诊断

为诊断多发性内分泌腺瘤病 1 型(MEN 1),医生会进行体格检查,并核查您的病史和家族史。您可能需要接受血液检测和影像学检查,包括以下各项:

  • 磁共振成像(MRI)
  • 计算机断层成像(CT)
  • 正电子发射断层成像(PET)
  • 核医学扫描
  • 胰腺内镜超声和其他扫描检查

基因检测可以确定某人是否具有导致 MEN 1 的基因突变。如果某人有基因突变,则他/她的孩子面临遗传这种基因突变并发展为 MEN 1 的风险。即使父母和兄弟姐妹尚未出现症状,也有发生突变的风险。

如果在家庭成员中未发现相关的遗传变化,则无需进一步的筛查检测。但是,基因检测并不能发现所有 MEN 1 基因突变。如果基因检测不能确认 MEN 1,但很可能有人患有 MEN 1,那么此人及其家庭成员仍需要密切随访,并接受适当的血液检测和影像学检查。

治疗

在 MEN 1 中,肿瘤可能生长于甲状旁腺、胰腺和垂体腺。这些肿瘤可能导致多种医疗状况,但这些状况均可治疗。这些状况和治疗选项可能包括:

  • 垂体瘤。可以通过手术或药物来治疗这些类型的肿瘤。
  • 甲状旁腺功能亢进症。对于甲状旁腺激素分泌过多,手术切除大部分甲状旁腺是常规治疗方法。
  • 神经内分泌肿瘤。它们通常位于胰腺或小肠(十二指肠)内。治疗方案取决于肿瘤的类型和分期。
  • 低血糖综合征。当肿瘤分泌过多胰岛素(胰岛素瘤),导致葡萄糖水平显著降低,以至于可能危及生命时,就会发生此状况。医生通常建议手术治疗,可能切除部分胰腺。
  • 卓艾综合征(ZES)。ZES 可能导致生成分泌过多胃酸的肿瘤(胃泌素瘤),引起溃疡和腹泻。医生可能会开药或建议手术治疗。
  • 其他胰腺神经内分泌肿瘤。这些肿瘤有时会分泌其他可能引起多种健康问题的激素。这类肿瘤的治疗可能包括药物、手术或消融治疗。在消融治疗中,医生会破坏可能存在的异常组织。
  • 转移性神经内分泌肿瘤。可以通过手术来治疗已经扩散到淋巴结或肝脏的疾病。手术选项包括肝脏手术、射频消融术、冷冻消融术或化疗栓塞术。

    射频消融术用针传递高频能量,加热周围组织,从而杀死附近的细胞。冷冻消融术则对肿瘤进行冷冻。化疗栓塞术需要将强效化疗药物直接注入肝脏。如果无法进行手术,医生可能采用其他形式的化疗或激素治疗。

  • 肾上腺肿瘤。此类肿瘤大多可以观察到,但不进行治疗。但是,如果肿瘤分泌激素或变得很大,且被认为是癌性的,则医生会建议切除,通常采用微创手术。
  • 类癌瘤。MEN 1 患者的类癌瘤可能发生在肺、胸腺和消化道中。当肿瘤没有扩散到其他区域时,外科医生会切除这些肿瘤。对于晚期病例,医生可以使用化疗、放疗或激素治疗。

在 Mayo Clinic 治疗

Aug. 31, 2022
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  5. Multiple endocrine neoplasia, type 1 (MEN 1). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/multiple-endocrine-neoplasia-men-syndromes/multiple-endocrine-neoplasia,-type-1-men-1. Accessed Oct. 11, 2020.
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  8. Kamilaris CDC, et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): An update and the significance of early genetic and clinical diagnosis. Frontiers in Endocrinology. 2019; doi: 10.3389/fendo.2019.00339.

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