Acromegalia

Descripción general

La acromegalia es una afección poco frecuente en adultos que causa que algunos huesos, órganos y otros tejidos aumenten de tamaño. Una pequeña glándula del cerebro llamada glándula pituitaria impulsa estos cambios cuando produce demasiada hormona del crecimiento. Esto suele ocurrir debido a un tumor de la glándula pituitaria. Este tumor no es cáncer.

Cuando el cuerpo tiene demasiada hormona del crecimiento, los huesos aumentan de tamaño. En la niñez, esto lleva a una mayor estatura como parte de una afección llamada gigantismo. En los adultos con acromegalia, la estatura no cambia, pero los huesos de las manos, los pies y la cara aumentan de tamaño.

Estos cambios se producen lentamente a lo largo de muchos años. Por eso, las personas con acromegalia y sus seres queridos pueden tardar mucho tiempo en darse cuenta de los síntomas. Además, los profesionales de atención médica pueden tener dificultades para detectar y tratar la afección en una fase temprana.

Sin un tratamiento, la acromegalia puede llevar a otras enfermedades graves y, a veces, mortales que se conocen como complicaciones. Pero tratamientos como la cirugía, los medicamentos y la radioterapia pueden reducir el riesgo para complicaciones. El tratamiento también puede mejorar muchos de los síntomas de la acromegalia.

Síntomas

Estos síntomas pueden cambiar el aspecto de algunas partes del cuerpo. Entre estos cambios se pueden incluir los siguientes:

• orejas y labios gruesos;
• nariz ancha;
• agrandamiento de manos y pies;
• cejas o mandíbula prominentes;
• espacios entre los dientes;
• una lengua agrandada;
• una caja torácica expandida que puede hacer que el pecho tenga una forma redondeada.

Los cambios en la piel pueden incluir los siguientes:

• acné;
• proliferaciones inofensivas en la piel llamadas acrocordones de la piel;
• piel áspera, grasosa y más gruesa;
• hinchazón de los tejidos debajo de la piel.

En la mayoría de los casos, las personas con acromegalia no presentan todos los cambios corporales posibles. Y, como los cambios aparecen de a poco, pueden tardar años en notarse. Pero, con el tiempo, puede que los anillos ya no quepan en los dedos como antes. O la talla de los zapatos puede aumentar. En ocasiones, las personas notan los cambios solo cuando comparan fotografías viejas y nuevas.

Otros síntomas de la acromegalia que pueden aparecer son los siguientes:

• problemas de visión, incluida la pérdida de visión lateral;
• más sudoración y olor corporal de lo habitual;
• cansancio extremo;
• dolores de cabeza;
• dolor en las articulaciones;
• voz más grave.

How does acromegaly affect the body?

Beyond visible changes, too much GH and IGF-1 affect many organs and systems. Specific effects include:

• Dental health. Acromegaly can cause an unusually large jaw and spacing between the teeth. People may notice gaps forming between teeth, bite changes or teeth that don't line up correctly. The tongue also may enlarge, leading to speech and breathing problems. Regular dental care is important for managing these oral changes.
• Reproductive and sexual health. Excess growth hormone can affect reproductive health. In men, acromegaly may lead to erectile dysfunction, reduced libido and low testosterone. Enlargement of soft tissues also may occur, but sexual issues are usually due to hormonal imbalance rather than physical enlargement.
• Voice changes. Thickening of tissues in the vocal cords and throat can make the voice deeper or hoarser over time. Some people also notice snoring or changes in speech.

Early symptoms of acromegaly may be subtle, such as changes in ring or shoe size. As the condition progresses, other common symptoms can include:

• Vision troubles, including loss of side vision.
• More sweating and body odor than is typical.
• Fatigue and low energy.
• Headaches.
• Joint pain.
• Sleep problems, including sleep apnea.

What is the difference between acromegaly and other conditions?

Acromegaly is a rare hormonal condition in adults that happens when there is too much growth hormone (GH) and insulin-like growth factor-1 (IGF-1). Acromegaly is usually caused by a noncancerous, also called benign, pituitary tumor. It leads to enlarged hands, feet and facial features, joint pain, and serious complications if it's not treated. Several other conditions may look similar to acromegaly, but the causes and symptoms are different.

Acromegaly vs. gigantism

• Gigantism happens when too much growth hormone is produced before puberty while the bones are still growing.
• Children with gigantism grow unusually tall, with very long arms and legs.
• Acromegaly develops after puberty, when the growth plates are closed. It causes changes in hands, feet and facial bones, but not extreme height.

Acromegaly vs. Cushing disease

• Cushing disease is caused by too much cortisol. Cortisol is another pituitary hormone. The extra cortisol changes where fat is stored.
• Symptoms include weight gain in the face and trunk, a hump on the back from the redistributed fat storage, easy bruising and diabetes.
• Acromegaly is caused by too much of the GH and IGF-1 hormones and leads to bone and tissue overgrowth, not fat redistribution.

Acromegaly vs. Marfan syndrome

• Marfan syndrome is a genetic condition that affects connective tissue.
• People with Marfan syndrome are tall and thin with long arms, legs and fingers, and heart or eye conditions.
• Acromegaly develops later in life and does not cause the long, slender build of Marfan syndrome.

Acromegaly vs. Paget's disease of bone

• Paget's disease is a condition where bones break down and regrow in an unusual way, becoming weak and misshapen.
• It can cause skull enlargement, bent legs or bone pain.
• Unlike Paget's disease of bone, acromegaly also causes soft tissue swelling, enlarged hands and feet, and metabolic complications such as diabetes, high blood pressure, high cholesterol and sleep apnea.

Acromegaly vs. achondroplasia

• Achondroplasia is the most common form of dwarfism. It is caused by a gene change that affects bone growth.
• People with achondroplasia have short stature, short arms and legs, and an average-sized trunk.
• Acromegaly does not cause short stature. Instead, it causes enlargement of features after typical growth is complete.

Acromegaly vs. Weaver syndrome

• Weaver syndrome is a very rare condition present from birth that causes rapid growth, advanced bone age and developmental delays. Weaver syndrome is caused by a change in a gene and is passed down from a parent to a child.
• Babies and children with Weaver syndrome are tall and large for their age.
• Acromegaly develops in adulthood and is not caused by a gene change.

Cuándo consultar al médico

Hazte un control médico si crees que tienes síntomas de una acromegalia. Es normal que esta afección se presente lentamente. Hasta los miembros de tu familia pueden tardar en notar los cambios físicos. Sin embargo, es importante que un profesional de atención médica te diagnostique la afección lo más pronto posible. El tratamiento puede ayudar a prevenir una enfermedad grave que puede suceder en conjunto con la acromegalia.

Causas

La causa más común de la acromegalia es un tumor en la glándula pituitaria que se conoce como adenoma. No es un tipo de cáncer. Pero produce demasiada hormona del crecimiento en períodos prolongados.

El exceso de hormona del crecimiento causa muchos de los síntomas de la acromegalia. Algunos de los síntomas, como los dolores de cabeza y los problemas de visión, se deben a la presión que ejerce el tumor en los tejidos cercanos al cerebro.

En raras ocasiones, los tumores de otras partes del cuerpo causan acromegalia, por ejemplo, tumores de pulmón o de páncreas. A veces, estos tumores liberan hormona del crecimiento o producen una hormona llamada hormona liberadora de la hormona del crecimiento. Esta hormona envía señales a la glándula pituitaria para que produzca más hormona del crecimiento.

La glándula pituitaria está ubicada en la base del cerebro, detrás del puente de la nariz. Produce la hormona del crecimiento y otras hormonas. La hormona del crecimiento tiene una función importante en el control del crecimiento físico.

La glándula pituitaria libera la hormona del crecimiento en el torrente sanguíneo. Esto causa que el hígado produzca una hormona llamada factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1). El IGF-1 es realmente lo que hace crecer los huesos y otros tejidos. Un exceso de la hormona del crecimiento deriva en un exceso de IGF-1. Y eso puede causar síntomas de acromegalia y complicaciones.

What is the relationship between pituitary tumors and acromegaly?

Acromegaly is almost always caused by a pituitary adenoma, which is a noncancerous tumor that develops in the pituitary gland. Pituitary adenomas are the most common type of pituitary tumor. Pituitary adenomas and other tumors are types of skull base tumors.

The pituitary gland contains different types of hormone-producing cells, including somatotroph cells. Somatotroph cells make growth hormone (GH). When a tumor grows from the somatotroph cells, it can release too much GH. Extra GH causes the liver to make more insulin-like growth factor 1 (IGF-1). This leads to the body changes seen in acromegaly such as enlarged hands, feet and facial features. Only somatotroph adenomas, sometimes called GH-secreting adenomas, cause acromegaly.

Other types of pituitary adenomas come from different hormone-producing cells, but these do not cause acromegaly:

• Lactotroph adenomas make prolactin and can cause issues such as irregular periods and difficulty getting pregnant.
• Corticotroph adenomas make adrenocorticotropic hormone (ACTH). Too much ACTH causes the adrenal glands to release extra cortisol, which can lead to Cushing disease.
• Thyrotroph adenomas make thyroid-stimulating hormone (TSH) and can lead to hyperthyroidism.
• Gonadotroph adenomas usually do not make excess hormone. But as they grow, gonadotroph adenomas can press on nearby tissues and cause symptoms such as headaches, vision problems, low energy, or changes in sexual and reproductive health.

Factores de riesgo

Las personas que padecen la afección genética poco común llamada neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 tienen más riesgo para presentar acromegalia. Esta afección también se conoce como NEM 1.

En la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, las glándulas paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria podrían presentar tumores y liberar hormonas adicionales. La hormona paratiroides adicional puede causar huesos delgados y cálculos renales. Un tumor de páncreas puede producir la hormona insulina y causar un nivel bajo de glucosa en la sangre. Si el tumor pituitario produce más hormona del crecimiento, se produce acromegalia. Es muy poco común que la acromegalia sea hereditaria.

Complicaciones

Sin un tratamiento, la acromegalia puede derivar en otras enfermedades, que reciben el nombre de complicaciones. Entre estas, se incluyen las siguientes:

Afecciones del corazón y los vasos sanguíneos, como las siguientes:

• Presión arterial alta.
• Más riesgo para estrechamiento de las arterias, lo que puede derivar en un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.
• Miocardiopatía, que es una enfermedad del músculo cardíaco.

Cáncer y afecciones que pueden derivar en tipos de cáncer:

• Más riesgo para determinados tipos de cáncer.
• Proliferaciones llamadas pólipos en la pared del colon. Si un tratamiento, estas proliferaciones pueden derivar en un cáncer de colon.

Enfermedades sexuales y reproductivas, por ejemplo:

• Falta de menstruación o sangrado vaginal irregular.
• Problemas para conseguir o mantener una erección, es decir disfunción eréctil.
• Disminución del deseo sexual.

Otras afecciones graves, entre las que se incluyen las siguientes:

• El tipo más común de artritis, es decir, la osteoartritis.
• Diabetes tipo 2.
• Proliferación irregular de la glándula tiroides, lo que se conoce como bocio.
• Una afección conocida como apnea del sueño, en la que la respiración se detiene e inicia muchas veces durante el sueño.
• Síndrome del túnel carpiano, que causa entumecimiento, hormigueo y debilidad en la mano y el brazo.
• Fracturas o compresión de la médula espinal.
• Cambios en la visión o pérdida de la visión.

El tratamiento temprano de la acromegalia puede prevenir estas complicaciones o evitar que empeoren. Sin un tratamiento, la acromegalia o sus complicaciones pueden derivar en una muerte temprana.

Heart and blood vessel complications

• High blood pressure, also called hypertension.
• Narrowed arteries, which raise the risk of heart attack or stroke.
• Disease of the heart muscle, called cardiomyopathy, which can make the heart stiff or enlarged. This may eventually lead to heart failure.

Cancer and conditions that can lead to cancer

• Higher risk of some cancers, including prostate, breast, colon, thyroid and stomach cancer.
• Growths called polyps on the lining of the colon. Without treatment, these growths can lead to colon cancer.

Sexual health, reproductive health and pregnancy concerns

• Irregular or missed periods.
• Irregular vaginal bleeding.
• Erectile dysfunction and reduced sexual desire.
• Infertility.
• Pregnant people with acromegaly may need special monitoring because of increased risks such as gestational diabetes.

Metabolic problems

• Insulin resistance and type 2 diabetes.
• High cholesterol and other changes in fats in the blood.

Bone, joint and nerve conditions

• Osteoarthritis, with pain and stiffness in the joints.
• Carpal tunnel syndrome, which causes numbness and tingling in the hands.
• Spinal cord compression or fractures.

Other complications

• Sleep apnea, which is a condition where breathing repeatedly stops and starts during sleep.
• Changes in the thyroid gland, called a goiter.
• Vision changes or vision loss if the tumor presses on the optic nerves.
• Depression (major depressive disorder), fatigue and reduced quality of life.

Early treatment of acromegaly can prevent these complications or keep them from becoming worse. Without treatment, acromegaly and its complications can shorten life expectancy.