血友病 症状与病因
概述
血友病是血液无法正常凝固的一种罕见状况。发病原因是血液中没有足够的凝血蛋白质，即凝血因子。相比凝血功能正常的人群，血友病患者受伤后出血时间更长。
小伤口通常没有太大问题。对于严重血友病患者，主要担心的是体内出血。内部出血会对器官和组织造成损伤并危及生命。
血友病几乎全都由在家族内遗传的基因变异（遗传性变异）诱发。治疗包括定期补充水平较低的特定凝血因子。也有不使用凝血因子的更新疗法。
症状
血友病的症状因凝血因子水平不同而有所差异。凝血因子水平略低的人群可能仅在手术或受伤后出血。凝血因子水平较低的人群容易出现无任何原因的出血，称为自发性出血。
严重血友病患者通常会在两岁前出现症状。例如，患有重度血友病的婴儿可能会在新生儿筛检的足跟采血操作中首次出现出血过多的情况。症状较轻的血友病患者可能直到成年后，在受伤或手术时才知晓自己患有这种状况。
血友病的症状包括：
- 割伤、受伤、手术或牙科治疗后大量出血。
- 出现多处大面积或深层瘀伤。
- 接种疫苗后出血情况比常人更严重。
- 关节发热、肿胀和疼痛。常见膝关节、踝关节和肘关节出血。
- 尿液或粪便中带血。
- 不明原因的鼻出血。
- 婴儿出现不明原因的情绪烦躁。
脑出血
对于一些严重血友病患者来说，仅仅一次头部撞击就会引起脑出血。这种情况很少发生，但却是该状况最严重的并发症之一。症状包括：
- 持续性的剧烈头疼。
- 反复呕吐。
- 感觉困倦或迟钝。
- 惊厥或癫痫发作。
何时就医
如果您或您孩子出现以下情况，请寻求急救护理：
- 脑出血症状。
- 受伤后出血不止。
- 关节肿胀且感觉发热、疼痛。
病因
血友病的病因在于凝血因子缺失或水平低。凝血因子是血液中的蛋白质，与名为血小板的细胞一起形成血凝块。通常情况下，人体出血后血细胞会聚集形成血凝块以止血。在血友病患者中，凝血因子缺失或水平低会导致血液无法正常凝固。
先天性血友病
血友病多数是遗传性的，也就是说这种状况是天生的，这种称为先天性血友病。先天性血友病可根据水平偏低的凝血因子的类型进行分类。
A 型血友病是最常见的先天性血友病类型，与凝血因子 8 水平低有关。第二常见的类型是 B 型血友病，与凝血因子 9 水平低有关。
获得性血友病
部分血友病患者没有该状况的家族史，这种称为获得性血友病。
如果人体免疫系统攻击血液中的凝血因子 8 或 9，会发生获得性血友病。该病与以下因素有关：
- 怀孕。
- 自身免疫性医疗状况。
- 癌症。
- 多发性硬化症。
- 药物反应。
血友病的遗传
在最常见的血友病类型中，变异基因位于 X 染色体上。每个人都具备两条性染色体，分别来自父母双方。出生指定性别为女性者会遗传母亲的 X 染色体和父亲的 X 染色体。出生指定性别为男性者会遗传母亲的 X 染色体和父亲的 Y 染色体。
这意味着大多数血友病患者是出生指定性别为男性者。该状况通过母亲的一个基因从母亲遗传给儿子。
大多数携带该突变基因的出生指定性别为女性的人群为携带者。她们往往没有血友病症状。但是，某些携带者会在凝血因子出现轻度降低时会出现出血症状。
风险因素
血友病的最大风险因素是有家人患有该状况。出生指定性别为男性者患血友病的可能性远高于出生指定性别为女性者。
并发症
血友病的并发症可能包括：
- 深部内出血。 深部肌肉出血会导致手臂和腿部肿胀。这类肿胀可能压迫神经，引起麻木感或疼痛。出血可能危及生命，具体取决于出血部位。
- 咽喉或颈部出血。 这可能会导致呼吸困难。
- 关节损伤。 内部出血可能压迫关节，导致疼痛。如果不予治疗，频繁发作的内部出血可能导致关节炎或破坏关节。
- 感染。 如果治疗血友病的凝血因子来自人体血液，则存在患丙肝等病毒感染的风险。由于采用供体血液筛查，感染风险较低。
- 对凝血因子治疗的反应。 在某些血友病患者中，免疫系统会对治疗出血的凝血因子产生反应。发生这种情况时，免疫系统会产生阻止凝血因子发挥作用的蛋白质。这可能会降低治疗效果。
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