慢性肉芽肿病

诊断

为诊断 CGD，医生会审查您的家族病史和医疗病史，并对您进行体检。医生可能会要求进行若干项检查来诊断 CGD，包括：

• 中性粒细胞功能检查。您的医生可能会进行二氢罗丹明 123（DHR）检测或其他检测，以检查您血液中某种白细胞（嗜中性白细胞）的功能状况。医生通常使用此项检测来诊断 CGD。
• 基因检测。您的医生可能会要求进行基因检测，以确认是否存在导致慢性肉芽肿病的特定基因突变。
• 产前检测。如果您已有一个孩子被诊断出患有 CGD，则医生可能会进行产前检测以诊断 CGD。

治疗

治疗慢性肉芽肿病的重点是帮助您避免感染和控制病情。治疗方法可能包括：

• 感染管理。医生会在细菌和真菌感染发生之前进行预防。治疗方法可包括持续性抗生素治疗，如甲氧苄啶和磺胺甲恶唑组合药物（Bactrim、Sulfatrim Pediatric），以防止细菌感染，以及使用伊曲康唑（Sporanox、Tolsura）预防真菌感染。如果发生感染，可能还需要其他抗生素或抗真菌药物。
• 干扰素 γ。您可能需要定期注射干扰素 γ，以帮助免疫系统中的细胞抵抗感染。
• 干细胞移植。在某些情况下，干细胞移植可以治疗慢性肉芽肿病。是否决定用干细胞移植治疗取决于许多因素，包括预后情况、供体的可获得性和个人偏好。

未来可能的治疗方案

目前正在探索用于治疗慢性肉芽肿病的基因治疗，不过还需要进一步研究。

研究人员也正在研究修复缺陷型基因，以治疗慢性肉芽肿病。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。