Diagnóstico

Un análisis de sangre puede detectar la presencia de hemoglobina S, que es la forma defectuosa de la hemoglobina que constituye la base de la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre es parte de los exámenes de rutina que se les realizan a los recién nacidos en el hospital. Pero los niños mayores y los adultos también pueden hacerse el análisis.

En los adultos, la muestra de sangre se extrae de una vena del brazo. En los niños pequeños y bebés, la muestra de sangre generalmente se obtiene de un dedo de la mano o del talón. La muestra luego se envía a un laboratorio, donde se la examina en busca de hemoglobina S.

Si el resultado del análisis es negativo, no hay genes de células falciformes presentes. Si el resultado del análisis es positivo, se realizarán otras pruebas para determinar si hay presencia de un gen o de dos genes de células falciformes.

Pruebas adicionales

Si tú o tu hijo padecen anemia de células falciformes, se les hará un análisis de sangre para ver si tienen un recuento bajo de glóbulos rojos (anemia). El médico puede sugerir otras pruebas para detectar posibles complicaciones de la enfermedad.

Si tú o tu hijo tienen el gen de células falciformes, es probable que los deriven a un asesor en genética.

Análisis para detectar genes de células falciformes antes del nacimiento

La enfermedad de células falciformes puede diagnosticarse en un feto mediante un muestreo de parte del líquido que lo rodea en el útero de la madre (líquido amniótico) para buscar el gen de células falciformes. Si a ti o a tu pareja les diagnosticaron anemia de células falciformes o rasgo de células falciformes, pregunta al médico si deberías hacerte este análisis. Pide que te deriven a un asesor en genética que pueda ayudarte a entender el riesgo para tu bebé.

Tratamiento

El trasplante de médula ósea, también conocido como «trasplante de células madre», ofrece la única cura posible para la anemia de células falciformes. Se suele reservar para las personas menores de 16 años de edad debido a que los riesgos aumentan para las personas mayores de 16 años. Encontrar un donante es difícil, y el procedimiento supone riesgos asociados graves, entre ellos, la muerte.

En consecuencia, el tratamiento para la anemia de células falciformes generalmente tiene el objetivo de evitar estas crisis, de aliviar los síntomas y de prevenir complicaciones. Los bebés y los niños de hasta 2 años de edad con anemia de células falciformes deben visitar al médico con frecuencia. Los niños mayores de 2 años y los adultos que padecen anemia de células falciformes deben consultar al médico como mínimo una vez al año, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention).

Los tratamientos pueden comprender medicamentos para reducir el dolor y prevenir complicaciones, transfusiones de sangre, así como un trasplante de médula ósea.

Medicamentos

Algunos de los medicamentos utilizados para tratar la anemia de células falciformes son los siguientes:

  • Antibióticos. Los niños con anemia de células falciformes pueden comenzar a tomar penicilina antibiótica a los 2 meses de edad, aproximadamente, y seguir tomándola hasta los 5 años. Hacerlo ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía, que pueden poner en riesgo la vida de un bebé o de un lactante que tiene anemia de células falciformes.

    En la adultez, si te han extirpado el bazo o si has tenido neumonía, tal vez debas tomar penicilina durante toda tu vida.

  • Analgésicos. Para aliviar el dolor durante una crisis de anemia de células falciformes, el médico puede recetarte analgésicos.
  • Hidroxiurea (Droxia, Hydrea). Cuando se toma diariamente, la hidroxiurea disminuye la frecuencia de las crisis dolorosas y puede reducir la necesidad de transfusiones de sangre y de hospitalizaciones. Al parecer, la hidroxiurea funciona mediante la estimulación de la producción de hemoglobina fetal, un tipo de hemoglobina que se encuentra en los recién nacidos y que ayuda a prevenir la formación de células falciformes.

    La hidroxiurea aumenta el riesgo de tener infecciones, y hay cierta preocupación de que el uso a largo plazo de este medicamento pueda causar problemas a futuro en el caso de las personas que lo toman durante muchos años. Se necesitan más estudios.

    El médico puede ayudarte a determinar si este medicamento podría ser beneficioso para ti o para tu hijo. No tomes el medicamento si estás embarazada.

Evaluación del riesgo de accidente cerebrovascular

Con un equipo de ecografía especial (transcraneal), los médicos pueden saber cuáles son los niños que tienen mayor riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular. Esta prueba indolora, que usa ondas sonoras para medir el flujo sanguíneo, puede usarse en niños desde los 2 años de edad. Las transfusiones de sangre regulares pueden disminuir el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular.

Vacunas para prevenir infecciones

Las vacunas en la niñez son importantes para prevenir las enfermedades en todos los niños. Estas son aún más importantes para los niños que padecen anemia de células falciformes porque en ellos las infecciones pueden ser muy graves.

Tu médico se asegurará de que tu hijo reciba todas las vacunas recomendadas en la niñez. Las vacunas, como la neumocócica y la vacuna contra la influenza, también son importantes para los adultos que tienen anemia de células falciformes.

Transfusiones de sangre

En una transfusión de glóbulos rojos, estos se extraen de la sangre donada y, luego, se administran por vía intravenosa a una persona con anemia de células falciformes.

Las transfusiones de sangre aumentan la cantidad de glóbulos rojos normales que circula, lo que ayuda a aliviar la anemia. En los niños con anemia de células falciformes que corren un riesgo alto de sufrir un accidente cerebrovascular, las transfusiones de sangre regulares pueden disminuir este riesgo. Las transfusiones también pueden usarse para tratar otras complicaciones de la anemia de células falciformes, o pueden realizarse para prevenir complicaciones.

Las transfusiones de sangre presentan algunos riesgos, como infección y acumulación excesiva de hierro en el organismo. Debido a que el exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos, las personas que reciben transfusiones regulares podrían necesitar un tratamiento para reducir los niveles de hierro.

Trasplante de médula ósea

Un trasplante de médula ósea, también llamado «trasplante de células madre», supone el reemplazo de la médula ósea afectada por la anemia de células falciformes por la médula ósea sana de un donante. Para el procedimiento se suele utilizar un donante compatible, como un hermano, que no tenga anemia de células falciformes. Para muchas personas no hay donantes disponibles. Pero las células madre de la sangre del cordón umbilical pueden ser una opción.

Dados los riesgos asociados al trasplante de médula ósea, el procedimiento solo se recomienda para las personas, por lo general niños, que tienen síntomas y problemas significativos causados por la anemia de células falciformes.

Si se encuentra un donante, la persona que padece anemia de células falciformes recibe radiación o quimioterapia para destruir o reducir las células madre de la médula ósea. Las células madre sanas del donante se inyectan por vía intravenosa en el torrente sanguíneo de la persona con anemia de células falciformes, donde migran hacia la médula ósea y comienzan a generar células sanguíneas nuevas.

El procedimiento requiere una estancia hospitalaria prolongada. Después del trasplante, recibirás medicamentos que te ayudarán a prevenir el rechazo de las células madre donadas. Aun así, es posible que tu cuerpo rechace el trasplante, lo que podría ocasionar complicaciones que ponen en riesgo la vida.

Tratamiento de complicaciones de la anemia de células falciformes

Los médicos tratan la mayoría de las complicaciones de la anemia de células falciformes a medida que se presentan. El tratamiento podría consistir en antibióticos, vitaminas, transfusiones de sangre, analgésicos, otros medicamentos y, posiblemente, una cirugía, como la que se realiza para corregir problemas de la vista o para extirpar el bazo dañado.

Tratamientos experimentales

Los científicos están estudiando nuevos tratamientos para la anemia de células falciformes, como los siguientes:

  • Genoterapia. Los investigadores analizan la posibilidad de inducir la producción de hemoglobina normal mediante la inserción de un gen normal en la médula ósea de las personas que tienen anemia de células falciformes. Los científicos también analizan la posibilidad de desactivar el gen defectuoso y, al mismo tiempo, reactivar otro gen responsable de la producción de hemoglobina fetal —un tipo de hemoglobina que se encuentra en los recién nacidos y que evita la formación de células falciformes—.

    No obstante, estamos muy lejos de potenciales tratamientos con genoterapia.

  • Óxido nítrico. Las personas que padecen anemia de células falciformes tienen niveles bajos de óxido nítrico en la sangre. El óxido nítrico es un gas que ayuda a mantener los vasos sanguíneos abiertos y reduce la viscosidad de los glóbulos rojos. El tratamiento con óxido nítrico inhalado puede evitar que las células falciformes se aglutinen. Hasta ahora, los estudios sobre el óxido nítrico han demostrado escasos beneficios.
  • Medicamentos para estimular la producción de hemoglobina fetal. Los investigadores están estudiando distintos medicamentos para idear una forma de estimular la producción de hemoglobina fetal. Este es un tipo de hemoglobina que detiene la formación de células falciformes.

Estilo de vida y remedios caseros

Adoptar las siguientes medidas para mantenerte saludable puede ayudarte a evitar complicaciones de anemia de células falciformes:

  • Toma ácido fólico y suplementos a diario, y opta por una dieta saludable. La médula ósea necesita ácido fólico y otras vitaminas para producir glóbulos rojos nuevos. Tu médico podría recomendarte un suplemento de ácido fólico. Elige una dieta que se centre en una variedad de frutas y vegetales coloridos, así como en cereales integrales.
  • Bebe mucha agua. La deshidratación puede aumentar el riesgo de sufrir una crisis de anemia de células falciformes. Bebe agua durante todo el día e intenta tomar alrededor de ocho vasos a diario. Aumenta la cantidad de agua que bebes si haces ejercicio o si pasas tiempo en un clima cálido y seco.
  • Evita las temperaturas extremas. La exposición al calor o al frío extremos puede incrementar el riesgo de sufrir una crisis de anemia de células falciformes.
  • Haz ejercicio regularmente, pero no en exceso. Consúltale al médico sobre la cantidad de ejercicio que es adecuada para ti.
  • Usa los medicamentos de venta libre con precaución. En todo caso, usa analgésicos de venta libre, como ibuprofeno (Advil, Motrin IB, Motrin para niños u otros) o naproxeno sódico (Aleve), con moderación, debido a los posibles efectos en los riñones. Consulta con el médico antes de tomar medicamentos de venta libre.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Si tú o alguien de tu familia tiene anemia de células falciformes, es bueno obtener ayuda para el estrés que implica esta enfermedad permanente. Considera:

  • Buscar a alguien con quien hablar. Los centros y clínicas especializados en células falciformes pueden proveer información y apoyo psicológico. Pregúntale a tu médico o al personal del centro de células falciformes si hay algún grupo de apoyo para familias en tu zona. Hablar con otras personas que están enfrentando las mismas dificultades que tú puede ser de ayuda.
  • Explorar maneras de enfrentar el dolor. Trabaja con tu médico para encontrar formas de controlarlo. Los analgésicos no siempre eliminan completamente el dolor. La eficacia de las distintas técnicas varía para cada persona, pero posiblemente valga la pena probar compresas térmicas, baños calientes, masajes o fisioterapia.
  • Obtener información sobre la anemia de células falciformes para tomar decisiones fundamentadas sobre tu atención médica. Si tienes un hijo con anemia de células falciformes, obtén toda la información posible sobre la enfermedad. No dudes en hacer preguntas durante las consultas de tu hijo. Pídele a tu equipo de atención médica que te recomiende buenas fuentes de información.

Preparación para la consulta

La anemia de células falciformes generalmente se diagnostica a través de un análisis que se realiza cuando nace un bebé. Los resultados del análisis probablemente se enviarán a tu médico de cabecera o pediatra. Es probable que él te derive a un médico especializado en trastornos de la sangre (hematólogo) o a un hematólogo pediátrico.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

Haz una lista de lo siguiente:

  • Síntomas que hayas observado, incluso los que parezcan no tener relación con el motivo por el cual programaste la consulta
  • Tu información personal más importante, incluso tu historia clínica familiar y si algún familiar padece anemia de células falciformes o tiene un rasgo de esta
  • Preguntas para hacerle a tu médico

Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe si es posible para que te ayude a recordar la información que recibas.

En los casos de anemia de células falciformes, algunas preguntas para hacerle a tu médico son:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué pruebas se necesitan?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles y cuál me recomiendas?
  • ¿Qué efectos secundarios son frecuentes con estos tratamientos?
  • ¿Existen alternativas al enfoque principal que sugieres?
  • ¿Cuál es el pronóstico para mi hijo?
  • ¿Hay restricciones en la dieta o en las actividades?
  • ¿Tienes folletos u otro material impreso que me pueda llevar? ¿Qué sitios web recomiendas?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga preguntas, entre ellas:

  • ¿Cuándo notaste los síntomas de tu hijo?
  • ¿Han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Existe algo que, al parecer, mejore los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, los empeore?
Dec. 29, 2016
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Anemia de células falciformes