概述

血友病是一种罕见疾病,会因缺乏足够的凝血蛋白(凝血因子)而导致血液无法正常凝结。如果您患有血友病,您受伤后的出血时间可能比正常凝血的时间要长。

小伤口通常不会引起问题。如果您患有严重的血友病,主要问题是体内出血,尤其是膝盖、脚踝和肘部。内部出血会对器官和组织造成损伤并危及生命。

血友病几乎总是遗传病。治疗包括定期更换减少的特定凝血因子。不含凝血因子的新疗法也已开始使用。

症状

血友病的体征和症状各异,具体取决于您体内的凝血因子水平。如果凝血因子水平仅轻度下降,您可能只会在手术或创伤后出血。如果严重缺乏凝血因子,您可能容易无缘无故地出血。

自发性出血的体征和症状包括:

  • 割伤、受伤或者手术或牙科治疗后出现不明原因的大量出血
  • 许多面积大且位置深的瘀伤
  • 接种疫苗后异常出血
  • 关节疼痛、肿胀或紧绷感
  • 尿血或便血
  • 不明原因的鼻出血
  • 婴儿不明原因的易怒

脑出血

对于一些严重的血友病患者来说,仅仅一次头部撞击就会引起脑部出血。这种情况很少发生,但却是最严重的潜在并发症之一。体征和症状包括:

  • 长期头痛难忍
  • 反复呕吐
  • 嗜睡或昏睡
  • 复视
  • 突然无力或动作笨拙
  • 惊厥或癫痫发作

何时就诊

如果您或您孩子出现以下情况,请寻求急救护理:

  • 脑出血体征或症状
  • 受伤时无法止血
  • 关节肿胀、发热,弯曲有痛感

病因

流血时,身体通常会将血细胞聚集在一起,形成血凝块以阻止出血。凝血因子是血液中的蛋白质,与血小板这种细胞一起形成血凝块。凝血因子缺失或凝血因子水平较低的情况下,会出现血友病。

先天性血友病

血友病通常是遗传性的,也就是说这种疾病是天生的(先天性)。先天性血友病可根据水平偏低的凝血因子的类型进行分类。

最常见的是 A 型血友病,其与低水平的因子 8 相关;其次是 B 型血友病,其与低水平的因子 9 相关。

获得性血友病

部分血友病患者没有该病家族史。这称为获得性血友病。

当人体免疫系统攻击血液中的凝血因子 8 或 9 时会发生获得性血友病,这是血友病的一种变体。它可能与以下因素相关:

  • 怀孕
  • 自身免疫疾病
  • 癌症
  • 多发性硬化症
  • 药物反应

血友病的遗传

在最常见的血友病类型中,缺陷基因位于 X 染色体上。每个人都拥有两条性染色体,父母各提供一条。女性会遗传母亲的 X 染色体和父亲的 X 染色体。男性会遗传母亲的 X 染色体和父亲的 Y 染色体。

这就意味着,血友病几乎总是发生在男孩中,并通过母亲的基因之一由母亲传给儿子。大多数具有这一缺陷基因的女性仅为携带者,即,不会表现出血友病的体征或症状。但是如果有些携带者的凝血因子发生一定程度的降低,则会出现出血症状。

风险因素

导致血友病的最大风险因素是家族病史。男性罹患血友病的可能性比女性高得多。

并发症

血友病的并发症可能包括:

  • 深部内部出血。深部肌肉中出血会导致四肢肿胀。这类肿胀可能压迫神经,引起麻木感或疼痛。出血可能危及生命,具体取决于出血部位。
  • 咽喉或颈部出血。这会影响人的呼吸能力。
  • 关节损伤。内部出血可能压迫关节,导致剧烈疼痛。如果不加以治疗,频繁的内部出血可能导致关节炎或关节损伤。
  • 感染。如果用于治疗血友病的凝血因子取自人体血液,患丙肝等病毒感染的风险可能增加。但由于采用供体筛查技术,因此风险会降低。
  • 对凝血因子治疗的不良反应。在一些重度血友病患者中,免疫系统会对用于治疗出血的凝血因子产生不良反应。发生这种情况时,免疫系统会产生阻止凝血因子发挥作用的蛋白质,因而降低治疗效果。

在 Mayo Clinic 治疗

Aug. 29, 2023

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  1. Bleeding disorders. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/bleeding-disorders. Accessed June 10, 2021.
  2. AskMayoExpert. Hemophilia. Mayo Clinic; 2021.
  3. Hoots WK, et al. Hemophilia A and B: Routine management including prophylaxis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 10, 2021.
  4. Hemophilia. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/coagulation-disorders/hemophilia?query=hemophilia#. Accessed June 10, 2021.
  5. Weyand AC, et al. New therapies for hemophilia. Blood. 2019; doi:10.1182/blood-2018-08-872291.
  6. What is hemophilia? Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html. Accessed June 10, 2021.
  7. Hoots WK, et al. Treatment of bleeding and perioperative management in hemophilia A and B. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 10, 2021.
  8. Morrow ES. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. April 14, 2021.

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