Porfiria Diagnóstico y tratamiento
Diagnóstico
Muchos síntomas de la porfiria son iguales a los de otras enfermedades más comunes. Debido a que es una enfermedad poco frecuente, puede ser difícil diagnosticarla.
Se requieren análisis de laboratorio para hacer un diagnóstico de la porfiria y para determinar el tipo de la afección que tiene. El tipo de análisis depende del tipo de porfiria que sospeche el profesional de atención médica. La analítica incluye análisis de sangre, orina y heces para medir el nivel de porfirinas. Puede que se necesiten otras pruebas. Pueden ser necesarias pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de porfiria y determinar el tipo de la enfermedad.
Un consejero genético le dará información sobre las pruebas genéticas y el riesgo de porfiria para sus hijos. Si tiene porfiria, también se recomienda que sus familiares se hagan las pruebas genéticas y reciban asesoramiento genético.
Tratamiento
El tratamiento depende del tipo de porfiria que tenga y de la gravedad de los síntomas. El tratamiento incluye medicamentos. También incluye identificar y evitar los desencadenantes de los síntomas, y aliviar los síntomas cuando aparezcan.
Evitar los factores desencadenantes
Para evitar los factores desencadenantes:
- No use medicamentos que se sabe que desencadenan ataques agudos. Pida al profesional de atención médica una lista de medicamentos seguros y no seguros, como los suplementos herbarios y los productos de venta libre.
- No consuma drogas recreativas ni ilícitas, y evite beber en exceso.
- Evite ayunar y hacer dietas que tengan una restricción importante de calorías.
- No fume.
- Reduzca al mínimo la exposición al sol. Cuando esté al aire libre, use ropa de protección. Además, use un protector solar opaco de bloqueo, como uno con óxido de zinc o dióxido de titanio. Use un factor de protección solar de al menos 30 cuando prevea una exposición al sol breve o limitada. Para largos períodos al aire libre, use factor de protección solar de 50. En interiores, use filtros para ventanas.
- Trate las infecciones y otras enfermedades de inmediato.
- Tome medidas para reducir el estrés emocional.
- Hable con el profesional de atención médica sobre las opciones para evitar los ataques premenstruales.
Porfirias agudas
El tratamiento de los ataques de porfiria aguda se centra en proporcionar un tratamiento rápido de los síntomas y evitar las complicaciones. Es posible que el tratamiento incluya:
- Inyecciones de hemina (Panhematin), un medicamento que es un tipo de hemo, para limitar la producción de porfirina del cuerpo.
- Administración de líquidos que contienen azúcar, también llamada glucosa, a través de las venas o azúcar por boca, si es posible. Esto se hace para garantizar la ingesta suficiente de carbohidratos.
- Hospitalización para el tratamiento de síntomas, como dolor intenso, vómitos, deshidratación o problemas respiratorios.
Una inyección mensual de givosirán (Givlaari) para adultos con porfiria hepática aguda. En porfirias hepáticas, que incluye la porfiria intermitente aguda, la ausencia de enzimas necesarias para fabricar hemo ocurre en el hígado. Givosirán puede reducir la cantidad de ataques de porfiria. Hable con el profesional de atención médica sobre la información de seguridad y cualquier posible efecto secundario grave.
Porfirias cutáneas
El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los desencadenantes, como la luz solar. También incluye reducir la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a aliviar los síntomas. La reducción de las porfirinas puede incluir lo siguiente:
- Extracciones de sangre programadas con regularidad para disminuir el hierro en el cuerpo, lo que reduce las porfirinas. Este proceso se denomina flebotomía.
- Medicamentos que se usan para tratar la malaria; por lo general, hidroxicloroquina (Plaquenil). Estos pueden ayudar a absorber el exceso de porfirinas y a que el cuerpo las elimine más rápido de lo habitual. En general, estos medicamentos se usan solo en personas que no pueden tolerar una flebotomía.
- Suplemento alimenticio para suplir el nivel bajo de vitamina D ocasionado por la poca exposición al sol.
Un tratamiento frecuente para la protoporfiria eritropoyética es la administración de dosis altas de betacaroteno.
Una opción de tratamiento que está aprobada únicamente para la protoporfiria eritropoyética es la afamelanotida (Scenesse), un medicamento que aumenta la melanina en la piel. Este medicamento protege la piel de la luz solar y permite una mayor exposición al sol sin una reacción dolorosa en la piel. Se coloca un implante bajo la piel que libera lentamente el medicamento. Hable con el profesional de atención médica sobre la información de seguridad y cualquier posible efecto secundario grave.
Autocuidado
Si tiene porfiria, tenga en cuenta lo siguiente:
- Aprenda a reconocer qué podría desencadenar los síntomas. Hable con el profesional de atención médica sobre el tipo de porfiria que usted tiene. Infórmese sobre los posibles desencadenantes de síntomas y cómo evitarlos.
- Informe a los profesionales de atención médica. Informe a todos los profesionales de atención médica que tiene porfiria. Esto es importante ya que, a veces, los tratamientos, los medicamentos, las enfermedades o las cirugías pueden desencadenar los síntomas de la porfiria.
- Use un brazalete o un collar de alerta médica. Lleve un brazalete o un collar de alerta médica con información sobre su afección. Úselo siempre.
Preparación para la cita médica
Si tiene síntomas de porfiria, es probable que empiece por acudir al profesional principal de atención médica. No obstante, debido a que puede ser difícil diagnosticar la porfiria, es posible que le remitan a un hematólogo, que es el especialista en trastornos de la sangre, o a un dermatólogo, que se especializa en afecciones de la piel.
Esta información lo ayudará a prepararse y a saber lo que ocurrirá durante la cita médica.
Lo que puede hacer
Antes de la cita médica, prepare una lista de lo siguiente:
- Todo síntoma que tenga, aunque no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
- Lleve fotos de la erupción, en caso de que ya no la tenga el día de la cita médica.
- Información personal crucial, como situaciones estresantes o cambios recientes en su vida que sean importantes. Aporte toda la información que pueda sobre los síntomas previos y lo que puede haberlos desencadenado.
- Todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales u otros suplementos que tome y las dosis.
- Preguntas para hacer al profesional de atención médica.
Estas son algunas preguntas que puede hacer:
- ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
- ¿Cuáles son otras causas posibles?
- ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
- ¿Qué tratamientos me recomienda?
- ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que me indica?
- Tengo otra afección de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlas de manera conjunta?
- ¿Hay alguna precaución o restricción que deba seguir?
- ¿Tengo que hacerme una prueba genética? En ese caso, ¿mis familiares también deben hacerse la prueba?
- ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda consultar? ¿Qué sitios web me sugiere?
No dude en hacer otras preguntas que tenga durante la cita médica.
Lo que puede esperar del médico
Es probable que el profesional de atención médica le haga varias preguntas. Entre estas se incluyen las siguientes:
- ¿Cuándo empezaron los síntomas?
- ¿Tiene síntomas de forma constante, o aparecen y desaparecen?
- ¿Hay algo que parezca aliviar los síntomas?
- ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?
- ¿Algún familiar tiene síntomas similares?
Prepárese para responder preguntas, de modo que pueda dedicar tiempo a las áreas que le parecen importantes.
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