卟啉病

诊断

卟啉病的许多症状与其他较常见的疾病相似。由于卟啉病很少见，所以可能比较难以诊断。

必须进行实验室检查才能诊断卟啉病，并确定您患有哪种病症。检查类型取决于您的医务人员怀疑的卟啉病类型。检查包括血液、尿液或粪便检测，以检测卟啉水平。可能需要进行其他检查。基因检测可能有助于确诊并确定您所患的卟啉病类型。

您可以咨询遗传咨询师，了解基因检测的相关信息以及您的孩子患卟啉病的风险。如果您患有卟啉病，还可能会建议您的家人进行基因检测和咨询。

治疗

治疗方法取决于卟啉病的类型和症状的严重程度。治疗方法包括药物治疗，还包括识别和避免症状诱因，以及在症状出现时缓解症状。

回避诱因

以下措施可避免诱发因素：

• 避免使用已知会诱发急性发作的药物。请医务人员列出一份安全和不安全药物清单，包括草本补充剂和非处方药。
• 远离消遣性药物或违禁药品，避免过量饮酒。
• 避免严格限制卡路里的禁食和节食。
• 不要抽烟。
• 尽量避免日晒。在户外时穿上防护衣物，并且涂抹非透明阻断型防晒产品，比如含氧化锌或二氧化钛的防晒霜。预计日晒时长较短或有限时，使用 SPF 不低于 30 的防晒产品。如果户外活动时间较长，则使用 SPF 为 50 的防晒产品。在室内时，使用窗滤光片。
• 发现感染和其他疾病便立即治疗。
• 采取措施减轻情绪压力。
• 与医务人员讨论预防经前发作的适合方案。

急性卟啉病

急性卟啉病发作的治疗方法侧重于快速治疗症状并防止并发症。治疗方法包括：

• 注射血晶素（Panhematin），这种药物是血红素的一种形式，用来限制身体产生卟啉类。
• 静脉输入含糖（也称为葡萄糖）液体；如果可能，则经口摄入糖分。这样做是为了确保您摄入足够的碳水化合物。
• 住院治疗严重疼痛、呕吐、脱水或呼吸问题等症状。

吉伏司瑞（Givlaari）适用于急性肝卟啉病成人患者，每月注射一次。肝卟啉病包括急性间歇性卟啉病，患者的肝脏中缺乏制造血红素所需的酶。吉伏司瑞可以减少卟啉病发作的次数。与您的医务人员讨论安全信息和潜在的严重副作用。

皮肤卟啉病

治疗皮肤卟啉病的关键是减少接触阳光等诱发因素。此外还包括减少体内卟啉的含量，从而帮助消除症状。减少卟啉的方案可能包括：

• 定期抽血以减少体内的铁含量，从而减少卟啉。该过程称为静脉切开术。
• 服用一种治疗疟疾的药物，通常是羟氯喹（Plaquenil）。这有助于吸收多余的卟啉，帮助您的身体比平常更快地将其清除。该药物通常只用于那些无法耐受静脉切开术的患者。
• 服用一种膳食补充剂，以弥补由于避免阳光照射而导致的维生素 D 水平偏低。

摄入高剂量的 β 胡萝卜素是治疗红细胞生成性原卟啉病的常用方法。

阿法诺肽（Scenesse）是一种可增加皮肤黑色素的药物，是唯一获批用于红细胞生成性原卟啉病的治疗方案。它可以保护皮肤免受阳光照射的伤害，即使延长日晒时间也不会引起皮肤疼痛反应。用药方式为在皮下植入一个植入剂，缓慢释放药物。请向医务人员咨询安全性信息和任何潜在的严重副作用。

生活方式与家庭疗法

如果您患有卟啉病：

• 了解什么可能触发症状。与医务人员讨论您所患卟啉病的类型。了解可能的症状触发因素以及如何避免这些因素。
• 通知医务人员。告知您的医务人员您患有卟啉病。这一点很重要，因为有时治疗、用药、疾病或手术可能会引发卟啉病症状。
• 佩戴医疗警报手环或项链。将您的病情标在医疗警报手环或项链上。务必随时佩戴。

准备您的预约

如果您出现卟啉病的症状，您可能会先去看初级保健医生。但是，由于卟啉病可能难以诊断，您可能会被转诊给专攻血液疾病的医生（血液科医生）或专攻皮肤疾病的医生（皮肤科医生）。

以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解就诊期间可能会发生什么。

您能做些什么

就诊前，请列出以下内容：

• 您的任何症状，包括看似与约诊原因无关的症状。
• 就诊时带上任何皮疹照片，以防您在就诊当天没有出现皮疹而影响看诊。
• 关键的个人信息，包括重大压力或近期的生活变化。请尽可能详细地提供有关既往症状的信息以及可能引发这些症状的原因。
• 您正在服用的所有药物、维生素、草药或其他补充剂，包括其剂量。
• 要向医务人员咨询的问题。

需要咨询的问题可能包括：

• 最有可能引发我症状的原因是什么？
• 是否还有其他可能的原因？
• 我需要做哪些检查？
• 您建议采取哪些治疗方法？
• 除了您推荐的主要方法以外，还有什么替代方案？
• 我还有其他健康问题。我如何才能最佳地同时管理这些疾病？
• 是否有我需要遵循的任何注意事项或限制规定？
• 我是否需要做基因检测？如果需要，我的家人是否也应接受检测？
• 有没有可以带走的手册或其他印刷资料？您推荐哪些网站？

就诊期间，如有其他问题，您可以随时提出。

医生可能做些什么

医务人员可能会问您一些问题。可能包括：

• 您的症状是什么时候开始的？
• 您的症状是持续存在还是时有时无？
• 有没有什么情况似乎会改善您的症状？
• 有没有什么情况似乎会加重您的症状？
• 有任何家庭成员出现类似症状吗？

准备好回答这些问题，以便省下时间花在您关心的话题上。

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