Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1

Síntomas y causas

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una afección poco frecuente. Esta afección causa, principalmente, tumores en las glándulas que producen y liberan hormonas. Estas se denominan glándulas endocrinas. La afección también puede hacer que se formen tumores en el intestino delgado y en el estómago. La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 también se denomina síndrome de Wermer.

Los tumores de las glándulas endocrinas que se forman a causa de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, por lo general, no son cancerígenos. Con frecuencia, los tumores se desarrollan en las glándulas paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria. Algunas de las glándulas que se ven afectadas por esta neoplasia también pueden liberar demasiadas hormonas. Esto puede derivar en otros problemas de salud.

Las hormonas adicionales que se liberan en la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 pueden causar muchos síntomas. Estos pueden ser cansancio, dolor de huesos, fracturas de los huesos, cálculos renales y úlceras en el estómago o los intestinos.

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 no tiene cura. Sin embargo, los análisis regulares pueden detectar problemas, y los profesionales de atención médica pueden proporcionar los tratamientos necesarios.

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una afección hereditaria. Esto significa que puede que las personas que tienen una mutación genética que causa la enfermedad la trasmitan a sus hijos.

Algunos síntomas posibles de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 son los siguientes:

• Cansancio.
• Dolor de huesos o fracturas.
• Cálculos renales.
• Úlceras en el estómago o en los intestinos
• Dolor estomacal.
• Debilidad muscular.
• Depresión.
• Reflujo gastroesofágico.
• Diarrea frecuente.

Los síntomas se deben a la liberación de una cantidad excesiva de hormonas en el cuerpo.

La causa de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una mutación en el gen MEN1. Este gen controla cómo el cuerpo produce la proteína menina. La menina ayuda a evitar que las células del cuerpo proliferen y se dividan muy rápido.

Hay diferentes tipos de mutaciones en este gen que pueden causar la aparición de la afección. Las personas que tienen una de dichas mutaciones genéticas pueden transmitirla a sus hijos. Muchas personas con una mutación en el gen MEN1 la heredan del padre o la madre. Sin embargo, algunas personas son las primeras en su familia en tener una nueva mutación en el gen MEN1 que no fue transmitida por el padre o la madre.

Entre los factores de riesgo para la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 se encuentran los siguientes:

• Los hijos de un padre o una madre con una mutación genética en el gen MEN1 tienen riesgo de desarrollar neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Esto se debe a que estos niños tienen una posibilidad del 50 % de presentar la misma mutación genética que causa la neoplasia endocrina múltiple tipo 1.
• El padre, la madre y los hermanos de personas con una mutación en el gen MEN1 también presentan este riesgo. Esto se debe a que podrían tener la misma mutación genética, aunque no hayan presentado síntomas de neoplasia endocrina múltiple tipo 1.