家族性腺瘤性息肉病

诊断

如果您的父母、子女、兄弟或姐妹患有此病，那么您有患家族性腺瘤性息肉病的风险。如果您有患这种病的风险，从儿童时期开始，经常进行筛查很重要。每年一次检查可以在息肉癌变前发现其生长情况。

筛查

• 乙状结肠镜检查。将一根软管插入直肠检查直肠和乙状结肠（结肠的最后 60 厘米）。对于基因检测诊断为 FAP 患者或未进行基因检测的有风险家庭成员，美国胃肠病学会建议从 10~12 岁开始每年进行一次乙状结肠镜检查。
• 结肠镜检查。将一根软管插入直肠检查整个结肠。一旦发现结肠息肉，您需要每年进行一次结肠镜检查，直到您接受手术切除结肠。
• 食管胃十二指肠镜检查（EGD）和侧视十二指肠镜检查。用两种内镜检查您的食管、胃和小肠上部（十二指肠和壶腹）。医生可能会采集少量组织样本（活检）用于进一步研究。
• CT 或 MRI。可采用腹部和骨盆成像，尤其是在评价硬纤维瘤时。

基因检测

简单的血液检测可以确定您是否携带可导致 FAP 的异常基因。基因检测还可以检测到您是否有出现 FAP 并发症的风险。若有以下情况，医生可能会建议您进行基因检测：

• 您的家庭成员患有 FAP
• 您表现出部分但并非全部 FAP 症状

排除 FAP 后，高风险儿童可以多年免筛查，并且消除了他们的负性情绪。针对携带该基因的儿童，适当筛查和治疗可显著降低罹癌风险。

附加检查

如果您患有 FAP，您的医生可能建议甲状腺检查及其他用于检测可能发生的其他医疗问题的检查。

治疗

首先，您的医生将切除在结肠镜检查期间发现的任何小息肉。但最终，通常是在您十几岁或 20 岁出头的时候，息肉会变得太多而无法单独切除。然后，您将需要动手术以预防结肠癌。如果息肉发生癌变，您还将需要动手术。AFAP 可能不需要手术治疗。

手术

由于患结肠直肠癌的可能性较高，手术是治疗 FAP 的主要方法。其目标是在保留生活质量的同时切除具有风险的组织。

• 结肠切除术伴回直肠吻合术。 该手术切除结肠，但保留直肠。将小肠与直肠相连。当直肠息肉较少且可以通过持续筛查进行管理时，可采用此方案。
• 结肠直肠切除术伴回肠贮袋肛管吻合术。 该医疗程序同时切除结肠和直肠。使用小肠创建一个贮袋（通常称为 J 型贮袋）并将其与肛门连接，使粪便得以排出，而无需在腹部创建开口（称为造口）。
• 结肠直肠切除术伴回肠造口术。 该手术切除结肠和直肠，并将小肠末端引至腹部的开口（称为回肠造口术）。随后，排泄物会收集在体外的一个袋子里。

手术的类型和时机取决于息肉的数量、大小和特征，也要考虑患者个人意愿和整体健康状况。

药物

您可以服用药物以帮助减少息肉的数量或减缓其生长速度。这些治疗方法最常与手术和筛查一起使用，而非作为替代方案。

• 非甾体抗炎药（NSAID）。 舒林酸或塞来考昔等药物可能会减少息肉的数量并缩小其体积。这些用药被视为超说明书用药。然而，这些药物并不能消除癌症风险，也不能替代手术。
• 其他药物。 有时，可能使用其他药物，尤其是针对相关状况，例如硬纤维瘤。这些可能包括靶向治疗或专科医生建议的其他治疗方法。

相关状况的治疗

根据筛查结果和 FAP 的特征，可能会建议进行额外治疗。

• 十二指肠和壶腹周围息肉。 小肠上段的息肉或许可以通过内镜检查或手术切除。这可能包括位于十二指肠和壶腹部的息肉。如果息肉具有增加癌变风险的特征，则可能建议将其切除。
• 硬纤维瘤。 治疗通常从使用药物开始，例如 NSAID 或其他疗法。如果肿瘤引发症状或持续生长，可能需要进行更多治疗，包括化疗或手术。
• 骨瘤。 如果这些非癌性骨性生长物引起疼痛或出于美容原因，可能会将其切除。

妥善处理与支持

有些人觉得与有相似经历的人交谈很有帮助。考虑加入在线互助组，或询问医生您所在地区的互助组信息。

准备您的预约

您能做些什么

由于就诊时间有限，请提前准备好问题清单。对于家族性腺瘤息肉 (FAP)，一些要向医生咨询的基本问题包括：

• 我将疾病传给孩子的几率有多大？
• 我需要多久做一次筛查？
• 其中涉及哪些检查？
• 我需要进行手术吗？
• 如果我需要手术，什么时候需要？
• 我需要做哪种手术？
• 手术能治愈我的 FAP 吗？
• 如果不能，我需要哪些后续治疗？
• 基因检测的准确性如何？

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