas posteriores de la enfermedad se incluyen:

  • Diabetes
  • Pérdida del deseo sexual
  • Impotencia
  • Insuficiencia cardíaca
  • Insuficiencia hepática

Cuándo suelen aparecer los signos y síntomas

La hemocromatosis hereditaria se presenta en el nacimiento. No obstante, la mayoría de las personas no tienen signos ni síntomas hasta una edad más avanzada, por lo general entre los 50 y 60 años en el caso de los hombres y luego de los 60 años en el caso de las mujeres. Las mujeres tienen más probabilidades de desarrollar síntomas luego de la menopausia, cuando ya no pierden hierro por la menstruación y el embarazo.

Cuándo consultar con el médico

Consulta con un médico si presentas alguno de los signos y síntomas de hemocromatosis hereditaria. Si tienes un familiar inmediato que tiene hemocromatosis, consulta a un médico sobre las pruebas genéticas para determinar si heredaste el gen que aumenta el riesgo de hemocromatosis.

Causas

La hemocromatosis hereditaria es provocada por una mutación en un gen que controla la cantidad de hierro que absorbe el cuerpo a partir de la comida que ingieres. Estas mutaciones se transmiten de los padres a los hijos. Este tipo de hemocromatosis es definitivamente el tipo más frecuente.

Mutaciones genéticas que provocan hemocromatosis

La causa de hemocromatosis hereditaria más frecuente es un gen denominado HFE. Las personas heredamos un gen HFE de cada uno de nuestros padres. El gen HFE tiene dos mutaciones frecuentes, C282Y y H63D. Los análisis genéticos pueden revelar si tienes estas mutaciones en el gen HFE.

  • Si heredas dos genes anómalos, tienes posibilidades de desarrollar hemocromatosis. También puedes transmitir la mutación a tus hijos. Pero no todas las personas que heredan dos genes desarrollan problemas vinculados con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.
  • Si heredas un gen anómalo, no desarrollarás hemocromatosis. Se considera que eres portador de la mutación genética y puedes transmitirla a tus hijos. Pero tus hijos no desarrollarán esta enfermedad excepto que también hereden un gen anómalo de parte del otro padre.

Cómo afecta la hemocromatosis a los órganos

El hierro cumple una función esencial en muchas funciones corporales, e incluso colabora en la formación de la sangre. No obstante, una gran cantidad de hierro resulta tóxica.

Normalmente, una hormona denominada hepcidina, que es segregada por el hígado, controla el modo en que se utiliza y se absorbe el hierro en el cuerpo, y también el modo en que se almacena el exceso de hierro en los diversos órganos. En la hemocromatosis, se interrumpe la función normal de la hepcidina, lo que provoca que el cuerpo absorba más hierro del necesario.

El exceso de hierro se almacena en los órganos más importantes, especialmente el hígado. A lo largo de los años, el hierro almacenado puede provocar daños graves que pueden producir insuficiencias en los órganos y enfermedades crónicas, como cirrosis, diabetes e insuficiencia cardíaca. Si bien muchas personas tienen genes defectuosos que provocan hemocromatosis, solo alrededor del 10 por ciento de estas personas desarrollan un grado de sobrecarga de hierro que genera daños en los tejidos y órganos.

La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Entre otros tipos se incluyen:

  • Hemocromatosis juvenil. Provoca en las personas jóvenes los mismos problemas que la hemocromatosis hereditaria genera en los adultos. No obstante, la acumulación de hierro comienza mucho antes y los síntomas suelen aparecer entre los 15 y 30 años. Este trastorno se genera mediante mutaciones en los genes de hemojuvelina y hepcidina.
  • Hemocromatosis neonatal. En este trastorno grave, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del feto en desarrollo. Se considera una enfermedad autoinmunitaria, donde el cuerpo se ataca a sí mismo.
  • Hemocromatosis secundaria. Esta forma de la enfermedad no se hereda y suele denominarse sobrecarga de hierro. Las personas con determinados tipos de anemia o enfermedad hepática crónica pueden necesitar varias transfusiones de sangre, lo que puede generar una acumulación excesiva de hierro.

Factores de riesgo

Factors that increase your risk of hereditary hemochromatosis include:

  • Having 2 copies of a mutated HFE gene. This is the greatest risk factor for hereditary hemochromatosis.
  • Antecedentes familiares. If you have a first-degree relative — a parent or sibling — with hemochromatosis, you're more likely to develop the disease.
  • El origen étnico. People of Northern European descent are more prone to hereditary hemochromatosis than are people of other ethnic backgrounds. Hemochromatosis is less common in African-Americans, Hispanics and Asian-Americans.
  • El sexo. Men are more likely than women to develop signs and symptoms of hemochromatosis at an earlier age. Because women lose iron through menstruation and pregnancy, they tend to store less of the mineral than men do. After menopause or a hysterectomy, the risk for women increases.

Complicaciones

La hemocromatosis hereditaria no tratada puede generar una gran cantidad de complicaciones, especialmente en las articulaciones y los órganos donde se suelen almacenar los excesos de hierro: el hígado, el páncreas y el corazón. Entre las complicaciones se incluyen:

  • Problemas hepáticos. La cirrosis (cicatrices permanentes en el hígado) es solo uno de los problemas que se pueden generar. La cirrosis aumenta el riesgo de cáncer de hígado y otras complicaciones potencialmente mortales.
  • Problemas pancreáticos. Los daños del páncreas pueden generar diabetes.
  • Problemas cardíacos. El exceso de hierro en el corazón afecta la capacidad del corazón de hacer circular sangre suficiente para las necesidades del cuerpo. Esto se denomina insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede producir ritmos cardíacos anormales (arritmias).
  • Problemas reproductivos. El exceso de hierro puede producir disfunción eréctil (impotencia) y pérdida del deseo sexual en los hombres y ausencia del ciclo menstrual en las mujeres.
  • Cambios en el color de la piel. Los depósitos de hierro en las células de la piel pueden hacer que la piel tenga un color bronce o gris.
Aug. 24, 2017
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