Diagnóstico

Muchos síntomas de la porfiria son iguales a los de otras enfermedades más comunes. Debido a que es una enfermedad poco frecuente, puede ser difícil diagnosticarla.

Se requieren análisis de laboratorio para hacer un diagnóstico de la porfiria y para determinar el tipo de la enfermedad que tienes. El tipo de análisis depende del tipo de porfiria que sospeche el proveedor de atención médica. La analítica incluye análisis de sangre, orina y heces para medir el nivel de porfirinas. Puede que se necesiten otras pruebas. Pueden ser necesarias pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de porfiria y determinar el tipo de la enfermedad.

Un consejero genético te dará información sobre las pruebas genéticas y el riesgo de porfiria para tus hijos. Si tienes porfiria, también se recomienda que tus familiares se hagan las pruebas genéticas y reciban asesoramiento genético.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de porfiria que tengas y de la gravedad de los síntomas. El tratamiento incluye medicamentos. También incluye identificar y evitar los desencadenantes de los síntomas, y aliviar los síntomas cuando aparezcan.

Evitar los desencadenantes

Para evitar los factores desencadenantes:

  • No utilices medicamentos que se sabe que desencadenan ataques agudos. Pide al proveedor de atención médica una lista de medicamentos seguros y no seguros, incluidos los suplementos a base de hierbas y los productos de venta libre.
  • No consumas drogas recreativas ni ilícitas, y evita beber en exceso.
  • Evita ayunar y hacer dietas que impliquen una restricción importante de calorías.
  • No fumes.
  • Reduce al mínimo la exposición al sol. Cuando estés al aire libre, usa ropa de protección. Además, usa un protector solar opaco de bloqueo, como uno con óxido de zinc o dióxido de titanio. Usa un FPS de al menos 30 cuando preveas una exposición al sol breve o limitada. Para largos períodos al aire libre, usa un FPS de 50. En interiores, usa filtros para ventanas.
  • Trata las infecciones y otras enfermedades de inmediato.
  • Toma medidas para reducir el estrés emocional.
  • Habla con el proveedor de atención médica sobre las opciones para prevenir los ataques premenstruales.

Porfiria aguda

El tratamiento de los ataques de porfiria aguda se centra en proporcionar un tratamiento rápido de los síntomas y prevenir las complicaciones. Es posible que el tratamiento incluya lo siguiente:

  • Inyecciones de hemina (Panhematin), un medicamento que es un tipo de hemo, para limitar la producción de porfirina del cuerpo.
  • Administración de líquidos que contienen azúcar, también llamada glucosa, a través de las venas o azúcar por boca, si es posible. Esto se hace para garantizar la ingesta suficiente de carbohidratos.
  • Hospitalización para el tratamiento de síntomas, como dolor intenso, vómitos, deshidratación o problemas respiratorios.

Una inyección mensual de givosirán (Givlaari) para adultos con porfiria hepática aguda. En porfirias hepáticas, que incluye la porfiria intermitente aguda, la ausencia de enzimas necesarias para fabricar hemo ocurre en el hígado. Givosirán puede reducir la cantidad de ataques de porfiria. Habla con el proveedor de atención médica sobre la información de seguridad y cualquier posible efecto secundario grave.

Porfiria cutánea

El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los desencadenantes, como la luz solar. También incluye reducir la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a aliviar los síntomas. La reducción de las porfirinas puede incluir lo siguiente:

  • Extracciones de sangre programadas con regularidad para disminuir el hierro en el cuerpo, lo que reduce las porfirinas. Este proceso se denomina flebotomía.
  • Medicamentos que se usan para tratar la malaria; por lo general, hidroxicloroquina (Plaquenil). Estos pueden ayudar a absorber el exceso de porfirinas y a que el cuerpo las elimine más rápido de lo habitual. En general, estos medicamentos se usan solo en personas que no pueden tolerar una flebotomía.
  • Suplemento alimentario para suplir el nivel bajo de vitamina D por la poca exposición al sol.

Un tratamiento habitual para la protoporfiria eritropoyética es la administración de dosis altas de betacaroteno.

Una opción de tratamiento que está aprobada únicamente para la protoporfiria eritropoyética es la afamelanotida (Scenesse), un medicamento que aumenta la melanina en la piel. Este medicamento protege la piel de la luz solar y permite una mayor exposición al sol sin una reacción dolorosa en la piel. Se coloca un implante bajo la piel que libera lentamente el medicamento. Habla con el proveedor de atención médica sobre la información de seguridad y cualquier posible efecto secundario grave.

Estilo de vida y remedios caseros

Si tienes porfiria, ten en cuenta lo siguiente:

  • Aprende a reconocer qué podría desencadenar los síntomas. Habla con el proveedor de atención médica sobre tu tipo de porfiria. Infórmate más sobre los posibles desencadenantes de síntomas y cómo evitarlos.
  • Informa a los proveedores de atención médica. Infórmales a todos tus proveedores de atención médica que tienes porfiria. Esto es importante ya que, a veces, los tratamientos, los medicamentos, las enfermedades o las cirugías pueden desencadenar los síntomas de la porfiria.
  • Usa un brazalete o un collar de alerta médica. Lleva un brazalete o un collar de alerta médica con información sobre tu afección. Úsalo siempre.

Preparación para la consulta

Si tienes síntomas de porfiria, es probable que empieces por acudir al proveedor principal de atención médica. No obstante, debido a que puede ser difícil diagnosticar la porfiria, es posible que te remitan a un especialista en trastornos de la sangre (hematólogo) o afecciones de la piel (dermatólogo).

Esta información te ayudará a prepararte y a saber lo que ocurrirá durante la cita.

Qué puedes hacer

Antes de la cita médica, prepara una lista de lo siguiente:

  • Cualquier síntoma que tengas, incluso los que no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
  • Lleva fotos de la erupción, en caso de que ya no la tengas el día de la cita.
  • Información personal esencial, como situaciones estresantes o cambios recientes en tu vida que sean importantes. Aporta toda la información que puedas sobre los síntomas previos y lo que puede haberlos desencadenado.
  • Todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales u otros suplementos que tomes y las dosis.
  • Preguntas para hacer al proveedor de atención médica.

Estas son algunas preguntas que puedes hacer:

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • ¿Cuáles son las otras causas posibles?
  • ¿Qué tipos de pruebas necesito?
  • ¿Qué tratamientos me recomienda?
  • ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que me indica?
  • Tengo otra enfermedad. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlas de manera conjunta?
  • ¿Hay alguna precaución o restricción que deba seguir?
  • ¿Tengo que hacerme una prueba genética? En ese caso, ¿mis familiares también deben hacerse la prueba?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda consultar? ¿Qué sitios web me sugiere?

No dudes en hacer otras preguntas que tengas durante la cita médica.

Qué esperar del médico

Es probable que el proveedor de atención médica te haga varias preguntas. Entre estos se incluyen los siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
  • ¿Tienes síntomas de forma constante, o aparecen y desaparecen?
  • ¿Hay algo que sientas que mejora los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, empeore los síntomas?
  • ¿Algún familiar tiene síntomas similares?

Prepárate para responder preguntas, de modo que puedas dedicar tiempo a las áreas que te parecen importantes.

June 29, 2023

Living with porfiria?

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Blood Cancers & Disorders Discussions

papa6275
Has anyone had experience with Jakafi?

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mary612
Husband with AML facing a stem cell transplant

78 Replies Fri, Jun 21, 2024

gerryk
CLL - newly diagnosed

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