诊断

为诊断 CGD,医生会审查您的家族病史和医疗病史,并对您进行体检。医生可能会要求进行若干项检查来诊断 CGD,包括:

  • 中性粒细胞功能检查。您的医生可能会进行二氢罗丹明 123(DHR)检测或其他检测,以检查您血液中某种白细胞(嗜中性白细胞)的功能状况。医生通常使用此项检测来诊断 CGD
  • 基因检测。您的医生可能会要求进行基因检测,以确认是否存在导致慢性肉芽肿病的特定基因突变。
  • 产前检测。如果您已有一个孩子被诊断出患有 CGD,则医生可能会进行产前检测以诊断 CGD

治疗

治疗慢性肉芽肿病的重点是帮助您避免感染和控制病情。治疗方法可能包括:

  • 感染管理。医生会在细菌和真菌感染发生之前进行预防。治疗方法可包括持续性抗生素治疗,如甲氧苄啶和磺胺甲恶唑组合药物(Bactrim、Sulfatrim Pediatric),以防止细菌感染,以及使用伊曲康唑(Sporanox、Tolsura)预防真菌感染。如果发生感染,可能还需要其他抗生素或抗真菌药物。
  • 干扰素 γ。您可能需要定期注射干扰素 γ,以帮助免疫系统中的细胞抵抗感染。
  • 干细胞移植。在某些情况下,干细胞移植可以治疗慢性肉芽肿病。是否决定用干细胞移植治疗取决于许多因素,包括预后情况、供体的可获得性和个人偏好。

未来可能的治疗方案

目前正在探索用于治疗慢性肉芽肿病的基因治疗,不过还需要进一步研究。

研究人员也正在研究修复缺陷型基因,以治疗慢性肉芽肿病

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法,旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

在 Mayo Clinic 治疗

Feb. 18, 2020
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