肢端肥大症

概述

肢端肥大症是一种激素紊乱，由垂体腺在成年期分泌过多生长激素所致。

生长激素分泌过多会令骨骼增大。出现在儿童期时，这会导致身高剧增，被称为巨人症。如果是成年人，则不会致使身高变化；骨骼增大的情况会局限于手部、足部和面部，这被称为肢端肥大症。

因为肢端肥大症并不常见，而且身体变化在数年内缓慢发生，所以有时要花很长时间才能辨别出该疾病。未经治疗的过高生长激素水平除了累及骨骼外，还会累及身体其他部位。这可能导致严重的、有时甚至危及生命的健康问题。但治疗可降低出现并发症的风险，并明显改善症状，包括体型肥大。

症状

肢端肥大症的常见体征是手脚变大。例如，您可能会注意到之前合适的戒指戴不上了，鞋码也逐渐加大。

肢端肥大症也可能使面部形状逐渐改变，如下颚和眉骨突出、鼻子变大、嘴唇增厚和牙齿间距变宽。

由于肢端肥大症的进展往往较为缓慢，因此其早期症状可能很多年都不明显。有时，只有在对比新旧照片时，人们才能发现身体变化。

总体而言，肢端肥大症的体征和症状往往因人而异，可能包括下列任何一项：

• 手脚变大。
• 面部特征结构变大，包括面部骨骼、嘴唇、鼻和舌头。
• 皮肤变粗糙、油腻、增厚。
• 出汗过多和体味。
• 皮肤组织有小突起（皮赘）。
• 疲劳和关节或肌肉无力。
• 疼痛和关节活动受限。
• 因声带和鼻窦增大，声音变得低沉沙哑。
• 因上呼吸道阻塞导致严重打鼾。
• 视力问题。
• 持续或严重的头痛。
• 女性月经周期异常。
• 男性勃起功能障碍。
• 性欲丧失。

何时就诊

如果您出现与肢端肥大症相关的体征和症状，请联系医生进行检查。

肢端肥大症通常进展较慢。即便是您的家人，最初可能也不会注意到这种疾病引起的渐进性身体变化。但必须早期诊断，以便您开始获得适当的护理。肢端肥大症如果不加治疗，可能导致严重的健康问题。

病因

如果垂体腺长期分泌过多生长激素（GH），会出现肢端肥大症。

垂体腺是一个位于脑底部、鼻梁之后的小腺体，可分泌 GH 和多种其他激素。GH 在控制身体生长方面具有重要作用。

当垂体腺将 GH 释放到血流中时，会促使肝脏分泌一种叫做胰岛素样生长因子-1（IGF-1）的激素，这种激素有时又称胰岛素样生长因子-I（IGF-I）。IGF-1 可促进骨骼和其他组织生长。GH 分泌过多会导致 IGF-1 分泌过多，进而引起肢端肥大症的体征、症状和并发症。

肿瘤是导致成人 GH 分泌过量的最常见原因：

• 垂体瘤。大多数肢端肥大症病例由垂体腺的非癌性（良性）肿瘤（腺瘤）所致。肿瘤会分泌过量生长激素，导致多种肢端肥大症体征和症状。肢端肥大症的一些症状（例如头痛和视力受损）是由肿瘤压迫附近脑组织所致。
• 非垂体瘤。在少数肢端肥大症患者中，肺或胰腺等身体其他部位的肿瘤是导致这种疾病的原因。有时，这些肿瘤会分泌 GH。而在另一些病例中，肿瘤会分泌生长激素释放激素（GH-RH），这种激素能向垂体腺发送信号，促使其分泌更多 GH。

风险因素

患有一种称为多发性内分泌腺瘤病 1 型（MEN 1）的罕见遗传疾病患者，患肢端肥大症的风险更高。患有 MEN 1 时，内分泌腺（通常是甲状旁腺、胰腺和垂体）生长出肿瘤并释放额外的激素。这些激素可能引起肢端肥大症。

并发症

如果肢端肥大症不加以治疗，会导致严重的健康问题。并发症可能包括：

• 高血压。
• 高胆固醇。
• 心脏问题，特别是心脏肥大（心肌病）。
• 骨关节炎。
• 2 型糖尿病。
• 甲状腺肥大（甲状腺肿）。
• 结肠内膜上出现癌前生长物（息肉）。
• 睡眠呼吸暂停，即一种在睡眠中呼吸反复停止又再开始的状况。
• 腕管综合征。
• 患癌性肿瘤的风险增加。
• 脊髓受压或骨折。
• 视力改变或视力丧失。

尽早治疗肢端肥大症可以防止这些并发症的发生或恶化。如果不加以治疗，肢端肥大症及其并发症可能导致过早死亡。