Descripción general

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1, a veces denominada síndrome de Wermer, es un trastorno poco frecuente que causa tumores en las glándulas endocrinas y en partes del intestino delgado y del estómago. En la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, crecen tumores en las glándulas endocrinas (en general, la glándula paratiroides, el páncreas y la hipófisis) que liberan cantidades excesivas de hormonas que pueden provocar enfermedades. Sin embargo, los tumores suelen ser no cancerosos (benignos).

El exceso de hormonas puede causar una amplia variedad de signos y síntomas. Estos pueden incluir cansancio, dolor de huesos, huesos rotos, cálculos renales y úlceras en el estómago o los intestinos. La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 no tiene cura. Pero los análisis periódicos pueden detectar problemas, y los médicos pueden proporcionar los tratamientos necesarios.

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es un trastorno hereditario, lo que significa que las personas que tienen la mutación genética pueden transmitirla a sus hijos. Cada hijo tiene un 50 % de posibilidades de heredar el trastorno.

Síntomas

Los signos y síntomas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 incluyen los siguientes:

  • Cansancio
  • Dolor de huesos
  • Fractura de huesos
  • Cálculos renales
  • Úlceras en el estómago o en los intestinos

Los síntomas son causados por la liberación de una cantidad excesiva de hormonas en el cuerpo.

Causas

MEN 1 is caused by a change in the MEN1 gene. That gene controls how the body makes a protein called menin. Menin helps to keep cells in the body from growing and dividing too quickly.

Research has found that there are many different changes in the MEN1 gene that can cause the MEN 1 condition to develop. People who have one of those genetic changes can pass it on to their children. Many people with a change in the MEN1 gene inherit it from a parent. But some people are the first in their family to have a new MEN1 gene change that doesn't come from a parent.

Factores de riesgo

  • Children with a parent who has a genetic change in the MEN1 gene are at risk of inheriting that genetic change and developing MEN 1. A child who has a parent with a genetic change for MEN 1 has a 50% chance of inheriting the same genetic change.
  • Parents and siblings of people who have a change in the MEN1 gene also are at risk of having the same genetic change. That's true even if they have not yet developed symptoms of MEN 1.