Diagnóstico

Para diagnosticar la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, el médico te hará un examen físico y revisará tus antecedentes médicos y familiares. Quizás te hagan un análisis de sangre y pruebas por imágenes, que incluyen las siguientes:

  • Resonancia magnética
  • Tomografía computarizada
  • Tomografía por emisión de positrones
  • Exploraciones de medicina nuclear
  • Ecografía endoscópica del páncreas y otras exploraciones

Las pruebas genéticas pueden determinar si una persona tiene una mutación genética que provoque la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1. Si una persona tiene una mutación, sus hijos corren riesgo de heredarla y padecer neoplasia endocrina múltiple de tipo 1. Los padres y los hermanos también tienen posibilidades de presentar la mutación, aunque aún no hayan manifestado síntomas.

Si no se hallan cambios genéticos relacionados en familiares, no es necesario realizar más exámenes de detección. Sin embargo, las pruebas genéticas no detectan todas las mutaciones genéticas de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1. Si las pruebas genéticas no confirman la presencia de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, pero es probable que una persona la tenga, dicha persona y sus familiares igualmente deben recibir un seguimiento riguroso mediante los análisis de sangre y las pruebas por imágenes adecuados.

Tratamientos

En la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, los tumores pueden crecer en las paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria. Estos tumores pueden causar varias afecciones y todas pueden ser tratadas. Estas son algunas afecciones y tratamientos:

  • Tumores hipofisarios. Estos tipos de tumores se pueden tratar con una cirugía o terapia con medicamentos.
  • Hiperparatiroidismo. La cirugía para extirpar la mayoría de las glándulas paratiroides es el tratamiento habitual para el exceso de hormona paratiroidea.
  • Tumores neuroendocrinos. A menudo, estos se ubican en el páncreas o en el intestino delgado (duodeno). El tratamiento depende del tipo y el estadio del tumor.
  • Síndrome hipoglucémico. Esta afección se produce cuando los tumores producen demasiada insulina (insulinomas) y provocan niveles gravemente bajos de glucosa, lo cual puede poner en riesgo la vida. Los médicos suelen recomendar la cirugía y posiblemente la extirpación de una parte del páncreas.
  • Síndrome de Zollinger-Ellison. El Síndrome de Zollinger-Ellison puede ocasionar tumores que sobreproducen ácido gástrico (gastrinomas), lo que conduce a la formación de úlceras y diarrea. Los médicos pueden recetar medicamentos o cirugía.
  • Otros tumores neuroendocrinos pancreáticos. Estos tumores a veces producen otras hormonas que pueden causar varios problemas de salud. El tratamiento de estos tipos de tumores puede implicar medicamentos, cirugía o un procedimiento de ablación. En un procedimiento de ablación, el médico destruye el tejido anormal que pueda estar presente.
  • Tumores neuroendocrinos metastásicos. Las enfermedades que se han extendido a los ganglios linfáticos o al hígado se pueden tratar con una cirugía. Las opciones de cirugía incluyen cirugía hepática, ablación por radiofrecuencia, crioablación o quimioembolización.

    La ablación por radiofrecuencia utiliza energía de alta frecuencia que pasa a través de una aguja y hace que el tejido circundante se caliente, matando las células cercanas. La crioablación implica congelar los tumores. Y la quimioembolización implica inyectar medicamentos fuertes de quimioterapia directamente en el hígado. Cuando la cirugía no es una opción, es posible que los médicos utilicen otras formas de quimioterapia o tratamientos hormonales.

  • Tumores en la glándula suprarrenal. La mayoría de estos tumores se pueden observar pero no se pueden tratar. Sin embargo, si los tumores producen hormonas o son de gran tamaño y se piensa que pueden ser cancerosos, los médicos recomiendan extirparlos, por lo general mediante una cirugía de invasión mínima.
  • Tumores carcinoides. Los tumores carcinoides en las personas que padecen neoplasia endocrina múltiple tipo 1 pueden presentarse en los pulmones, en el timo y en el conducto digestivo. Los cirujanos extirpan estos tumores cuando no se han propagado a otras zonas. Es posible que los médicos utilicen quimioterapia, radioterapia o terapia hormonal en los casos más avanzados.

Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 - atención en Mayo Clinic

Nov. 26, 2020
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