Descripción general

La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.

La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento.

Síntomas

En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

  • Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio
  • Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
  • Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
  • Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
  • Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas
  • Piel delgada, manchada y arrugada
  • Venas visibles
  • Voz aguda

Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:

  • Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular)
  • Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades (similar a la esclerodermia)
  • Formación de dientes tardía y anormal
  • Cierto grado de pérdida de la audición
  • Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular
  • Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
  • Articulaciones rígidas
  • Dislocación de caderas
  • Resistencia a la insulina

Cuándo consultar al médico

La progeria se suele detectar durante la lactancia o la primera infancia, a menudo en los controles periódicos, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos del envejecimiento prematuro.

Si observas cambios en tu hijo que podrían ser signos y síntomas de progeria, o si tienes inquietudes con respecto a su crecimiento o su desarrollo, pide una consulta con su médico.

Causas

Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como «lamina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria.

A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita.

Otros síndromes similares

Existen otros síndromes progeroides que son hereditarios. Estos síndromes hereditarios provocan envejecimiento rápido y acortan la expectativa de vida:

  • El Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch, también denominado «síndrome progeroide neonatal», comienza en el útero, con signos y síntomas de envejecimiento aparente en el nacimiento.
  • El Síndrome de Werner, que también se conoce como «progeria del adulto», comienza en la adolescencia o en la adultez temprana, y provoca envejecimiento prematuro y afecciones típicas de la edad avanzada, como cataratas y diabetes.

Factores de riesgo

No se conocen factores, como problemas en el estilo de vida o ambientales, que aumenten el riesgo de padecer progeria o de tener un hijo con esa enfermedad. La progeria es muy poco frecuente. Para los padres que tuvieron un hijo con progeria, las posibilidades de tener un segundo hijo que también padezca la enfermedad son del 2 al 3 por ciento.

Complicaciones

Los niños con progeria suelen padecer un endurecimiento grave de las arterias (ateroesclerosis). Este es un trastorno en el cual las paredes de las arterias (los vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno del corazón al resto del cuerpo) se endurecen y se engrosan, lo que suele restringir el flujo sanguíneo.

La mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la ateroesclerosis, como:

  • Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón (problemas cardiovasculares), lo que provoca ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca congestiva
  • Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro (problemas cerebrovasculares), lo que provoca accidentes cerebrovasculares

No se suelen presentar otros problemas de salud que se relacionan frecuentemente con el envejecimiento (como artritis, cataratas y mayor riesgo de padecer cáncer) como parte del avance de la progeria.

Feb. 01, 2018
References
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