Diagnóstico

Muchos signos y síntomas de la porfiria son similares a los de otras enfermedades más frecuentes. Además, como la porfiria es poco frecuente, puede ser más difícil de diagnosticar.

Se requieren análisis de laboratorio para hacer un diagnóstico definitivo de la porfiria y para determinar qué forma de la enfermedad tienes. Se pueden realizar distintas pruebas en función del tipo de porfiria que el médico sospecha que tienes. Los análisis comprenden una combinación de pruebas de sangre, orina o heces.

Pueden ser necesarias más pruebas para confirmar el tipo de porfiria que tienes. Se pueden sugerir terapia y análisis genéticos en la familia de una persona con porfiria.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de porfiria que tengas y de la gravedad de los síntomas. El tratamiento supone identificar y evitar los desencadenantes de los síntomas y, posteriormente, aliviar dichos síntomas cuando se manifiestan.

Evitar los desencadenantes

Evitar los factores desencadenantes puede comprender:

  • No tomar medicamentos que se sabe que desencadenan ataques agudos. Pídele al médico una lista de medicamentos seguros y no seguros.
  • No consumir alcohol ni drogas recreativas.
  • Evitar ayunar y hacer dietas con una fuerte reducción de calorías.
  • No fumar.
  • Tomar ciertas hormonas para prevenir ataques premenstruales.
  • Reducir al mínimo la exposición al sol. Cuando estés al aire libre, utiliza ropa de protección y un protector solar opaco, por ejemplo, uno que contenga óxido de cinc. Cuando estés en interiores, usa filtros para ventanas.
  • Tratar las infecciones y otras enfermedades de inmediato.
  • Tomar medidas para reducir el estrés emocional.

Porfiria aguda

El tratamiento de los ataques de porfiria aguda se centra en proporcionar un tratamiento rápido de los síntomas y prevenir las complicaciones. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

  • Inyecciones de hemina, un medicamento que es una forma de hemo, para limitar la producción de porfirina del cuerpo
  • Azúcar por vía intravenosa (glucosa) o azúcar por boca, si es posible, para mantener una ingesta adecuada de hidratos de carbono
  • Hospitalización para el tratamiento de síntomas, como dolor intenso, vómitos, deshidratación o problemas respiratorios

En 2019, la FDA aprobó el givosiran (Givlaari) como inyección mensual para adultos con porfiria hepática aguda para reducir la cantidad de ataques de porfiria. Pero es importante analizar la información de seguridad y los posibles efectos secundarios graves con el médico. Entre ellos se incluyen, entre otros, las náuseas, la toxicidad hepática y renal, y un pequeño riesgo de anafilaxia.

Porfiria cutánea

El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los desencadenantes, como la luz solar, y la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a eliminar los síntomas. El tratamiento puede constar de lo siguiente:

  • Realizar extracciones de sangre periódicas (flebotomía) para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo, lo que disminuye las porfirinas.
  • Tomar un medicamento que se utiliza para tratar la malaria —hidroxicloroquina (Plaquenil) o, con menor frecuencia, cloroquina (Aralen)— para absorber el exceso de porfirinas y ayudar a que el cuerpo las elimine más rápido de lo habitual. Por lo general, estos medicamentos se usan solo en personas que no pueden tolerar una flebotomía.
  • Tomar un suplemento dietario para compensar la deficiencia de vitamina D que se produce por evitar la luz solar.

Estilo de vida y remedios caseros

Si tienes porfiria, ten en cuenta lo siguiente:

  • Aprende a reconocer qué podría desencadenar los síntomas. Consulta con el médico el tipo de porfiria que tienes y conoce los posibles desencadenantes de los síntomas y las maneras de evitarlos.
  • Informa a los profesionales de salud. Infórmales a todos tus profesionales de salud que tienes porfiria. Esto es en especial importante porque, a veces, los tratamientos, los medicamentos o las cirugías pueden desencadenar los síntomas de la porfiria.
  • Usa un brazalete o un collar de alerta médica. Siempre lleva un brazalete o un collar de alerta médica con información impresa acerca de la afección.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Se considera que la porfiria es una enfermedad crónica, dado que la causa de fondo no se puede curar. Sin embargo, en general, se puede controlar con tratamientos y cambios en el estilo de vida para que puedas tener una vida saludable y plena.

Preparación para la consulta

Si tienes signos y síntomas de porfiria, es probable que comiences por consultar con el profesional de atención médica primaria. Sin embargo, dado que la porfiria puede ser difícil de diagnosticar, pueden derivarte a un médico que se especializa en trastornos sanguíneos (hematólogo).

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la consulta y a saber qué debes esperar del médico.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, haz una lista con lo siguiente:

  • Cualquier síntoma que tengas, incluso los que no parezcan estar relacionados con el motivo de la consulta
  • Tu información personal más importante, incluso lo que te genere mayor estrés o cualquier cambio reciente en tu vida
  • Todos los medicamentos, vitaminas y suplementos a base de hierbas o de otra clase que tomes, incluso las dosis
  • Preguntas para hacerle al médico

Las preguntas para hacerle al médico pueden ser las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • ¿Cuáles son otras causas posibles?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
  • ¿Cuál es la mejor forma de proceder?
  • ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que sugieres?
  • Tengo otros problemas de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlos de manera conjunta?
  • ¿Debo respetar alguna restricción o tomar alguna precaución?
  • ¿Necesito realizarme análisis genéticos? Si es así, ¿mis familiares también deberían hacerse análisis de detección?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda consultar? ¿Qué sitios web me recomiendas?

Durante la consulta, no dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas. Prepárate para responderlas a fin de ahorrar tiempo para dedicarlo a los puntos en los que quieres concentrarte. Algunas de las preguntas que le puedes hacer al médico son las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas?
  • ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Existe algo que, al parecer, esté mejorando los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, esté empeorando los síntomas?
  • ¿Algún familiar tiene síntomas similares?