概述
神经节细胞胶质瘤是一种在脑或脊髓中生长的罕见肿瘤。这类肿瘤由神经系统中的两种细胞构成：胶质细胞和神经细胞。神经节细胞胶质瘤被归类为胶质神经元肿瘤。
大多数神经节细胞胶质瘤属于低级别肿瘤。这意味着可以将其视为非癌性（良性）肿瘤，而不是侵袭性癌症。这类肿瘤生长缓慢，扩散可能性较小，通常可以通过手术完全切除。
许多患者在完全切除肿瘤后可以存活多年，并可能达到正常的预期寿命。
在较少见的情况下，神经节细胞胶质瘤可能具有侵袭性或高级别特征。这类肿瘤以前被称为间变性神经节细胞胶质瘤，但现在知道可能包含不同的肿瘤类型。也就是说，它们的生长速度更快，需要强度更高的治疗。但是，高级别形式的神经节细胞胶质瘤远不如低级别肿瘤常见。
神经节细胞胶质瘤最常发生于脑部的颞叶。这个脑部区域是癫痫发作的常见部位。癫痫发作是发现这些肿瘤最常见的原因之一。在较少见的情况下，神经节细胞胶质瘤也可能出现在脑部其他部位或脊髓中。
尽管这类肿瘤可能发生在任何年龄，但最常见于儿童、青少年和青年。神经节细胞胶质瘤在所有脑肿瘤中所占的比例较小。
类型
神经节细胞胶质瘤按照在显微镜下观察到的特征和其他基因特征进行分组。世界卫生组织将神经节细胞胶质瘤归类为低级别（WHO 1 级）。
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神经节细胞胶质瘤（WHO 1 级）。 这是最常见的神经节细胞胶质瘤类型。
低级别肿瘤生长缓慢，通常局限于脑或脊髓的单一区域。在许多情况下，手术可以完全切除肿瘤。如果手术成功，长期生存率很高。
神经节细胞胶质瘤通常与癫痫发作相关，尤其是在肿瘤生长在脑部颞叶的情况下。
在极少数情况下，神经节细胞胶质瘤可能出现高级别或侵袭性特征，这最常见于肿瘤进展或复发时。高级别肿瘤生长速度更快，且治疗后复发的可能性更大。它们通常需要手术以外的其他治疗，例如放疗或化疗。
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婴儿型促纤维增生性神经节细胞胶质瘤（DIG）。 婴儿型促纤维增生性神经节细胞胶质瘤是一种主要影响婴幼儿的罕见类型。
这类肿瘤最常发生于大脑半球。在极少数情况下，有报告称其发生于脑部其他区域。这包括容纳小脑的颅后窝。
这类肿瘤在发现时可能已经很大。即便如此，它们通常也是低级别、生长缓慢的肿瘤。许多接受手术的儿童预后良好。
间变性神经节细胞胶质瘤是否仍属于 3 级肿瘤？
在 2021 年之前，有些肿瘤被称为间变性神经节细胞胶质瘤，并被列为 WHO 3 级。医生主要通过在显微镜下观察肿瘤来做出这一诊断。如果肿瘤看起来像神经节细胞胶质瘤，但同时表现出更具侵袭性的特征，即称之为“间变性”，表示其级别更高。
当时，专家认为这些肿瘤都是同一个类型，只是神经节细胞胶质瘤的一种更具侵袭性的形式。
发生了什么变化？
随着基因检测技术的进步，研究人员开始对这些肿瘤进行更深入的研究。这种称为分子检测的检测方法可分析肿瘤的基因。当专家检测那些曾被称为间变性神经节细胞胶质瘤的肿瘤时，他们发现其中大多数并不具有相同的基因特征。
相反，其中许多肿瘤与其他已知肿瘤类型的基因模式相匹配，包括：
- 多形性黄色星形细胞瘤（PXA）。
- IDH 野生型胶质母细胞瘤。
- 弥漫性儿童型高级别胶质瘤。
- IDH 突变型星形细胞瘤。
- 其他胶质神经元肿瘤。
这意味着，过去被归为同一类诊断的肿瘤，实际上是不同类型肿瘤的混合体，这些肿瘤只是在显微镜下看起来相似。
这是什么意思？
如今，肿瘤的分类结合了显微镜下的形态特征以及基因和分子特征信息。
神经节细胞胶质瘤通常采用以下两种描述方式之一：
- 中枢神经系统（CNS）WHO 1 级（低级别）。
- 符合 WHO 定义的其他类别的更高级别肿瘤。
由于这些肿瘤被证实在生物学属于是不同疾病，2021 年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类已在正式诊断中去掉了间变性神经节细胞胶质瘤。目前不再认定 WHO 3 级神经节细胞胶质瘤类别。
毛细胞型特征
有些人可能会在自己的病理报告中看到“毛细胞型特征”字样。病理报告是专科医生在显微镜下仔细研究肿瘤后编写的书面总结。
毛细胞型特征意味着肿瘤的某些部分看起来像一种称为毛细胞型星形细胞瘤的肿瘤。它描述的是细胞在显微镜下的形态。这并不意味着该肿瘤是另一种状况。尽管毛细胞型星形细胞瘤和神经节细胞胶质瘤在某些方面可能看起来相似，但它们属于不同的肿瘤类型。
症状
神经节细胞胶质瘤的症状取决于肿瘤在脑或脊髓中的位置。常见的体征和症状包括：
- 癫痫发作。 癫痫发作是最常见的症状，尤其是在肿瘤位于颞叶时。对于某些人来说，在肿瘤被发现前，癫痫发作可能已持续数月甚至数年。
- 头痛。 可能出现头痛，尤其是在肿瘤导致颅内压升高的情况下。头痛可能在早上更为频繁，或伴有恶心。
- 思维能力或行为变化。 如果肿瘤影响到脑中涉及记忆、言语或情绪的区域，可能会导致记忆问题、说话困难，或者性格或行为改变。
- 无力或平衡问题。 脑部特定部位的肿瘤可能导致身体一侧无力、平衡问题或协调困难。如果肿瘤位于脊髓，则可能导致出现无力、麻木感或行走困难。
- 婴幼儿的症状。 在婴儿中，症状可能表现不同。体征可能包括头围增大、呕吐、易激惹或发育延迟。
何时就医
如果您或您的孩子出现以下状况，应联系医务人员：
- 新发或原因不明的癫痫发作。
- 癫痫发作频率增加。
- 不断加剧的持续头痛。
- 行为、记忆力或言语能力变化。
- 无力、麻木感或平衡问题。
出现这些症状并不一定意味着存在肿瘤。许多其他状况也可能导致类似症状。但是，如果症状持续或加重，则应由医务人员进行检查。
病因
神经节细胞胶质瘤的确切病因通常不明确。
大多数神经节细胞胶质瘤的发生是因为控制细胞生长和分裂的某些基因出现改变。这些改变只发生在肿瘤细胞的内部。通常不会在家族中遗传。
许多神经节细胞胶质瘤存在影响 RAS-MAPK 通路（一种细胞生长通路）的改变。一种名为 BRAF 的基因改变很常见。这些基因改变有助于解释肿瘤是如何形成的，但它们通常并不意味着该状况具有遗传性。
对大多数人来说，神经节细胞胶质瘤并非由父母做过或没做过的事情所引起。该病与饮食、生活方式或日常活动无关。
在极少数情况下，脑肿瘤可能发生于存在某些遗传状况的人群中，但神经节细胞胶质瘤通常与遗传状况无关。
风险因素
尚不明确导致神经节细胞胶质瘤的风险因素。
这类肿瘤最常确诊于儿童、青少年和青年，在成人中并不常见。
大多数患上这类肿瘤的人并没有任何会增加风险的已知医疗状况。
预防
尚无已知的方法可以预防神经节细胞胶质瘤。
神经节细胞胶质瘤的发生通常没有已知触发因素。因此，目前不建议普通人群进行筛查或预防。