Atresia biliar

Diagnósticos

En la mayoría de los casos, la atresia biliar no se puede detectar antes del nacimiento. En general, las ecografías de rutina prenatales tienen resultados que indican una buena salud. En ocasiones poco frecuentes, puede verse que la vesícula biliar es pequeña o está ausente, pero, de todos modos, esto no es suficiente para confirmar un diagnóstico.

Para diagnosticar una atresia biliar en recién nacidos, es necesario realizar una combinación de pruebas de laboratorio y estudios por imágenes. En general, el diagnóstico se confirma con una biopsia de hígado o una colangiografía, que es una prueba por imágenes especial que se realiza durante una cirugía con anestesia. Este proceso suele comenzar cuando la ictericia del bebé dura más de dos semanas. Aunque la ictericia es común en recién nacidos, el color amarillo persistente en la piel y los ojos puede ser un signo de que la bilis no está circulando correctamente hacia afuera del hígado. Los profesionales de atención médica usan varios métodos para saber si esto es causa de una atresia biliar.

Análisis de sangre

Uno de los primeros pasos es controlar los niveles de bilirrubina del bebé mediante un análisis de sangre. La bilirrubina es una sustancia amarillenta que se produce cuando el organismo desintegra los glóbulos rojos viejos. El hígado la transforma en bilirrubina directa o conjugada, que es bilirrubina hidrosoluble. Esta bilirrubina se libera hacia la bilis y sale del cuerpo a través de los intestinos.

En los bebés que tienen atresia biliar, los conductos biliares están obstruidos y, así, la bilirrubina se acumula en la sangre. Esto puede derivar en síntomas como ictericia, orina oscura y heces pálidas debido a que la bilis no puede llegar a los intestinos.

Los profesionales de atención médica se preocupan especialmente cuando la bilirrubina directa supera los 1,0 miligramos por decilitro (mg/dl) en bebés mayores de dos semanas. Otros valores de laboratorio que pueden no enmarcarse dentro de los valores normales incluyen los siguientes:

• Gamma glutamil transpeptidasa, cuyo valor en casos de atresia biliar suele ser muy alto.
• Aspartato aminotransferasa y alanina aminotransferasa levemente elevadas, que son enzimas del hígado.

Prueba de metaloproteinasa de matriz sérica 7

Los profesionales de atención médica también pueden usar un nuevo análisis de sangre, la metaloproteinasa de matriz sérica 7, para complementar el diagnóstico. La metaloproteinasa de matriz sérica 7 es una proteína que suele estar mucho más elevada en bebés que tienen atresia biliar que en aquellos con otras afecciones del hígado. Aunque esta prueba promete mucho, todavía está siendo estudiada y todavía no es utilizada por sí sola para concluir un diagnóstico.

Estudios por imágenes

Cuando los análisis de sangre indican la posibilidad de atresia biliar, los profesionales de atención médica usan imágenes para examinar más detenidamente el hígado, la vesícula biliar y los conductos biliares y confirmar el diagnóstico.

• Ecografía. Si los resultados de laboratorio indican una obstrucción de la circulación de la bilis, el próximo paso suele ser realizar una ecografía abdominal. Esta prueba utiliza ondas sonoras para crear imágenes del hígado y los conductos biliares. En la ecografía, los signos de la atresia biliar pueden incluir los siguientes:

  • Una vesícula biliar pequeña o ausente.
  • El signo del cordón triangular, que es un área brillante y con forma de cono cerca del hígado, que sugiere la presencia de cicatrices donde debería estar el conducto biliar.

  Se realiza una nueva técnica de ecografía para buscar el conducto del hilio, que es un conducto biliar corto justo afuera del hígado. Si no se puede ver este conducto, es posible que indique una atresia biliar. Esta prueba se puede realizar mientras el bebé se está alimentando y solo toma unos minutos. En un estudio, esta técnica identificó de forma precisa a todos los bebés que tenían atresia biliar y también a la mayoría de los que no tenían la enfermedad. Los resultados de este estudio indican que esta técnica puede reducir la necesidad de realizar pruebas más invasivas como la biopsia de hígado o la colangiografía intraoperatoria.

• Gammagrafía hepatobiliar con ácido iminodiacético (HIDA, por sus siglas en inglés). Esta prueba por imágenes muestra cómo se mueve la bilis desde el hígado hasta el intestino delgado. Se administra una pequeña cantidad segura de un marcador radioactivo por vía intravenosa y una cámara especial rastrea cómo lo procesan el hígado y los conductos biliares.

  Si este no llega al intestino, esto indica que la bilis no circula como debería. Sin embargo, esto puede suceder en el caso de varias afecciones del hígado, no solamente en casos de atresia biliar. Del mismo modo, algunos bebés con otras afecciones del hígado pueden tener una gammagrafía hepatobiliar con ácido iminodiacético (HIDA, por sus siglas en inglés) con resultados normales. Por esta razón, la gammagrafía hepatobiliar con ácido iminodiacético (HIDA, por sus siglas en inglés) se utiliza en conjunto con análisis de sangre, ecografías y, en algunas ocasiones, una biopsia de hígado que ayuden a los profesionales de la salud a saber la causa de la ictericia del bebé.

Biopsia de hígado

Si la obtención de imágenes y los resultados de laboratorio indican una atresia biliar, los profesionales de atención médica pueden recomendar realizar una biopsia de hígado con anestesia. Esto implica tomar una muestra muy pequeña del tejido del hígado para examinarla bajo el microscopio. En los casos de atresia biliar, la biopsia suele mostrar lo siguiente:

• Proliferación del conducto biliar, que es el aumento de tamaño desmedido de los conductos biliares pequeños.
• Tapones biliares, es decir, bilis espesa acumulada en los conductos.
• Fibrosis, es decir, cicatrices tempranas en el hígado.

Estos resultados indican la existencia de una atresia biliar, que es la obstrucción de los conductos biliares. Sin embargo, también pueden verse en otras afecciones.

Colangiografía intraoperatoria

Si la obtención de imágenes y la biopsia indican una atresia biliar, pero el diagnóstico sigue siendo incierto, los profesionales de atención médica pueden recomendar realizar una pequeña cirugía. Durante este procedimiento, los cirujanos realizan una colangiografía intraoperatoria. Esto implica inyectar sustancia de contraste en los conductos biliares y realizar radiografías. Si la sustancia de contraste no circula hacia los intestinos, esto confirma el diagnóstico.

En la misma cirugía, los profesionales de atención médica pueden avanzar con el tratamiento realizando una cirugía de Kasai para ayudar a que la bilis en el hígado pueda drenar.

Otras afecciones con aspecto similar al de la atresia biliar

Como hay otras afecciones que pueden causar ictericia o heces pálidas en bebés, es importante que los profesionales de atención médica se aseguren de descartarlas:

• Hepatitis neonatal. Es la inflamación del hígado causada por una infección u otros factores. Puede causar ictericia y orina oscura, pero en general no obstruye los conductos biliares. La mayoría de los bebés con esta afección no necesitan una cirugía y pueden mejorar con el paso del tiempo o con un tratamiento específico.
• Síndrome de Alagille. Esta es una afección genética que causa que el hígado forme pocos conductos biliares. Puede parecerse a la atresia biliar, pero suele incluir otros signos, como defectos cardíacos, huesos de la columna vertebral con forma de mariposa y un aspecto facial característico. El síndrome de Alagille se controla de una manera diferente y no responde a la cirugía de conductos biliares.
• Quiste de colédoco. Esa afección se presenta cuando una parte del conducto biliar se ensancha o forma un quiste. Puede obstruir la circulación normal de la bilis y causar ictericia. A diferencia de la atresia biliar, los conductos biliares todavía están presentes, y la cirugía puede solucionar la obstrucción.
• Deficiencia de alfa-1 antitripsina. Esta es una afección genética que afecta la forma en la que el hígado procesa una cierta proteína. Cuando esta proteína se acumula en el hígado de los bebés, puede causar inflamación e ictericia.
• Colestasis intrahepática familiar progresiva. La colestasis intrahepática familiar progresiva es una afección hereditaria poco frecuente que impide que la bilis circule hacia afuera del hígado de la forma en que debería. Los bebés con colestasis intrahepática familiar progresiva pueden tener ictericia, crecimiento deficiente y picazón a medida que la enfermedad progresa.

Tratamientos

Los bebés con atresia biliar necesitan un tratamiento temprano para proteger el hígado y ayudar a que la bilis drene adecuadamente. El tratamiento suele implicar una cirugía. En algunos bebés, el tratamiento implica hacer un trasplante de hígado.

Cirugía

El procedimiento de Kasai, también conocido como hepatoportoenterostomía, es el procedimiento predilecto para tratar la atresia biliar. Esta operación crea una nueva vía para que la bilis salga del hígado conectando el intestino del bebé directamente al hígado, sin pasar por los conductos biliares bloqueados.

El procedimiento de Kasai se lleva a cabo de la siguiente manera:

• El cirujano comienza eliminando los conductos biliares dañados que se encuentran afuera del hígado.
• Después, una parte del intestino delgado del bebé se conecta directamente a la superficie del hígado. Esta nueva vía permite que la bilis se drene directamente desde el hígado hasta el intestino, ayudándola a salir del cuerpo de manera normal.

El procedimiento de Kasai funciona mejor cuando se realiza lo antes posible, idealmente antes de los 60 días de vida. Realizar la cirugía dentro de este período le da al bebé más chances de recuperar la circulación de la bilis y evitar o atrasar el trasplante de hígado.

Aún en los casos en los que la cirugía resulta exitosa, los niños necesitan someterse a un seguimiento frecuente. Con el correr del tiempo, la mayoría de los niños presentan daños en el hígado, por lo que necesitan un tratamiento adicional, incluida la posibilidad de necesitar un trasplante de hígado más adelante en su vida.

Trasplante de hígado

Cerca del 60 % al 80 % de los niños con atresia biliar en algún momento necesitan un trasplante de hígado. Puede ser necesario un trasplante de hígado en los siguientes casos:

• Si el procedimiento de Kasai falla en recuperar la circulación de la bilis.
• Si la formación de cicatrices en el hígado continúa y causa complicaciones, como acumulación de líquido, crecimiento deficiente o sangrados.
• Si el niño desarrolla insuficiencia hepática.

Algunos bebés necesitan un trasplante poco después del diagnóstico, mientras que otros pueden vivir durante años sin necesitarlo. Los trasplantes pueden ofrecer una solución a largo plazo cuando el hígado ya no funciona bien.

Atención de seguimiento a largo plazo

Incluso después de la cirugía, los niños con atresia biliar necesitan un seguimiento de por vida con un equipo de atención médica hepática. Esto incluye lo siguiente:

• Pruebas de laboratorio frecuentes para controlar la salud del hígado.
• Apoyo nutricional, en especial para vitaminas liposolubles, como las vitaminas A, D, E y K.
• Control de los signos de daños o complicaciones en el hígado.

Si reciben tratamiento a tiempo, buena alimentación y seguimiento médico, muchos niños con atresia biliar pueden llevar vidas activas y saludables.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Enterarte de que tu bebé tiene atresia biliar puede ser abrumador. Es probable que sientas preocupación, tristeza o incertidumbre por lo que viene. Con el tiempo, muchos padres y madres encuentran maneras de amigarse y sentirse más seguros con el cuidado de su niño. Estas ideas te pueden ayudar:

• Infórmate sobre la afección de tu bebé. Pregúntale al equipo de atención médica de tu bebé que te explique qué es la atresia biliar, que pruebas y tratamientos se llevan a cabo y qué puedes esperar durante la recuperación. Entender la afección puede ser de ayuda para sentirte más preparado e implicado en el cuidado de tu bebé.
• Recurre a tu red de apoyo. La familia y los amigos pueden ser una fuente de apoyo importante. Acepta la ayuda que puedan ofrecerte, como preparar las comidas, hacerse cargo del cuidado del bebé o simplemente tener una conversación. Compartir tus preocupaciones o pequeñas victorias hace una gran diferencia.
• Reúnete con otras personas que puedan entenderte. Muchos padres y madres se sienten cómodos hablando con otras personas que han pasado por una situación similar. Pregúntale a tu equipo de atención médica sobre grupos de apoyo para familias afectadas por una enfermedad hepática o trasplante de órgano. Las organizaciones nacionales, como la Fundación Americana del Hígado y la Children's Liver Disease Foundation (Fundación de Enfermedades Hepáticas en Infantes), también ofrecen información y forman comunidades en internet.
• Cuídate. Cuidar a un bebé con una afección grave implica mucho estrés. Haz el intento de descansar siempre que puedas, come con frecuencia y hazte tiempo para tomarte pequeñas pausas. Podrás brindarle un mejor cuidado a tu bebé cuando también te lo has brindado a ti.

Preparación para la consulta

Si tu bebé tiene ictericia, que es un color amarillento en la piel o los ojos, que dura más de dos semanas, heces pálidas o grises u orina oscura, pide cita con el profesional de atención médica de tu bebé de inmediato. Estos pueden ser signos tempranos de la existencia de una afección de los conductos biliares o el hígado, como es el caso de la atresia biliar.

Si el profesional de atención médica sospecha de la existencia de una atresia biliar u otra afección del hígado, puede que te remita a un especialista en enfermedades digestivas o hepáticas infantiles, como un gastroenterólogo pediátrico, o a un centro pediátrico especializado en hígado o trasplantes para realizar más pruebas.

Debido a que las citas médicas pueden ser breves, es útil ir preparado. Aquí te explicamos cómo sacarle el mejor provecho a la visita.

Qué puedes hacer

• Pregunta sobre las instrucciones previas a la cita médica. Cuando programes la visita, comprueba si tu bebé debe estar en ayunas o evitar ciertos alimentos antes de los análisis de sangre o la obtención de imágenes.
• Lleva un registro de los síntomas de tu bebé. Anota cuándo notaste por primera vez la ictericia, los cambios en el color de las heces o los problemas de alimentación.
• Lleva la información médica clave. Incluye los antecedentes médicos de tu bebé, los resultados del cribado neonatal, cualquier enfermedad que haya tenido y los medicamentos y suplementos que haya tomado, incluidas las vitaminas, y las dosis correspondientes.
• Haz que te acompañe otro adulto. Una pareja, un familiar o amigo puede ayudarte a recordar detalles y puede brindarte apoyo emocional.
• Prepara las preguntas que tengas. Anótalas para no olvidarte de nada importante. Escribe las preguntas más urgentes primero por si se acaba el tiempo.

Preguntas para hacerle al equipo de atención médica del bebé.

• ¿Estos síntomas pueden ser causados por una atresia biliar?
• ¿Qué pruebas necesitará mi bebé?
• ¿Cuándo voy a recibir los resultados?
• De tratarse de una atresia biliar, ¿cuáles son las opciones de tratamiento?
• ¿Con cuánta anticipación se necesitaría realizar una cirugía?
• ¿Cuáles son las complicaciones o riesgos posibles de la cirugía?
• ¿Qué podemos esperar de la recuperación y el cuidado a largo plazo?
• ¿Deberíamos consultar con un especialista o remitirnos a un centro hepático?
• ¿Hay sitios web fiables, folletos o grupos de apoyo de padres y madres?

No dudes en hacer otras preguntas que surjan en el momento. Entender la afección de tu bebé te ayudará a sentirte más seguro y acompañado.

Qué esperar del médico

Prepárate para responder las siguientes preguntas:

• ¿Cuándo notaste por primera vez que tu hijo tenía ictericia y hacía heces pálidas?
• ¿El color de las heces y la orina cambió a lo largo del tiempo?
• ¿El bebé está comiendo y subiendo de peso?
• ¿Ha habido alguna enfermedad o infección reciente?
• ¿Hubo alguna complicación durante el embarazo o el parto?