淀粉样变性 症状与病因
概述
淀粉样变性是一种罕见病，病因是一种被称为淀粉样蛋白的蛋白质在器官中的积聚。这种淀粉样蛋白积聚会影响器官的功能。
淀粉样变性可能影响心脏、肾脏、肝脏、脾脏、神经系统、软组织、肌肉和消化道。
淀粉样变性有多种不同类型。有些与其他疾病同时发生，经治疗后会改善。其他类型可能导致危及生命的器官衰竭。
治疗可能包括用于治疗癌症的化疗药物。其他药物可减少淀粉样蛋白的产生并管理症状。有些人可能从器官或造血干细胞移植中获益。
症状
病程较晚阶段之前，患者可能不会出现淀粉样变性的症状。症状可能因受累器官而异。
淀粉样变性的常见症状可能包括：
- 严重疲劳和无力。
- 气短。
- 手或脚麻木、刺痛或疼痛。
- 踝关节和腿部肿胀。
其他症状可能包括：
- 头晕。
- 低血压。
- 腹泻，可能带血。
- 便秘。
- 恶心和食欲不振。
- 体重下降。
- 舌头肿胀，有时边缘呈波纹状。
- 皮肤变化，例如增厚或容易出现瘀伤，以及眼睛周围有深色或紫色斑块。
眼周紫癜
某些淀粉样变性患者会出现紫癜，这是一种皮肤小血管渗血导致的状况。这种状况最常出现在眼睛周围，但也可能累及身体其他部分。
舌体肥大
舌体肥大（巨舌症）可能是淀粉样变性的体征。有时还可表现为舌侧呈波纹状。
何时就医
如果您经常出现任何与淀粉样变性相关的症状，请就医。
病因
淀粉样变性有多种不同类型。有些类型是遗传性的。其他类型由外部因素引起，例如炎症性疾病或长期透析。许多类型会影响多个器官。还有些类型只影响一个身体部位。
淀粉样变性的类型包括：
- AL 淀粉样变性，又称免疫球蛋白轻链淀粉样变性。 这是发达国家最常见的淀粉样变性类型之一。AL 淀粉样变性过去被称为原发性淀粉样变性。它通常累及心脏、肾脏、肝脏和神经。可能与多发性骨髓瘤或其他血液状况相关。
- 野生型 ATTR 淀粉样变性，又称转甲状腺素蛋白淀粉样变性。 这种类型也被称为老年系统性淀粉样变性。发生在肝脏分泌的甲状腺素转运蛋白（也称为 TTR）因不明原因而产生淀粉样蛋白时。野生型 ATTR 淀粉样变性往往影响 60 岁以上的男性，通常累及心脏。它还可能导致腕管综合征。
- 遗传性 ATTR 淀粉样变性，又称家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性。 这种遗传性状况通常累及神经、心脏和肾脏。最常发生于肝脏合成的 TTR 蛋白出现改变时。发生变化后的蛋白质会在家族中遗传。
- 其他遗传形式的淀粉样变性。 还有其他遗传形式的淀粉样变性。它们更为罕见。可以累及不同器官，具体取决于类型以及蛋白质受影响的方式。载脂蛋白 A-1 淀粉样变性、凝溶胶蛋白淀粉样变性和纤维蛋白原淀粉样变性是其中几个例子。
- AA 淀粉样变性。 这种类型也被称为继发性淀粉样变性。通常由类风湿关节炎等慢性炎症性疾病引起。它最常累及肾脏、肝脏和脾脏。
- 局部性淀粉样变性。 与累及多个器官系统的淀粉样变性相比，这种淀粉样变性通常具有更好的预后。然而，这种状况并不常见。出现局部性淀粉样变性的典型部位包括膀胱、皮肤、咽喉或肺部。正确诊断非常重要，这样可以避免采用影响全身的治疗方法。
风险因素
增加淀粉样变性患病风险的因素包括：
- 年龄。 多数被诊断为淀粉样变性的患者年龄均在 50 岁以上。
- 出生指定性别。 淀粉样变性更常见于男性。
- 其他疾病。 患有慢性感染性或炎症性疾病会增加罹患 AA 淀粉样变性的风险。
- 家族史。 有些类型的淀粉样变性具有遗传性。
- 透析。 透析无法完全清除血液中的大分子蛋白质。如果您正在接受透析，某些蛋白质可能在血液中聚积，最终沉积在组织中。随着现代透析技术的发展，这种状况已经不太常见。
- 种族。 非裔人群可能更易携带与某种淀粉样变性相关的 TTR 蛋白类型，淀粉样变性可能损伤心脏。
并发症
淀粉样变性可能严重损害：
- 心脏。 淀粉样蛋白会降低心脏在两次心跳之间充血的能力。每次心跳泵出的血液减少，这可能会导致气短。如果淀粉样变性累及心脏的电传导系统，可能会导致心律问题。淀粉样蛋白相关的心脏问题可能危及生命。
- 肾脏。 淀粉样蛋白可能损害肾脏的过滤系统，影响肾脏清除体内废物的能力，最终可能导致肾衰竭。
- 神经系统。 神经损伤可能导致手指和足部疼痛、麻木感或刺痛感。如果淀粉样蛋白累及控制肠道功能的神经，可能交替出现便秘和腹泻。如果控制血压的神经受损，人们在过快站立时可能会感到头晕。
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