Descripción general

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en la capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden desarrollarse en cualquier momento, pero a menudo aparecen por primera vez cuando las personas tienen entre 30 y 40 años. Si la afección se desarrolla antes de los 20 años, se llama enfermedad de Huntington juvenil. Cuando el Huntington se desarrolla temprano, los síntomas son algo diferentes y la enfermedad puede progresar más rápido.

Hay medicamentos disponibles para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington. Pero los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y de comportamiento asociado a la afección.

Síntomas

La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos con una amplia gama de signos y síntomas. Los síntomas que se presentan al principio varían mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen ser más dominantes o tienen un mayor efecto sobre la capacidad funcional, pero eso puede cambiar durante el curso de la enfermedad.

Trastornos del movimiento

Los trastornos del movimiento asociados con la enfermedad de Huntington pueden incluir problemas de movimiento involuntario y deterioro en los voluntarios, como por ejemplo:

  • Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
  • Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
  • Movimientos oculares lentos o anormales
  • Marcha, postura y equilibrio afectados
  • Dificultad para hablar o tragar

El deterioro en los movimientos voluntarios, a diferencia de los movimientos involuntarios, puede tener una mayor repercusión en la capacidad de la persona para trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente.

Trastornos cognitivos

Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente relacionados a la enfermedad de Huntington son:

  • Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
  • Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un pensamiento, conducta o acción (perseveración)
  • Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
  • Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias
  • Lentitud para procesar pensamientos o "encontrar" las palabras
  • Dificultad para aprender información nueva

Trastornos psiquiátricos

El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de Huntington es la depresión. Y no se trata solamente de una reacción al recibir el diagnóstico de enfermedad de Huntington. Por el contrario, la depresión parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y posteriores cambios en el funcionamiento cerebral. Estos son algunos de los signos y síntomas:

  • Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía
  • Aislamiento social
  • Insomnio
  • Fatiga y pérdida de energía
  • Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio

Otros trastornos psiquiátricos frecuentes son:

  • Trastorno obsesivo compulsivo, una afección caracterizada por pensamientos recurrentes e invasivos, y conductas repetitivas
  • Manía, que puede ocasionar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva
  • Trastorno bipolar, una afección con episodios alternados de depresión y manía

Además de los trastornos mencionados, es común que las personas que padecen la enfermedad de Huntington sufran pérdida de peso, especialmente a medida que la enfermedad avanza.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

El inicio y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas jóvenes puede ser ligeramente diferente al de los adultos. Entre los problemas que suelen presentarse al principio del curso de la enfermedad se encuentran:

Cambios en la conducta

  • Dificultad para prestar atención
  • Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general
  • Problemas de conducta

Cambios físicos

  • Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en los niños pequeños)
  • Temblores o movimientos involuntarios leves
  • Caídas frecuentes o torpeza
  • Convulsiones

Cuándo debes consultar a un médico

Consulta con el médico si observas cambios en tus movimientos, estado emocional o capacidad mental. Los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington pueden deberse a varias enfermedades diferentes. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico completo y rápido.

Causas

La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto heredado en un solo gen. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.

A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen defectuoso podría transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana. Por lo tanto, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético.

Complicaciones

Luego de la aparición de la enfermedad de Huntington, las capacidades funcionales de una persona empeoran progresivamente con el tiempo. La tasa de avance y duración de la enfermedad varía. El tiempo desde la aparición de la enfermedad hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años. La aparición de la enfermedad de Huntington durante la infancia o la juventud generalmente provoca la muerte dentro de los 10 años.

La depresión clínica relacionada con la enfermedad de Huntington puede incrementar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el mayor riesgo de suicidio se da antes de que se realice el diagnóstico y en las etapas intermedias de la enfermedad, cuando una persona comienza a perder independencia.

A la larga, una persona que tiene la enfermedad de Huntington requerirá ayuda con todas las actividades cotidianas y atención médica. En las etapas finales de la enfermedad, la persona quedará postrada en una cama y no podrá hablar. Sin embargo, una persona con la enfermedad de Huntington, por lo general, podrá comprender el idioma y reconocerá a los amigos y familiares. Sin embargo, algunos no reconocerán a los familiares.

Las causas de muerte frecuentes comprenden las siguientes:

  • Neumonía u otras infecciones
  • Lesiones relacionadas con caídas
  • Complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar

Prevención

A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos de enfermedad de Huntington les preocupa saber si les transmitirán el gen de Huntington a sus hijos. Estas personas pueden considerar pruebas genéticas y opciones de planificación familiar.

Si un progenitor que está en riesgo considera realizarse pruebas genéticas, puede ser útil programar una cita con un consejero genético. Un consejero genético conversará contigo sobre los posibles riesgos de un resultado positivo de la prueba, que indicaría que el progenitor desarrollará la enfermedad. Además, las parejas deberán tomar decisiones adicionales con respecto a si tendrán hijos o si tendrán en cuenta otras alternativas, como análisis prenatales para detectar el gen o fertilización in vitro con esperma u óvulos de donantes.

Otra opción para las parejas es la fertilización in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional. En este proceso, se extraen los óvulos de los ovarios y se fecundan con el esperma del padre en un laboratorio. Se analizan los embriones para detectar la existencia del gen de Huntington, y se implantan en el útero de la madre solo los que hayan dado negativo en el análisis del gen de Huntington.

Enfermedad de Huntington - atención en Mayo Clinic

April 14, 2020
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