淀粉样变性

诊断

由于淀粉样变性的症状可能与更常见的疾病相似，故而往往被忽视。

早期诊断有助于防止进一步的器官损害。精确诊断您所患淀粉样变性的类型非常重要。治疗方法差异很大，具体取决于您的特定状况。

化验

可能分析血液和尿液是否有表明淀粉样变性的蛋白。伴有某些症状的患者可能还需要进行甲状腺和肾功能检测。

活检

可对组织样本进行检查，以了解是否存在淀粉样变性的迹象。活检样本可从腹部皮下脂肪或骨髓采集。有些人可能需要接受受累器官（例如肝脏或肾脏）活检。可以对组织进行检查，以了解涉及哪种类型的淀粉样蛋白。

影像学检查

淀粉样变性所影响器官的图像可能包括：

• 超声心动图。 这项技术利用声波创建动态图像，可显示心脏的功能状况。它还可以显示淀粉样变性特有的心脏损伤。
• MRI。 MRI 利用无线电波和强磁场创建器官和组织的详细图像。这些图像可用于检查心脏的结构和功能。MRI 可用于诊断淀粉样变性是否累及心脏。
• 核成像。 在这项检查中，医生会将微量的放射性物质（称为示踪剂）注入静脉。该检查可以显示某些类型淀粉样变性所致的早期心脏损伤。同时还可以帮助区分不同类型的淀粉样变性，从而可以指导治疗决策。

治疗

淀粉样变性尚无治愈方法。但治疗可能有助于减缓或阻止淀粉样蛋白的产生。治疗可以改善症状，并可能延长预期寿命。如果淀粉样变性是由类风湿关节炎或结核病等其他状况诱发的，那么治疗这种基础状况对控制淀粉样变性有帮助。

药物

• 化疗。 有些癌症药物可用于治疗 AL 淀粉样变性，阻止某些细胞的生长。这些细胞可产生形成淀粉样蛋白的蛋白质。大多数人一开始时使用含有达雷妥尤单抗（Darzalex）的治疗，这是一种用于治疗多发性骨髓瘤的单克隆抗体。
• ATTR 疗法。 氯苯唑酸（Vyndamax；Vyndaqel）和阿考米迪（Attruby）等药物已获批用于治疗 ATTR 淀粉样变性。这些药物已被证明可以减缓淀粉样蛋白在心脏中的积聚，改善症状并延长预期寿命。帕替司瑞（Onpattro）、依普隆特生（Wainua）和夫曲赛仑（Amvuttra）也获批用于家族性 ATTR 淀粉样变性患者。这些药物会干扰肝脏分泌 TTR 蛋白。这有助于防止淀粉样蛋白积聚。
• 心脏病药物。 如果累及心脏，您可能需要使用血液稀释剂来降低血凝块风险。您可能还需要使用药物来控制心率。一些药物会增加排尿量，从而减轻心脏和肾脏的负担。

外科手术及其他手术

• 自体血液干细胞移植。 该医疗程序经由静脉收集您血液中的干细胞并短期储存，您在此期间进行大剂量化疗。化疗后把干细胞返回您的体内。采集造血干细胞，然后通过静脉输回体内。这种治疗方法最适合那些疾病尚未恶化，心脏也没有受到很大影响的 AL 淀粉样变性患者。对 AL 淀粉样变性的其他治疗反应不佳的患者可以使用干细胞移植。
• 透析。 如果您的肾脏已经受淀粉样变性影响，那么您可能需要进行透析。这项医疗程序使用一台机器定期过滤血液中的废物、盐和液体。
• 器官移植。 如果淀粉样沉淀物使心脏或肾脏严重受损，您可能需要进行手术来移植这些器官。有些类型的淀粉样蛋白在肝脏中形成，所以肝移植可以阻止这种淀粉样蛋白的产生。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

准备您的预约

您可能会被转诊给专门治疗血液疾病的医务人员（称为血液科医生）。

您可以做什么

约诊时，询问是否需要提前做准备。以下建议可能会有所帮助：

• 写下您的症状，包括看似与约诊原因无关的任何症状。
• 列出所有药物、维生素和补充剂，包括剂量。
• 写下您的关键医疗信息，包括其他状况。
• 写下关键个人信息，包括生活中近期出现的任何变化或压力源。
• 写下要向医护团队咨询的问题。
• 请亲属或朋友陪同就诊，以便帮您记住医护团队提供的信息。

关于淀粉样变性，要向医务人员询问的一些基本问题包括：

• 我的症状最有可能是什么原因导致的？
• 我患有哪种类型的淀粉样变性？
• 有哪些器官受累？
• 我的疾病处于哪个分期？
• 我需要做哪些类型的检查？
• 我需要哪些类型的治疗？
• 我是否有出现长期并发症的风险？
• 预计治疗会有哪些类型的副作用？
• 我需要遵守任何饮食或活动限制吗？
• 我还有其他健康状况。我如何才能同时管理好这些状况？

除了您准备咨询医护团队的问题外，就诊期间还可以随时提出其他问题。

医生可能做些什么

医护团队可能会询问您一些问题，例如：

• 您何时开始出现症状？ 这些症状有多严重，是持续存在还是偶尔出现？
• 是否有任何因素会令您的症状好转或加重？
• 您的胃口如何？ 近期是否出现无原因的体重下降？
• 您是否出现过任何腿部肿胀？
• 您是否出现过气短？
• 您是否能够工作并完成日常任务？ 您是否经常疲倦？
• 您是否注意到自己容易瘀伤？
• 您家中是否有人诊断患有淀粉样变性？

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