多发性内分泌腺瘤病 1 型 (MEN 1)

概述

多发性内分泌腺瘤病 1 型（MEN 1）有时也称为 Wermer 综合征，这种罕见的疾病会导致内分泌腺以及小肠和胃的某些部位出现肿瘤。MEN 1 表现为内分泌腺（通常是甲状旁腺、胰腺和垂体）长出肿瘤并释放可能引发疾病的过量激素。但是，这些肿瘤通常为非癌性（良性）。

过量的激素可能引起多种不同的体征和症状，其中包括疲劳、骨痛、骨折、肾结石，以及胃或肠溃疡。MEN 1 尚无治愈方法，但是定期检查有可能检测出相关问题，而且医生也可以根据需要提供治疗。

MEN 1 是一种遗传性疾病，这意味着 MEN 1 致病性基因改变的携带者可能将这种疾病遗传给子女。

症状

MEN 1 的体征和症状包括：

• 疲倦。
• 骨骼疼痛。
• 骨折。
• 肾结石。
• 胃溃疡或肠溃疡。

导致这些症状的原因是体内激素分泌过多。

病因

MEN 1 由 MEN1 基因出现改变所引起。该基因控制人体产生一种被称为 menin 的蛋白。Menin 有助于防止人体细胞过快生长和分裂。

研究发现，多种不同的 MEN1 基因变化均可导致 MEN 1 疾病的发生。其中一种基因变化的携带者可以将这种基因变化传给子女。许多携带者的 MEN1 基因变化系自父母处遗传。但有些人是其家族中第一个具有新 MEN1 基因变化的人，他们的基因变化并非遗传自父母。

风险因素

• 如果父母一方携带 MEN1 基因变化，子女有风险遗传这种基因变化和出现 MEN 1。如果父母一方携带 MEN1 基因变化，子女有 50% 的概率遗传这种基因变化。
• 对于 MEN1 基因变化的携带者，其父母和兄弟姐妹也有携带同一种基因变化的风险。即使他们尚未出现 MEN 1 症状，也依然存在这种风险。