家族性腺瘤性息肉病

诊断

根据家族史，或在结肠中发现多个息肉时，可能怀疑患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）。

如果某人的父母、子女、兄弟或姐妹患有此状况，则此人存在患 FAP 的风险。对于有风险的人来说，定期筛查很重要，且筛查通常从儿童时期开始。持续的检查可以在癌症发生前提前发现息肉生长物。

基因检测

FAP 或由其他变异引起的疾病诊断可通过基因检测予以确认。基因检测可查找 APC 基因改变（称为变异）。该检测通常用血液样本进行。

建议以下人群进行基因检测：

• 患有多个结肠息肉的人群。
• 有 FAP 家族史的人群。
• FAP 确诊患者的子女和血亲。血亲是指父母、兄弟姐妹和堂/表亲等家庭成员。

该检测可以明确诊断，并有助于识别其他可能具有风险的家庭成员。

结肠和直肠筛查

通过筛检查找结肠和直肠的息肉。对于存在风险的人群，通常在童年晚期或青少年早期开始这些检查。

• 结肠镜检查。 使用带摄像头的软管检查整个结肠。检查通常每 1 至 2 年重复一次，以监测是否出现新的息肉。
• 乙状结肠镜检查。 这是一项与结肠镜类似的检查，用于结肠下段，尤其是针对略微年轻者。

这些检查有助于早期发现息肉，并为治疗决策提供指导。

上消化道筛查

息肉也可能在胃和小肠中形成。针对这些情况的筛查可能包括上消化道内镜检查。这项医疗程序使用一根软管来观察食管、胃和十二指肠。通常在成年早期（20 至 25 岁左右）开始这项检查，并根据结果定期重复。

附加检查

也可能建议进行其他检查，以确认是否存在相关状况：

• 甲状腺检查和超声检查。 这些检查用于探查甲状腺变化。
• CT 和 MRI 等影像学检查。 这些检查可用于检查是否存在硬纤维瘤。

治疗

家族性腺瘤性息肉病（FAP）的治疗重点是降低癌症风险和管理息肉生长。

在该状况早期，结肠镜检查时发现的小息肉可予以切除。然而，随时间推移，息肉的数量通常会增加，多到无法逐一管理，这通常发生在青少年晚期或 20 岁出头。此时，建议进行手术以预防结肠直肠癌。

如果息肉发生癌变，也可能需要进行手术。在某些衰减型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）病例中，手术可能会推迟或不需要立即进行，具体取决于息肉的数量和特征。

手术

由于 FAP 发生结肠直肠癌的可能性很高，手术是 FAP 的主要治疗方法。目标是去除有风险的组织，同时维持生活质量。

• 结肠切除术伴回直肠吻合术。 该手术切除结肠，但保留直肠。将小肠与直肠相连。直肠息肉较少且可以通过持续筛查进行管理时，可采用此方案。
• 结肠直肠切除术伴回肠贮袋肛管吻合术。 该手术同时切除结肠和直肠。使用小肠创建一个贮袋（通常称为 J 型贮袋）并将其与肛门连接，使粪便得以排出，而无需在腹部创建开口（称为造口）。
• 结肠直肠切除术伴回肠造口术。 该手术切除结肠和直肠，并将小肠末端引至腹部的开口（称为回肠造口术）。然后用体外的一个袋子收集排泄物。

手术的类型和时机取决于息肉的数量、大小和特征，以及个人意愿和整体健康状况。

药物

您可以服用药物以帮助减少息肉的数量或减缓其生长速度。这些治疗方法最常与手术和筛查一起使用，而非作为替代方案。

• 非甾体抗炎药（NSAID）。 舒林酸或塞来考昔等药物可能会减少息肉的数量并缩小其体积。这些用药被视为超说明书用药。然而，这些药物并不能消除癌症风险，也不能替代手术。
• 其他药物。 有时，可能使用其他药物，尤其是针对相关状况，例如硬纤维瘤。这些可能包括靶向治疗或专科医生建议的其他治疗方法。

相关状况的治疗

根据筛查结果和 FAP 的特征，可能会建议进行额外治疗。

• 十二指肠和壶腹周围息肉。 小肠上段的息肉或许可以通过内镜检查或手术切除。这可能包括位于十二指肠和壶腹部的息肉。如果息肉具有增加癌变风险的特征，则可能建议将其切除。
• 硬纤维瘤。 治疗通常从使用药物开始，例如 NSAID 或其他疗法。如果肿瘤引发症状或持续生长，可能需要进行更多治疗，包括化疗或手术。
• 骨瘤。 如果这些非癌性骨性生长物引起疼痛，可能将其切除；也可能出于美容原因而切除。

定期筛查

即使经过治疗，您也需要定期进行筛查，以监测新的息肉及相关状况。

• 下消化道筛查。 定期检查剩余的直肠或手术创建的储袋中是否有新的息肉。
• 上消化道筛查。 采用内镜检查来监测胃和小肠的息肉情况。
• 其他筛查。 根据个体风险，可能会建议进行额外的检查，例如甲状腺评估或影像学检查。

妥善处理与支持

患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）可能会面临诸多挑战。这种状况通常需要终身筛查、医疗护理，对某些患者而言，还需要进行手术。

以下措施可能会有帮助：

• 建立医护团队。 与在遗传性癌症状况方面具有经验的医务人员合作。团队成员可能包括消化内科、外科和遗传学的专科医生。
• 按计划进行筛查。 定期就诊有助于早期发现病情变化并指导治疗。
• 了解该状况。 了解 FAP 有助于做出决策并减少不确定性。
• 寻求情感支持。 与咨询师、心理医生或互助组交流可能会有所帮助，特别是在面临重大治疗决策时。
• 与家庭成员沟通。 由于 FAP 具有遗传性，与兄弟姐妹及堂表亲等血亲分享相关信息，有助于他们了解自身的风险并考虑进行检测。
• 考虑进行基因咨询。 遗传咨询师可以协助解释检测方案、检测结果及其对您和家人的意义。

准备您的预约

在针对家族性腺瘤性息肉病（FAP）就诊期间可能需要对筛查、基因检测和治疗方案进行讨论。做好准备有助于您充分利用就诊时间。

您能做些什么

• 收集家族史。 提供有关患有结肠息肉、结肠直肠癌或其他相关状况的血亲（例如父母、祖父母和兄弟姐妹）的信息，包括其诊断时的年龄（若已知）。
• 列出症状和疑虑。 写下任何症状（即使这些症状看起来与之无关），以及您想要咨询的问题。
• 携带检测结果。 如果您此前进行过结肠镜检查、影像学检查或基因检测，请尽可能携带这些检查结果的副本。
• 列出您使用的药物。 包括所有处方药和非处方药、维生素和补充剂。
• 考虑请他人陪同。 家人或朋友可以帮助记住信息并提供支持。

要向医生咨询的问题

• 为了确诊或监测 FAP，您建议进行哪些检查？
• 我应该多久筛查一次？
• 有哪些治疗方案可供选择？何时可能需要手术？
• 我应该考虑基因检测吗？
• 这对家庭成员意味着什么？

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