Descripción general

La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario en el que se desarrollan grupos de quistes principalmente dentro de los riñones, lo que hace que éstos se agranden y pierdan su función con el tiempo. Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido. Los quistes varían en tamaño y pueden hacerse muy grandes. Tener muchos quistes o quistes grandes puede dañar los riñones.

La enfermedad renal poliquística también puede hacer que se desarrollen quistes en el hígado y en otras partes del cuerpo. La enfermedad puede causar complicaciones graves, como la hipertensión arterial y la insuficiencia renal.

La enfermedad renal poliquística varía mucho en su gravedad, y algunas complicaciones son prevenibles. Los cambios en el estilo de vida y los tratamientos pueden ayudar a reducir el daño en los riñones que se genere por complicaciones.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad renal poliquística pueden incluir:

  • Presión arterial alta
  • Dolor de espalda o en el costado
  • Sangre en la orina
  • Una sensación de plenitud en el abdomen
  • Aumento del tamaño del abdomen debido al aumento de tamaño de los riñones
  • Dolores de cabeza
  • Cálculos renales
  • Insuficiencia renal
  • Infecciones en las vías urinarias o en los riñones

Cuándo debes consultar a un médico

Es frecuente que algunas personas tengan la enfermedad renal poliquística durante años sin saberlo.

Si presentas algunos de los signos y síntomas de la enfermedad renal poliquística, consulta con a tu médico. Si tienes un familiar de primer grado (como un padre, un hermano, o un hijo) con la enfermedad renal poliquística, consulta con el médico para analizar los exámenes de detección de este trastorno.

Causas

Los genes anormales causan la enfermedad renal poliquística, lo que significa que, en la mayoría de los casos, la enfermedad es hereditaria. A veces, una mutación genética se produce por sí sola (espontánea), de modo que ninguno de los padres tiene una copia del gen mutado.

Los dos tipos principales de enfermedad renal poliquística, causados por diferentes defectos genéticos, son:

  • Enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPRAD). Los signos y los síntomas de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante a menudo se desarrollan entre los 30 y 40 años de edad. En el pasado, este tipo se llamaba enfermedad renal poliquística en adultos, pero los niños pueden desarrollar el trastorno.

    Solo uno de los padres necesita tener la enfermedad para que se transmita a los hijos. Si uno de los padres tiene enfermedad poliquística renal autosómica dominante, cada niño tiene un 50 % de posibilidades de contraer la enfermedad. Esta forma es la responsable de la mayoría de los casos de enfermedad renal poliquística.

  • Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (EPRAR). Este tipo es mucho menos común que la enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Los signos y síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento. En ocasiones, los síntomas no aparecen hasta después en la niñez o durante la adolescencia.

    Ambos padres deben tener genes anormales para transmitir esta forma de la enfermedad. Si ambos padres son portadores de un gen de este trastorno, cada hijo tiene un 25 % de probabilidades de contraer la enfermedad.

Complicaciones

Las complicaciones asociadas con la enfermedad renal poliquística son las siguientes:

  • Presión arterial alta. La presión arterial elevada es una complicación frecuente de la enfermedad renal poliquística. Si no se trata, la presión arterial alta puede causar un daño mayor a los riñones y aumentar el riesgo de tener enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares.
  • Pérdida de la función renal. La pérdida progresiva de la función renal es una de las complicaciones más graves de la enfermedad renal poliquística. Casi la mitad de las personas que presentan la enfermedad tienen una insuficiencia renal a los 60 años.

    La enfermedad renal poliquística puede dificultar la capacidad de los riñones de impedir la acumulación de desechos hasta niveles tóxicos, un trastorno llamado uremia. A medida que la enfermedad empeora, se puede generar una enfermedad de los riñones (renal) terminal, que requiere diálisis renal constante o un trasplante para prolongar la vida.

  • Dolor crónico. El dolor es un síntoma frecuente en las personas que tienen la enfermedad renal poliquística. Generalmente, se produce en el costado o en la espalda. El dolor también puede asociarse con una infección de las vías urinarias, un cálculo renal o un tumor maligno.
  • Crecimiento de quistes en el hígado. La probabilidad de desarrollar quistes hepáticos para alguien que tiene una enfermedad renal poliquística aumenta con la edad. Si bien tanto hombres como mujeres desarrollan quistes; por lo general, las mujeres presentan quistes más grandes. Las hormonas femeninas y los embarazos múltiples pueden contribuir al desarrollo de quistes hepáticos.
  • Desarrollo de un aneurisma en el cerebro. Una protuberancia similar a un globo en un vaso sanguíneo (aneurisma) del cerebro puede provocar sangrado (hemorragia) en caso de rotura. Las personas con enfermedad renal poliquística tienen un mayor riesgo de presentar aneurismas. Las personas con antecedentes familiares de aneurismas parecen tener el mayor riesgo. Pregúntale a tu médico si es necesario hacer exámenes de detección en tu caso. Si los exámenes de detección revelan que no tienes un aneurisma, tu médico puede recomendar que los repitas en unos pocos años, o después de varios años, como seguimiento. El momento de la repetición de los exámenes de detección depende de tus factores de riesgo.
  • Complicaciones en el embarazo. El embarazo resulta exitoso para la mayoría de las mujeres que tienen la enfermedad renal poliquística. Sin embargo, en algunos casos, las mujeres pueden desarrollar un trastorno que pone en riesgo la vida llamado preeclampsia. Las que corren mayor riesgo son las que tienen hipertensión arterial o un deterioro en la función renal antes de quedar embarazadas.
  • Anomalías de la válvula cardíaca. Uno de cada cuatro adultos con enfermedad renal poliquística desarrolla prolapso de la válvula mitral. Cuando esto sucede, la válvula del corazón ya no se cierra correctamente, lo que permite que la sangre circule en sentido inverso.
  • Problemas en el colon. En las personas con enfermedad renal poliquística puede debilitarse la pared del colon y pueden formarse bolsas o sacos (diverticulosis).

Prevención

Si tienes la enfermedad renal poliquística y estás considerando tener hijos, un consejero genético puede ayudarte a evaluar los riesgos de transmitir la enfermedad a tus hijos.

Mantener los riñones lo más sanos posible ayuda a evitar algunas de las complicaciones de esta enfermedad. Una de las maneras más importantes de proteger los riñones es controlar la presión arterial.

A continuación, te damos algunos consejos para controlar la presión arterial:

  • Toma los medicamentos para la presión arterial según lo indicó el médico que te los recetó.
  • Sigue una dieta baja en sal, con muchas frutas, verduras y cereales integrales.
  • Mantén un peso saludable. Consulta con el médico cuál es el peso adecuado para ti.
  • Si fumas, deja de hacerlo.
  • Haz ejercicio con regularidad. Intenta hacer al menos 30 minutos de actividad física moderada casi todos los días de la semana.
  • Limita el consumo de alcohol.