诊断

为诊断 CGD,医疗护理专业人员会查看家族史和医疗史,并进行体格检查。有多项检查可用于诊断 CGD,包括:

  • 中性粒细胞功能检查。 医疗护理专业人员可能会进行二氢罗丹明 123(DHR)测试或其他检测,以检查某种白细胞(中性粒细胞)的功能状况。这项检查是诊断 CGD 的常用方法。
  • 基因检测。 基因检测可以确认是否存在导致慢性肉芽肿病的特定基因变异。
  • 产前检测。 如果您已有一个孩子被诊断出患有 CGD,医疗护理专业人员可能会进行诊断 CGD 的产前检测。

治疗

治疗 CGD 的重点是帮助避免感染和控制病情。治疗方法可能包括:

  • 感染管理。 医疗护理专业人员会采取预防措施,防止发生细菌和真菌感染。治疗药物可能包括甲氧苄啶和磺胺甲恶唑组合药物(Bactrim、Sulfatrim Pediatric)或伊曲康唑(Sporanox、Tolsura)。如果发生感染,可能还需要使用其他抗生素或抗真菌药物。
  • 干扰素 γ。 CGD 患者偶尔可能需要注射干扰素 γ,以增加免疫系统中细胞的抗感染能力。
  • 干细胞移植。 在某些患者中,干细胞移植可能可以治疗 CGD。是否决定用干细胞移植治疗取决于许多因素,包括预后情况、供体的可获得性和个人偏好。

未来可能的治疗方案

目前正在探索针对 CGD 的基因治疗,不过还需要进一步研究。

研究人员也正在开展关于修复有缺陷基因的研究,以治疗 CGD。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法,旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

March 28, 2025

Living with 慢性肉芽肿病?

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Diagnosed: MGUS

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Living with MDS (Myelodyplastic Syndromes)

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Polycythemia: Are you asymptomatic?

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