诊断
为诊断 CGD，医疗护理专业人员会查看家族史和医疗史，并进行体格检查。有多项检查可用于诊断 CGD，包括：
- 中性粒细胞功能检查。 医疗护理专业人员可能会进行二氢罗丹明 123（DHR）测试或其他检测，以检查某种白细胞（中性粒细胞）的功能状况。这项检查是诊断 CGD 的常用方法。
- 基因检测。 基因检测可以确认是否存在导致慢性肉芽肿病的特定基因变异。
- 产前检测。 如果您已有一个孩子被诊断出患有 CGD，医疗护理专业人员可能会进行诊断 CGD 的产前检测。
治疗
治疗 CGD 的重点是帮助避免感染和控制病情。治疗方法可能包括：
- 感染管理。 医疗护理专业人员会采取预防措施，防止发生细菌和真菌感染。治疗药物可能包括甲氧苄啶和磺胺甲恶唑组合药物（Bactrim、Sulfatrim Pediatric）或伊曲康唑（Sporanox、Tolsura）。如果发生感染，可能还需要使用其他抗生素或抗真菌药物。
- 干扰素 γ。 CGD 患者偶尔可能需要注射干扰素 γ，以增加免疫系统中细胞的抗感染能力。
- 干细胞移植。 在某些患者中，干细胞移植可能可以治疗 CGD。是否决定用干细胞移植治疗取决于许多因素，包括预后情况、供体的可获得性和个人偏好。
未来可能的治疗方案
目前正在探索针对 CGD 的基因治疗，不过还需要进一步研究。
研究人员也正在开展关于修复有缺陷基因的研究，以治疗 CGD。