Diagnóstico

Un diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa principalmente en tus respuestas a las preguntas, un examen físico general, una revisión de tus antecedentes médicos familiares, y exámenes neurológicos y psiquiátricos.

Examen neurológico

El neurólogo te hará preguntas y te hará pruebas relativamente simples:

  • Síntomas motores, como los reflejos, la fuerza muscular y el equilibrio
  • Síntomas sensoriales, incluido el sentido del tacto, la visión y la audición
  • Síntomas psiquiátricos, como el estado de ánimo y mental

Análisis neuropsicológico

El neurólogo también puede realizar pruebas estandarizadas para evaluar lo siguiente:

  • Memoria
  • Razonamiento
  • Agilidad mental
  • Conocimientos de idiomas
  • Razonamiento espacial

Evaluación psiquiátrica

Es probable que se te remita a un psiquiatra para que te examine e intente detectar una serie de factores que podrían contribuir a tu diagnóstico, entre ellos:

  • Estado emocional
  • Patrones de comportamiento
  • Calidad de juicio
  • Capacidad de afrontar una situación difícil
  • Signos de trastornos de pensamiento
  • Evidencia de toxicomanía

Diagnóstico por imágenes y actividad del cerebro

El médico puede solicitar pruebas por imágenes del cerebro para evaluar su estructura o su actividad. Las tecnologías de imagen pueden incluir resonancias magnéticas o tomografías computarizadas que muestran imágenes detalladas del cerebro.

Estas imágenes pueden revelar cambios en el cerebro en las áreas afectadas por la enfermedad de Huntington, que pueden no aparecer al principio de la enfermedad. Estas pruebas también se pueden usar para descartar otras afecciones que podrían estar provocando los síntomas.

Consejería genética y pruebas genéticas

Si los síntomas indican claramente que se trata de la enfermedad de Huntington, el médico te recomendará hacerte una prueba genética para identificar el gen defectuoso.

Esta prueba puede confirmar el diagnóstico. También puede resultar muy útil si no tienes antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de Huntington o si no se confirmó el diagnóstico de otro familiar con una prueba genética. Sin embargo, la prueba no proporcionará información para determinar un plan de tratamiento.

Antes de realizarte esta prueba, el consejero genético te explicará las ventajas y las desventajas de conocer los resultados. El consejero genético también puede responder preguntas sobre el tipo de transmisión hereditaria de la enfermedad de Huntington.

Prueba genética predictiva

Se te puede realizar una prueba genética si tienes antecedentes familiares de la enfermedad pero no tienes síntomas. A esto se lo conoce como "análisis predictivo". La prueba no puede indicar cuándo comenzará la enfermedad o qué síntomas aparecerán primero.

Algunas personas pueden decidir hacerse la prueba porque les resulta más estresante no tener conocimiento. Otras pueden preferir realizarse el análisis antes de tener hijos.

Los riesgos pueden comprender problemas con el seguro o con el empleo futuro y el estrés de enfrentar una enfermedad mortal. En principio, existen leyes federales que prohíben el uso de la información de las pruebas genéticas para discriminar a las personas con enfermedades genéticas.

Estas pruebas solo se realizan luego de una consulta con un consejero genético.

Tratamiento

Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden aliviar algunos síntomas de los trastornos psiquiátricos y del movimiento. Además, múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus capacidades durante un cierto tiempo.

Es probable que los medicamentos evolucionen en el curso de la enfermedad, dependiendo de los objetivos generales del tratamiento. Además, los medicamentos que tratan algunos síntomas pueden producir efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Los objetivos del tratamiento se revisarán y actualizarán periódicamente.

Medicamentos para los trastornos del movimiento

Los medicamentos para tratar los trastornos del movimiento comprenden los siguientes:

  • Los medicamentos para controlar el movimiento incluyen la tetrabenazina (Xenazine) y la deutetrabenazina (Austedo), que están aprobadas específicamente por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para reducir los movimientos espasmódicos y de contorsión involuntarios (corea) asociados con la enfermedad de Huntington. Sin embargo, estos medicamentos no tienen ningún efecto en la progresión de la enfermedad. Los posibles efectos secundarios incluyen somnolencia, agitación y el riesgo de empeorar o desencadenar la depresión u otras afecciones psiquiátricas.
  • Los medicamentos antipsicóticos, como el haloperidol (Haldol) y la flufenacina, tienen el efecto secundario de suprimir los movimientos. Por lo tanto, pueden ser beneficiosos para tratar la corea. Sin embargo, estos medicamentos pueden empeorar las contracciones involuntarias (distonía), la agitación y la somnolencia.

    Otros medicamentos, como la risperidona (Risperdal), la olanzapina (Zyprexa) y la quetiapina (Seroquel), pueden tener menos efectos secundarios pero también deben usarse con precaución, ya que pueden empeorar los síntomas.

  • Otros medicamentos que pueden ayudar a reducir la corea son la amantadina (Gocovri ER, Osmolex ER), el levetiracetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam) y el clonazepam (Klonopin). Sin embargo, los efectos secundarios pueden limitar su uso.

Medicamentos para trastornos psiquiátricos

Los medicamentos para tratar los trastornos psiquiátricos variarán según los trastornos y los síntomas. Los posibles tratamientos comprenden lo siguiente:

  • Entre los antidepresivos figuran medicamentos como citalopram (Celexa, Lexapro), fluoxetina (Prozac, Sarafem) y sertralina (Zoloft). Estos medicamentos también pueden tener algún efecto en el tratamiento del trastorno obsesivo compulsivo. Los efectos secundarios pueden comprender náuseas, diarrea, somnolencia y presión arterial baja.
  • Los medicamentos antipsicóticos, como la quetiapina (Seroquel), risperidona (Risperdal) y olanzapina (Zyprexa), que pueden inhibir los ataques de violencia, la agitación y otros síntomas de los trastornos del estado de ánimo o la psicosis. Sin embargo, estos mismos medicamentos pueden provocar diferentes trastornos del movimiento.
  • Los medicamentos estabilizadores del estado de ánimo, que pueden ayudar a evitar los altibajos emocionales asociados con el trastorno bipolar y comprenden anticonvulsivos, como el valproato (Depakote), la carbamazepina (Carbatrol, Epitol, otros) y la lamotrigina (Lamictal).

Psicoterapia

Un psicoterapeuta -un psiquiatra, psicólogo o trabajador social clínico- puede proporcionar terapia de conversación para ayudar con los problemas de comportamiento, desarrollar estrategias de afrontamiento, manejar las expectativas durante la progresión de la enfermedad y facilitar la comunicación eficaz entre los miembros de la familia.

Terapia del habla

La enfermedad de Huntington puede afectar significativamente el control de los músculos de la boca y la garganta que son esenciales para hablar, comer y tragar. Un terapeuta del habla puede ayudar a mejorar tu capacidad de hablar claramente o te puede enseñar a utilizar los dispositivos de comunicación, como por ejemplo una pizarra que exponga imágenes de artículos y actividades diarias. Los terapeutas del habla también pueden tratar las dificultades con los músculos que se utilizan para comer y tragar.

Fisioterapia

Un fisioterapeuta puede enseñarte ejercicios adecuados y seguros que aumenten tu fortaleza, flexibilidad, equilibrio y coordinación. Estos ejercicios pueden ayudarte a mantener la movilidad el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.

Las instrucciones sobre una postura adecuada y el uso de apoyos para mejorarla pueden ayudar a reducir la gravedad de algunos problemas de movimiento.

En el caso de necesitar un andador o una silla de ruedas, el fisioterapeuta puede brindarte instrucciones sobre su uso adecuado y la postura necesaria al usarlos. Además, las rutinas de ejercicios se pueden adaptar al nuevo nivel de movimiento.

Terapia ocupacional

Un terapeuta ocupacional puede ayudar a la persona con enfermedad de Huntington, a sus familiares y a los cuidadores con los dispositivos de asistencia que mejoran las capacidades funcionales. Estas estrategias pueden ser las siguientes:

  • Pasamanos en el hogar
  • Dispositivos de asistencia para realizar ciertas actividades, como bañarse y vestirse
  • Utensilios para comer y beber adaptados a las personas con motricidad fina limitada

Estilo de vida y remedios caseros

Controlar la enfermedad de Huntington es difícil para la persona que la tiene, para los familiares y para otras personas encargadas del cuidado. Mientras la enfermedad avanza, la persona dependerá cada vez más de las personas encargadas del cuidado. Se deberán abordar diversos asuntos, y las estrategias para afrontarlos irán cambiando.

Alimentación y nutrición

Los factores relacionados con la alimentación y nutrición comprenden los siguientes:

  • Dificultad para mantener un peso corporal saludable. La dificultad para alimentarse, las necesidades calóricas mayores debidas al esfuerzo físico o los problemas metabólicos desconocidos pueden ser la causa. Para obtener una nutrición adecuada, es posible que debas comer más de tres comidas al día o utilizar suplementos alimentarios.
  • Dificultad para masticar, tragar y con la motricidad fina. Estos problemas pueden limitar la cantidad de comida que se consume y aumentar el riesgo de atragantamiento. Los problemas se pueden reducir al mínimo si se eliminan las distracciones durante la comida y se eligen alimentos que sean más fáciles de comer. Los utensilios diseñados para personas con habilidades de motricidad fina limitadas y los vasos con tapa y popote (sorbete), o los vasos con pico, también pueden resultar útiles.

Con el tiempo, una persona que tiene la enfermedad de Huntington necesitará ayuda para comer y beber.

Cómo controlar los trastornos psiquiátricos y cognitivos

Los familiares y las personas encargadas del cuidado pueden crear un ambiente que ayude a una persona que tiene la enfermedad de Huntington a evitar el estrés y a controlar los trastornos cognitivos y de conducta. Estas estrategias comprenden las siguientes:

  • Usar calendarios y horarios para mantener una rutina regular
  • Iniciar tareas con recordatorios o asistencia
  • Priorizar u organizar el trabajo o las actividades
  • Dividir las tareas en pasos controlables
  • Crear un ambiente lo más calmo, simple y estructurado posible
  • Identificar y evitar factores de estrés que puedan desencadenar arrebatamiento, irritabilidad, depresión u otros problemas
  • En el caso de niños en edad escolar o de adolescentes, hablar con el personal de la escuela para desarrollar un plan de educación individual adecuado
  • Brindarle a la persona oportunidades para que mantenga interacciones sociales y amistades en la mayor medida posible

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Una serie de estrategias puede ayudar a las personas con la enfermedad de Huntington y a sus familias a enfrentar los desafíos de la enfermedad.

Servicios de apoyo

Los servicios de apoyo para las personas con la enfermedad de Huntington y sus familias comprenden lo siguiente:

  • Las agencias sin fines de lucro, como la Huntington's Disease Society of America (Sociedad Estadounidense de la Enfermedad de Huntington), que brindan educación a las personas responsables del cuidado, remisiones a servicios externos y grupos de apoyo para las personas con la enfermedad y las personas responsables del cuidado.
  • Las oficinas de servicios sociales, o de salud locales y estatales que pueden brindar atención médica durante el día a las personas con la enfermedad, programas de asistencia de comidas o servicios de relevo para las personas encargadas del cuidado.

Planificación para la atención residencial y terminal

Como la enfermedad de Huntington provoca la pérdida progresiva de la capacidad funcional y la muerte, es importante prever los aspectos relacionados con la atención médica que necesitará el paciente en las etapas avanzadas de la enfermedad y llegando al final de su vida. Hablar a tiempo sobre este tipo de atención médica le permite a la persona con la enfermedad de Huntington participar en la toma de decisiones y comunicar sus preferencias de cuidado.

Crear los documentos legales que definen las instrucciones relacionadas con la atención terminal puede ser útil para todos. Con estos documentos, se le otorga poder de decisión a la persona que tiene la enfermedad y se evitan conflictos familiares cuando la enfermedad ya está muy avanzada. El médico puede explicarte las ventajas y las desventajas de las opciones de cuidado en el momento en el que se pueden analizar minuciosamente todas las opciones.

Algunos de los asuntos que se deben tener en cuenta son los siguientes:

  • Centros de atención médica. Es probable que, en las etapas avanzadas de la enfermedad, el paciente necesite cuidados de enfermería en el hogar o atención en un centro de vivienda tutelada o en un asilo de ancianos y convalecientes.
  • Cuidado para pacientes terminales. Los servicios de atención paliativa brindan atención durante la etapa final de la vida de una persona que se acerca al momento de la muerte con el menor malestar posible. Este tipo de atención también brinda apoyo y educación a los familiares para ayudarles a comprender el proceso de la muerte.
  • Testamentos en vida. Los testamentos en vida son documentos legales que le permiten a una persona explicar en detalle sus preferencias de cuidado para cuando ya no pueda tomar decisiones. Por ejemplo, en estas instrucciones, la persona puede indicar si quiere o no que le realicen intervenciones para mantenerla con vida o recibir un tratamiento intensivo para combatir una infección.
  • Directrices médicas anticipadas. Con estos documentos legales, el paciente puede nombrar a una o más personas para que tomen decisiones en tu nombre. Se pueden crear directrices médicas anticipadas para las cuestiones relacionadas con las decisiones médicas o con los asuntos financieros.

Preparación para la consulta

Si presentas algún signo o síntoma asociado con la enfermedad de Huntington es probable que, luego de una cita inicial, tu médico de cabecera te remita al neurólogo.

Una revisión de tus síntomas, estado mental, antecedentes médicos y antecedentes médicos familiares pueden ser importantes en la evaluación clínica de un posible trastorno neurológico.

Qué puedes hacer

Antes de la cita, prepara una lista que incluya lo siguiente:

  • Signos o síntomas (o cualquier cambio que te resulte fuera de lo normal) que puedan estar preocupándote
  • Cambios recientes o situaciones de estrés en tu vida
  • Todos los medicamentos (entre ellos, los medicamentos de venta libre y los suplementos alimentarios) que consumes y sus dosis
  • Antecedentes familiares de enfermedad de Huntington u otros trastornos que puedan ocasionar problemas motrices o afecciones psiquiátricas

Puedes pedirle a algún miembro de la familia o a un amigo que te acompañe a la cita. Esta persona puede brindarte apoyo y ofrecer una perspectiva diferente sobre el efecto de los síntomas en tus capacidades funcionales.

Qué esperar del médico

El médico probablemente te hará una serie de preguntas, como las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas?
  • ¿Los síntomas han sido continuos o intermitentes?
  • ¿A alguien de tu familia le diagnosticaron enfermedad de Huntington alguna vez?
  • ¿A ti o a alguien de tu familia se le diagnosticó otro trastorno motriz o psiquiátrico?
  • ¿Tienes problemas para realizar tu trabajo, tus tareas escolares o tus actividades diarias?
  • ¿Alguna persona de tu familia murió joven?
  • ¿Alguna persona de tu familia se encuentra en un asilo de ancianos y convalecientes?
  • ¿Alguna persona de tu familia es inquieta o se mueve todo el tiempo?
  • ¿Has notado algún cambio en tu estado de ánimo general?
  • ¿Te sientes triste todo el tiempo?
  • ¿Has pensado alguna vez en el suicidio?