Descripción general

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que comes. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas. El exceso de hierro puede generar afecciones potencialmente mortales, como enfermedad hepática, problemas cardíacos y diabetes.

Los genes que provocan hemocromatosis se heredan, aunque la mayoría de las personas que tienen estos genes nunca desarrollan problemas graves. Los signos y síntomas de la hemocromatosis hereditaria suelen aparecer en la mediana edad.

El tratamiento incluye una extracción periódica de sangre del cuerpo. Este tratamiento reduce los niveles de hierro debido a que el hierro del cuerpo se almacena en los glóbulos rojos.

Síntomas

Algunas personas con hemocromatosis hereditaria nunca presentan síntomas. Los signos y síntomas tempranos a menudo se superponen a los de otras afecciones comunes.

Estos son algunos de los signos y síntomas:

  • Dolor articular
  • Dolor abdominal
  • Fatiga
  • Debilidad
  • Diabetes
  • Pérdida del deseo sexual
  • Impotencia
  • Insuficiencia cardíaca
  • Insuficiencia hepática
  • Piel de color bronce o gris
  • Pérdida de memoria

Cuándo suelen aparecer los signos y síntomas

La hemocromatosis hereditaria está presente al nacer. Pero la mayoría de las personas no experimentan signos y síntomas hasta más tarde en la vida, generalmente después de los 40 años en los hombres y después de los 60 en las mujeres. Las mujeres son más propensas a desarrollar síntomas después de la menopausia, cuando ya no pierden hierro con la menstruación y el embarazo.

Cuándo consultar al médico

Consulta al médico si presentas alguno de los signos y síntomas de hemocromatosis hereditaria. Si tienes un familiar inmediato que tiene hemocromatosis, consulta al médico sobre las pruebas genéticas para determinar si heredaste el gen que aumenta el riesgo de hemocromatosis.

Causas

La hemocromatosis hereditaria se produce a causa de una mutación en un gen que controla la cantidad de hierro que tu cuerpo absorbe de los alimentos que consumes. Estas mutaciones se transmiten de padres a hijos. Este tipo de hemocromatosis es indudablemente el más común.

Mutaciones genéticas que provocan hemocromatosis

Un gen llamado HFE es la causa más frecuente de la hemocromatosis hereditaria. Heredas un gen HFE de cada uno de tus padres. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Las pruebas genéticas pueden revelar si tienes estas mutaciones en tu gen HFE.

  • Si heredas 2 genes anómalos, puedes desarrollar hemocromatosis. También puedes transmitir la mutación a tus hijos. Pero, no todos los que heredan dos genes desarrollan los problemas relacionados con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.
  • Si heredas 1 solo gen anómalo, es poco probable que desarrolles hemocromatosis. Sin embargo, se te considera portador de una mutación genética y puedes transmitir la mutación a tus hijos. Pero tus hijos no desarrollan la enfermedad a menos que también hereden otro gen anómalo del otro progenitor.

Cómo afecta la hemocromatosis a los órganos

El hierro juega un papel esencial en varias funciones del cuerpo, incluida la ayuda en la formación de la sangre. Pero el hierro en exceso es tóxico.

Una hormona llamada hepcidina, secretada por el hígado, normalmente controla la forma en que el hierro se utiliza y se absorbe en el cuerpo, y también la forma en que se almacena el exceso de hierro en los distintos órganos. En la hemocromatosis, se interrumpe la función normal de la hepcidina, lo que provoca que el cuerpo absorba más hierro de lo necesario.

Este exceso de hierro se almacena en los órganos más importantes, especialmente en el hígado. Con el paso de los años, el hierro almacenado puede causar daños graves que pueden producir insuficiencias en los órganos y enfermedades crónicas, como la cirrosis, la diabetes y la insuficiencia cardíaca. Muchas personas tienen genes defectuosos que provocan hemocromatosis pero solo alrededor del 10 por ciento de estas personas presentan un grado de sobrecarga de hierro que genera daño en los tejidos y los órganos.

La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Otros tipos incluyen:

  • Hemocromatosis juvenil. Provoca en los jóvenes los mismos problemas que la hemocromatosis hereditaria provoca en los adultos. Pero la acumulación de hierro comienza mucho antes, y los síntomas suelen aparecer entre los 15 y 30 años. Este trastorno se produce a causa de mutaciones en los genes de la hemojuvelina o hepcidina.
  • Hemocromatosis neonatal. En este grave trastorno, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del feto en desarrollo. Se cree que es una enfermedad autoinmunitaria, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo.
  • Hemocromatosis secundaria. Esta forma de la enfermedad no se hereda y a menudo se conoce como sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedades hepáticas crónicas pueden necesitar múltiples transfusiones sanguíneas, lo que puede llevar a una acumulación excesiva de hierro.

Factores de riesgo

Factors that increase your risk of hereditary hemochromatosis include:

  • Having 2 copies of a mutated HFE gene. This is the greatest risk factor for hereditary hemochromatosis.
  • Antecedentes familiares. If you have a first-degree relative — a parent or sibling — with hemochromatosis, you're more likely to develop the disease.
  • El origen étnico. People of Northern European descent are more prone to hereditary hemochromatosis than are people of other ethnic backgrounds. Hemochromatosis is less common in African-Americans, Hispanics and Asian-Americans.
  • El sexo. Men are more likely than women to develop signs and symptoms of hemochromatosis at an earlier age. Because women lose iron through menstruation and pregnancy, they tend to store less of the mineral than men do. After menopause or a hysterectomy, the risk for women increases.

Complicaciones

La hemocromatosis hereditaria no tratada puede generar una gran cantidad de complicaciones, especialmente en las articulaciones y los órganos donde se suelen almacenar los excesos de hierro: el hígado, el páncreas y el corazón. Entre las complicaciones se incluyen:

  • Problemas hepáticos. La cirrosis (cicatrices permanentes en el hígado) es solo uno de los problemas que se pueden generar. La cirrosis aumenta el riesgo de cáncer de hígado y otras complicaciones potencialmente mortales.
  • Problemas pancreáticos. Los daños del páncreas pueden generar diabetes.
  • Problemas cardíacos. El exceso de hierro en el corazón afecta la capacidad del corazón de hacer circular sangre suficiente para las necesidades del cuerpo. Esto se denomina insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede producir ritmos cardíacos anormales (arritmias).
  • Problemas reproductivos. El exceso de hierro puede producir disfunción eréctil (impotencia) y pérdida del deseo sexual en los hombres y ausencia del ciclo menstrual en las mujeres.
  • Cambios en el color de la piel. Los depósitos de hierro en las células de la piel pueden hacer que la piel tenga un color bronce o gris.

Jan. 09, 2020
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