Descripción general
Malformación cavernosa cerebral
Malformación cavernosa cerebral
Una malformación cavernosa cerebral es un vaso sanguíneo con forma irregular, parecido a una pequeña mora. Puede formarse en el cerebro o en la médula espinal y ocasionar una gran variedad de síntomas neurológicos.
Las malformaciones cavernosas cerebrales son pequeños grupos de vasos sanguíneos en el cerebro o la médula espinal. Los vasos contienen sangre que circula lentamente y que, por lo general, se coagula. Las malformaciones cavernosas cerebrales se parecen a pequeñas moras y tienen paredes delgadas que pueden sangrar.
Las malformaciones cavernosas varían en tamaño. A menudo miden menos de 1/2 pulgada (1 centímetro). La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales son esporádicas. Esto significa que la malformación cavernosa cerebral se produce por azar. Aparece de forma espontánea en personas que no tienen antecedentes familiares de esta afección. Sin embargo, alrededor del 20 % de las malformaciones cavernosas cerebrales son hereditarias. Estas se transmiten de generación en generación. Las malformaciones cavernosas cerebrales hereditarias se transmiten debido a una mutación genética. Las personas con malformaciones cavernosas cerebrales hereditarias suelen tener más de una malformación cavernosa.
Una malformación cavernosa cerebral es uno de varios tipos de malformaciones vasculares cerebrales que contienen vasos sanguíneos anormales. Otros tipos de malformaciones vasculares incluyen los siguientes:
- Malformación arteriovenosa
- Fístula arteriovenosa de la duramadre
- Anomalía venosa del desarrollo
- Telangiectasia capilar
En el caso de las personas que presentan el tipo esporádico, es común tener tanto una anomalía venosa del desarrollo como una malformación cavernosa cerebral.
Las malformaciones cavernosas cerebrales pueden producir hemorragias, que es cuando la sangre se fuga y deriva en un sangrado en el cerebro o la médula espinal. Las hemorragias cerebrales pueden causar muchos síntomas, como convulsiones.
Según la ubicación, las malformaciones cavernosas cerebrales también pueden causar síntomas similares a los del accidente cerebrovascular, como problemas de movimiento o de sensibilidad en las piernas y, a veces, en los brazos. Las malformaciones cavernosas cerebrales también pueden causar síntomas intestinales y de la vejiga.
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Síntomas
La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales no causan síntomas. Cuando se presentan síntomas, estos pueden variar según la ubicación de la malformación cavernosa cerebral:
- Si una malformación cavernosa cerebral se encuentra en el cerebro, en ocasiones puede derivar en convulsiones u otros síntomas relacionados con el sangrado, como debilidad, dificultad para hablar o cambios en la visión.
- Si una malformación cavernosa cerebral se encuentra en la médula espinal, los síntomas pueden variar. Por ejemplo, una malformación cavernosa cerebral en la médula espinal puede causar problemas intestinales y de la vejiga o dificultar el movimiento o la sensibilidad en las piernas o los brazos.
En general, los síntomas de las malformaciones cavernosas cerebrales pueden incluir los siguientes:
- Convulsiones.
- Un accidente cerebrovascular hemorrágico, que es un accidente cerebrovascular cuya causa es un sangrado en el cerebro.
- Dolor de cabeza intenso.
- Debilidad en los brazos o las piernas.
- Entumecimiento.
- Problemas para hablar.
- Falta de memoria y atención.
- Dificultad para mantener el equilibrio y caminar.
- Cambios en la visión, como visión doble.
Los síntomas pueden empeorar con el tiempo si se repite el sangrado. El sangrado puede repetirse poco después del primer episodio o mucho más tarde. En algunas personas, es posible que no se vuelva a producir un sangrado.
Cuándo consultar al médico
Busca ayuda médica de inmediato si tienes algún síntoma de una convulsión. También busca ayuda médica de inmediato si tienes síntomas que sugieran una malformación cavernosa cerebral o un sangrado cerebral.
Causas
La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales se presentan al azar. Esto se conoce como de tipo esporádico, lo que significa que solo hay una malformación y no hay antecedentes familiares. El tipo esporádico suele producirse junto con la presencia de otra vena anómala que se asemeja a una escoba de bruja. A esto se le llama anomalía venosa del desarrollo.
Sin embargo, alrededor del 20 % de las personas con una malformación cavernosa cerebral tienen un tipo genético. Este tipo, que se transmite de padres a hijos, es el síndrome de malformación cavernosa familiar. Las personas con este tipo pueden tener familiares con una malformación cavernosa cerebral, la mayoría de las veces con más de una malformación. El diagnóstico puede confirmarse mediante una prueba genética que requiere una muestra de sangre o saliva. Las pruebas genéticas se suelen recomendar a personas que tienen lo siguiente:
- Evidencia de varias malformaciones cavernosas cerebrales sin anomalía venosa del desarrollo confirmada a través de imágenes por resonancia magnética
- Antecedentes familiares de malformaciones cavernosas cerebrales
La radiación en el cerebro o la médula espinal también puede ocasionar malformaciones cavernosas cerebrales de 2 a 20 años después. Otros síndromes poco frecuentes también pueden asociarse a las malformaciones cavernosas cerebrales.
Factores de riesgo
La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales no tienen una causa clara. Sin embargo, el tipo que se transmite de una generación a otra puede causar múltiples malformaciones cavernosas cerebrales, tanto al principio como con el paso del tiempo.
Hasta la fecha, en las investigaciones se han identificado tres mutaciones genéticas responsables de las malformaciones cavernosas que se transmiten de una generación a otra. Casi todos los casos familiares de malformaciones cavernosas se han rastreado a través de esas mutaciones genéticas.
Las malformaciones cavernosas cerebrales familiares se heredan mediante una mutación en uno de estos genes:
- KRIT1, o CCM1.
- MGC4607, o CCM2.
- PDCD10, o CCM3.
Estos genes afectan la permeabilidad de los vasos sanguíneos y las proteínas que mantienen unidas las células de los vasos sanguíneos.
Las malformaciones cavernosas cerebrales familiares cambian con el tiempo. Pueden aumentar en número o crecer o disminuir de tamaño. La forma más grave de la enfermedad suele observarse en personas que presentan alteraciones en el gen CCM3. Las personas con mutaciones en el gen CCM3 pueden presentar síntomas a una edad más temprana, tener más lesiones y correr un mayor riesgo para hemorragia.
Complicaciones
Las complicaciones más graves de las malformaciones cavernosas cerebrales se derivan de los sangrados repetidos o hemorragias. Las malformaciones cavernosas cerebrales que sangran una y otra vez pueden causar un accidente cerebrovascular hemorrágico y derivar en daños en el sistema nervioso.
Es más probable que un sangrado reaparezca en personas con hemorragias previas. También es más probable que el sangrado se vuelva a producir si hay malformaciones cavernosas cerebrales en el tronco cerebral.
Descripción general
Las malformaciones cavernosas cerebrales no se pueden prevenir. Esto se debe a que se desconoce su causa exacta. También se debe a que los genes que causan las malformaciones cavernosas cerebrales familiares pueden transmitirse de una generación a otra.
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