Hemofilia

La hemofilia es una afección poco frecuente en la que la sangre no coagula correctamente. Esto se debe a que no tiene suficientes factores de coagulación, que son proteínas de la coagulación sanguínea. Las personas con hemofilia podrían sangrar más tiempo después de una lesión de lo que lo harían si la sangre coagulara correctamente.

Los pequeños cortes no suelen ser un problema. Para las personas con un tipo grave de hemofilia, la principal preocupación es el sangrado dentro del cuerpo. El sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede ser mortal.

Las mutaciones hereditarias, que son mutaciones genéticas que se transmiten del padre o de la madre a los hijos, son casi siempre la causa de la hemofilia. El tratamiento consiste en el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está bajo. También existen tratamientos más recientes en los que no se usan factores de coagulación.

Los síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Es posible que las personas que tienen un nivel de factor de coagulación ligeramente bajo solo presenten sangrado después de una cirugía o una lesión. Las personas con un nivel bajo de factor de coagulación pueden presentar sangrados espontáneos, es decir, sangrados que parecen producirse sin motivo aparente.

Las personas con hemofilia grave suelen presentar síntomas en los dos primeros años de vida. Por ejemplo, un bebé con hemofilia grave puede primero tener un sangrado excesivo durante el pinchazo en el talón para extraer sangre con fines de cribado neonatal. Las personas con un tipo más leve de hemofilia podrían enterarse de que tienen la afección más adelante en la vida, posiblemente después de una lesión o una cirugía.

Los síntomas de hemofilia son los siguientes:

• Sangrado excesivo por cortes o lesiones, o después de una cirugía o de un procedimiento dental.
• Muchos moretones grandes o profundos.
• Sangrado más abundante de lo habitual después de la vacunación.
• Articulaciones calientes, hinchadas y doloridas. El sangrado es frecuente en las rodillas, los tobillos y los codos.
• Sangre en la orina o las heces.
• Sangrados nasales sin causa aparente.
• En bebés, irritabilidad sin causa aparente.

La causa de la hemofilia es la falta o un nivel bajo de un factor de coagulación. Los factores de coagulación son proteínas presentes en la sangre que actúan junto con unas células conocidas como plaquetas para formar coágulos. En la mayoría de los casos, cuando una persona sangra, las células sanguíneas se agrupan para formar un coágulo que detiene el sangrado. Cuando falta un factor de coagulación o su nivel es bajo, la sangre no coagula correctamente en las personas con hemofilia.

El mayor factor de riesgo de la hemofilia es tener familiares que también tengan la afección. Las personas asignadas al sexo masculino al nacer son más propensas a tener hemofilia que las personas a quienes se les asignó el sexo femenino al nacer.

Entre las complicaciones de la hemofilia se encuentran las siguientes:

• Sangrado interno profundo. El sangrado que se produce en la parte profunda del músculo puede hacer que los brazos y las piernas se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y derivar en entumecimiento o dolor. Según dónde ocurra el sangrado, puede ser mortal.
• Sangrado en la garganta o el cuello. Esto puede causar dificultad para respirar.
• Daño en las articulaciones. El sangrado interno puede ejercer presión en las articulaciones y causar dolor. El sangrado interno que ocurre a menudo y no se trata puede causar artritis o destruir la articulación.
• Infección. Si los factores de coagulación que se usan para tratar la hemofilia provienen de la sangre humana, existe el riesgo de contraer infecciones virales como la hepatitis C. Debido a los análisis de detección que se hacen en la sangre de donantes, el riesgo es bajo.
• Reacción al tratamiento con factores de coagulación. En algunas personas con hemofilia, el sistema inmunitario reacciona a los factores de coagulación que se usan para tratar el sangrado. Cuando esto sucede, el sistema inmunitario genera proteínas que interfieren con el funcionamiento de los factores de coagulación. Esto puede hacer que el tratamiento no sea eficaz.