Descripción general
La hemofilia es una afección poco frecuente en la cual la sangre no coagula correctamente. Esto se debe a que no tiene suficientes factores de coagulación, que son proteínas de la coagulación sanguínea. Las personas con hemofilia podrían sangrar más tiempo después de una lesión que quienes tienen una coagulación normal.
A menudo, los cortes pequeños no son un problema. Para las personas con un tipo grave de hemofilia, la principal preocupación es el sangrado dentro del cuerpo. El sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.
Las mutaciones hereditarias son mutaciones genéticas que se transmiten de una generación a otra y casi siempre son la causa de la hemofilia. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido. También existen tratamientos más nuevos que no implican factores de coagulación.
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Síntomas
Los síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Las personas con un nivel apenas bajo de un factor de coagulación podrían sangrar solo después de una cirugía o una lesión. Las personas con baja cantidad de un factor de coagulación podrían tener un sangrado espontáneo, que es sangrar con facilidad sin causa aparente.
Las personas con hemofilia grave suelen tener síntomas durante los primeros dos años de vida. Por ejemplo, un bebé con hemofilia grave podría sangrar mucho por primera vez mientras le sacan sangre para hacer la prueba del talón. Las personas con hemofilia más leve podrían desconocer que tienen la afección hasta unos años después, tal vez después de una lesión o una cirugía.
Los síntomas de la hemofilia incluyen los siguientes:
- Sangrado abundante por cortes o lesiones, o después de una cirugía o de un procedimiento dental.
- Muchos moretones grandes o profundos.
- Sangrado excesivo después de recibir una vacuna.
- Articulaciones calientes, hinchadas y dolorosas. El sangrado es común en las rodillas, los tobillos y los codos.
- Sangre en la orina o las heces.
- Sangrados nasales sin causa conocida.
- En los bebés, estar irritable sin motivo aparente.
Sangrado en el cerebro
Un simple golpe en la cabeza puede causar sangrado cerebral en algunas personas con hemofilia grave. Esto es poco frecuente, pero es una de las complicaciones más graves de la afección. Síntomas:
- Tener dolor de cabeza intenso y prolongado
- Vómitos reiterados
- Sentirse con somnolencia o cansancio
- Tener convulsiones
Cuándo consultar al médico
Busca atención médica de emergencia si tú o tu hijo presentan lo siguiente:
- Síntomas de sangrado cerebral
- Sangrado que no se detiene después de una lesión
- Articulaciones hinchadas que se sienten calientes y que duelen
Causas
La causa de la hemofilia es un nivel bajo o la ausencia de un factor de coagulación. Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que funcionan con plaquetas, un tipo de células, para formar coágulos. Con frecuencia, cuando las personas sangran, las células sanguíneas se agrupan para formar un coágulo y detener el sangrado. Un factor de coagulación faltante o en un nivel bajo evita que la sangre se coagule bien en personas con hemofilia.
Hemofilia congénita
La hemofilia casi siempre es hereditaria, lo que significa que una persona nace con la afección. Esto se conoce como hemofilia congénita. La hemofilia congénita se clasifica por el tipo de factor de coagulación que está bajo.
El tipo más común de hemofilia congénita es la hemofilia A, asociada con un nivel bajo del factor 8. El siguiente tipo más común es la hemofilia B, asociada con un nivel bajo del factor 9.
Hemofilia adquirida
Algunas personas presentan hemofilia sin antecedentes familiares de la afección. Esto se conoce como hemofilia adquirida.
La hemofilia adquirida se produce cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación 8 o 9 en la sangre. Se ha relacionado con las siguientes situaciones:
- Embarazo
- Afecciones autoinmunitarias
- Cáncer
- Esclerosis múltiple
- Reacciones a medicamentos
Hemofilia hereditaria
En los tipos más comunes de hemofilia, el gen mutado se encuentra en el cromosoma X. Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno del padre y otro de la madre. Las personas a quienes se asignó el sexo femenino al nacer heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Las personas a quienes se asignó el sexo masculino al nacer heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.
Esto significa que la mayoría de las personas que tienen hemofilia son aquellas a quienes se asignó el sexo masculino al nacer. La afección se transmite de la madre al hijo a través de uno de los genes de la madre.
La mayoría de las personas a quienes se asignó el sexo femenino al nacer que tienen el gen mutado son portadoras. No suelen tener síntomas de hemofilia. Sin embargo, algunas personas portadoras pueden tener síntomas de sangrado si sus factores de coagulación disminuyen un poco.
Factores de riesgo
El mayor factor de riesgo para la hemofilia es tener familiares que también tengan la afección. Las personas a quienes se asignó el sexo masculino al nacer tienen más probabilidades de tener hemofilia que las personas a quienes se asignó el sexo femenino al nacer.
Complicaciones
Entre las complicaciones de la hemofilia se incluyen las siguientes:
- Sangrado interno profundo. El sangrado que se produce en la parte profunda del músculo puede hacer que los brazos y las piernas se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y llevar a entumecimiento o dolor. Según dónde ocurra el sangrado, podría ser mortal.
- Sangrado en la garganta o el cuello. Esto puede causar problemas con la respiración.
- Daño en las articulaciones. El sangrado interno puede ejercer presión en las articulaciones y causar dolor. El sangrado interno frecuente sin tratar puede causar artritis o daños en la articulación.
- Infección. Si los factores de coagulación que tratan la hemofilia provienen de la sangre humana, existe un riesgo para infecciones virales como la hepatitis C. Debido a los exámenes de detección para la sangre de donantes, el riesgo es bajo.
- Reacción al tratamiento con factores de coagulación. En algunas personas con hemofilia, el sistema inmunitario reacciona ante los factores de coagulación que tratan el sangrado. Cuando esto ocurre, el sistema inmunitario elabora proteínas que evitan que los factores de coagulación actúen. Esto puede evitar que el tratamiento sea eficaz.