Enfermedad granulomatosa crónica

Diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, un profesional de atención médica revisará los antecedentes médicos y familiares, y realizará un examen físico. Existen varias pruebas que se usan para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, entre ellas las siguientes:

• Pruebas de la función neutrófila. Un profesional de atención médica puede realizar una prueba de dihidrorodamina 123 (DHR) u otras pruebas para ver cómo funciona un tipo de glóbulo blanco, llamado neutrófilo. Esta prueba se usa comúnmente para diagnosticar enfermedad granulomatosa crónica.
• Pruebas genéticas. Una prueba genética puede confirmar la presencia de una alteración genética específica que ocasiona la enfermedad granulomatosa crónica.
• Pruebas prenatales. Un profesional de atención médica puede realizar pruebas prenatales para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica si a uno de tus hijos ya se le ha diagnosticado esta enfermedad.

Tratamiento

El tratamiento para la enfermedad granulomatosa crónica tiene como objetivo ayudar a evitar infecciones y controlar la afección. Estos son algunos de los tratamientos:

• Tratamiento de infecciones. El profesional de atención médica trabajará para prevenir infecciones bacterianas y micóticas antes de que comiencen. El tratamiento puede incluir una combinación de trimetoprima y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) o itraconazol (Sporanox, Tolsura). Es posible que sean necesarios antibióticos o medicamentos antimicóticos adicionales si se produce una infección.
• Interferón gamma. Es posible que a una persona con enfermedad granulomatosa crónica se le administren ocasionalmente inyecciones de interferón gamma, que pueden ayudar a estimular las células del sistema inmunitario para combatir infecciones.
• Trasplante de células madre. Para algunas personas, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la enfermedad granulomatosa crónica. La decisión de realizar un trasplante de células madre depende de varios factores, que incluyen el pronóstico, la disponibilidad de donantes y la preferencia personal.

Posibles tratamientos futuros

Actualmente se está estudiando la terapia génica para el tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica, pero es necesario realizar más investigaciones.

Los investigadores también están estudiando la reparación de genes defectuosos para tratar la enfermedad granulomatosa crónica.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.

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